颈部透明层增厚胎儿染色体异常及预后分析

目的探讨胎儿颈项透明层增厚与染色体异常关系及预后分析,为临床咨询提供依据。方法 2017年1月至2018年6月于妊娠早期(11～13+6w)在广西柳州市妇幼保健院进行超声筛查胎儿颈项透明层,其中超声提示NT≥3.0mm并接受介入性产前诊断进行常规染色体核型分析及CNV-Seq技术检测的单胎胎儿153例,除外重度ɑ地贫6例,最终147例胎儿纳入研究,(1)根据是否合并其他超声异常,分为单纯性组128例,合并其他超声异常组19例。(2)根据NT值分为4组,3.0-3.4mm组46例,3.5-4.4mm组56例,4.5-5.4mm组19例,≥5.5mm组26例。不同NT值组胎儿间染色体异常的发生率及合并其他超声异常比较采用χ2检验。结果 (1)产前诊断结果:共44例胎儿(29.9%,44/147)染色体核型异常。单纯组与合并超声异常组胎儿的染色体核型异常的发生率[分别为25.8%(33/128)、57.9%(11/19)]比较,差异有统计学意义(P0.01)。103例(70.1%,103/147)染色体核型正常的胎儿中,CNV-Seq技术再检出3例(2.9%,3/103)含有致病性CNV,染色体异常检出率32.0%(47/147)。(3)不同NT值组胎儿:胎儿NT值为3.0-3.4mm组、3.5-4.4mm组、4.5-5.4mm组、≥5.5mm组染色体异常发生率依次为:21.7%(10/46)、25%(14/56)、31.6%(6/19)、53.8%(14/26),随NT值的增加,胎儿合并染色体异常的发生率逐渐升高,4组胎儿染色体异常的检出率比较,差异有统计学意义(P0.05);两两比较,3.0-3.4mm组、3.5-4.4mm组与≥5.5mm组胎儿染色体异常的发生率比较,差异均有统计学意义(P0.05),余组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 NT增厚的胎儿染色体异常的发生率高,且随NT值增加而逐渐升高,运用CNV-Seq技术检测NT增厚胎儿的CNV,可以提高染色体异常的检出率,进一步检出染色体微缺失/微重复综合征,但同时会检出一些临床意义不明的CNV,给临床咨询困难。     

早孕期胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体G显带核型的关系

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层厚度（NT）测量与绒毛染色体核型分析联合应用的临床价值。方法回顾性分析120例早孕期行绒毛染色体核型分析的孕妇,研究其胎儿NT值与染色体核型及妊娠结局的关系。结果 120例病例中胎儿NT≤2.5 mm 76例,未检出异常核型（0%）;NT≥2.5 mm 44例,异常核型9例（20.45%）。其中,25例2.5mm≤NT≤3.5 mm的胎儿检出染色体异常1例,检出率为4%（1/25）;19例NT≥3.5mm的胎儿检出染色体异常8例,检出率为42.11%（8/19）,两组异常核型检出率的差异有统计学意义（P〈0.05）。根据NT增厚程度的不同将NT值分为2.5-3.4mm、3.5-4.4mm、4.5-5.4mm、5.5-6.4mm、≥6.5mm,其中异常核型比例分别为1/25、0/6、2/4、1/2、5/7,各组的差异具有统计学意义（P〈0.05）,可以认为不同NT值范围内的染色体异常的检出率不同或不全相同。结论胎儿NT增厚是早孕期筛查胎儿染色体非整倍体异常的有效且敏感的超声指标,绒毛活检行染色体核型分析应作为胎儿NT≥3.5mm的孕妇的首选产前诊断方法。     

