转录因子7类似物2基因rs7903146位点和rs12255372位点多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨转录因子7类似物2基因(TCF7L2)rs7903146位点和rs12255372位点多态性与2型糖尿病的关系。方法选取2015年1月-2017年2月期间于我院内分泌科门诊进行就诊的2型糖尿病患者作为病例组(T2DM组),同期于本院体检中心接受体检的300例健康体检者为健康对照组,提取两组研究对象外周静脉血样本DNA,PCR扩增DNA后采用ABI 3730系列高通量基因分析仪对样本DNA进行测序,比较rs7903146位点和rs12255372位点基因型以及等位基因频率在两组研究对象中的分布差异,及其与2型糖尿病的相关性。结果两组研究对象性别构成、平均年龄等一般资料比较,无统计学差异(P0.05),而BMI、SP、DP、FBG、2h PG、HbA1C、TG、TC、HDL以及LDL等实验室指标比较,差异具有统计学意义(P0.05)。此外,rs 7903146位点等位基因频率以及基因型分布在两组具有统计学差异,T2DM组T等位基因频率以及GT基因型频率显著高于对照组(P0.05),提示rs 7903146位点基因多态性与2型糖尿病发病相关,等位基因T为2型糖尿病的风险等位基因;rs 12255372位点等位基因频率和基因型分布差异无统计学意义,提示rs 12255372位点基因多态性与2型糖尿病不相关。结论 TCF7L2基因rs 7903146位点基因多态性与本地区2型糖尿病发病相关,等位基因T为2型糖尿病的风险等位基因;而rs 12255372位点基因多态性与2型糖尿病发生不相关。     

妊娠期糖尿病患者血清中TGF-β_1表达水平及其基因rs1800470T/C位点单核苷酸多态性分析

目的了解妊娠期糖尿病(GDM)患者转化生长因子-β_1(TGF-β_1)水平情况,并探讨其基因rs1800470T/C位点单核苷酸多态性(SNP)与深圳地区GDM之间的遗传易感性。方法选择2017年6月至2019年5月于深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为GDM患者154例(GDM组),年龄23～42岁,平均年龄29.03岁;孕周24～28周,平均孕周26.02周;体质量指数24～31 kg/m~2。同期产检的非GDM孕妇120例(HC组),年龄24～40岁,平均年龄28.49岁;孕周25～28周,平均孕周26.53周;体质量指数23～32 kg/m~2。采用酶联免疫吸附分析(ELISA)法检测TGF-β_1水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TGF-β_1基因rs1800470T/C位点SNP。结果 GDM组患者血清中TGF-β_1水平为(23.97±3.48) ng/L,明显高于HC组[(14.06±1.52) ng/L],差异有统计学意义(t=3.105 7,P 0.05)。GDM组患者TGF-β_1基因rs1800470T/C位点CC基因型和C等位基因检出率分别为31.17%和53.57%,明显高于HC组(12.50%和33.33%),差异有统计学意义(P 0.05);携带TGF-β_1基因rs1800470T/C位点CC基因型GDM患者TGF-β_1水平为(35.92±5.16) ng/L,明显高于TT和TC基因型[(17.57±1.89) ng/L和(19.07±2.46) ng/L],差异有统计学意义(t=4.260 3～4.528 9,P 0.05);而TT和TC基因型之间差异无统计学意义(t=0.980 5,P 0.05)。结论GDM患者TGF-β_1基因rs1800470T/C位点CC基因型及C等位基因检出率明显升高,且CC基因型GDM患者TGF-β_1水平明显升高。因此,CC基因型可能是深圳地区GDM发病的易感危险遗传基因之一。     

