孕期超声筛查胎儿结构畸形和软指标异常的临床意义探讨

目的探究孕期超声检查胎儿结构畸形和软指标异常的发病原因及临床意义。方法入选我院2013年1月至2014年12月产检孕妇2230例,予以产前规范化超声监测与检查,对检查结果胎儿结构畸形及软指标异常进行分析并随访至产后。结果 2230例孕期孕妇中检出单纯软指标异常105例,其中≥2个超声软指标者13例,单独超声软指标异常92例,包括肾盂轻度扩张14例,肠管回声增强9例,脉络膜囊肿7例,心内强回声光点18例,NF增厚19例,脑室扩张12例,NT增厚12例,后颅窝池增宽1例,染色体异常38例,孕中期引产38例,与产前诊断相符合;单纯超声结构畸形90例,其中≥2个超声结构畸形10例,单独超声软指标异常80例,包括早期超声筛查胎儿水肿20例,中枢神经系统异常13例,前腹壁异常7例,骨骼异常11例,中期超声筛查心脏畸形13例,泌尿系统异常10例,面部异常6例,孕中期引产17例,与产前诊断相符合;软指标异常合并结构畸形检出60例,染色体异常40例,引产40例,与产前诊断相符合。设胎儿结构畸形和染色体异常为实验1组(57例),胎儿结构畸形和染色体无异常为对照1组(93例),差异有统计学意义(χ2=16.33,P0.05);胎儿超声结构畸形、软指标异常和染色体异常为实验2组(40例),胎儿超声结构畸形、软指标异常和染色体无异常为对照2组(20例),差异有统计学意义(χ2=12.03,P0.05)。结论孕妇进行规范化产前超声监测,超声软指标异常及结构畸形胎儿染色体异常发生率显著增高,可对胎儿进行选择性染色体核型分析,既可减少侵入性检查,又可降低漏诊率。     

超声软指标在染色体病产前筛查中的应用进展

染色体异常在新生儿的发病率约为0.1%~0.2%,其中唐氏综合征发病率最高。产前超声检查胎儿畸形伴染色体异常的价值已得到肯定,可以检查出包括21-三体、13-三体、18-三体、三倍体综合征和Turner综合征等染色体疾病。早孕或中孕期超声筛查出的2个及以上超声软指标异常,可更早提示胎儿染色体异常或结构畸形,这些软指标包括胎儿颈部皱褶、心室内强回声点、肠管强回声、脉络膜囊肿、轻度肾盂扩张、长骨短小等。本文将系统回顾常见的超声软指标,讨论其在染色体异常胎儿中风险评估价值、筛查技巧和测量标准,以期超声在产前诊断中获得更好的实用价值。     

早孕期超声软指标在产前诊断中的应用价值

目的探讨早孕期超声软指标异常与染色体核型异常的关系。方法对我院2013年1月-2018年10月136例早孕期胎儿超声筛查软指标异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析,统计各软指标的染色体异常率。结果136例绒毛标本经G显带染色体核型分析,共检出异常核型38例,染色体异常率为27.9%(38/136)。多发软指标异常胎儿染色体异常率(62.1%,18/29)较孤立性软指标异常胎儿(18.7%,20/107)显著增高,两者的差异具有统计学意义(P0.05)。其中,胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚合并其他软指标异常胎儿异常率为56.5%(13/23),孤立性NT增厚胎儿染色体异常率为25.8%(17/66),两者的差异具有统计学意义(P0.05)。鼻骨缺如合并其他软指标异常和孤立性鼻骨缺如的胎儿染色体异常率分别为60.0%(15/25)和3.9%(1/26),两者具有显著差异(P0.05)。结论多发软指标异常及孤立性NT增厚对染色体异常有较高的检出率,早孕期对该人群行产前诊断可有效防止出生缺陷以及减少对孕妇的伤害。     

