染色体多态性与女性不良妊娠关系探讨

目的研究染色体多态性与女性不良妊娠的关系。方法对2013年1月以来在本院妇产科就诊的1048例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果在1048例女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型32例,占3.05%。根据多态性变异可主要归为下列3种类型:(1)D/G组随体增加共6例,占多态性的18.75%;(2)次缢痕增加(包括1号、9号、16号染色体)共8例,占多态性的25%;(3)9号染色体臂间倒位共18例,占多态性的56.25%。染色体多态性组的复发性流产发生率、早产率和生育畸形儿率明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P0.01)。在412例出生缺陷儿的女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型22例,占5.34%;在838例胎发生过流产的女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型28例,占3.34%;在364例胚胎发育停止的女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型18例,占4.95%。结论染色体多态性与女性不良妊娠有密切关系,对有不良妊娠史的女性应进行外周血染色体检查。     

染色体易位与女性不良妊娠关系探讨

目的研究染色体易位与女性不良妊娠的关系。方法对2011年1月-2016年6月在我院妇产科就诊的1482例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 1482例女性遗传咨询者,共检出染色体平衡易位32例,占2.16%,其中非同源罗伯逊平衡易位16例,同源罗伯逊平衡易位4例,相互平衡易位12例,临床表现主要为流产、不育、死胎和21三体患儿及畸形儿生育史等。染色体易位携带者,其自然流产发生率、因胎儿畸形或者染色体异常引产发生率、生育21唐氏综合征患儿发生率和胎儿染色体平衡易位发生率明显高于正常对照人群。结论染色体易位是导致女性流产、胎儿畸形或者胎儿染色体异常的重要原因之一。     

晋中地区染色体多态与妊娠不良结局分析

目的探讨染色体多态与不良妊娠的关系。观察遗传因素在不良妊娠患者中的重要性。方法检测1300例妊娠不良患者外周血淋巴细胞染色体核型。采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果检出染色体多态核型71例。结论染色体多态与不良妊娠有关。     

染色体罗伯逊易位与女性不良孕产关系探讨

目的研究罗伯逊易位与女性不良孕产史的关系。方法对2008年6月以来在我院妇产科就诊的2482例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 2482例女性遗传咨询者检出罗伯逊易位携带者18例,占0.73%,其中以rob(13;14)(q10;q10)为主,共计7例。这些携带者的临床表现主要为自然流产、习惯性流产、胎儿染色体异常、胎儿畸形等。女性罗伯逊易位携带者,其自然流产发生率、习惯性流产发生率、生育21三体患儿发生率、胎儿畸形发生率和胎儿染色体平衡易位发生率明显高于正常对照人群。结论罗伯逊易位与流产、习惯性流产和胎儿畸形染色体异常之间存在相关性。     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

目的探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者。结果检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67．86％,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等。结论大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义。     

云南地区MTHFR基因多态性与不良妊娠结局的关系研究

目的探讨云南甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和A1298C基因多态性与不良妊娠结局的关系。方法采用双重荧光定量PCR法对云南不良妊娠结局夫妇甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和A1298C基因多态性进行检测,统计分析MTHFR C677T和A1298C基因型与不良妊娠结局的关系。结果云南不良妊娠结局夫妇MTHFR C677C和C677T基因型频率与正常人群比较差异有统计学意义(P=0.00,P0.05),其中不良妊娠结局夫妇C677T基因型(47.5%)明显高于正常组(29.0%),但MTHFR A1298C基因位点差异无统计学意义(P0.05)。结论云南不良妊娠结局夫妇与正常人群比较,不良妊娠结局夫妇C677T基因型明显高于正常对照组,提示不良妊娠结局夫妇叶酸代谢能力低于正常人群,是引起不良妊娠结局的重要原因。     

染色体多态性与ART妊娠结局的临床分析

目的分析染色体多态性对生育功能的影响,探讨其与ART妊娠结局的关系。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2009年至2010年生殖中心行IVF-ET共1607例患者的染色体核型及其临床资料,研究其ART妊娠情况。结果 1607例生殖异常患者中,检出染色体正常核型1563例(97.3%),ART妊娠877例,妊娠率为56.1%,流产113例,流产率为12.9%;检出染色体多态性核型37例(2.3%),ART临床妊娠20例,妊娠率为54.1%,流产2例,流产率为10.0%。结论染色体正常组与染色体多态性组ART的妊娠率及流产率的差异无显著性统计学意义,染色体多态性患者不影响ART妊娠结局。     

