孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析

目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果。方法随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血游离胎儿DNA检测结果和核型分析结果进行分析。结果 500例孕妇中,染色体非整倍体异常7例,达到了1.4%的阳性率,在孕妇类型方面,3例为唐筛高风险孕妇,2例为高龄孕妇,1例为超声胎儿异常孕妇,1例为其他异常孕妇;在异常类型方面,4例21-三体异常,1例13-三体异常,1例18-三体异常,1例性染色体异常。均愿意接受介入性产前诊断,确诊6例染色体非整倍体异常,其中21-三体异常3例,13-三体异常1例,18-三体异常1例,性染色体异常1例,达到了85.7%的符合率、100.0%的检出率。在核型方面,45,X(28)/46,XX(22)1例,达到了100.0%的诊断符合率。结论孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果令人满意。     

1069例高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断分析

目的评价外周血胎儿游离DNA产前筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2014年10月～2016年12月期间高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断1069例的结果,追踪随访妊娠结局。结果检查结果阳性20例,21三体5例、18三体5例、性染色体异常10例,羊水诊断17例,21三体阳性预测值100%、18三体100%、性染色体异常60.00%。追踪随访1018例妊娠结局未发现假阴性病例。结论外周血胎儿游离DNA产前筛查对高龄孕妇胎儿常见染色体病的检出具有重要意义,值得临床应用推广。     

基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查临床应用实践

目的:探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变异(copy number variations,CNVs)筛查中的应用价值。方法:对2777例基础性与拓展性NIPT检测结果进行回顾,随访妊娠结局,分析孕...     

胎儿游离DNA在染色体非整倍体疾病无创产前筛查中的应用

目的讨论母体外周血液中胎儿游离DNA在染色体非整倍疾病无创产前筛查中的意义。方法选取2015年6月1日至12月31日在我中心接受无创产前诊断的孕妇共1452例。根据血清学筛查,超声诊断结果,以及分娩年龄,将孕妇分为5组,其中唐筛高风险组277例,唐筛临界风险组278例,高龄妊娠组401例,超声异常组121例,自愿孕期筛查组375例。对所有孕妇抽取外周血,并利用高通量测序的方法进行胎儿游离DNA检测。无创DNA检测结果为阳性的孕妇,建议进行羊水染色体核型分析以确定胎儿染色体是否存在异常;无创DNA检测结果为阴性的孕妇进行电话随访。结果 5组孕妇共计1452例均完成了胎儿游离DNA检测,共检测出染色体异常胎儿23例,检出率为1.58%。其中21-三体阳性10例,18-三体阳性6例,13-三体阳性1例,性染色体异常6例。共有13例无创DNA检出结果异常的孕妇进行了羊水染色体核型分析,其中10例无创21-三体阳性的孕妇中,9例染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例为46,XN;1例无创18-三体阳性的孕妇染色体核型分析结果为47,XN,+18;2例性染色体提示异常的,染色体核型分析结果均为正常。电话随访未发现染色体异常患儿。利用母血中胎儿游离DNA筛查染色体非整倍体胎儿的灵敏度为100%(10/10),特异度为99.79%(1429/1432)。结论利用母血中胎儿游离DNA对胎儿染色体非整倍体进行无创产前筛查具有较高的灵敏度及特异性,具有广泛意义和推广价值。但是仍存在一定的假阳性,且对性染色体异常的检测准确性仍然较低,应进一步结合其他产前诊断方法做出准确的判断。     

胎儿非整倍体产前筛查研究进展

近几年来,产前筛查胎儿非整倍体已取得显著进展。染色体非整倍体畸形胎儿如Down′s综合征多能存活,患儿大多有智力障碍等严重症状,给社会及家庭带来巨大负担。因此对非整倍体的检测一直是产前诊断的重要部分。本文就当前常见的筛查技术及其优缺点作一综合评述。     

