羊水穿刺产前诊断指征与羊水胎儿染色体核型关系研究

目的研究羊穿产前诊断指征与羊水胎儿染色体异常关系。方法选取我院2011年8月-2017年12月2499例有产前诊断指征的孕妇,并行羊膜腔穿刺检查羊水细胞染色体核型,分析不同产前诊断指征羊水胎儿异常染色体核型检出率和异常染色体核型构成情况。结果 (1)高龄孕妇组、产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、不良妊娠组、染色体异常组、超声异常组、产前无创DNA高风险组、其他原因组、同时具备多个指征组羊水胎儿异常染色体核型(不包括多态性变异)检出率分别是2.65%、4.44%、3.80%、1.67%、35.71%、7.49%、77.78%、10.91%、21.36%。(2)不同产前诊断指征组羊水胎儿异常染色体核型构成也有所不同,产前无创DNA高风险组羊水胎儿染色体异常均为数目异常,染色体异常组10例羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)9例为结构异常,1例为21三体伴结构异常,其他产前诊断指征组羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)既有数目异常也有结构异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇应进行胎儿染色体核型诊断,发现染色体异常胎儿,对预防出生缺陷有重要意义。     

1837例不同指征产前诊断羊水细胞染色体核型分析

目的分析孕期不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法回顾我院2011年1月至2015年12月共1837例有产前诊断指征并进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,研究不同产前诊断指征对染色体异常的预测价值。结果 1837例羊水标本中共检出染色体异常核型109例,异常率检出率为5.93%。高龄妊娠、唐氏筛查高风险、超声异常及无创DNA检测高风险接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为4.18%、6.00%、16.10%和68.42%。除高龄妊娠组与唐氏筛查高风险组差异无统计学意义外,其他各组间均存在显著性差异。结论高龄妊娠、唐氏筛查高风险、超声异常及无创DNA检测高风险等高危孕妇,应进行胎儿染色体核型分析,从而减少染色体异常患儿的出生。     

羊水染色体异常核型和异常核型产前诊断指征分析

目的通过分析羊水胎儿细胞染色体异常核型及异常核型对应产前诊断指征,了解异常核型的类型以及异常核型对应产前诊断指征分布。方法对有产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型。结果(1)51例羊水染色体异常,异常类型有三体综合征(包括21-三体、18-三体及其嵌合体)、性染色体异常、平衡易位、衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型,其中三体综合征例数最多为28例,占异常核型比例为54.90%,其次为平衡易位13例,占25.49%,衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型例数均较少。(2)51例羊水染色体异常核型对应产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为14例,占27.45%,其次为指征是高龄+不良生育史和夫妻之一染色体异常,均为6例,分别占11.76%。20例21三体综合征对应的产前诊断指征中与高龄(包括单纯高龄或高龄+其他指征)有关10例,占50.00%,对应的产前诊断指征仅为单一指征(包括无创DNA筛查高风险、产前血清学筛查高风险、高龄、B超筛查异常)有11例,占55.00%,这11例中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为5例。6例18三体综合征对应产前诊断指征分布未见明显差异。6例性染色体异常对应的产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为4例,占66.67%。13例平衡易位对应的产前诊断指征中夫妻之一染色体异常例数最多,为6例,占46.15%。结论羊穿进行羊水染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常胎儿的出生。高龄和仅有单一产前诊断指征孕妇仍需要进行羊水染色体检查,避免染色体异常胎儿出生。     

7915例羊水细胞染色体核型分析及产前诊断策略

目的通过各产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型分析探讨产前诊断策略。方法对各产前诊断指征孕妇选择羊膜腔穿刺抽取羊水并统计分析染色体核型。结果各产前诊断指征中占比例最高的分别为血清学筛查高风险(4641例)、高龄(1774例)和超声异常(569例)。7915例羊水细胞染色体核型共检出异常核型265例,检出率为3.35%,其中检出率最高的指征是夫妇一方是染色体异常或平衡易位携带者(23.18%),其次是超声异常(9.83%)。染色体数目异常188例,其中常染色体非整倍体异常以21,18三体最为常见,性染色非整倍体异常以45,X最为常见;结构异常77例,以平衡易位为主。21三体主要分布在高龄、血清筛查高风险及超声异常中,尤以高龄最为显著。结论 1通过羊膜腔穿刺及染色体核型分析仍然是产前诊断胎儿染色体异常的金标准;221三体是最常见的染色体异常;3无创产前DNA检测技术不能取代血清学筛查,更不能取代羊膜腔穿刺和超声检查,它们合理组合应用方能更好地进行产前诊断。     