TCF7L2、CDKAL1、SLC30A8和HHEX基因多态性与2型糖尿病微血管并发症的相关性

目的 研究TCF7L2、CDKAL1、SLC30A8和HHEX基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病微血管并发症的相关性.方法 采用病例-对照方法分析研究对象[糖尿病视网膜病变组(diabetic retinopathy,DR)479例,糖尿病肾病组(diabetic nephropathy,DN) 248例,对照组650名]的TCF7L2基因rs7903146、rs6585205、rs11196218位点,CDKAL1基因rs10946398、rs4712527位点,SLC30A8基因rs13266634、rs3802177、rs11558471位点,HHEX基因rs1111875、rs7923837位点多态性与DR、DN发病风险的关系.结果 SLC30A8 rs11558471的等位基因及基因型频率在DR与对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因A、基因型AA的OR值分别为1.27、1.68,TCF7L2 rs11196218的A等位基因在DN与对照组之间差异有统计学意义(P=0.0051,OR=1.37),但对P值做Bonferroni校正后差异无统计学意义.SLC30A8 rs13266634和rs3802177,CDKAL1 rs10946398,TCF7L2 rs6585205、rs7903146、rs11196218,HHEX rs7923837的等位基因及基因型频率在DR组与对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05),TCF7L2 rs6585205,CDKAL1 rs4712527,SLC30A8 rs13266634、rs3802177和rs11558471和HHEX rs7923837的等位基因和基因型频率在DN与对照组间差异无统计学意义,但是其相应的OR值都大于1.结论 SLC30A8基因多态性可能与DR发病相关;TCF7L2基因多态性可能与DN发病相关;不能排除CDKAL1、TCF7L2、HHEX基因多态性与DR的相关性及SLC30A8、CDKAL1、HHEX基因多态性与DN的相关性.     

妊娠期糖尿病患者血清中APN表达及其基因rs16861194A/G位点多态性分析

目的了解深圳地区妊娠期糖尿病(Gestational Diabetes Mellitus,GDM)患者血清中脂联素(Adiponectin,APN)、空腹胰岛素(fasting insulin,FINS)及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)表达情况,并分析APN基因位点rs16861194 A/G单核苷酸多态性。方法收集2017年3月~2018年9月在深圳市龙华区人民医院妇产中心进行产前检查时诊断为GDM孕妇132例为GDM组,正常妊娠孕妇150例为对照组,分别采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测孕妇血清中APN和FINS水平,用AU5800全自动生化分析仪检测血清中空腹血糖(Fasting plasma glucose,FPG),并采用直接测序法检测APN基因位点rs16861194A/G基因多态性,比较分析两组血清中APN、FINS和HOMA-IR水平及APN基因位点rs16861194A/G基因型和等位基因频率之间的差异性。结果 GDM组孕妇血清中APN水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而FPG,FINS及HOMA-IR水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);GDM组孕妇APN基因rs16861194A/G位点GG基因型和G等位基因检出率分别为21.97%和41.29%,明显高于对照组的4.67%和20.67%,差异均有统计学意义(χ~2=5.0954~2.8159,P<0.05);GG基因型GDM患者血清中APN水平明显低于其它基因型,差异有统计学意义(P<0.05),而FPG,FINS及HOMA-IR水平明显高于其它基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论深圳地区GDM患者的APN基因rs16861194A/G位点存在多态性分布,其中GG基因型及G等位基因检出率明显升高,可能导致本地区GDM患者发病的易感危险基因之一。     

ELOVL6基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的探讨辽宁地区汉族人群中超长链脂肪酸延伸酶6(elongation of very long chain fatty acids protein 6,ELOVL6)基因2个SNP位点与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的相关性。方法选择2012年6月至2013年6月来我院就诊GDM孕妇128例(GDM组),同期健康孕妇145例作为对照组。记录一般临床资料包括年龄、孕周、身高、体质指数(body mass index,BMI),空腹胰岛素(FIN)及空腹血糖(FPG)水平。采用PCR结合直接测序,检测ELOVL6基因rs12504538和rs17041272位点SNP基因型频率和等位基因频率。分析两组孕妇不同基因型及等位基因胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)的差异。结果 GDM组FPG、FIN及HOMA-IR值高于健康对照组,但HOMA-β水平低于健康对照组(0.05)。SNP位点rs17041272基因型及等位基因频率在GDM组和对照组间无差异。rs12504538位点基因型(TT,CT,CC)与对照组比较,T等位基因频率明显高于对照组。GDM组CT基因型孕妇FPG、FIN及HOMA-IR水平高于TT基因型者(0.05)。结论 ELOVL6基因SNP位点rs12504538与GDM发病相关,可能是GDM潜在靶向位点,C等位基因为易感基因。     

has-miR-27a和has-miR-124a基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的 探讨has-miR-27a基因rs895819位点和has-miR-124a基因rs531564位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)发病的相关性.方法 共纳入1 719例孕妇,其中GDM 839例;糖耐量正常和50 g葡萄糖负荷试验阴性者880例,作为对照组.采用TaqMan探针法检测两组孕妇SNP位点基因型,比较两组孕妇各SNP位点等位基因和基因型频率差异,以及不同基因型间临床生化指标的差异.结果 1)rs895819位点CC、CT和TT基因型频率在GDM组分别为3.1％、39.3％和57.6％,对照组分别为7.1％、37.6％和55.3％,CC基因型频率显著低于对照组(P＜0.05);隐性模型(CC vs CT +TT)中两组差异仍具有显著性[P=0.001;OR0.435(0.270,0.702)];GDM组C等位基因频率(22.8％)低于对照组(25.9％)(P＜0.05).2)rs895819 CC基因型孕妇空腹血糖低于CT +TT基因型孕妇(P＜0.05).结论 has-miR-27a基因rs895819位点与GDM相关,C等位基因降低GDM的发病风险.     