胎儿NT厚度与染色体异常的关系探讨

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度与染色体异常的关系。方法选取2015年10月~2016年9月在首都医科大学附属北京妇产医院行羊水染色体核型分析的4208例孕妇,均在本院或外院经超声检查胎儿NT厚度。分析胎儿NT厚度与胎儿染色体异常的发生情况。结果 4208例行羊水核型分析的病例中,NT增厚胎儿(NT≥2.5mm)218例,发生率为5.18%,其中染色体正常170例,染色体异常48例,异常率22.02%,明显高于无NT增厚胎儿(3990例)中染色体异常(81例)的检出率2.03%,两者比较差异有统计学意义(P0.05)。此外,胎儿NT增厚组染色体异常类型中,以数目异常比例最高(81.25%)。胎儿NT≥5.0mm染色体异常的发生率明显升高。结论胎儿NT增厚在染色体异常早期筛查中有重要意义,尤其是对于染色体数目异常有较好的预测作用。     

颈项透明层增厚胎儿的临床结局分析

目的 研究颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床结局,探讨超声测量NT厚度在评估胎儿预后中的临床价值.方法 对11～13+6周,头臀径为45～84 mm的4081例胎儿常规进行NT的测量,NT≥2.5 mm视为增厚,随访观察NT增厚胎儿的临床结局.将NT厚度分为4组(A组:2.5～3.4mm,B组:3.5～4.4mm,C组:4.5～5.4mm及D组:5.5～6.4mm),不同NT厚度胎儿的临床结局的比较采用Ridit分析,并应用等级相关分析NT增厚与胎儿健康存活率的相关性.结果 超声共检出58例NT增厚胎儿,其中6例NT≥6.5 mm,均于早孕期行人工流产终止妊娠,余52例NT＜6.5 mn,其中4例染色体异常,10例染色体正常但合并畸形或遗传综合征,1例中孕早期停止发育,33例至出生未见异常,4例失访.不同NT厚度胎儿的临床结局差异有统计学意义(P＜0.05),随NT增厚程度的增加,胎儿健康存活率呈降低的趋势[A组:81.8%(27/33),B组:62.5%(5/8),C组:25%(1/4),D组:0%(0/3),r=-0.993,P＜0.05].结论 超声测量NT厚度对于临床早期评价胎儿的预后有重要参考价值.     

产前诊断中胎儿颈项透明层增厚与染色体异常之间的关系

目的探讨胎儿颈项透明层厚度与染色体异常在产前诊断中的关系。方法对2011年2月至2017年4月,在我院经腹超声检查胎儿NT增厚而行孕早期绒毛或孕中期羊水染色体分析的146例孕妇进行回顾分析。结果 146例NT值增厚标本中,染色体核型异常32例,异常检出率为21.92%(32/146)。异常核型中21三体17例,18三体4例,13三体3例,Turner综合征(45,X)3例,47,XX,+mar 1例,其他4例。结论胎儿颈项透明层增厚对染色体异常早期筛查具有重要意义,是孕早中期筛查胎儿染色体异常的敏感而有效的超声指标。     

不同检测技术对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断结果的比较

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)和家系全外显子组测序(trio-WES)对于颈项透明层(NT)增厚胎儿的诊断价值。方法选择2018年6月至2020年6月因妊娠11～13+6周超声筛查提示胎儿NT≥3.0 mm在乌鲁木齐市妇幼保健院就诊的62例孕妇作为研究对象, 将其分为NT 3.0 ～ <3.5 mm组(n=33)和≥3.5 mm组(n=29)。抽取孕妇的羊水样本, 进行染色体核型分析及CMA检测, 并对15例CMA检测未见异常的样本进行trio-WES分析。用χ2检验比较2组染色体异常的分布与NT厚度的相关性。结果 62例产妇的中位年龄为29岁(22～41岁), 胎儿NT的中位厚度为3.4 mm(3.0～9.1 mm), 发现NT异常时的中位胎龄为13+4周(11+5～13+6周)。染色体核型分析共检出12例非整倍体, 1例衍生染色体, 检出率为20.97%(13/62)。CMA共检出12例非整倍体、1例致病性拷贝数变异(CNV)和5例临床意义不明CNV, 检出率为29.03%(18/62)。≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于3.0～<3.5 mm组[3.03%(...     

