徐州地区MTHFR基因C677T多态性与男性不育的相关性研究

目的探讨徐州地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与男性不育的相关性。方法选取确诊的男性不育症患者715例做为本研究实验组,以有正常生育史且精液检测正常的男性572例做为对照组,根据MTHFR C677T基因多态性的结果,分析此多态性位点在两组中分布的差异。结果 MTHFRC677T位点等位基因T频率在不育症中显著高于健康对照组(P0.05)。MTHFRC677T位点CC基因型频率在不育症组中显著低于健康对照组,TT基因型频率在不育症中显著高于健康对照组(P0.05),CT基因型的频率在两组之间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR基因C677T单核苷酸多态性在徐州地区男性不育患者和健康人中,分布有显著差异,MTHFR基因C677T多态性与徐州地区男性不育有相关性。     

济宁地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性与特发性男性不育症相关性研究

目的探讨济宁地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与特发性男性不育的相关性。方法选取特发性男性不育患者145例为实验组,精液正常且有正常孕育史的男性88例为对照组,分析MTHFR C677T基因多态性在各组中分布的差异。结果与对照组相比,特发性男性不育组MTHFR C677T基因型的分布和等位基因的频率无显著性差异(P0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性与特发性男性不育症相关性不大,表明MTHFR C677T多态性可能不是济宁地区汉族男性不育的危险因素。     

济宁地区汉族人群MTHFR基因的SNP与非梗阻性无精子症和重度少弱精子症相关性分析

目的探讨济宁地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与非梗阻性无精子症和重度少弱精子症男性不育患者的相关性原因分析。方法采用病例对照研究方法,应用统计学方法分析145例男性不育症患者(其中无精患者29例、重度少弱精子症28例)和88例正常男性的MTHFR C677T等位基因型及基因频率分布特点。结果 (1)病例组与正常对照组MTHFR C677T的各基因型分别为CC 7(12.28%)vs11(12.50%)CT 31(54.38%)vs48(54.55%)和TT 19(33.33%)vs 29(12.28%),两组间基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P0.05)。(2)将不育患者分为无精患者组和严重少弱精患者组后,两组MTHFR C677T基因型分布分别与正常组比较差异仍无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR基因C677T多态性在无精症患者、重度少弱精症患者和健康人中,分布无显著差异,该基因多态性可能并不是导致济宁地区男性不育的高危因素。     

畸形精子症患者精子DNA碎片与MTHFR C677T基因多态性的相关性研究

目的探讨畸形精子症患者DNA碎片与MTHFR C677T基因多态性的相关性。方法实验组为45例畸形精子症患者,对照组为正常生育的健康男性88例,检测精子的DNA碎片率和MTHFR C677T基因多态性分布的关系。结果两组比较精子DNA碎片率差异有统计学意义(P0.05),而MTHFR C677T基因型的分布频率差异不显著无统计学意义(P0.05)。结论畸形精子症患者的DNA碎片率与MTHFR基因C677T多态性分布无相关性,MTHFR C677T基因多态性可能不是造成畸形精子症患者的DNA碎片率高的危险因素。     

MTHFR基因C677T多态性与Down综合征发生的相关研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与Down综合征关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例DS患儿母亲,70例未生育DS患儿女性MTHFR的C677T进行基因分析。比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(T)频率在实验组和对照组中有显著性差异,CC、TT基因型频率分布差异有显著性(P<0.05)。CT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高2.84倍,TT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高9.26倍。结论MTHFRC677T基因多态性与Down综合征发生相关,TT基因型增加了Down综合征的发生风险,CC基因型是降低Down综合征发生的保护性因素。     

MTHFR C677T多态性与脓毒血症的关系

目的 探讨MTHFR C677T基因多态性（SNP）与脓毒血症的关系。方法 选择2014年1月~2018年6月我院住院的脓毒血症患者98例,采用梯度PCR及DNA测序技术,检测MTHFR C677T基因型,比较不同T淋巴细胞凋亡比例脓毒血症患者MTHFR C677T基因型分布情况及MTHFR C677T多态性与脓毒血症的关系。结果 MTHFR C677各位点基因型在T淋巴细胞中的凋亡比例方面比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）;APACHEⅡ＜4分,SOFA＜2分的CT比例高于CC与TT基因型,降钙素原减少比例TT低于CC基因型与CT基因型,差异均有统计学意义（P＜0.05）,28 天死亡人数比例TT低于CC基因型与CT基因型,差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 MTHFR C677T与脓毒血症患者预后有关,可根据MTHFR C677T的基因多态性预测脓毒血症的预后。     

