新疆地区维吾尔族和汉族男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失分析

目的评估新疆地区汉族、维吾尔族不育男性不明原因无精子症和严重少弱精子症患者Y染色体AZF基因微缺失的频率,探讨不同民族间Y染色体AZF基因微缺失发生率的差异。方法以Y染色体无精子因子(AZF)区20个序列标签位点(STS)设计特异引物,采用多重PCR方法对449例(汉族347例,维吾尔族102例)不育男性患者进行Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失检测,并比较不同民族的患者Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失发生率的差异。结果 347例汉族患者中有11例(3.17%)存在Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失,102例维吾尔族患者检出10例(9.80%)存在Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失,在所有被检出有Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的患者中AZF区联合缺失19例(90.47%)。其中AZFb区缺失(100%)最常见,其次为AZFc区缺失(71.4%);AZFa区缺失(23.8%)和SRY基因的缺失(19.05%)。汉族患者与维吾尔族患者Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失率(χ2=7.781,P=0.005)及AZF多位点联合缺失发生率差异(χ2=6.867,P=0.009)均有统计学意义(P0.05)。结论无精子症和严重少弱精子症不育男性患者中Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失发生率及AZF多位点联合缺失发生率存在民族差异,PCR检测AZF基因是诊断Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的较好的方法。     

1736例男性不育患者染色体核型异常情况及细胞和分子遗传学分析

目的了解深圳地区无精子症或严重少精症男性不育患者染色体核型异常和Y染色体无精子症因子(Azoospermia factor,AZF)微缺失情况,为男性不育患者进行辅助生殖技术之前提供遗传筛选依据。方法收集2016年2月～2018年10月来院就诊并确诊为无精子症或严重少精子症男性不育患者1736例,采用淋巴细胞培养G显带法对外周血染色体进行核型分析,采用多重聚合酶链反应(PCR)结合毛细管电泳技术检测Y染色体AZF微缺失。结果 1736例无精子症或严重少精症男性不育患者中检出染色体核型异常的159例,异常率为9.16%,其中染色体数目异常率为59.12%,以47,XXY检出率最高,约32.70%,明显高于其它数目异常类型,差异有统计学意义(χ~2=3.025～11.924,P0.05);结构异常率为36.48%,以46,X,inv(Y)检出率最高,约11.95%,明显高于其它结构异常类型,差异有统计学意义(χ~2=2.174～7.562,P0.05);性反转综合征占总异常的4.40%;Y染色体AZF微缺失检出145例,缺失率为8.35%,其中AZFc缺失为最常见的缺失类型,缺失率为73.10%,明显高于其它缺失类型,差异有统计学意义(χ~2=4.9254～116.3152,P0.05～0.001)。结论染色体核型异常和AZF微缺失在深圳地区无精子症或严重少精症男性不育患者中有一定的检出率,可能是导致男性不育的重要原因。对男性不育患者进行染色体核型和AZF微缺失检测,可为男性不育患者孕前准备提供筛选依据。     

无精子症、严重少精子症患者染色体核型与Y染色体AZF微缺失的相关性分析

目的对无精子症、严重少精子症患者染色体核型与Y染色体AZF微缺失的相关性进行分析,以探讨Y染色体AZF微缺失检测在男性不育中的应用价值。方法对无精子症、严重少精子症患者进行细胞遗传学分析,根据分析结果分为染色体核型正常组及异常组。采用PCR方法对各样本Y染色体AZF所在区域的6个序列标签位点（STS）进行扩增,琼脂糖凝胶电泳进行扩增产物的检测。结果在所分析的76例无精子症、严重少精子症患者中,染色体核型异常组27例,其中未检测到有Y染色体AZF缺失的存在;染色体核型正常组49例,其中1例无精症患者发现有Y染色体AZF缺失的存在。结论染色体核型异常与AZF微缺失无相关性。Y染色体AZF微缺失是造成男性不育的原因之一。Y染色体AZF微缺失检测在无精子症、严重少精子症患者中具有重要价值,可明确无精子症、严重少精子症的病因,从而避免不必要的治疗。     

精子发生障碍患者Y染色体微缺失的研究

目的研究无精子症和少精子症患者Y染色体上无精子症因子(azoospermicfactor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的分子诊断的临床筛查方法,分析原发性无精子症和少精子症患者与Y染色体微缺失的关系。方法采用多重PCR、凝胶电泳技术对56例无精子症和少精子症患者的10个STS位点或基因进行检测与筛查。结果20例精子密度正常的生育男性未检测出Y染色体微缺失;56例无精子症和少精子症患者中有9例有AZF区域的微缺失,总缺失率16.1%(9/56),AZFc/DAZ区发生微缺失频率较高。结论Y染色体微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因之一,AZF侯选基因在精子发生过程中可能起重要作用。     