超声探讨胎儿颈项透明层与染色体之间的关系

目的通过超声对胎儿颈项透明层(NT)厚度的测量,探讨颈项透明层与染色体之间的关系,并比较唐氏筛查高风险组和低风险组先天性心脏病畸形发生率的高低,以便对染色体异常胎儿进行风险评估,期望在产前能及早诊断胎儿畸形,避免严重畸形患儿的出生,提高人口素质。方法入组2012年1月~2014年12月期间,在我院行常规产前检查的妊娠11~13+6w的单胎孕妇1092例,应用超声测量顶臀径(CRL)和NT厚度,NT厚度以2.5mm为界,2.5mm为正常,2.5mm~3.0mm为可疑增厚,需1w后复查,3.0mm为增厚,并密切随访,所有病例均追踪至唐氏筛查出结果为止,根据筛查结果将其分为染色体高风险和低风险二组。结果 1092例孕妇中:染色体低风险组1059例(其中:NT2.0mm的476例,2.0~2.4mm的573例,2.5~3.0mm的4例,3.0mm的6例)。染色体高风险组33例(其中:NT2.0 mm的2例,NT 2.0~2.4mm的4例,NT2.5mm~3.0mm的12例,NT3.0mm的15例)。2组患心脏病的共51例,其中NT2.5mm患心脏病的有7例,NT2.5mm-3.0mm患心脏病的有10例,NT3.0mm患心脏病的有34例。结论染色体高风险的概率随着NT厚度的增加而增加,并且心脏畸形的发生危险性也随着NT厚度的增加而增加。早孕晚期或中孕初期行胎儿NT厚度测量是目前对染色体异常胎儿风险评估的有效方法。     

高通量测序技术在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值

目的 探讨高通量测序技术在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法 使用染色体核型分析技术联合高通量测序技术对281例NT增厚进行产前诊断的胎儿进行检测分析。结果 在281例NT增厚的孕妇产前诊断分析中,染色体核型分析检出异常率为15.66%(44/281)。其中占比最高的21三体检出28例（63.64%）。高通量测序检出异常59例（21%）。将NT厚度2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm及≥3.5 mm的产前诊断病例分为3组,核型分析异常检出率分别为20.79%、9.28%、16.87%,对应高通量测序异常检出率分别为23.76%、16.49%、22.89%。两种检测方法对染色体异常率的检测结果差别显著,高通量测序的阳性检出率要高于染色体核型分析检测技术,比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论 NT增厚与染色体异常具有相关性,且NT值处于临界增厚或增厚时仍有一定量的染色体异常发生。联合使用核型分析技术和高通量测序技术可减少漏诊的发生率。     

超声NT检查在胎儿异常中的临床意义

目的:探讨超声颈项透明层厚度(Nuchal Translucency,NT)检查在胎儿异常中的临床意义.方法:选取 2020年 3 月—2023 年9 月于我院进行超声NT检查的孕早期(11～13+6 w)孕妇为研究对象.随机选取其中 65例NT增厚孕妇为观察组,另随机选取同期 65例NT正常孕妇为对照组.比较两组NT厚度、染色体异常检出率及不同孕龄NT厚度,比较观察组不同年龄染色体异常检出率及不同NT厚度诊断效能,比较不同临界值NT检查结果与病理结果.结果:观察组NT厚度及不同孕龄孕妇 NT厚度均高于对照组(P＜0.05).观察组不同年龄阶段染色体异常检出率随孕妇年龄升高而升高(P＜0.05).NT≥3 mm患者诊断灵敏度为 81.25%、准确度为60.00%.NT≥3.5 mm患者诊断灵敏度为 69.23%、准确度为 77.69%.NT≥4mm患者诊断灵敏度为 75.00%、准确度为 98.46%.随NT厚度增加,诊断准确度、特异度、漏诊率、阳性预测值逐渐升高,诊断误诊率逐渐下降(P＜0.05).结论:超声NT检查可作为孕早期胎儿染色体异常筛查的有效检查方式,具有较高临床应用价值.     