厦门地区MTHFR基因C677T多态性与男性不育的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与男性不育的相关性。方法选取少、弱精症患者66例和无精症患者74例为实验组,精液正常且有正常孕育史的男性96例为对照组,分析MTHFR C677T基因多态性在三组中分布的差异。结果与对照组相比,少、弱精组中MTHFR C677T各基因型的频率差异没有显著性意义(P0.05);与对照组相比,无精组中MTHFR C677T各基因型的频率差异没有显著性意义(P0.05)。结论在少、弱精症患者、无精症患者和健康人中,基因多态性分布无显著差异,叶酸代谢相关基因MTHFR基因C677T多态性与男性不育是否相关还有待进一步研究。     

MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性与深圳地区原发性高尿酸血症相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与深圳地区原发性高尿酸血症(Essentialhyperuricemia,EHUA)之间的相关性。方法选取2017年3月～2018年8月来深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为EHUA患者612例为EHUA组,并选取同期来医院体检的健康人群360例为对照组,采用聚合酶链反应扩增和芯片杂交显色技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性,并对检测结果进行统计分析。结果两组人群MTHFR基因C677T位点基因多态性均检出TT、TC和CC3种基因型,基因型频率经Hardy-Weiberg检验,均符合Hardy-Weinberg平衡,随机抽样具有人群代表性;EHUA组MTHFR基因C677T位点TT基因型及T等位基因频率分别为57.03%和71.90%,明显高于对照组的14.17%和29.86%,差异均有统计学意义(χ~2=4.6217～5.0243,P0.05);EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点TT、TC基因型及T等位基因频率均高于女性患者,差异均有统计学意义(χ~2=2.0952～2.8164,P0.05),而EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点CC基因型及C等位基因频率均低于女性患者,差异有统计学意义(χ~2=2.7903～4.1056,P0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点多态性分布与深圳地区EHUA发病有一定的相关性,其中TT基因型及T等位基因可能是导致EHUA发病的危险基因,且男性风险高于女性。     

MTHFR基因C677T多态性与孤独症患儿问题行为及遗传模式的相关性CSCD

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与孤独症的相关性。方法选择93例孤独症患儿作为观察组,93例健康儿童作为对照组。检测其MTHFR基因C677T位点的基因型,并分析其与患儿问题行为及遗传模式的相关性。结果MTHFR基因C677T位点具有CC、CT、TT 3种基因型。观察组CC基因型较对照组少,TT基因型较对照组多(P<0.05)。三种多态性中,目光接触、复杂肢体动作、自残行为和过度活跃4种问题行为出现频率存在统计学差异(P<0.05)。回归分析显示存在统计学差异的4种问题行为1与2编码程度的至少有一个T等位基因。MTHFR基因C677T基因型在隐性遗传模型及等位基因遗传模型下与孤独症存在关联(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T多态性与孤独症患儿问题行为及遗传相关,基因型为TT或携带T等位基因的患儿发生孤独症的风险高并与目光接触、复杂肢体动作、自残行为和过度活跃1与2编码程度相关。     

MTHFR基因与中国女性复发性流产的关系及地域分布特点

目的探讨MTHFR基因C677T多态性与中国女性复发性流产之间的关联性,及地域分布特点。方法通过对万方和中国知网数据库检索相关已发表文献,在按照既定的标准进一步筛选后,将25篇文献纳入本次研究,进行MTHFR C677T基因多态性与复发性流产间的病例对照研究,及该基因在复发性流产人群中的地域性特点分析。结果对所纳入的25篇文献中共包括复发性流产患者1974人,正常对照1959人进行统计合并后结果显示,TT和CT基因型的女性其发生复发性流产的风险是CC基因型者的2.68倍和1.50倍,即OR值分别为2.68[95%CI(2.24,3.20)]、1.50[95%CI(1.29,1.72)];TT或CT基因型的女性其发生复发性流产的风险是CC型者的1.80倍[95%CI(1.58,2.05)];T等位基因携带者发生复发性流产的风险是C等位基因携带者的1.70倍[95%CI(1.55,1.86)]。国内不同地区之间的基因型频率和基因频率均有显著差异(P0.05)。表现为由南向北,女性的TT基因型频率逐渐上升,且华南地区女性TT基因型及T基因频率显著低于其他地区。结论 MTHFR基因是中国女性复发性流产的重要遗传风险因素,且北方女性的复发性流产风险显著高于南方女性。     

