无锡地区21568例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)和雌三醇(uE3)检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对21 568例孕中期(14～20+6周)妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果 21 568例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险1392例,检出6例21三体,18-三体3例,其他异常染色体36例。胎儿异常检出率为2.59%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

无锡地区15241例孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛促性腺激素β亚单位（Free-βhCG）和雌三醇（uE3）检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对15241例孕中期（14～20＋6周）妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果15241例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险876例,检出36例21三体,18-三体6例,其他异常染色体170例。NTD高风险的孕妇中,B超检查发现胎儿畸形,宫内发育迟缓,死胎等异常共59例。胎儿异常检出率为30.9%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

6746例孕妇血清生化二联标记物筛查唐氏综合征分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的作用.方法对孕15w～19w妇女进行上述二项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及三维彩超进行确诊.结果6746例孕妇中,发现DS 2例,18-三体综合征2例,其它胎儿异常24例.结论孕中期血清AFP、Free-βhCG二项血清标志物联合检测,可作为孕中期唐氏综合征筛查优选项目;在孕中期用AFP、Free-βhCG检测还可以筛查神经管缺陷(NTD),18-三体综合征等其它胎儿异常.     

孕早、中期血清学产前筛查染色体异常的效果分析

目的探讨不同孕期血清学产前筛查的实际效果。方法孕早期4297例孕妇采用PAPP-A＋free-β-hCG血清标志物进行产前筛查,孕中期28490例孕妇采用free-β-hCG＋AFP＋uE3三联血清标志物进行产前筛查,筛查结果应用Lifecycle.3.0软件计算唐氏综合征及18三体危险概率。对高风险孕妇进行羊水或脐血细胞染色体分析。结果孕早期高风险孕妇157例,产前确诊唐氏综合征患儿3例,孕中期高风险孕妇1978例,确诊唐氏综合征患儿15例,18三体5例,13三体1例。在本研究中孕早期的筛查假阳性率为3.34%,而孕中期组假阳性率为6.74%,明显高于孕早期组（P〈0.01）,假阳性率下降了50.45%。结论孕早期筛查模式要优于孕中期,孕早期接受筛查可显著降低参加产前诊断人数,避免了不必要的胎儿丢失。     

孕中期胎儿超声软指标与血清学筛查在产前诊断21-三体综合征中的临床价值

目的观察探讨孕中期胎儿超声软指标与血清学筛查在产前诊断21-三体综合征中的临床应用价值。方法回顾性分析我院2015年至2018年,均已分别行血清学筛查和超声软指标检查的200例疑似高危染色体数目异常胎儿的孕中期妊娠妇女,以染色核型分析结果作为"金标准",比较21-三体综合征与非21-三体综合征孕妇血清AFP、f-βhCG、uE3浓度,分析21-三体综合征胎儿超声软指标出现频次,对比单项及联合筛查的灵敏度,特异度,PPV(假阳性),NPV(假阴性)和准确性。结果 200例高危染色体数目异常胎儿的孕中期妊娠妇女中共检出122例21-三体综合征胎儿;21-三体综合征孕妇血清AFP、f-βhCG浓度高于非21-三体综合征(P0.05),uE3浓度低于非21-三体综合征孕妇(P0.05);122例21-三体综合征胎儿,产前诊断显示超声软指标阳性的胎儿109例,占89.34%;超声软指标与血清学筛查联合诊断21-三体综合征的灵敏度、特异性、准确率、PPV和NPV显著高于超声软指标诊断(P0.05)和血清学筛查诊断(P0.05)。结论孕中期胎儿超声软指标联合血清学筛查,可显著提高21-三体综合征胎儿的检出率,对产前筛查具有较高的临床应用价值,值得临床推广应用。     

13600例孕中期孕妇唐氏综合征三联筛查结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清三联产前筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法采用化学发光免疫技术定量检测孕中期(15-20周)孕妇血清中的三项指标(AFP、T-βHCG、uE3),再通过专用软件计算唐氏的风险度,大于1:380定为筛查阳性,建议进一步进行羊水染色体核型分析。结果筛查13600例孕妇有1281例筛查呈阳性,在自愿接受羊水检查的孕妇中,检出唐氏胎儿6例,此外还检出18-三体综合征4例,其他异常染色体胎儿6例。结论孕中期血清三联产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体的筛查是行之有效的。筛查结果呈高危孕妇须进一步进行羊水染色体核型分析,以减少缺陷儿的出生。     

怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。     

Down′s综合征的孕中期筛查

目的　检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离- β-绒毛膜促性腺激素(Free - β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查。方法　采用金标定量系统对孕中期(14～2 2w)妇女进行AFP、Free - β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断。结果　接受筛查的35 8名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94 % ,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5 % ,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%。结论　利用孕妇血清AFP、Free - β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义。     