应用超声测量胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关关系研究

目的利用超声测量仪器测量胎儿颈项透明层增厚,探讨其与染色体异常是否存在相关性。方法选取我院从2014年6月到2016年6月期间选取的共128例孕周为11-22周的孕妇,通过超声测量其NT值并行羊水穿刺术进行染色体核型检测,及跟踪随访,并对临床资料进行回顾性分析。结果 120例中有113例胎儿的染色体无异常,7例胎儿的染色体发现异常,6例为21-三体综合征,1例为18-三体综合征;113例染色体正常的胎儿中,有6例胎儿经预测妊娠结局不良,经超声测量仪检测诊断分别为多囊肾、胎儿脑积水及脑膨出、心脏畸形、全身水肿、宫内风疹病毒感染,心脏畸形。结论胎儿颈项透明层增厚与其染色体异常存在密切相关性,可作为孕早中期产前超声筛查的主要超声指标,尤其是21-三体综合征。     

孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系探讨

目的探讨孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系。方法选取2015年1月至2017年12月因胚胎发育不良(心脏发育畸形或异常)于本院行产前检测的孕妇108例,所有产妇均于孕24~35w行超声NT检查和经腹脐静脉穿刺术取胚胎绒毛组织的染色体核型检测,观察染色体核型检测情况,分析染色体核型检测正常与异常胎儿的超声NT值差异,并采用spearman相关性分析法分析胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常的相关性。结果108例病例中,染色体核型检测正常者30例(27.78%),染色体核型检测异常者78例(占比72.22%)。染色体核型检测正常胎儿心血管超声NT层厚值(3.83±0.54mm)低于染色体核型检测异常胎儿(4.64±0.63mm)(P<0.05)。spearman相关性分析显示,胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常具有明显的负相关性(r=0.871,P=0.018<0.05)。15例继续妊娠至分娩的胎儿中,10例(包括7例染色体核型检查异常胎儿)出生后心脏功能发育异常(或畸形),其余5例出生后未出现心脏功能发育异常(或畸形),且随访至12个月仍未出现心脏功能发育异常(或畸形)。结论通过染色体核型检测对心血管畸形胎儿绒毛组织进行染色体核型检测,可发现染色体中小至100Kb片段的缺失或重复,也可发现潜在致病基因序列,孕中期胎儿心血管超声检测NT值与染色体核型检测是否正常具有明显相关性,可作为心血管发育畸形胎儿染色体核型检查的参考指标,超声检测NT检查和染色体核型检测在胎儿心血管畸形的临床诊断中均具有良好的前景。     

彩色多普勒超声对胎儿颈项透明层增厚检测在胎儿异常中的诊断价值

目的探讨彩色多普勒超声对胎儿颈项透明层增厚检测在胎儿异常中的诊断价值。方法随机选取2014年9月-2017年9月期间在我院行彩色多普勒超声检查的妊娠早期(11-13+6w)孕妇,对所有胎儿行颈项透明层测量,其中80例颈项透明层增厚产妇作为研究组,并随机选取同期颈项透明层厚度正常产妇80例作为正常组,研究组颈项透明层厚度大于3.0mm,正常组颈项透明层厚度小于3.0mm,观察彩色多普勒超声诊断的敏感性和特异性,比较两组染色体异常检出情况,并比较年龄、孕周与染色体异常检出率的关系,并对颈项透明层增厚和染色体异常检出率行pearson相关分析。结果研究组颈项透明层厚度明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);研究组检出染色体异常15例,占18.75%,其中染色体非整倍体9例,染色体异常21三体3例,染色体异常18三体1例,染色体结果异常2例;正常组检出染色体异常4例,占5%,其中染色体非整倍体1例,性染色体异常1例,染色体结构异常1例。两组差异有统计学意义(P0.05);颈项透明层增厚孕妇随着年龄增加,染色体异常检出率呈不断上升趋势,差异有统计学意义(P0.05);孕11-13+6w,研究组颈项透明层厚度均厚于正常组,差异有统计学意义(P0.05);随着颈项透明层增加,灵敏度、阴性预测值逐渐降低,而特异度、阳性预测值则不断升高;通过pearson相关分析显示,随着颈项透明层增厚,其染色体异常检出率逐渐上升,颈项透明层增厚和染色体异常检出率呈正相关(OR=5.136),差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声对胎儿颈项透明层增厚检测可作为妊娠早期胎儿染色体异常筛查指标,颈项透明层是产前检查重要检测指标,随着颈项透明层增厚,染色体异常检出率逐渐上升,导致胎儿不良妊娠结局发生率不断升高,值得临床进一步推广。     