超声软指标产前筛查唐氏综合征的临床策略研究

目的通过产前超声筛查胎儿染色体软指标,探讨染色体软指标筛查唐氏综合征的临床价值。方法 2014年2月至2017年2月在我院行系统超声检查的正常胎儿597例,同期在我院经产前诊断为DS的存活胎儿46例,孕周16~25w,超声筛查有无结构异常及染色体异常软指标,根据孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检查综合评定,决定是否行胎儿染色体检查。染色体异常软指标主要包括:鼻前软组织增厚,鼻骨发育不良,颈项软组织增厚、轻度肾盂扩张、心室强回声、肠管回声增强,小指中节指骨发育不良等。结果 597例胎儿中,发现超声软指标异常共68例(11.4%),其中鼻部软指标异常25例(4.2%),其他软指标异常43例(7.2%)。46例DS胎儿中,合并结构畸形15例(32.6%),超声软指标异常44例(95.7%),多发软指标异常29例(63.0%),单发软指标异常5例(10.9%),鼻部软指标异常40例(87.0%),非鼻部软指标异常21例(45.7%)。DS组超声软指标异常发生率显著高于正常组,差异有统计学意义(P<0.001),DS组多发超声软指标异常发生率高于单发软指标异常,差异有统计学意义(P<0.001),DS胎儿鼻部软指标异常发生率高于非鼻部软指标异常,差异有统计学意义(P<0.001)。结论产前超声筛查中应当注重超声软指标的筛查,多发软指标异常筛查DS的敏感性较单发软指标异常明显提高,鼻部软指标的综合评价和筛查较常规染色体标志物更有助于DS胎儿的产前筛查。     

彩色多普勒超声对胎儿颈项透明层增厚检测在胎儿异常中的诊断价值

目的探讨彩色多普勒超声对胎儿颈项透明层增厚检测在胎儿异常中的诊断价值。方法随机选取2014年9月-2017年9月期间在我院行彩色多普勒超声检查的妊娠早期(11-13+6w)孕妇,对所有胎儿行颈项透明层测量,其中80例颈项透明层增厚产妇作为研究组,并随机选取同期颈项透明层厚度正常产妇80例作为正常组,研究组颈项透明层厚度大于3.0mm,正常组颈项透明层厚度小于3.0mm,观察彩色多普勒超声诊断的敏感性和特异性,比较两组染色体异常检出情况,并比较年龄、孕周与染色体异常检出率的关系,并对颈项透明层增厚和染色体异常检出率行pearson相关分析。结果研究组颈项透明层厚度明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);研究组检出染色体异常15例,占18.75%,其中染色体非整倍体9例,染色体异常21三体3例,染色体异常18三体1例,染色体结果异常2例;正常组检出染色体异常4例,占5%,其中染色体非整倍体1例,性染色体异常1例,染色体结构异常1例。两组差异有统计学意义(P0.05);颈项透明层增厚孕妇随着年龄增加,染色体异常检出率呈不断上升趋势,差异有统计学意义(P0.05);孕11-13+6w,研究组颈项透明层厚度均厚于正常组,差异有统计学意义(P0.05);随着颈项透明层增加,灵敏度、阴性预测值逐渐降低,而特异度、阳性预测值则不断升高;通过pearson相关分析显示,随着颈项透明层增厚,其染色体异常检出率逐渐上升,颈项透明层增厚和染色体异常检出率呈正相关(OR=5.136),差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声对胎儿颈项透明层增厚检测可作为妊娠早期胎儿染色体异常筛查指标,颈项透明层是产前检查重要检测指标,随着颈项透明层增厚,染色体异常检出率逐渐上升,导致胎儿不良妊娠结局发生率不断升高,值得临床进一步推广。     