妊娠期高血压患者TGF-β1水平及其基因rs1800469 C/T位点多态性分析

目的了解深圳地区妊娠期高血压(pregnancy-induced hypertension,PIH)孕妇血清中转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)水平及其基因rs1800469C/T位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)分布情况。方法选择2016年5月～2020年3月确诊为PIH患者167例为PIH组,同期非PIH孕妇120例为HC组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测TGF-β1水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TGF-β1基因rsrs1800469C/T位点多态性。结果 PIH孕妇血清中TGF-β1水平为35.02±4.06ng/L,明显高于HC组孕妇的13.97±1.53ng/L,差异有统计学意义(P0.05);PIH孕妇TGF-β1基因rs1800469C/T位点TT基因型及T等位基因检出率分别为48.50%和63.17%,明显高于HC组孕妇的24.17%和38.33%,差异有统计学意义(P0.05);携带TGF-β1基因rs1800469C/T位点TT基因型PIH孕妇血清中TGF-β1水平为38.17±5.23 ng/L,明显高于CT和CC基因型孕妇的27.40±3.22 ng/L和18.02±1.69ng/L,且CT基因型孕妇血清中TGF-β1水平高于CC基因型,差异有统计学意义(P0.05)。结论 PIH发病可能与TGF-β1水平及其基因rs1800469C/T位点多态性突变有关,其中TT基因型可能是深圳地区PIH发病易感遗传基因。     

PTPN2基因单核苷酸多态性与中国东北地区人群溃疡性结肠炎的关系

目的探讨我国东北地区人群PTPN2 rs2542151基因多态性与溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)遗传易感性、疾病活动性和严重性的关系。方法收集115例UC患者和99例健康对照者全血,应用TAQMAN探针,Realtime-PCR检测PTPN2 rs2542151位点等位基因多态性。结果 UC组PTPN2 rs2542151 T等位基因频率,G等位基因频率分别为79.13%,20.87%;对照组分别为85.35%,14.65%,差异无统计学意义(0.05)。GG纯合子相对于TT纯合子和TG杂合子UC易感性较健康对照组有显著差异(=0.042)。基因型是TG的患者病情为重度的可能性是GG的11.553倍(0.05)。PTPN2 rs2542151位点基因多态性与UC患者的发病年龄、性别、血红蛋白、血沉、C反应蛋白、血小板、临床分型及发病部位无关(0.05)。结论 PTPN2 rs2542151单核苷酸多态性与中国东北地区人群UC易感性相关,PTPN2 rs2542151基因突变可影响UC的病情严重程度。     

SP-D基因rs721917位点T/C多态性与深圳地区儿童过敏性鼻炎遗传易感性分析

目的了解肺表面活性蛋白D(surfactant protein D,SP-D)基因rs721917位点T/C多态性分布情况,并探讨其与深圳地区儿童过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)遗传易感相关性。方法收集2016年3月～2018年8月来医院就诊并确诊为AR患儿165例为实验组,选择同期体检的健康儿童120名为对照组,采用PCR限制性片段长度多态性(PCRRELP)法检测两组SP-D基因rs721917位点T/C多态性,同时采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血清中总IgE水平,并对检验结果进行统计分析。结果实验组和对照组SP-D基因rs721917位点多态性均检出TT,TC和CC 3种基因型,经Hardy-Weiberg检验,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ~2=0.6218,P0.05),具有样本代表性;实验组患者血清中总IgE(1oge)水平为5.36±0.92,明显高于对照组的2.17±0.34,差异有统计学意义(t=3.9262,P0.05);实验组患者SP-D基因rs721917位点CC基因型及C等位基因频率分别为29.70%和51.82%,明显高于对照组的11.67%和32.08%,差异均有统计学意义(χ~2=2.8703～3.1546,P0.05);不同性别AR患者SP-D基因rs721917位点TT,TC,CC基因型及T,C等位基因频率之间差异均无统计学意义(χ~2=0.3251～1.0624,P0.05);TT,TC及CC基因型AR患者血清中总IgE(1og_e)分别为5.01±0.85,5.27±0.90及5.54±1.02,各基因型AR患者血清中总IgE水平之间差异均无统计学意义(t=0.3802～0.5615,P0.05)。结论 AR患者血清中总IgE水平明显高于健康人群,但SP-D基因rs721917位点不同基因型AR患者间无差异,同时SP-D基因rs721917位点CC基因型及C等位基因可能是深圳地区AR发病的危险遗传易感基因之一。     