男性不育的遗传病因研究

目的探讨染色体结构与数目异常,以及Y染色体无精子因子AZF微缺失和AZFc区部分缺失与男性不育的关系。方法运用多重PCR检测技术对494例无精子症、严重少精子症、少精子症患者和236例精液正常已生育男性进行AZF微缺失和AZFc部分缺失检测,并对494例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果在无精子症、严重少精子症和少精子症患者中染色体数目与结构异常的发生率分别为11.86%(21/177)、3.39%(6/177)、2.08%(3/144)。无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组,差别有统计学意义(P0.05)。生精障碍组和严重少精子症组与正常对照组b2/b3缺失率差异均有统计学意义,而在各组间gr/gr缺失显示相似的频率。结论无精子症、严重少精子症和少精子症患者中存在较高频率的染色体结构、数目异常与AZF基因微缺失现象,提示染色体结构、数目异常与AZF基因微缺失可能是男性不育的重要遗传原因;Y染色体AZFc区存在多种部分缺失类型,gr/gr缺失可能对生精功能的影响较小,仅是一种基因组多态,b2/b3缺失是男性生精障碍的的风险因素。     

多重定量荧光PCR技术在Y染色体AZF微缺失检测中的应用研究

目的建立检测Y染色体无精子症因子（AZF）微缺失的多重定量荧光PCR体系。方法以5’FAM、JOE和TAMRA荧光基团标记PCR引物,建立包含Y染色体AZF4个亚区（AZFa～d）15个序列标签位点（STS）的多重定量荧光PCR体系;并对无精子症组、严重少精子症组及精液正常组进行Y染色体AZF微缺失检测。结果成功建立了检测Y染色体AZF微缺失的多重定量荧光PCR体系;200例男性中检测到Y染色体AZF微缺失16例,其中72例无精子症组7例,缺失率为9．7％,78例严重少精子症组9例,缺失率为15．4％,50例精液正常组未检测到缺失。无精子症组、严重少精子症组缺失率与精液正常组比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论多重定量荧光PCR技术是一种快速、简便检测Y染色体AZF微缺失的方法,具有重要临床应用价值。     

男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测

目的探讨原发性无精子症、严重少精子症及少精子症患者与Y染色体无精子因子（azoospermia factor,AZF）区微缺失的关系。方法采用多重PCR方法对对照组192例已正常生育男性和实验组448例男性不育患者进行AZF区域内的15个序列标签位点（STS）的检测。结果对照组未发现AZF基因微缺失,实验组448例患者检测出五种AZF微缺失类型共41例,总缺失率为9.2%（41/448）,其中无精子症、严重少精子症和少精子症患者的缺失率分别为12.0%（19/158）、10.8%（17/157）、3.8%（5/133）,无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组,差别有统计学意义（P〈0.05）。使用15个STS位点进行检测其检出率较利用欧洲男科学会（European Academy of Andrology,EAA）推荐的6个STS位点提高约14%（5/36）。结论AZF微缺失是引起原发性无精子症、严重少精子症和少精子症的重要原因之一;增加STS位点检测数有利于提高AZF微缺失的检出率。     

柳州地区530例男性不育患者细胞遗传学与分子遗传学的分析

目的探讨Y染色体AZF基因缺失与男性不育症的关系,为临床辅助生殖技术提供理论支持。方法利用染色体核型分析、聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）和琼脂糖凝胶电泳（agarose gel electrophoresis,AGE）技术,对严重少弱精子症和无精子症男性不育患者进行无精子症因子（azoospermia factor,AZF）基因的15个位点分析。结果 530例不育症患者中有119例存在核型异常;34例存在AZF基因缺失,缺失率为6.4%。结论染色体数目结构异常与无精子症和严重少精子症的发生密切相关,Y染色体AZF基因缺失是导致男性不育的重要原因,辅助生殖治疗前有必要进行AZF基因缺失的检测。     

178例男性不育患者Y染色体AZF微缺失筛查

目的探讨男性不育症患者Y染色体微缺失分子检测临床意义。方法应用多重PCR对178例不育症患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFe基因微缺失检测。结果41例特发性无精症患者中有10例缺失,占24．3％;34例严重少精子症患者中有4例缺失,占11．7％;其余103例少弱精子症患者中没有检出缺失。结论在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是特发性无精子或严重少精子症发生的重要原因,基因检测可为正确诊断和合理治疗提供科学依据。     