198例颈部透明层增厚胎儿的染色体核型分析

目的探讨早孕期胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚在筛查胎儿染色体非整倍体数目异常中的临床价值。方法对198例早孕期超声检查发现胎儿NT增厚的孕妇行绒毛或羊水核型分析,比较单纯性NT增厚胎儿的染色体异常检出率与NT增厚合并其他超声异常胎儿的染色体异常检出率的差别。结果 NT增厚的胎儿染色体异常检出率为27.3%(54/198),以21三体和18三体为主。单纯性NT增厚的胎儿染色体异常检出率为16.7%(25/150);NT增厚合并其他超声异常的胎儿染色体异常检出率为60.4%(29/48),明显高于单纯性NT增厚的胎儿(χ~2=35.091,P0.05)。结论 NT增厚对筛查胎儿染色体非整倍体数目异常具有重要的临床价值,尤其是当NT增厚合并全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失、颈部淋巴水囊瘤、静脉导管a波倒置、胎儿宫内发育迟缓等一项或多项超声异常时,胎儿染色体异常检出率大大提高。     

产前诊断胎儿染色体异常病例相关分析

目的探讨产前诊断胎儿染色体异常病例的临床表现及妊娠结局,增强对染色体病产前识别能力,提高侵入性产前诊断阳性率。方法回顾性分析2012年1月-2016年12月在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断的染色体异常病例,对其检出类型、产前诊断指征、孕期临床表现及妊娠结局进行相关统计分析。结果 177例产前诊断染色体异常病例中染色体数目异常143例,结构异常34例;产前诊断指征顺位排列依次为超声检查提示异常、NIPT高风险、血清学筛查高风险、高龄、夫妇一方为染色体异常携带者。超声提示胎儿软指标异常前5位依次为NT增厚、鼻骨缺如、脉络膜囊肿、肠管回声增强、长骨短;超声提示胎儿结构异常前5位依次为复杂性先天性心脏病、淋巴管囊肿、FGR、单纯房、室缺、唇腭裂。对于涉及大量基因的增加或减少,临床表现明确的病例多选择终止妊娠。对于新发染色体结构异常病例需结合多因素联合分析决定妊娠结局。结论在产前诊断的相关指征中,超声异常、NIPT及血清学筛查高风险和高龄仍是提示胎儿染色体病的主要高危因素,对于胎儿超声软指标NT增厚、鼻骨缺如、脉络膜囊肿及复杂性先天性心脏病、淋巴管囊肿及FGR等结构异常者需高度警惕染色体异常发生。充分的遗传咨询能影响妊娠结局。     

799例肠管回声增强胎儿的细胞遗传学分析

目的分析胎儿肠管回声增强(Fetalhyperechogenicbowel,HB)的细胞遗传学结果及其临床意义。方法回顾性分析799例因肠管回声增强而行产前诊断并完善随访的胎儿。结果 HB染色体异常检出率9.76%,其中21三体占染色体异常核型的66.67%。孤立性HB占总数11.89%,染色体异常检出率5.26%,非整倍体检出率2.11%,与孤立性HB相比,HB合并胎儿水肿、其他超声软指标异常、其他超声结构异常时胎儿染色体异常检出率和引产率均显著增高,差异有统计学意义(P0.05)。而孤立性HB与HB合并胎儿水肿、血清值高危、其他超声软指标阳性、其他超声结构异常、高龄时胎儿染色体非整倍体检出率显著增高,差异有统计学意义(P0.05),而合并夫妻染色体异常、不良孕史、羊水量异常时胎儿的染色体非整倍体检出率有升高趋势,但差异无统计学意义(P0.05)。结论 HB排除染色体异常大多数胎儿预后较好,孤立性HB染色体非整倍体检出率低,若合并胎儿水肿、血清值高危、其他超声软指标阳性、其他超声结构异常、高龄时可选择行侵入性产前诊断。     