MTHFR C677T基因多态性分布与不良妊娠结局的关系

目的分析开封市汉族育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)C677T基因多态性的分布特征及与不良妊娠结局的关系。方法开封市350例育龄女性为研究对象,采用MTHFRC677T基因检测试剂盒(PCR-金磁微粒层析法),从外周血细胞中提取基因组DNA,通过等位基因MTHFRC677T基因突变位点引物设计及标记,利用等位基因特异性PCR方法扩增获得特定的扩增片段,标记有地高辛分子的PCR产物在与所构筑的基因分型检测体系中纳米金磁微粒表面抗地高辛单抗相互作用,通过侧向流层析技术实现MTHFRC677T基因多态性的检测。研究组199例,对照组151例检测MTHFRC677T基因分型,统计分析基因多态性的频率特征,将其基因多态性分布与不良妊娠结局进行统计分析。结果研究组野生型CC型25例,杂合突变CT型75例,纯合突变TT型99例;对照组野生型CC型38例,杂合突变CT型68例,纯合突变TT型45例;研究组和对照组正常无风险(CC型)人群构成比分别为12.56%和25.17%;中度风险(CT型)的构成比分别为37.69%和45.03%;高度风险(TT型)的构成比分别为49.75%和29.80%。两组人群中无风险(CC型)和中度风险(CT型)构成比差异无统计学意义(P0.05),两组人群中高度风险纯合突变(TT型)构成比差异有统计学意义(P0.05)。结论纯合突变(TT型)与不良妊娠结局有相关性。通过检测,可为高同型半胱氨酸水平或叶酸代谢异常患者提供辅助诊断及有效的个体化用药指导,减少出生缺陷儿出生,提高出生人口素质。     

91例染色体形态异常与妊娠不良结局分析

目的探讨染色体异常与不良妊娠的关系。观察遗传因素在不良妊娠患者中的重要性。方法检测1500例妊娠不良患者外周血淋巴细胞染色体核型。采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果检出染色体多态核型71例。结论染色体形态异常与不良妊娠有关。     

妊娠妇女TORCH-IgM的检测与妊娠不良结局之间关系的探讨

目的探讨妊娠妇女TORCH特异性抗体IgM的检测与不良妊娠结局之间的关系。方法应用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测产前检查的孕妇血清中IgM抗体。结果521例妊娠妇女中TOX、CMV、RV、HSVI、HSVⅡ的阳性率分别为1．72％、1．53％、0％、2、87％、3．26％．521例TORCH-IgM总阳性率为9．4％。结论妊娠孕妇TORCH-IgM项目的筛检，可作为近期感染的一个依据，对防止病原体所致的缺陷胎儿的出生，对于妊娠妇女的优生优育及人口出生质量，都有着及其重要的意义。     

21例男性染色体多态性与ART妊娠结局分析

目的探讨在辅助生殖过程中染色体多态性对妊娠结局的影响。方法回顾分析安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心2011年11月至2012年11月因男方因素行IVF—ET／ICSI—ET共715例患者的染色体核型及临床资料,研究ART助孕结局情况。结果715例患者中检出正常核型693例（96．9％）,助孕妊娠312例,妊娠率占45％,流产29例,流产率占9．3％;检出多态性核型21例（2．9％）,助孕妊娠10例,妊娠率为47．6％,流产1例,流产率为10％。结论染色体核型正常组与染色体核型多态性组的妊娠率及其流产率无显著统计学差异,染色体核型多态性患者不影响ART助孕结局。     

孕期解脲支原体感染与不良妊娠结局的关系探讨

目的探讨孕妇解脲支原体(Uu)感染与不良妊娠结局的关系,以预测和降低不良结局的发生。方法采用荧光定量聚合酶链反应法检测孕妇宫颈分泌物及新生儿痰液Uu,根据是否检出Uu将孕妇分为感染组和对照组,比较两组妊娠结局、产后母婴病率。结果感染组胎膜早破、早产、产褥病率、新生儿肺炎、新生儿黄疸发生率及新生儿Uu感染率显著高于对照组(P0.01);流产、低出生体重儿发生率高于对照组(P0.05)。结论对孕妇进行产前Uu常规筛查,及早发现无症状携带者,加强孕期监测并对感染者进行治疗,是避免发生不良妊娠结局、降低围产儿病残率、死亡率、产褥病率的有效措施。     

染色体多态性与疾病关系的探讨

目的通过对染色体多态性核型分析,探讨多态性与疾病的关系。方法对806例患者,采用外周血淋巴细胞培养、G显带进行染色体核型分析。结果 806例患者染色体多态性29例,占全部被检者3.598%。结论染色体多态性可能是自然流产及个体发育不良的重要影响因素,对此类患者应及早进行细胞遗传学检查,以避免盲目治疗。     

染色体异常与不良妊娠史

目的 探讨不良妊娠史的细胞遗传学特点。方法 对遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 在309对有不良妊娠史遗传咨询的夫妇中，发现弄常核型29例，总的异常率为4.69％。结论 染色体核型异常是导致不良妊娠史的重要因素之一，对夫妻双方行细胞遗传学检查，可大大降低遗传缺陷儿的出生率。     