河南地区不育症患者Y染色体微缺失和染色体异常的临床研究

目的探讨河南地区Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常在无精子症、弱少精子症不育患者中的临床意义。方法采用PCR技术、染色体核型分析技术对2015年8月至2017年7月来本院诊治的906例男性不育患者,进行外周血染色体分析及Y染色体(AZF基因)微缺失检测。结果 906例样本Y染色体AZF微缺失检测和染色体异常异常率分别为10.5%(96/906)和6.3%(57/906)。AZF区缺失高频发生于AZFc+d(152)区,占总缺失的70.8%(68/96)。染色体核型分析检出性染色体异常31例、染色体结构(平衡易位)异常2例、染色体多态24例。结论染色体核型异常与Y染色体微缺失是男性无精子症、少精子症患者的重要病因,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。     

424例男性不育患者染色体及AZF分析结果

目的探讨男性不育症患者染色体异常及Y染色体AZF基因缺失类型的分布,为患者的生育提供遗传咨询。方法运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析;运用多重PCR-琼脂糖凝胶电泳技术对424例严重少精子症和无精子症男性不育患者的Y染色体AZF区域微缺失进行分析。结果 424例男性不育症患者中,单纯染色体核型异常为6.84%(29/424),单纯AZF基因微缺失为6.60%(28/424),染色体核型异常合并AZF基因微缺失为1.18%(5/424)。男性不育症患者总遗传缺陷发生率为14.62%(62/424)。结论染色体异常和AZF基因微缺失是引起无精子症和严重少精子症的重要原因,对男性不育症人群进行细胞遗传学核型分析和AZF基因缺失有助于指导该类患者进行健康生育。     

358例不育患者Y染色体微缺失分析

目的研究男性不育患者中无精子症和少弱精子症Y染色体微缺失的发生率。方法采用多重PCR技术对358例无精和少弱精患者进行Y染色体AZF微缺失检测。结果 358例无精和少弱精患者中发现AZF微缺失31例,总缺失率为8.7%。无精子症64例,10例Y染色体微缺失,缺失率15.6%;少弱精子症191例,8例缺失,缺失率4.2%;严重少弱精子症103例,13例缺失,缺失率12.6%;31例AZF微缺失中有17例都是AZFc座位序列标签全部缺失+AZFd座位SY152缺失,占缺失总数的55%。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精子症、少精子症的重要原因之一。AZFc座位序列标签全部缺失+AZFd座位SY152缺失为严重少弱精及无精子症患者Y染色体缺失热区。     

Y染色体AZF基因微缺失在诊断苏南地区男性不育患者中的研究

目的初步探讨Y染色体无精症基因(AZF)微缺失与苏南地区男性不育症患者之间的相关性。方法纳入274例无精症或严重少精症患者,并入选183例健康人群作为对照组,采用病例对照研究方法,用探针熔解曲线技术对Y染色体无精症基因(AZF)进行分析。结果在实验组中发现30例Y染色体AZF基因微缺失,总缺失率为10.95%,其中无精子症患者缺失率为11.7%,严重少精症患者缺失率为9.5%,AZF a区缺失0例,AZF b区缺失4例,AZF c区缺失15例,AZFb+c缺失10例,AZFa+b+c区缺失1例,AZFc区发生率最高,其次为AZF b+c区,AZF a区发生率最低,对照组183例未发现微缺失,两组微缺失发生率比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论 Y染色体AZF基因微缺失的检测对男性不育患者的诊断有重要的指导价值。     

男性不育患者Y染色体微缺失与性激素水平相关

目的 分析Y染色体微缺失模式及与性激素水平之间关系,为男性不育患者的诊断与治疗提供依据.方法 使用多重PCR技术对798例男性不育患者进行15个序列标签位点的Y染色体微缺失检测,使用电化学发光技术检测性激素,同时检测100名男性作对照.结果 789例男性不育患者中共发现40例Y染色体微缺失,其中27例为无精子症患者,12例为严重少精子症患者.Y染色体最常见缺失区域为AZFc,最常见缺失模式为SY254+SY255.AZF区缺失不育患者组FSH水平明显高于无AZF区缺失不育患者组及男性对照组(P＜0.05).结论 AZFc区为Y染色体最常见的缺失区域,SY254+ SY255为最常见缺失模式,FSH水平在AZFc微缺失患者中水平明显升高.     