淄博市1085例羊水细胞染色体结果分析

目的探讨各种介入性产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法 2013年1月至2014年12月因各种原因在我院进行羊膜腔穿刺者1085例,均在超声引导下,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功1083例,成功率99.81%。检出异常核型55例,异常率为5.08%(55/1083),其中染色体数目异常37例,占异常核型的67.27%;结构异常12例,占21.82%;其他异常6例,占10.91%。各种产前诊断指征中,高龄(分娩时孕妇年龄35岁)506例,检出异常核型19例,异常检出率为3.75%;母血清学筛查高风险520例,异常核型22例,检出率4.23%;无创产前DNA检测(NIPT)高风险9例,异常核型7例,检出率77.77%。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行羊膜腔穿刺及染色体核型分析可有效提高胎儿染色体病的检出率,减少出生缺陷的发生。     

8629例羊水染色体非整倍体异常核型和产前诊断指征分析

目的了解柳州地区行产前诊断胎儿羊水染色体非整倍体异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与染色体非整倍体异常核型的关系。方法选择2017年1月至2018年11月到我院就诊符合产前诊断指征的孕妇8629名,行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型。结果染色体非整倍体异常核型检出率为3.03%(262/8629),包括203例常染色体非整倍体,59例性染色体非整倍体。其中三体综合征例数最多,占异常核型的77.48%(203/262),以21-三体最常见,为152例,占异常核型比例为58.01%。非整倍体异常核型检出率由高到低的产前诊断指征分别为:高龄妊娠、NIPT高风险、唐氏筛查临界/高风险、B超异常等。结论联合不同产前筛查手段、严格掌握产前诊断指征对提高染色体非整倍体的检出,减少出生缺陷具有重要意义。染色体核型分析目前仍是诊断胎儿染色体非整倍体异常的"金标准"。     

探讨不同的产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨不同的细胞遗传学产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法选取我院2013年10月至2016年10月有产前诊断指征的孕妇460例,均在孕18-23w行超声引导下羊膜腔穿刺术,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功率100%。检出异常核型40例,异常率为8.69%(40/460),其中染色体数目异常27例,结构异常7例,其他异常6例。各种产前诊断指征中,高龄孕妇(预产期孕妇年龄≥35岁)82例,检出异常核型7例,异常检出率8.54%;中孕期母血清学筛查高风险280例,异常核型13例,检出率4.64%;NT增厚孕妇(NT≥3.0mm)70例,异常核型10例,检出率14.29%;无创产前DNA检测高风险11例,异常核型10例,检出率90.91%。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行必要的产前介入诊断和染色体核型分析,可有效提高胎儿染色体异常的检出率,减少出生缺陷儿的发生。     

乌海地区458例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体异常核型与各产前诊断指征之间的关系。方法对乌海地区458例成功行羊膜腔穿刺术羊水细胞染色体核型检查的孕妇其产前诊断指征及妊娠结局进行统计分析。结果产前诊断指征排序:产前筛查高风险310例(67.69%);超声异常81例(17.69%);高龄47例(10.26%);DS分娩史10例(2.18%);不良孕产史6例(1.31%)。458例羊水细胞核型检出异常核型20例,异常率4.37%。20例异常核型排序:21-三体,共6例(30%);18-三体4例(20%);嵌合体3例(15%);易位3例(15%),倒位2例(10%),46.XY,Yq+,2例(10%)。结论羊水细胞染色体检查是临床有效的产前诊断技术,为临床胎儿染色体异常核型的检出提供可靠依据。     

上海地区1200例羊水细胞核型结果与分析

目的　分析羊水细胞染色体核型 ,探讨羊膜腔穿刺的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法　对 12 2 1例高龄、Down综合征母血清筛查高风险和有其他产前诊断指征的孕妇接受羊水细胞核型分析。将开展血清筛查前后Down’s征胎儿的产前检出率用卡方检验 ,作差异显著性分析。结果　检出异常核型 42例 (3 4% )。其中三体综合征 15例 (35 7% ) ,平衡易位 18例 (4 2 8% ) ,倒位 5例 (11 9% ) ,性染色体异常 2例 (4 8% ) ,缺失 2例 (4 8% )。母血清筛查高风险作为指征 ,可使Down综合征 (DS)胎儿产前检出率提高五倍。结论羊水细胞染色体核型分析是可靠、安全、经济的染色体病诊断方法 ,应大力推广应用。以母血清筛查高风险作为羊膜腔穿刺的指征是具有临床意义的     