染色体微阵列及核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的价值

目的探讨胎儿染色体微核型分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)及核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取因胎儿颈项透明层增厚,并接受侵入性产前诊断的49例病例进行分析探讨。所有病例均进行CMA检测及常规G显带核型分析,电话随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果 49例标本中,致病性染色体异常11例,其中非整倍体9例(21三体6例,18三体1例,性染色体异常2例),致病性拷贝数变异(pathogenicCopy NumberVariations,pCNVs)2例。单纯NT增厚27例,致病性染色体异常4例;NT增厚合并其他超声异常10例,致病性染色体异常4例;NT增厚合并其他异常(包括高龄,不良孕产史及血清学筛查异常)12例,致病性染色体异常3例。结论孕早期通过超声监测胎儿NT厚度具有重要的临床价值,对NT增厚的胎儿进行产前诊断时联合运用染色体核型分析和微阵列分析的检测方法可以有效提高染色体异常的检出率。     

颈项透明层增厚围产期胎儿染色体异常的临床价值

目的评估胎儿颈项透明层筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法对1053名孕11-13+6w行胎儿颈项透明层测量与妊娠结局相对照,分析NT增厚的不良妊娠结局。结果 1053例孕妇,共检出7例染色体异常的胎儿,34例NT≥2.5mm的胎儿,随诊发现胎儿发育异常15例,其中染色体核型异常5例,胎儿结构异常10例。结论可见NT增厚对于孕早期检出胎儿发育异常具有较高的临床价值,可做为孕早期筛查胎儿畸形的一个重要指标。     

孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层(NT)增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院收治的120例孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚的孕妇作为研究对象,所有孕妇均行羊水穿刺,对胎儿染色体的核型进行对比分析,比较不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率。结果胎儿染色体异常24例,染色体异常检出率20.0%(24/120)。其中胎儿染色体数目异常20例(83.3%)、胎儿染色体结构异常4例(16.7%)。不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率比较差异均有统计学意义(P0.05),其中孕妇年龄越大胎儿染色体异常检出率越高,女性胎儿染色体异常检出率高于男性胎儿,且胎儿NT厚度与胎儿染色体异常检出率呈正相关。结论孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚在胎儿染色体异常筛查中具有重要诊断价值,若胎儿NT厚度增加则提示胎儿染色体异常风险较高。     