超声筛查胎儿颜面部畸形筛查中的应用效果及与超声软指标的相关性研究

目的探讨超声筛查胎儿颜面部畸形筛查中的应用效果及与超声软指标的相关性。方法选取2017年1月-2018年1月我院收治的产妇210例,对所有胎儿进行多普勒超声筛查。分析超声筛查胎儿颜面部畸形的结果、比较颜面部正常但是存在高危因素胎儿、颜面部异常胎儿发生染色体异常的概率、颜面部正常但具有高危因素、颜面部异常合并其他异常、超声筛查单纯颜面部异常胎儿NT(颈项透明层)厚度。结果 210例孕妇中,胎儿颜面部异常例,包括单纯腭裂3例、单纯唇裂12例、唇腭裂14例,唇腭裂畸形共29例,面部斜裂2例,小耳畸形并外耳道闭锁2例、小下颌4例、鼻骨缺失8例;胎儿颜面部正常165例;颜面部异常胎儿发生染色体异常的概率高于颜面部正常但是存在高危因素胎儿(P0.05);颜面部异常合并其他异常胎儿NT厚度大于颜面部正常但具有高危因素、超声筛查单纯颜面部异常胎儿NT厚度(P0.05),这就说明,NT增厚与胎儿超声软指标发生异常有关。结论胎儿颜面部畸形筛查中,超声筛查的结果更为准确,值得在临床上多加推广与应用。     

妊娠早期胎儿颈部透明层厚度与胎儿预后的关系

目的观察妊娠早期胎儿颈部透明层厚度(NT)与胎儿预后的关系。方法临床选择2019年1月-2019年12月在本院进行产检、建档且至妊娠完成随访的孕早期妊娠女性152例,均为胎儿NT值异常者,根据妊娠结局分组,分为妊娠不良结局组、NT值单纯增厚组,比较两组的无创产前DNA检测(NIPT)异常情况、血清人绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)异常情况;比较两组的孕妇年龄、胎儿颈部透明层厚度指标;评估妊娠结局及预后影响因素。结果妊娠不良结局组的NIPT染色体异常情况、Freeβ-HCG异常情况显著高于NT单纯增厚组,差异有统计学意义(P0.05);妊娠不良结局组的平均年龄、NT值显著高于NT单纯增厚组,差异有统计学意义(P0.05);本研究纳入孕妇152例,其中不良妊娠结局60例,其中包括流产15例,引产32例,胎死宫内2例,三体综合征11例。不良妊娠结局的发生与胎儿透明层厚度、孕妇年龄、NIPT染色体异常、Freeβ-HCG异常等因素密切相关,差异有统计学意义(P0.05)。结论胎儿颈部透明层厚度是评估围产期妊娠结局的敏感性指标,胎儿NT值升高会增高妊娠不良结局的风险,临床需进行彩色多普勒超声定期筛查。     

染色体微阵列及核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的价值

目的探讨胎儿染色体微核型分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)及核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取因胎儿颈项透明层增厚,并接受侵入性产前诊断的49例病例进行分析探讨。所有病例均进行CMA检测及常规G显带核型分析,电话随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果 49例标本中,致病性染色体异常11例,其中非整倍体9例(21三体6例,18三体1例,性染色体异常2例),致病性拷贝数变异(pathogenicCopy NumberVariations,pCNVs)2例。单纯NT增厚27例,致病性染色体异常4例;NT增厚合并其他超声异常10例,致病性染色体异常4例;NT增厚合并其他异常(包括高龄,不良孕产史及血清学筛查异常)12例,致病性染色体异常3例。结论孕早期通过超声监测胎儿NT厚度具有重要的临床价值,对NT增厚的胎儿进行产前诊断时联合运用染色体核型分析和微阵列分析的检测方法可以有效提高染色体异常的检出率。     