特发性无精症和严重少精症患者Y染色体无精子因子的微缺失检测

生精障碍是男性不育的主要原因。研究发现，位于Y染色体长臂上存在着被称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)的基因，它的DNA微缺失可以导致男性生精障碍所致的男性不育症。本文报道采用PCR方法对65例特发性无精症或严重少精症患者进行Y染色体的AZF基因微缺失的检测结果。     

男性不育患者Y染色体微缺失的研究

目的研究无精子症和少精子症患者与Y染色体位点缺失的相关性，建立Y染色体微缺失的分子诊断方法。方法采用多重PCR技术对53例染色体核型正常的无精子症和少精子症患者以及5例正常男性的无精子因子（azoospermia factor，AZF）区域的6个STS位点进行检测。结果5例精液正常男性未检出Y染色体微缺失；53例患者中6例有AZF区域的微缺失，总缺失率为11．3％。结论Y染色体微缺失是严重生精障碍的重要原因之一，无精子因子（AZF）候选基因在精子发生过程中可能起重要作用。     

Y染色体AZF微缺失和染色体异常与无、少精子症不育患者的临床研究

目的探讨Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常在无精子症、少精子症不育患者中的临床意义。方法回顾性分析2012年7月到2016年12月来本院诊治的175例无精子症和少精子症患者,采用多重聚合酶链反应进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测;制备外周血染色体并进行核型分析。结果在175例不育男性患者中检出20例不同程度AZF基因微缺失,缺失率为11.4%(20/175),AZF区缺失高频发生于AZFc+d区和AZFc区,占总缺失的55%(11/20)和25%(5/20)。检出7例47,XXY,6例染色体异常,5例常染色体多态,6例Y染色体多态。结论染色体异常与Y染色体微缺失是无精子症、少精子症患者的重要病因,对男性不育患者进行Y染色体AZF微缺失筛查很有必要,为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。     

男性不育患者AZF微缺失的分子检测

目的探讨男性原发无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法采用聚合酶链反应技术对62例原发无精子症与少精子症患者Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY84、SY127、SY254及ZFX/ZFY基因进行检测。结果 62例无精子症与少精子症患者中共检出Y染色体微缺失13例,缺失率为20.97%。其中40例无精症患者中发现9例(22.5%),22例少精症患者中发现4例(18.18%)。结论 AZF缺失是原发无精子症和少精子症造成男性不育的重要原因之一,对无精子症和少精子症患者有必要进行Y染色体微缺失的常规检测。     

Y染色体AZF微缺失在男性不育患者中的临床研究

目的研究男性不育患者的Y染色体AZF微缺失情况,分析Y染色体AZF微缺失与性激素水平及男性不育之间的关系。方法选取医院2017年1月至2018年7月收治的120例男性不育患者(其中包含98例非梗阻无精子症患者和22例严重少精症患者),和40例同期体检精液参数正常的体检人员作为研究对象,分别设为A组、B组和对照组,对比分析3组受试者的Y染色体AZF微缺失情况以及性激素指标水平。结果120例男性不育患者中共检出16例Y染色体AZF微缺失,A组的缺失率为14.29%,B组为9.09%,对照组未发现缺失,A组的缺失率显著高于对照组(P<0.05)。16例Y染色体AZF微缺失的患者中,共包含12个位点缺失,其中单纯AZFb型、AZFb+c型、AZFc+d型和AZFb+c+d型分别3例、2例、10例和1例;3组的睾酮水平无明显差别(P>0.05),A组的黄体生成素和促卵泡生成素水平显著高于对照组(P<0.05);AZFb+c+d型基因缺失患者的FSH指标水平显著高于无AZF基因缺失和AZFb型、AZFb+c型、AZFc+d型缺失患者(P<0.05)。结论Y染色体AZF基因微缺失可能是影响非梗阻性无精子症的重要因素之一,男性不育症患者的Y染色体AZF微缺失与患者的FSH水平具有密切关系,在临床诊治中,Y染色体AZF基因检测能够为男性不育症诊断提供更加科学的依据。     

桂西地区壮族不育患者Y染色体无精子因子筛查

目的探讨桂西地区壮族不育患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失与原发无精子、严重少精子症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对桂西地区52例原发无精子症、76例原发严重少精子症患者及40名正常生育男性进行4个区域15个位点微缺失分析。结果 40名正常生育男性未发现Y染色体AZF微缺失,128例生精障碍患者中发现AZF微缺失13例,总缺失率为10.2%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF微缺失率差异具有统计学意义(P0.01)。结论 Y染色体AZF微缺失是男性无精子、少精子症的要重原因之一。