MTHFR C677 T基因多态性及血浆HCY与复发性流产的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性(MTHFR C677T)及血浆同型半胱氨酸(HCY)与复发性流产的关系。方法非孕期复发性流产患者100例,对照组50例,MTHFR基因C677T多态性采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测,HCY检测采用酶循环法于全自动生化分析仪上完成。结果病例组的HCY水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);对两组进行MTHFR基因型及频率分析,病例组TT基因型虽较对照组高,但差异无统计学意义(P0.05);组别和基因型间的HCY水平的比较,得出组别和基因型之间HCY水平差异均具有统计学意义(P0.05)。不同基因型进行组内两两比较,得出TT与CT、CC均具有统计学差异,CT、CC之间没有统计学差异。结论患者MTHFR C677T突变及血浆HCY水平的增高与复发性流产关系密切。     

山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究

目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析。结果患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义(χ2=8.770,P=0.0121)。对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍(OR=2.568,95%CI:1.324-4.979)。TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍(OR=6.088,95%CI:1.240-7.722)。结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子。     

叶酸代谢相关基因多态性及血浆同型半胱氨酸与唐氏综合征关系研究

目的研究叶酸代谢相关的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTH-FR)基因多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系。方法选择100例生育过DS患儿的汉族母亲及100名相匹配的正常对照组母亲,PCR-限制性片段长度多态性方法检测MTHFR677C/T的基因型,化学发光法检测血浆中同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)的水平。结果病例组MTHFR677T等位基因的频率较对照组增高,差异有统计学意义(P=0.002);杂合基因型CT的比值比为2.12(95%CI:1.14～3.94);而纯合基因型TT的比值比为3.43(95%CI:1.41～8.36)。平均血浆HCY浓度在病例组[(9.04±3.85)μmol/L]较对照组[(6.53±2.06)μmol/L]增高,差异有统计学意义(P<0.01)。MTHFR677位点一个和(或)两个等位基因C→T的变异,不论在病例组还是对照组均可引起HCY水平的显著增加(P<0.01)。同为MTHFR677CC基因型,病例组中的血浆HCY浓度仍较对照组增高(P<0.01),这种增加不依赖于MTHFR的基因型。结论血浆HCY和叶酸代谢相关基因的遗传多态性是汉族妇女生育DS患儿的危险因素。     

河源地区汉族女性MTHFR基因多态性调查及其与血清HCY水平相关性的研究

目的调查广东省河源地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性分布特征,研究分析遗传因素与血清同型半胱氨酸(HCY)的相关性,为本地区育龄妇女个性化补服叶酸及出生缺陷的一级预防提供依据。方法以该地区1423位汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C基因位点多态性,与我国其他南北各地区既有数据对比,采用统计学方法分析基因的多态性分布特征;对其中418位孕期女性测定血清同型半胱氨酸浓度,分析该生化指标与遗传因素的相关性。结果本地区的汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(7.4%),MTHFR 1298CC基因型频率(5.6%)。C677T和A1298C位点三种基因型间血清HCY水平差异无统计学意义(P0.05)。结论本地区汉族女性MTHFR基因C677T、A1298C位点多态性分布特征有其自身的特点;基因位点的多态性变化对血清同型半胱氨酸水平无显著性影响。     

MTHFR、PITX＿2基因多态性与先天性心脏病的关系探讨

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、垂体同型框转录因子2(PITX_2)基因多态性与先天性心脏病(CHD)的关系。方法选取2016年5月至2018年6月医院收治的140例CHD患儿,设为病例组,选择140例同期医院产检中心健康围产儿设为健康组。分析并鉴定外周血MTHFR基因C677T位点、PITX_2基因304CG位点基因型分布和等位基因频率,并采用Logistic回归分析法分析C677T、304CG位点多态性与CHD的关系。结果病例组MTHFR基因C677T位点TT基因型构成比高于健康组TT基因型构成比,差异有统计学意义(P0.05),且T等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P0.05);病例组PITX_2基因304CG位点CC基因型构成比低于健康组CC基因型构成比,差异有统计学意义(P0.05),CG、GG基因型构成比高于健康组,差异有统计学意义(P0.05),且G等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P0.05);经Logistic回归分析,C677T位点CT、TT基因型及T等位基因可能与CHD发病相关(OR=2.197、3.258、4.509,P=0.006、0.001、0.000),304CG位点CG、GG基因型及G等位基因可能与CHD发病相关(OR=2.546、2.987、3.687,P=0.000、0.000、0.000)。结论 CHD可能与MTHFR基因C677T位点、PITX_2基因304CG位点基因多态性有关。     

叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究

目的初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区不明原因的复发性流产(URSA)发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对170例苏南地区不明原因复发性流产者(病例组)和170例正常妇女(对照组),利用PCR荧光探针技术检测MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性。结果病例组MTHFRC677T位点的TT基因型的发生频率显著高于对照组,T等位基因频率同样高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05),而病例组MTHFR基因A1298C位点的CC基因型频率和C等位基因频率与对照组的相比,差异均无统计学意义(P0.05)。结论苏南地区MTHFR基因C677T位点多态性与育龄妇女发生不明原因复发性流产有一定的相关性。     

重型抑郁症患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测

目的 探讨北方汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与重型抑郁症的关系。方法 采用病例-对照研究。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测MTHFR C677T及 A1298C基因多态性。结果 （1）对照组677TT基因型频率及T等位基因频率分别为为13.16％和39.80%;1298CC基因型和C等位基因频率分别为1.32%和12.83％;（2）抑郁症组MTHFR 677TT基因型频率（35.53％）明显高于正常对照组（13.16％）（P＜0.001）,677 T等位基因频率（57.24%）明显高于对照组（39.80%）（P＜0.001）。（3）Ligistic回归分析, C677T基因型与疾病的发生有关（P<0.001）。结论MTHFR C677T基因变异与本组重症抑郁症发病有关,是其发病的危险因素;MTHFR A1298C基因变异与本组重症抑郁症发病无关联。     

MTHFR基因C677T多态性与神经管缺损的相关性研究

目的探讨5,10-甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T突变与神经管缺损（neuraltube defectes,NTD）发病的相关性。方法应用PCR—RFLP法,对67名正常儿童和48例NTD患儿（NTD组）（其中无脑儿16例,脊柱裂32例）进行MTHFR基因C677T突变分析。结果NTD组胎儿MTHFR基因TT基因型频率（68．7％）和T等位基因频率（0．820）均显著高正常对照组儿童（31．3％和0．54）（x^2=15．71,P〈0．01和x^2=17．18,P〈0．01）。与MTHFR基因CC基因型相比,携带TT基因型的胎儿发生NTD的相对风险增加6．28倍（95％CI：2．01～19．62）。结论MTHFR基因C677T多态性与潍坊地区人胎儿NTD发病有关联。     

山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究

目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）,对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析。结果患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义（χ^2=8.770,P=0.0121）。对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍（OR=2.568,95%CI：1.324-4.979）。TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍（OR=6.088,95%CI：1.240-7.722）。结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子。     

孕期妇女MTHFR、MTRR基因多态性与同型半胱氨酸水平的关系

目的分析甘肃省孕期妇女N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferasereductase,MTRR)A66G位点基因多态性的分布特点,并研究其多态性与血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度的相关性,为孕期妇女补服叶酸提供理论依据。方法以2016年在甘肃省妇幼保健院做孕期检查的522例孕妇为研究对象,检测MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点的基因型,并测定血浆Hcy浓度,应用t检验与Spearman秩检验比较不同基因型间Hcy浓度的差异。结果 MTHFR基因C677T位点CC型、CT型与TT型分别占26.83%、45.12%、28.05%,A1298C位点AA型、AC型、CC型分别占68.29%、26.83%、4.88%。MTRR基因A66G位点AA型、AG型与GG型分别占53.66%、39.02%、7.32%。MTHFR基因C677T位点等位基因C占49.39%,等位基因T占50.61%,A1298C位点等位基因A占81.71%,C占18.29%。MTRR基因A66G位点等位基因A占73.17%,等位基因G占26.83%。MTHFR基因C677T位点CC型、CT型与TT型Hcy含量分布经两两t检验,P0.05,说明各基因型间Hcy分布差异均有统计学意义。MTHFR基因A1298C位点AA型、AC型、CC型,MTRR基因A66G位点AA型、AG型与GG型Hcy含量分布经两两t检验,P0.05,说明各基因型间Hcy分布差异无统计学意义。MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点多态性各风险组经两两t检验,与未发现风险组比较,低度风险组、中度风险组、高度风险组P均小于0.05,差异具有统计学意义;与低度风险组比较,中度风险组、高度风险组P均大于0.05,差异没有统计学意义;与中度风险组比较,高度风险组P小于0.05,差异有统计学意义。根据Spearman秩相关检验,P0.05,Hcy含量与风险等级具有显著相关性。结论 MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点存在基因多态性,MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点基因多态性与血浆Hcy具有显著相关性,随着基因型风险等级的增加,血浆Hcy浓度增高。