联合超声筛查在早孕期胎儿严重心脏畸形的应用及染色体异常相关性研究

目的探讨联合超声筛查在早孕期胎儿严重心脏畸形的应用及染色体异常相关性。方法选取2016年5月～2018年5月在我院进行产前检查的1656例早孕期(11～13+6)孕妇作为研究对象,按照孕周把孕妇分为11～11+6、12～12+6、13～13+6共3组,对所有孕妇采用常规超声筛查,记录胎儿严重心脏畸形情况,同时测定NT值,并采用羊水穿刺术对染色体的核型进行检测。结果三组孕妇的胎儿头臀径、NT值随着孕周的增加逐渐增大,组间差异均具有统计学意义(F=3759.163、68.974,P0.05)。产前超声筛查出心脏畸形51例,心脏畸形率为3.08%,严重心脏畸形38例,占心脏畸形的比例为74.51%;经分娩/引产证实心脏畸形55例,严重心脏畸形40例,占心脏畸形的比例为72.73%。染色体核型异常共检出23例,染色体核型异常率为1.39%,占严重畸形的比例为60.53%,其中21-三体综合征13例,占比56.52%;18-三体综合征9例,占比39.13%;13-三体综合征1例,占比4.35%。三组孕妇严重心脏畸形、染色体差异、严重心脏畸形合并染色体随着孕周的增加逐渐增多,组间差异均具有统计学意义(χ2=4.403、0.011、0.015,P0.05)。结论早孕期进行超声筛查,能够检测出胎儿严重心脏畸形以及染色体异常,从而降低严重心脏畸形胎儿的出生率,对优生遗传具有指导和辅助作用,值得临床推广。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

产前筛查是目前诊断胎儿畸形的必要手段,胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关,孕11-13＋6w超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度是孕早期诊断胎儿畸形最有意义的一项检查,特别是筛查染色体异常的较敏感的指标。为了明确超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的意义,现就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前超声的关系进行综述。     

60例孕11-13~（＋6）周颈项透明层增厚胎儿的妊娠结局分析

目的探讨孕11-13＋6周超声检查中颈项透明层增厚的胎儿与畸形风险增加的关系。方法孕周11-13＋6周孕妇,经腹超声检查,测量胎儿颈项透明层厚度≥3mm的病例共60例,对60例胎儿进行介入性产前诊断,进行染色体核型分析,随访妊娠结局及新生儿情况。结果 60例颈项透明层增厚胎儿中,共发现异常胎儿17例,占28.3%（17/60）其中9例胎儿为非整倍体染色体核型,8例染色体正常胎儿在后续超声随访中出现异常胎儿畸形,预后不良。结论颈项透明层增厚是胎儿染色体异常的重要指标,在早期胎儿畸形筛查及产前检查中有十分重要的临床意义。以颈项透明层增厚作为早期干预的依据,可以使介入性产前诊断更具有针对性。     

198例颈部透明层增厚胎儿的染色体核型分析

目的探讨早孕期胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚在筛查胎儿染色体非整倍体数目异常中的临床价值。方法对198例早孕期超声检查发现胎儿NT增厚的孕妇行绒毛或羊水核型分析,比较单纯性NT增厚胎儿的染色体异常检出率与NT增厚合并其他超声异常胎儿的染色体异常检出率的差别。结果 NT增厚的胎儿染色体异常检出率为27.3%(54/198),以21三体和18三体为主。单纯性NT增厚的胎儿染色体异常检出率为16.7%(25/150);NT增厚合并其他超声异常的胎儿染色体异常检出率为60.4%(29/48),明显高于单纯性NT增厚的胎儿(χ~2=35.091,P0.05)。结论 NT增厚对筛查胎儿染色体非整倍体数目异常具有重要的临床价值,尤其是当NT增厚合并全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失、颈部淋巴水囊瘤、静脉导管a波倒置、胎儿宫内发育迟缓等一项或多项超声异常时,胎儿染色体异常检出率大大提高。     

探讨NT增厚在胎儿结构畸形筛查中的应用价值

目的探讨胎儿颈项透明层增厚在胎儿结构畸形筛查中的应用价值。方法选取我院孕周在11-13+6w的颈项透明层增厚患者60例,对其进行回顾性分析和随访。结果 60例颈项透明层增厚的患者中,11例胎儿染色体核型异常,异常比例是18.33%。异常核型中:21-三体4例、18-三体2例、20-三体1例,45,XO 2例,47,XXY 2例。余49例正常染色体核型中,10例超声随诊发现有胎儿结构异常,32例随访未发现异常,7例失访。结论胎儿颈项透明层增厚与胎儿结构异常有密切相关性,孕早期检测颈项透明层厚度可作为筛查胎儿畸形的一个重要指标,及时诊断,降低出生缺陷儿的出生率,值得推广应用。