孕妇血清抑制素-A在唐氏综合征产前筛查中的应用

本文综合整理了近年来国外唐氏征产前筛查研究的资料,目的介绍血清抑制素-A(DIA)单独参与或作为辅助指标均可提高唐氏征筛查的检出率和降低假阳性率。方法用已诊断唐氏综合征的存储血清和对应孕周正常血清进行血清DIA检测和部分临床验证。结果为孕唐氏综合征的孕妇血清DIA明显高于正常孕妇,15～18孕周间其浓度无显著差异且与孕妇体重呈负相关。结论血清DIA是唐氏征产前筛查的敏感指标,含DIA的四联筛查是常规使用的唐氏综合征产前筛查的最有效的方法。     

唐氏综合征(Down's)产前筛查及诊断

目的通过产前筛查、基因的诊断的方法预防唐氏综合征患儿的出生.方法对30例孕14w～17w的孕妇使用AFP和hCG作为唐氏综合征的筛查指标进行产前筛查,阳性孕妇羊水应用FISH技术进行诊断.结果有1例孕14w的孕妇AFP和hCG二联法筛查为阳性,FISH证实为21三体综合征.结论产前筛查、诊断对降低唐氏综合征的出生率有重大意义.     

唐氏综合征（Down′s）产前筛查及诊断

目的　通过产前筛查、基因的诊断的方法预防唐氏综合征患儿的出生。方法　对 30例孕 14w～ 17w的孕妇使用AFP和hCG作为唐氏综合征的筛查指标进行产前筛查 ,阳性孕妇羊水应用FISH技术进行诊断。结果　有 1例孕 14w的孕妇AFP和hCG二联法筛查为阳性 ,FISH证实为 2 1三体综合征。结论　产前筛查、诊断对降低唐氏综合征的出生率有重大意义。     

Down''''s综合征的孕中期筛查

目的检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查.方法采用金标定量系统对孕中期(14～22w)妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断.结果接受筛查的358名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94%,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5%,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%.结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义.     

TCSoft孕中期唐氏综合征筛查软件在临床上的应用

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离雌三醇uE3、绒毛膜促进腺激素HCG,进行唐氏综合征(又称21三体综合征)、爱德华氏综合征(又称18三体综合征)、开放性神经管缺陷的无创伤性产前筛查。结合诊断预防这些异常儿出生。方法采用美国贝克曼Access化学发光免疫分析法对孕15-18w孕妇外周血AFP、HCG和uE3三联生化指标进行检测,检测结果应用TCSoft孕期胎儿唐氏综合征筛查软件计算出唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷各自MOM值和合并风险率。结果该唐氏综合征筛查软件风险率切割值为1/380,假阳性率在5%时,检出率可达75%以上。     

不同孕周血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的应用价值探讨

目的探讨不同孕周时血清学二联筛查胎儿唐氏综合征的准确性。方法选取2014年3月-2016年9月我院行产前筛查的600例孕妇为研究对象,根据年龄的不同分为A(19-25岁)、B(25-30)、C(30-35)三组,所有孕妇均进行产前二联血清PAPP-A、Free-β-HCG的检测,比较不同孕周的孕妇的唐氏综合征的高风险率和假阳性率进行比较。结果孕周16w时各组产前筛查高风险率存在显著差异(P=0.04),16-19w孕妇产前筛查的风险率与其他两组相比均存在显著差异(P均0.05);16w和19w时各组孕妇的产前筛查假阳性率存在显著差异(P均0.05)。A和C组孕妇产前筛查的假阳性率与B组相比均存在显著差异(P均0.05)。结论 16-19w时使用血清学PAPP-A、Free-β-HCG二联筛查胎儿唐氏综合征准确有效,经济方便,值得推广。     

孕妇血清AFP、F-βhCG对孕中期孕妇进行产前筛查胎儿染色体异常与神经管缺陷的作用分析

目的探讨分析孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoprotein,简称AFP)、血清β-亚单位绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG,简称F-βhCG)对孕中期孕妇进行产前筛查胎儿染色体异常与神经管缺陷的作用。方法选取2018年1月-2019年1月在我院行产前筛查的孕妇2210例,所有孕妇均接受血清AFP、血清F-βhCG检测,然后再与孕妇的一般资料如孕周、年龄及体重等的相结合,通过随机分析软件来得到胎儿发生染色体异常和发生神经管缺陷的风险。结果本次研究进行产前筛查的孕妇2210例当中,共筛查高危孕妇98例(4.4%);其中,NTD高危:35例,18三体综合征高危:11例,21三体综合征高危:52例。(P0.05)。35岁年龄段筛查得到的高危风险比例低于≥35岁年龄段(P0.05)。随着妊娠孕周的不断增加,低危风险孕妇血清AFP水平逐渐增加,而血清F-βhCG水平逐渐降低;不同孕周下的孕妇在血清AFP水平和血清F-βhCG水平方面差异显著(P0.05)。63例染色体高危孕妇当中,有60例(95.2%)接受进一步的羊水穿刺检查,共确诊4例,全部为染色体异常,在确诊之后即引产,异常率为6.7%。35例NTD高危孕妇当中,有26例接受羊水穿刺检查,共确诊1例,异常率为3.8%。结论在孕妇妊娠中期联合检测孕妇血清AFP、血清F-βhCG,对预测及筛查胎儿是否出现染色体异常及神经管缺陷具有十分重要的参考作用;可最大程度的降低分娩缺陷新生儿的风险及比率。     