孕妇早孕期超声筛查联合绒毛染色体核型分析的临床应用

目的探讨早孕期超声异常联合绒毛染色体核型分析的临床应用价值,同时分析各种超声异常指标的染色体异常率。方法对134例早孕期胎儿超声筛查异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析。根据胎儿异常超声征象的类型,分为单纯软指标异常组（95例）和结构异常组（39例）两组。比较两组间以及各个超声异常的染色体异常率。结果134例绒毛标本中均成功行G显带染色体核型分析。共检出异常核型38例,染色体异常率为28．4％（38／134）。染色体异常主要为三体和单体异常,共检出29例,占异常核型的76．3％（29／38）。结构异常组染色体异常率为（46．2％,18／39）较单纯软指标异常组（21．1％,20／95）高,两者的差异具有统计学意义（P〈0．05）。单纯软指标异常组中胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚及鼻骨缺失占绝大部分,染色体异常率分别为28．1％（20／65）和19．4％（6／31）。多发软指标异常胎儿染色体异常率（66．7％,12／18）较单纯软指标异常胎儿（10．4％,8／77）高,两者的差异具有统计学意义（P〈0．05）。超声结构异常组中以胎儿多发畸形和胎儿水肿综合征为主,染色体异常率分别为57％（8／14）和87．5％（7／8）。结论早孕期胎儿超声筛查异常对染色体异常有较高的预测价值,其中超声结构异常胎儿染色体异常率高于单纯软指标异常胎儿。对超声筛查异常胎儿行绒毛染色体核型分析可在早孕期有效地诊断胎儿染色体异常。     

孕11-14w超声软指标与胎儿染色体及妊娠结局关系

目的分析早孕期超声软指标与染色体异常、妊娠结局的关系。方法回顾性分析2017年6月至2018年12月于湖州市妇幼保健院就诊的妊娠早期(孕11-14w)超声发现软指标异常但未合并明确结构异常的患者850例,分析其染色体及妊娠结局。结果 1.共检测出14例染色体异常,其中12例引产,2例正常分娩。2.单项软指标异常胎儿染色体检出率为1.25%(10/800);两项超声软指标异常及其以上者胎儿染色体检出率为8%(4/50)。3.不同超声软指标染色体异常检出率:颈项透明层(NT)增厚为31.25%(5/16),鼻骨缺失为25%(4/16),静脉导管(DV)频谱异常为3.8%(5/131)。三尖瓣返流为5.17%(6/116)。结论早孕期超声软指标两项及其以上异常和NT增厚及鼻骨缺失的胎儿有较高的染色体异常检出率,可在中孕期建议其行介入性产前诊断;单项超声软指标异常可结合唐筛和无创基因检测,以及中孕期超声检查,妊娠结局大多良好。     

彩色多普勒超声联合胎儿NT检查在双胎妊娠胎儿发育畸形诊断

目的探讨彩色多普勒超声脐带动脉搏动指数(UA)、脑动脉搏动指数(MCA)联合胎儿颈后透明带心血管参数(NT)在双胎妊娠胎儿发育畸形诊断中的应用价值。方法随机选取孕中期双绒毛膜双羊膜双胎妊娠(病例来源:2016年4月～2017年4月)120例,均行产前彩色多普勒超声UA、MCA、NT检测。以最终尸检核查和妊娠结局随访结果作为胎儿畸形诊断的金标准,对比发育正常胎儿与发育畸形胎儿彩超UA、MAC和NT的差异,采用ROC曲线法分析单纯彩超UA、单纯彩超MAC、单纯超声NT及三者联合诊断胎儿发育畸形的敏感度、特异度、准确度。结果本组120例病例的尸检核查及随访(分娩后1年)结果显示,102例双胎胎儿发育均完全正常,15例双胎之一发育异常,3例双胎发育均异常,胎儿发育畸形率为8.75%。发育畸形胎儿的彩超UA、MAC和NT均高于发育正常胎儿(P0.05)。以彩超UA、MAC联合NT诊断双胎妊娠胎儿发育畸形的准确度、敏感度、特异度(85.98%、87.11%、88.93%)高于单纯彩超UA诊断(73.48%、75.43%、68.43%)、单纯彩超MAC诊断(74.63%、73.09%、70.18%)和单纯超声NT诊断(74.12%、73.54%、71.35%)(P0.05)。结论双胎妊娠的胎儿发育畸形风险较高,与正常发育双胎妊娠胎儿相比,发育畸形双胎妊娠胎儿的彩超UA、MAC和NT值均相对较高,超声UA、MCA联合NT检查在双胎妊娠胎儿发育畸形诊断中具有较高价值,且明显优于单纯彩超UA、单纯彩超MAC、单纯超声NT的诊断效能。     