扬州地区993例妊娠中期羊水染色体核型结果及临床分析

目的通过分析993例接受羊水穿刺孕妇的产前指征及羊水细胞核型,探讨并总结两者之间关系,为产前诊断提供临床依据。方法常规培养羊水细胞,制片后G显带,并对其染色体进行核型分析。结果 993例患者的构成中,占最高比例的为高龄人群(34.74%),其次为血清学产前筛查中高风险人群(33.23%);核型方面,异常核型检出率最高的为无创验证(42.11%),其次为B超指标异常(14.29%),两项及以上指征的核型异常率为14%;本研究中共检出非多态性核型(包括染色体数目异常、结构异常及嵌合体)37例,占受检总人数的3.73%;检出多态性核型52例,占受检总人数的5.24%。两者共89例,染色体核型异常率为8.96%。结论染色体核型异常与羊水穿刺指征有一定的关系。对产前诊断具备高危指征的孕妇进行羊水穿刺,可以科学合理的指导孕妇妊娠结局。     

5675例产前诊断胎儿细胞染色体核型分析

目的了解柳州地区某医院产前诊断胎儿细胞染色体核型检查结果与不同产前诊断指征的关系及染色体异常胎儿的妊娠结局分析。方法回顾分析我院从2016年1月至12月有产前诊断指征,孕期根据不同孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛进行细胞培养和染色体核型分析的5675个病例。结果 5675例进行产前诊断孕妇中,培养成功5668例,培养成功率为99.88%。染色体异常检出率为5.80%(329/5668),其中NIPT提示高风险、夫妇一方染色体异常、孕妇高龄(预产期年龄≥35岁)的孕妇胎儿染色体异常检出率较高,分别为68.52%(37/54)、21.84%(19/87)、6.64%(132/1988)。超声提示异常的胎儿染色体异常检出率为4.40%(20/454),中枢神经及颅面部异常最为常见,占所有超声异常的24.23%(110/454)。异常核型中,染色体多态占50%(10/20),但染色体异常例数较少。所有异常核型中,数目异常占45.59%(150/329),除7例Marker染色体胎儿选择继续妊娠,其余均终止妊娠。结构异常占8.51%(28/329),9例选择继续妊娠。染色体多态占32.87%(118/329),116例选择继续妊娠。结论应用多种方式对高危孕妇进行联合筛查,严格把握产前诊断指征,羊水、脐血及绒毛染色体核型分析作为产前诊断技术对于评估妊娠结局及指导优生优育具有重要意义。     

6389例孕中期高危孕妇胎儿染色体核型产前诊断结果分析

目的通过对6389例孕中期不同产前诊断指征高危孕妇的胎儿羊水染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常核型的类型及发生频率,为有效开展产前诊断提供基础数据。方法经腹羊膜腔穿刺抽取6389例高危孕妇羊水20ml,进行细胞培养,制备染色体标本,分析胎儿染色体核型。结果 6389例孕妇中,羊水细胞培养成功6348例,成功率为99.36%。检出异常染色体核型243例,异常检出率为3.80%。不同产前诊断指征分组中的异常检出率不同,以高龄孕妇组异常率最高,为4.47%。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,高龄孕妇、母血清筛查高风险及超声显示的胎儿异常是产前诊断的重要指征。综合应用多种筛查及诊断方法,对于预防和控制出生缺陷意义重大。     

807例孕中期胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的了解孕中期孕妇胎儿羊水细胞染色体核型异常情况,为产前诊断提供依据。方法对我院2015年9月至2018年8月807例具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,回顾性分析羊水细胞染色体核型分析结果。结果 807例羊水成功培养804例,培养成功率为99.6%。共检出异常核型78例,异常检出率为9.7%。异常核型前三位由高到低依次为常染色体非整倍体、性染色体异常和平衡易位。羊水染色体检测指征前三位由高到低依次为单纯高龄、超声异常、NT增厚。807例孕妇中高龄孕妇共445例,占总数的55.1%。单纯高龄孕妇的异常核型检出率为2.8%,高龄合并其他产前诊断指征孕妇的异常核型检出率为19.9%。结论羊水细胞染色体检查可为产前诊断提供有效依据,羊水染色体核型分析应用于有指征孕妇的产前诊断具有较高的临床价值和指导意义。     

1516例羊水穿刺指证与产前诊断分析

目的分析1516例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征以及羊膜腔穿刺术对胎儿染色体的诊断意义。方法 1516例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20毫升进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型66例,异常核型检出率为4.22%(64/1516)。其中21-三体10例,18-三体1例,13-三体1例,45,XO 5例,47,XXX 5例,47,XYY 2例,47,XXX 5例,69,XXX 1例,48,XXX+18 1例,结构异常33例,嵌合3例。结论羊水细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常作出产前诊断,是目前安全、有效、最可靠的进行胎儿染色体病产前诊断的方法。     

1005例羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值.方法无菌条件下,取羊水细胞培养,常规收获,G显带,镜下核型分析.结果符合产前诊断指征成功培养的1005例羊水染色体中,共检出异常核型22例,检出率为2.19%,其中三体综合征11例,占50%,性染色体异常4例,占18%,平衡易位4例,占18%,其他异常3例,占14%,结合临床资料对异常核型进行分析.结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠诊断胎儿染色体的方法.     