转录因子7类似物2基因多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病遗传易感性的关系

目的探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因多态性与2型糖尿病的关系。方法采用病例-对照研究设计,以经确诊的819例2型糖尿病患者作为病例组,选取731例健康个体作为对照组。收集研究对象血液标本5m L,提取基因组DNA。应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(MALDI-TOF)进行多态性检测,用logistic回归计算OR(95%CI)值,比较不同基因型与2型糖尿病患病风险的关系。结果病例组TCF7L2基因rs7901695位点的TC和CC基因型频率,C等位基因频率显著高于对照组(P0.05)。未发现TCF7L2基因与环境因素的交互作用与2型糖尿病相关联。结论 TCF7L2基因rs7901695多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病具有相关性,而rs7085532多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。     

CDKN2A/2B基因多态性与妊娠糖尿病相关

目的研究CDKN2A/2B基因rs10811661的单核苷酸多态性(SNP),探讨其与妊娠糖尿病(GDM)的相关性。方法选取鲁西南地区正常糖耐量孕妇(NGT)100例、GDM患者120例、2型糖尿病(T2DM)患者100例作为研究对象,提取基因组DNA,采用PCR-RFLP方法检测CDKN2A/2B基因rs10811661多态性。结果 CDKN2A/2B基因rs10811661的TT、TC、CC 3种基因型分布在NGT组与GDM组间有显著差别(P<0.01),GDM组危险等位基因T分布频率显著高于NGT组(P<0.05)。3种基因型及等位基因分布在NGT组与T2DM组之间亦有显著差别(P<0.05)。结论在鲁西南地区女性人群中,CDKN2A/2B基因rs10811661 T/C多态性可能与妊娠糖尿病有明显相关性。     

PD-1基因多态性与肺结核易感性的关系

目的探讨PD-1基因多态性与肺结核发病风险以及临床特征的相关性。方法采用PCRRFLP分析方法,检测262例肺结核患者和255例健康志愿者基因组DNA中PD-1基因SNP位点rs2227981和rs2227982基因型和等位基因频率的分布情况,分析PD-1基因多态性与肺结核易感性的关系;并收集了肺结核患者的临床资料,考察PD-1基因多态性与肺结核临床特征的相关性。结果对照组rs2227981和rs2227982基因型和等位基因频率的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;rs2227981位点T等位基因(OR=2.721,95%CI:2.003~3.697,0.001)、rs2227982位点C等位基因(OR=1.614,95%CI:1.262~2.064,0.001)均与肺结核易感性相关;与rs2227981 CC基因型相比,携带PD-1 rs2227981 CT或TT基因型者具有更高的肺结核发病风险(OR=2.937,95%CI:2.018~4.274,0.001),且患者病灶范围较大(=0.009),痰菌阳性率较高(0.001);与rs2227982 TT基因型相比,携带rs2227982 TC或CC基因型者具有更高的肺结核发病风险(OR=1.706,95%CI:1.187~2.452,=0.004),且患者结核空洞的发生率较高(=0.021)。结论 PD-1基因rs2227981和rs2227982位点SNP多态性与肺结核易感性及临床特征相关。     