胎儿NT厚度与染色体异常的关系探讨

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度与染色体异常的关系。方法选取2015年10月~2016年9月在首都医科大学附属北京妇产医院行羊水染色体核型分析的4208例孕妇,均在本院或外院经超声检查胎儿NT厚度。分析胎儿NT厚度与胎儿染色体异常的发生情况。结果 4208例行羊水核型分析的病例中,NT增厚胎儿(NT≥2.5mm)218例,发生率为5.18%,其中染色体正常170例,染色体异常48例,异常率22.02%,明显高于无NT增厚胎儿(3990例)中染色体异常(81例)的检出率2.03%,两者比较差异有统计学意义(P0.05)。此外,胎儿NT增厚组染色体异常类型中,以数目异常比例最高(81.25%)。胎儿NT≥5.0mm染色体异常的发生率明显升高。结论胎儿NT增厚在染色体异常早期筛查中有重要意义,尤其是对于染色体数目异常有较好的预测作用。     

超声心动图提示异常的胎儿的产前遗传学诊断

目的对超声心动图提示异常的胎儿进行羊水细胞核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA), 探讨胎儿心脏异常与染色体异常的相关性。方法收集整理2019年1月至2021年12月的205例胎儿的超声检查结果, 其中97例具有心脏相关的软指标异常, 108例具有心脏结构异常。138例仅具有超声心动图异常, 38例合并心外软指标异常, 29例合并心外结构畸形。结果心脏相关软指标异常组与心脏结构异常组遗传学异常的检出率无显著差异(P>0.05)。与仅有超声心动图异常组相比, 合并心外软指标异常组、合并心外结构畸形组染色体非整倍体的检出率显著偏高(P<0.05)。羊水细胞核型分析共检出28例染色体非整倍体(其中1例为特殊嵌合体), 2例平衡易位, 1例额外小标记染色体。CMA共检出27例染色体非整倍体, 19例染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV), 1例单亲源二体。结论产前诊断应高度重视胎儿心脏相关软指标的提示作用, 合并心外软指标异常或心外结构畸形的病例非整倍体发病率较高。染色体核型分析对于检...     

孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层(NT)增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院收治的120例孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚的孕妇作为研究对象,所有孕妇均行羊水穿刺,对胎儿染色体的核型进行对比分析,比较不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率。结果胎儿染色体异常24例,染色体异常检出率20.0%(24/120)。其中胎儿染色体数目异常20例(83.3%)、胎儿染色体结构异常4例(16.7%)。不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率比较差异均有统计学意义(P0.05),其中孕妇年龄越大胎儿染色体异常检出率越高,女性胎儿染色体异常检出率高于男性胎儿,且胎儿NT厚度与胎儿染色体异常检出率呈正相关。结论孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚在胎儿染色体异常筛查中具有重要诊断价值,若胎儿NT厚度增加则提示胎儿染色体异常风险较高。     