染色体多态性对IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响

目的探讨染色体多态性对IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响。方法回顾性分析271对行IVF/ICSI-ET治疗患者的染色体核型,分为多态性组和正常组,并对两组间的胚胎种植率、临床妊娠率和早期流产率等临床资料进行比较。结果染色体多态性组与正常组相比,胚胎种植率(36.3%vs 33.4%)、临床妊娠率(50.6%vs 47.5%)和早期流产率(10.8%vs12.2%)无统计学差异(P0.05)。结论染色体多态性对于IVF/ICSI-ET治疗患者的胚胎种植率、临床妊娠率和早期流产率均无明显影响。     

染色体多态性与不良孕产史的临床关联探讨

目的分析不良孕产史夫妇的染色体多态性检测结果,为不良孕产史患者提供遗传咨询。方法 2012年6月至2016年6月,在广西壮族自治区妇幼保健院遗传咨询的2520对(5040例)不良孕产史夫妇,遗传咨询者取外周血行淋巴细胞培养,进行G显带染色体核型分析。结果 5040例不良孕产史夫妇中,共计检测出664例染色体异常,染色体异常检出率为13.17%(664/5040)。664例染色体异常患者中,习惯性流产或胚胎停育390例,占59.7%(390/664);染色体异常儿孕产史154例,占23.1%(154/664);畸胎史48例,占7.2%(48/664);其他72例,占10.8%(72/664)。664例染色体异常中,包括178例染色体数目或结构异常,486例染色体多态性,占总异常的73.2%(486/664)。其中1号、9号、16号和Y染色体次缢痕增加共计322例,9号染色体倒位110例,以及34染色体随体柄增加,20例染色体随体增加。结论染色体多态性是导致不良孕产史的重要的遗传学因素,应当引起重视。     

女性沙眼衣原体和解脲支原体感染与妊娠不良关系探讨

目的探讨沙眼衣原体（cT）和解脲支原体（UU）感染与妊娠结局的关系,以指导感染监测、孕期监测及防治。方法以胚胎停育和自然流产者作为妊娠不良观察组（n=87）,选取〉28周分娩者作为对照组（n=342）进行cT和UU的检出率比较。结果观察组病例的GT和UU检出率分别为41．38％和34．48％。明显高于对照组的10．82％和18．13％,差异有统计学意义（P=0．0001）。胚胎停育者的UU检出率（27．78％）略低于自然流产者（45．45％）（x2=2．8329,P=0．0923）。妊娠不良结局的复发一致性检验kappa=0．8989。结论CT和UU感染或为妊娠不良的重要原因,并存在个体反应的差异性和致病机制稳定性。     

染色体易位与女性自然流产关系探讨

目的研究染色体易位与女性自然流产的关系。方法对2010年1月~2017年1月在我院妇产科门诊就诊的928例女性自然流产患者行外周血染色体核型分析。结果 928例女性遗传咨询者,共检出染色体易位24例,占2.59%,其中罗伯逊易位11例,相互易位13例,临床表现主要为自然流产。女性自然流产患者染色体易位检出率随着流产次数增加而增加,差异具有统计学意义(P0.01)。结论染色体易位是导致女性自然流产发生的重要原因之一。     

胎盘支原体感染与不良妊娠结局的关系研究

目的　探讨胎盘支原体感染与不良妊娠结局的关系。方法　收集 170例正常妊娠者和 195例异常妊娠者的胎盘组织进行生殖支原体 (Mg)、解脲脲原体 (Uu)、肺炎支原体 (Mpn)、发酵支原体 (Mf) 4种支原体核酸检测。对部分病例作血清IL - 8、TNF -α等细胞因子检测和胎盘病理学检查。结果　正常妊娠组检出Mg、Uu 2种支原体 ,总检出率为 10 0 % ;异常妊娠组检出Mg、Uu、Mpn、Mf4种支原体 ,总检出率为 33 8% ,明显高于正常妊娠组 (P <0 0 1)。支原体阳性者血IL - 8、TNF-α水平明显高于正常妊娠组 (P均 <0 0 0 1)。结论　胎盘支原体感染是不良妊娠结局的原因之一     

沂南地区TORCH感染与不良妊娠结局的关系

目的探讨沂南地区妊娠期妇女TORCH感染与不良妊娠结局的关系,了解TORCH-IgM感染对孕妇妊娠不良结局的影响。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测方法,通过对孕期发生不良妊娠的466例妇女来站做TORCH四项病原体血清学检测分析,随机抽取同期来站做围产期保健的正常妊娠的妇女466例作为对照组。结果不良妊娠孕妇的TOX-IgM、RV-IgM、CMV-IgM、HSVⅡ-IgM阳性率均明显高于正常妊娠的妇女(P<0.01)。结论 TORCH感染是导致孕妇不良妊娠结局的重要原因之一。因此对有生育计划的育龄妇女孕前进行TORCH-IgM检测是非常有必要的,对检测出TORCH阳性的高危人群采取积极治疗、跟踪随访、优生指导等综合管理措施,能明显降低宫内感染和胎、婴儿传播的机会,提高出生人口素质。