孕妇外周血游离DNA检测联合孕中期三联筛查在唐氏综合征中的应用

目的探讨目前唐氏综合征(DS)孕中期无创胎儿DNA检测联合母血清三联筛查(AFP、Freeβ-HCG和uE3)的临床有效性。方法采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪对妊娠14～20w妇女进行血清游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Freeβ-HCG)检测。分析计算胎儿发生唐氏综合征(Downsyndrome,DS)的危险概率并随访妊娠结局,对阳性者检测其外周血DNA。结果 5512例孕中期妇女经唐氏筛查,筛查阳性率为3.9%(215/5512). 215例高危孕中期孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测发现染色体数目异常14例,4例结构异常,检测准确率为100%。外周血游离胎儿DNA检测结果显示21-三体综合征12例、18-三体综合征4例、13-三体综合征2例,与染色体核型分析结果符合率均为100%。结论对大样本妊娠中期孕妇进行唐氏筛查可及早发现高危孕妇,对高危孕妇进一步实施外周血游离胎儿DNA检测,可有效地减少出生缺陷的发生。     

妊娠中期孕妇唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕妇血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(βHCG)和游离雌三醇(uE3)对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法对孕中期(14～20w)妇女进行上述三项血清生化指标检测,经过软件计算风险,对可能影响检测结果的部分因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇,进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。结果 1965例孕妇中,发现唐氏综合征2例,神经管缺陷1例。结论孕中期血清AFP、βHCG和uE3三项血清生化指标联合检测,对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊,以减少缺陷儿出生。     

孕中期妇女血清AFP、F-β hCG测定筛查唐氏综合征

目的探讨检测孕中期妇女(14～20w)外周血清中甲胎蛋白(AFP)的游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)的含量对于筛查唐氏综合征患儿的有效性.方法应用磁性分离酶免疫测定技术测定血清中AP、F-βhCG的含量,结合孕妇临床资料用分析软件进行分析,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊.结果在接受血清筛查的2849例孕妇中,筛出唐氏综合征高危312例,筛查阳性率为10.95%,其中有174例接受羊水染色体检查,发现2例唐氏综合征患儿.筛出神经管缺损高危61例,全部做了B超检查,发现2例神经管缺损患儿.结论测定孕中期妇女血清AFP、F-βhCG的含量并进行风险分析,对筛查唐氏综合征患儿,降低其出生机率具有重要意义.     

产前筛查及数据微机分析的临床意义

目的应用孕妇血清妊娠蛋白检测产前筛查胎儿质量。方法通过ELISA方法检测8790例、孕龄为14-20周的中国人群孕妇血清AFP、βhCG浓度,结合孕妇年龄、孕周等关键参数,计算唐氏综合征的风险系数,并建立了适合本中心的孕中期MoM值。结果在14～20孕周的AFP血清浓度为（28.13～72.50）IU/ml、Free-βhCG血清浓度为9.22mIU/ml-47.09mIU/ml,且呈正态分布,各孕周中位数值与本中心使用的贝喜唐氏综合征产前筛查系统的中位数值较一致,但与以往报道的白种人、黑种人数据有明显的差异。用贝喜唐氏综合征产前筛查系统计算,临床筛查假阳性率约为5.95%;对高危人群中的459人次进行了羊水诊断,其中有唐氏综合征患儿1例,神经管缺损10例。结论在中国人群AFP和βhCG数据库基础上建立的唐氏综合征筛查系统,对于年均有2000万新生儿的中国有着更重要的价值。     

抑制素A水平与中孕期筛查标志物及影响因素的相关性分析

目的评估中孕期母亲血清中抑制素A水平与其它血清标志物和影响因素的相关性。方法选择2008年3月-2010年12月在广州市妇女儿童医疗中心接受中孕期＂三联＂唐氏筛查的单胎妊娠孕妇共2802例。采用全自动酶联免疫化学发光分析法检测血清中抑制素A水平。结果 （1）在正常妊娠孕妇血清样本,抑制素A与中孕期血清标志物freeβ-hCG、AFP相关且有统计学意义（P〈0.01）,尤其与freeβ-hCG的相关性最高（r=0.502）,而与uE3相关性没有统计学意义（P〉0.05）;在胎儿唐氏综合征孕妇血清样本,抑制素A与freeβ-hCG、AFP和uE3的相关性均没有统计学意义（P〉0.05）。（2）135例阴道流血和40例糖尿病孕妇血清中抑制素A水平与无合并症的孕妇没有差异（P均〉0.05）。孕期母亲体重与血清中抑制素A水平呈负相关（r=-0.101）,并有统计学意义（P〈0.01）。男性胎儿孕妇血清中抑制素A水平低于女性胎儿孕妇并有统计学意义（P〈0.01）。结论血清中抑制素A水平与中孕期标志物freeβ-hCG的相关性最高,与母亲体重呈负相关性,且与胎儿性别相关,但不受孕期母亲阴道流血或糖尿病的影响。