妊娠期糖尿病患者肿瘤坏死因子-α基因多态性的实验性研究

目的研究东北汉族妊娠期糖尿病(GDM)孕妇肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性的分布频率及在GDM发病中的作用.方法选取120例GDM作为病例组,120例糖耐量正常的孕妇作为对照组,采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TNF-α水平,以稳态模型Homa model公式评估胰岛素抵抗(IR),同时应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测TNF-α基因-308和-238位点等位基因和基因型的分布频率.结果⑴ GDM组及对照组的血清TNF-α水平分别为(10.29±2.44) μg/L 和(5.21±1.01) μg/L (P＜0.05);FINS分别为(24.34±12.84 ) mIU/L 和(17.88±7.31 ) mIU/L(P＜0.01);HOMA-IR分别为(2.74±1.06) 和(1.35±0.69) (P＜0.01).⑵GDM组-238多态性位点A等位基因频率(0.0583和0.0417)及GA AA基因型频率(0.1083和0.0917)均高于正常妊娠对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05).GDM组-308多态性位点A等位基因频率(0.1375和0.0583)及GA AA基因型频率(0.2417和0.1167)显著高于正常妊娠对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).⑶GDM组GA AA基因组及GG基因型组TNF-α分别为[(6.35±1.43) μg/L]和[(5.68±0.45) μg/L] (P＜0.05);FINS分别为(13.42±4.73) mIU/L和(10.40±3.63) mIU/L(P＜0.01);HOMA-IR分别为(7.42±1.93)和(4.11±1.31)(P＜0.01).结论我国东北汉族孕妇人群中,TNF-α基因 308G→A变异可增加孕妇患妊娠期糖尿病的危险性.A等位基因可能通过增加TNF-α的释放参与胰岛素抵抗,导致GDM的发病.     

孕妇胎儿神经管缺陷易感性与TYMS、MTHFR基因多态性的相关性分析

目的探讨孕妇胎儿神经管缺陷易感性与胸苷酸合成酶(TYMS)、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的相关性并进行分析。方法对我院收治的孕妇8124例的产检和随访资料进行回顾性分析,对其MTHFR、外周血单个核细胞TYMS基因多态性进行监测,并对胎儿神经管缺陷的情况进行统计。采用Logistic回归分析探讨其与胎儿神经管缺陷易感性的关系。结果所选受试者TYMS、MTHFR基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡;本组受试者中胎儿神经管缺陷发生率为0.38%;发生者TYMS基因rs3819102位点GG基因型、MTHFR基因C667T位点TT基因型均明显高于未发生者(P0.05),发生者TYMS基因rs3819102位点G等位基因频率,MTHFR基因C667T位点T等位基因频率均明显高于未发生者(P0.05);TYMS基因rs3819102位点突变、MTHFR基因C667T位点突变、高龄、维生素B12缺乏、叶酸缺乏、药物滥用、长期在高温环境中工作、孕早期持续高热均可是胎儿神经管缺陷的危险因素(OR=9.025、8.045、6.462、6.848、7.933、6.068、4.464、4.577,P0.05)。结论孕妇MTHFR基因C667T位点突变以及TYMS基因rs3819102位点突变均可使胎儿神经管缺陷易感性增加,并且维生素B12缺乏、高龄等也均是其危险因素。     

EGLN1基因两个位点多态性与藏族人群高原低氧适应的关系

目的 探讨西藏藏族人群EGLN1基因2个SNP(单核苷酸多态性)位点rs479200（C/T）、rs480902（T/C）多态性与高原低氧适应的相关性。
方法 选取世居西藏拉萨藏族150人及辽宁汉族150人的血样,提取白细胞基因组DNA,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（PCR-RFLP）技
术检测EGLN1基因2个SNP位点,分析其多态性特征。结果 rs479200位点等位基因C等位基因频率在藏族人和汉族人分别为71.33%和38.17%,
rs480902位点等位基因T等位基因频率在藏族人和汉族人分别为66.67%和36.67%,两组比较差异显著（P<0.01）;rs479200位点TT、TC和CC基因
型频率在藏族人和汉族人分别为6.67%和56.67%、29.33%和33.33%、64%和10%,rs480902位点TT、TC和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为
60.67%和9.33%、30.66%和28.67%、8.67%和62%。两位点TC基因型两组比较差异无统计学意义;TT和CC基因型两组比较差异均显著（P<0.01）。
结论 EGLN1基因rs479200（C/T）和rs480902（T/C）SNP位点多态性与西藏藏族适应高原低氧环境存在相关性。rs479200位点的CC基因型和
rs480902位点的TT基因型可能更有利于适应低氧环境。     