孕中期胎儿超声软指标与血清学筛查在产前诊断21-三体综合征中的临床价值

目的观察探讨孕中期胎儿超声软指标与血清学筛查在产前诊断21-三体综合征中的临床应用价值。方法回顾性分析我院2015年至2018年,均已分别行血清学筛查和超声软指标检查的200例疑似高危染色体数目异常胎儿的孕中期妊娠妇女,以染色核型分析结果作为"金标准",比较21-三体综合征与非21-三体综合征孕妇血清AFP、f-βhCG、uE3浓度,分析21-三体综合征胎儿超声软指标出现频次,对比单项及联合筛查的灵敏度,特异度,PPV(假阳性),NPV(假阴性)和准确性。结果 200例高危染色体数目异常胎儿的孕中期妊娠妇女中共检出122例21-三体综合征胎儿;21-三体综合征孕妇血清AFP、f-βhCG浓度高于非21-三体综合征(P0.05),uE3浓度低于非21-三体综合征孕妇(P0.05);122例21-三体综合征胎儿,产前诊断显示超声软指标阳性的胎儿109例,占89.34%;超声软指标与血清学筛查联合诊断21-三体综合征的灵敏度、特异性、准确率、PPV和NPV显著高于超声软指标诊断(P0.05)和血清学筛查诊断(P0.05)。结论孕中期胎儿超声软指标联合血清学筛查,可显著提高21-三体综合征胎儿的检出率,对产前筛查具有较高的临床应用价值,值得临床推广应用。     

妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及其妊娠结局研究

目的探究妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及其妊娠结局研究。方法随机选取2016年11月-2017年11月的96例在我院治疗的妊娠中期、晚期超声异常的孕妇,取妊娠期中期以及妊娠晚期的患者进行脐血的抽取,随后进行然是人体的检查,观察并记录被检查者的情况。结果超声软指标异常2项异常、3项及以上异常发生出现染色体异常以及染色体三体的概率要明显高于单项异常(P0.05),羊水过多组的染色体异常的检出率要明显高于羊水正常组的检出率(P0.05),胎儿超声异常情况与染色体异常存在密切联系。结论在临床诊断中,妊娠中期以及妊娠晚期的胎儿出现超声异常、羊水过多以及超声软指标异常的现象后,胎儿的染色体异常的发生率要明显升高,因此对于胎儿的染色体检查需要进行脐血管的穿刺。     

颈部透明层增厚胎儿染色体异常及预后分析

目的探讨胎儿颈项透明层增厚与染色体异常关系及预后分析,为临床咨询提供依据。方法 2017年1月至2018年6月于妊娠早期(11～13+6w)在广西柳州市妇幼保健院进行超声筛查胎儿颈项透明层,其中超声提示NT≥3.0mm并接受介入性产前诊断进行常规染色体核型分析及CNV-Seq技术检测的单胎胎儿153例,除外重度ɑ地贫6例,最终147例胎儿纳入研究,(1)根据是否合并其他超声异常,分为单纯性组128例,合并其他超声异常组19例。(2)根据NT值分为4组,3.0-3.4mm组46例,3.5-4.4mm组56例,4.5-5.4mm组19例,≥5.5mm组26例。不同NT值组胎儿间染色体异常的发生率及合并其他超声异常比较采用χ2检验。结果 (1)产前诊断结果:共44例胎儿(29.9%,44/147)染色体核型异常。单纯组与合并超声异常组胎儿的染色体核型异常的发生率[分别为25.8%(33/128)、57.9%(11/19)]比较,差异有统计学意义(P0.01)。103例(70.1%,103/147)染色体核型正常的胎儿中,CNV-Seq技术再检出3例(2.9%,3/103)含有致病性CNV,染色体异常检出率32.0%(47/147)。(3)不同NT值组胎儿:胎儿NT值为3.0-3.4mm组、3.5-4.4mm组、4.5-5.4mm组、≥5.5mm组染色体异常发生率依次为:21.7%(10/46)、25%(14/56)、31.6%(6/19)、53.8%(14/26),随NT值的增加,胎儿合并染色体异常的发生率逐渐升高,4组胎儿染色体异常的检出率比较,差异有统计学意义(P0.05);两两比较,3.0-3.4mm组、3.5-4.4mm组与≥5.5mm组胎儿染色体异常的发生率比较,差异均有统计学意义(P0.05),余组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 NT增厚的胎儿染色体异常的发生率高,且随NT值增加而逐渐升高,运用CNV-Seq技术检测NT增厚胎儿的CNV,可以提高染色体异常的检出率,进一步检出染色体微缺失/微重复综合征,但同时会检出一些临床意义不明的CNV,给临床咨询困难。