1 104例不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体核型分析

目的分析1 104例具有各种产前诊断指征的孕妇的胎儿染色体异常。方法常规进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养以及染色体核型分析。结果 1 099例(99.55%)羊水培养成功, 其中共检出120例(10.92%)胎儿染色体异常, 包括97例(8.83%)数目异常和23例(2.09%)结构异常。常染色体数目异常、性染色体数目异常和嵌合体分别占73.20%、16.49%和10.31%。常见的常染色体数目异常依次为21-三体、18-三体和13-三体, 常见的性染色体数目异常依次为45, X、47, XXY、47, XXX和47, XYY。易位、倒位、缺失和重复分别占染色体结构异常的30.43%、30.43%、21.74%和17.39%。具有血清学筛查高风险、高龄、超声异常、NIPT高风险、既往不良孕产史以及夫妻染色体异常指征的孕妇胎儿染色体异常的检出率分别为9.57%、8.66%、12.50%、15.13%、8.54%、100.00%;97例染色体数目异常者均选择终止妊娠;23例染色体结构异常者中, 18例正常妊娠, 5例选择终止妊娠。结论具有产前诊断指征的孕妇胎儿染色体异常率较高, 其中以21-三体...     

1879例产前诊断胎儿染色体核型的分析

目的探讨具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,孕妇经腹抽取适量羊水或脐血,细胞培养,染色体核型分析。结果 1879例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型89例,总体异常核型检出率4.7%(89/1879),其中结构异常64.0%(57/89);数目异常36.0%(32/89)。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为5.6%(46/816),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为2.9%(15/513),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率9.6%(18/189)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率;而超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛、父母平衡易位携带及高龄更有预测价值。     

产前诊断109例胎儿染色体异常及妊娠结局相关分析

目的 探讨妊娠期各类不同的高危指征与胎儿染色体异常之间的相关性,为提高胎儿染色体异常的产前检出率提供理论依据。方法 对3617例孕期检查中存在血清学筛查高风险、高龄、B超提示胎儿异常或曾有不良孕产史等高危因素的孕妇,妊娠中期通过羊膜腔穿刺常规进行羊水细胞培养及染色体核型分析对胎儿是否存在染色体异常进行分析、总结。结果 在3617例存在上述高危因素并接受产前诊断的病例中共检出胎儿染色体异常109例,异常的检出率为3.01%,其中三体综合征共58例,占胎儿异常核型的53.21%;性染色体数目异常共24例,占胎儿异常核型的22.02%;染色体结构异常26例及1例47,XN,+mar,占胎儿的异常染色体核型24.77%。结论 妊娠期母体血清学筛查出的高风险孕妇及高龄孕妇、B超发现胎儿存在器官结构的异常或曾有不良孕产史等高危指征的孕妇,应进行产前诊断来分析胎儿是否存在染色体异常,避免缺陷患儿出生。     

新疆地区羊水染色体检查在产前诊断中应用价值

目的探讨羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法无菌条件下,取羊水细胞培养,常规收获,G显带,镜下核型分析。结果符合产前诊断指征320例妊娠中期羊水细胞培养成功315例,成功率为98.4%,共检出异常核型13例,检出率为4.06%,其中三体综合征4例,占30.7%;性染色体异常2例,占15%,平衡易位4例,占30.7%;性染色体三体1例,部分三体1例,部分单体1例;染色体多态性18例,占5.6%。结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠诊断胎儿染色体的方法。     

1212例不同产前诊断指征羊水细胞染色体核型分析

目的对阳性病例统计分析,以期对临床大夫掌握羊水诊断的指征有指导意义。方法回顾我院2016年1月-12月共1212例具有产前诊断指征行羊膜腔穿刺术的病例,分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。结果 1212例羊水标本共检测出异常核型71例,其中包括染色体数目、结构异常48例,染色体多态23例。异常检出率(不包括多态性)3.96%。不同穿刺指征的阳性检出率分别为无创DNA高风险组78.57%,夫妻一方染色体异常组62.50%,超声异常组5.19%,高龄孕妇组2.65%,唐氏筛查高风险组2.17%,不良孕产史组0%。结论 1、羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析仍然是诊断胎儿染色体异常的经典方法;2、无创DNA筛查准确率虽然很高,但是不能取代血清学唐氏筛查以及羊膜腔穿刺术;3、应慎重把握超声软指标行侵入性产前诊断的指征。