白介素-28B基因多态性与HCV感染后转归相关性研究

目的研究白细胞介素28B(IL-28B)基因多态性与HCV感染者转归情况的关系,以期对HCV的治疗和防御提供指导。方法采用基因测序的方法分析230例慢性HCV患者的IL-28B的rs8103142基因多态性,并对患者的HCV-RNA载量进行检测。结果 HCV携带者IL-28B的rs8103142位点的TT基因型和T等位基因的比例高于健康人群(P0.05)。HCV携带者rs8103142位点的CC基因型和C等位基因的比例在低HCV RNA水平患者明显较多(P0.05);rs8103142位点TT基因型和T等位基因的比例在高HCV RNA水平患者明显较多(P0.05)。不同HCV基因型患者的基因型和等位基因分布均有明显差异(P0.05)。接受治疗后为SVR患者的rs8103142位点的CC基因型和C等位基因的比例高于非SVR组患者(P0.05)。维吾尔族患者IL-28B的rs8103142位点的TT基因型和T等位基因的比例高于汉族患者(P0.05)。结论 IL-28B的rs12979860基因多态性与HCV感染者治疗后转归有一定联系,TT基因型可使携带者具有HCV的易感性,CC型基因型可增强携带者对HCV抗性,对临床HCV的预防和治疗有重要意义。     

白细胞介素1α基因单核苷酸多态性与甲型H1N1流感易感性的关系

目的 探讨白细胞介素1d(IL-1α)基因单核苷酸多态性(SNP)与甲型H1N1流感易感性的关系.方法 从IL-1α基因启动子区域中选取4个SNP位点rs1800587、rs2856836、rs2856838、rs3783525,针对以上位点建立基于飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)鉴定SNP的方法,对167例H1N1流感患者(H1N1组)和192例健康对照人群(对照组)进行检测.确定各SNP位点的等位基因和基因分型;对比两组等位基因和各基因型的频率.结果 rs1800587、rs2856836、rs2856838位点具有T和C两种等位基因,包括TT、TC、CC 3种基因型.rs3783525具有A和T两种等位基因,包括AA、AT和TT3种基因型.H1N1组和对照组rs 1800587位点的等位基因频率差异有统计学意义(x2=12.69,P=0.000,OR=2.424,95％CI=1.472 ～ 3.993),rs2856836,rs2856838,rs3783525等位基因频率在H1N1组和对照组中差异则无统计学意义.H1N1组rs1800587位点CC纯合子频率低于对照组[72.5％(121/167)比87.0％(167/192),P＜0.05],杂合子(TC)频率高于对照组[25.1％(42/167)比12.5％(24/192),P＜0.05],而两组TT纯合子频率差异则不具有统计学意义.H1N1组rs2856836位点杂合子(TC)频率高于对照组[25.7％(43/167)比17.2％(33/192),P＜0.05],TT基因型与CC基因型频率在两组间差异均没有统计学意义.rs2856838位点对照组TT纯合子频率低于H1N1组[4.2％(8/192)比10.8％(18/167),P＜0.05],其余2种基因型TC与CC在两组间差异没有统计学意义.H1N1组rs3783525位点TTT纯合子频率高于对照组[21.0％ (35/167)比13.0％(25/192),P＜0.05],两组间的另两种基因型TC与CC差异也没有统计学意义.结论 IL-1α基因多态性位点rs1800587、rs2856836、rs2856838、rs3783525与甲型H1N1流感易感性相关.     

SLC2A9基因rs2241480位点T/C多态性与深圳地区高尿酸血症之间相关性

目的了解可溶性载体2家族成员9(SLC2A9)基因rs2241480位点T/C多态性分布差异及其与深圳地区高尿酸血症(Hyperuricemia,HUA)之间相关性,为HUA诊断、治疗及预防提供科学依据。方法随机选取2017年2月—2018年7月来医院就诊并确诊为HUA患者172例为高尿酸组,同时选择同期健康人群120名对照组,分别采用SequenomMassArray iPlexGold技术对两组人群的SLC2A9基因rs2241480位点T/C多态性进行检测,并对检测结果进行统计分析。结果高尿酸组和对照组SLC2A9基因rs2241480位点T/C多态性实际基因型分布与Hardy-Weinberg平衡状态下的理论基因型分布差异无统计学意义(χ2=1.1632,P0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有群体代表性;高尿酸组SLC2A9基因rs2241480位点CC基因型及C等位基因检出率分别为47.09%和65.70%,明显高于对照组的21.67%和36.25%,差异有统计学意义(χ2=3.1938-4.9057,P0.05);高尿酸血症男性患者SLC2A9基因rs2241480位点TT、TC、CC基因型及T、C等位基因检出率分别为15.79%,35.79%,48.42%,33.68%及66.32%,与女性患者之间差异均无统计学意义(χ2=0.5217-1.3524,P0.05)。结论 SLC2A9基因rs2241480位点T/C多态性分布与深圳地区高尿酸血症有一定的相关性,但与性别无关,其CC基因型及C等位基因可能是本区高尿酸血症发病的危险遗传基因之一。