胎儿游离DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用

目的探讨胎儿游离DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法选取1980例血清学筛查高风险孕妇行胎儿游离DNA检测,结果阳性者行羊水染色体核型分析。阴性者随访新生儿外貌及智力发育情况。结果胎儿游离DNA检测出的12例21-三体、7例18-三体和3例13-三体与羊水染色体核型结果完全相符,而胎儿游离DNA检测出的2例性染色体异常中,羊水染色体核型仅1例异常。结论胎儿游离DNA检测具有较高的检出率和准确率,可有效降低有创产前检查率,值得临床应用。     

北京地区6家产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA筛查情况分析

目的了解北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查情况。方法采用描述性统计学方法分析2016年北京市6家产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果 2016年北京市6家产前诊断机构外周血胎儿游离DNA检测例数共15 699例,21-三体筛查检测符合率为93.22%,18-三体检测符合率为39.13%,其他染色检测符合率为25.37%;其中筛查适用人群比例为23.85%;慎用人群筛查比例为76.09%,不适用人群筛查比例为2.42%;追访发现1例21-三体和6例性染染色体异常假阴性病例。结论孕妇外周血胎儿游离DNA筛查已成为唐氏综合征筛查的重要手段之一,在目前临床应用的环境下,应提高产科医师对其认识,严格掌握筛查指征,重视检测前后遗传咨询,提高筛查质量。     

无创DNA检测技术在产前胎儿非整倍体筛查中的应用

目的分析非整倍体无创DNA产前检测在胎儿染色体疾病中的应用及价值。方法收集2016年1月-2016年9月在我院进行胎儿无创DNA产前检测的7486例孕妇(孕周12-26w)外周血标本并提取胎儿游离DNA,对阳性结果在孕妇知情同意的情况下做羊水或者脐血穿刺进行核型分析确诊,并对两者结果不一致的孕妇进行电话随访。结果无创DNA产前检测显示共52例胎儿染色体异常,结合羊水/脐血穿刺结果无创DNA产前检测胎儿染色体21-三体综合征准确率为93%(27/29),18-三体综合征准确率86%(6/7),13-三体综合征0%(0/3)性染色体异常38%(5/13),其灵敏度为100%,阴性预测值为100%,特异性为99.81%。结论无创DNA产前检测针对胎儿21-、18-三体综合征符合率较高,具有简单、安全、可靠等优点。对13-三体综合征及性染色体异常的检测符合率较低,还需要进一步提高现有检测技术。     

胎儿游离DNA检测染色体非整倍体1071例临床应用

目的利用高通量测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA行胎儿非整倍体的临床实践研究。方法选择2012年9月至2013年9月在温州市中心医院产(温州市产前诊断中心)就诊,年龄在19-45岁之间,孕龄在12+0-35+6w之间,有产前诊断指征,拒绝有创产前诊断,但同意介入本研究的单胎孕妇1071例,抽取外周静脉血10ml,利用高通量测序技术进行DNA测序,测序结果提示异常者,行有创产前诊断核型分析;正常者随访至出生。分析参与研究的人群,评价无创DNA检测技术检出率和可行性。结果 1.参加无创DNA检测人群分析:试管婴儿占37.16%,单纯精神因素惧怕介入产前诊断风险者占23.90%,疤痕子宫占12.05%,妊娠合并乙肝占11.67%,先兆流产占7.38%,妊娠合并子宫肌瘤4占3.92%,胎盘低置状态占2.24%,妊娠合并梅毒占1.68%。2.无创DNA检测技术1071例孕妇筛查检出率分析:受检者共检测出14例异常者,检出率1.31%,与核型分析相符。余1057例检测提示正常者均随访至胎儿出生,1057例随访未发现新生儿异常。结论利用高通量测序技术检测胎儿非整倍体,为惧怕或无法行有创产前诊断者开辟了新途径,是创伤性产前诊断的良好补充,具有临床应用价值。     

NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的利用高通量测序技术(NGS)对2336例孕妇进行无创DNA产前检测(NIPT),结合染色体核型分析比对实验结果,评估NIPT能否对胎儿染色体非整倍体疾病进行精准筛查。方法 2015年7月到2017年6月,我院共收集了2336例孕妇血液标本。其中包括孕中期血清学筛查高风险或临界风险孕妇1145例;高龄(≥35岁)孕妇733例;超声异常(NT≥2.5mm)363例;试管孕妇87例;双胎8例。研究发现,每一条染色体的呈现都与其GC含量存在线性关系。参与研究的每一位NIPT阳性孕妇都自愿进行了羊水穿刺核型比照分析,并对每位孕妇均进行妊娠结局随访,追踪出生婴儿生长发育情况。结果 2336例NIPT检测中,发现16例21-三体;8例18-三体;1例13-三体;1例20-三体;2例45,X和5例47,XXY,[n=33/23369(1.41%)]。染色体非整倍体检测的灵敏度为100%,研究中出现2例假阳性样本,特异性为99.91%。结论利用NIPT技术可精准地对胎儿染色体非整倍体进行有效筛查进而降低母婴损害,具有较高的灵敏度和特异性,适宜广泛应用。     

使用母体外周血胎儿游离DNA进行胎儿非整倍体的非侵入性产前诊断的研究进展

孕妇血浆中胎儿游离DNA的发现刺激了非侵入性产前检测的快速发展。最近大规模并行测序的出现使得循环胎儿游离DNA的分析达到了前所未有的灵敏度和精确度。因此,预计基于血浆游离DNA的非侵入性产前检测将在未来的产科护理、产前诊断及遗传咨询中发挥越来越重要的作用。本综述总结了使用胎儿游离DNA进行非侵入性产前检测的最新进展,讨论了遗传咨询的重要性,妊娠期使用胎儿游离DNA筛查的当前指南以及可能影响非侵入性产前检测的具体母亲情况。     

5919例胎儿非整倍体产前筛查结果分析

目的探讨无创DNA产前筛查技术(NIPT)在胎儿非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用NIPT对5919例孕妇进行胎儿染色体非整倍体筛查,对高风险结果进行羊水细胞核型分析验证,低风险结果随访。结果 NIPT结果显示共有21-三体高风险43例,18-三体高风险22例,13-三体高风险7例,性染色体异常13例。羊水细胞核型分析验证结果显示21-三体43例,18-三体20例,13-三体2例,性染色体异常7例。低风险结果随访中发现1例21-三体。NIPT总体假阳性率为0.22%(13/5919),针对21-三体的敏感性和特异性分别为97.78%(43/44)和100.00%。结论 NIPT是一种高效、高准确性和非侵入性的胎儿染色体非整倍体产前筛查手段,能显著降低侵入性产前诊断率,具备实际临床价值。     

无创产前DNA检测在胎儿非整倍体疾病诊断的临床应用

目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法收集2015年7月至2019年3月在贵港市人民医院产科接受外周血中游离胎儿DNA检测孕妇3367例,孕周为12-22~(+6)w,按照年龄及血清学筛查等因素分为高龄组、唐氏高风险组和临界风险组及其他原因组,以羊水穿刺细胞核型分析为诊断"金标准"对无创产前DNA检测效果进行分析。结果无创产前DNA检测显示共34例胎儿染色体异常,检出率1.00%(34/3367),其中21例胎儿非整倍体异常:21-三体9例,18-三体3例,13-三体4例,性染色体5例,其他染色体异常13例。有17例无创产前DNA检测阳性的孕妇接受了羊水染色体核型分析,其中7例无创21-三体阳性中有6例染色体核型分析结果为47,XN,+21准确率为85.71%;2例无创18-三体阳性中有1例染色体核型分析结果为MOS,48,XN,+18,+mar,准确率为50%;3例无创13-三体阳性中有1例染色体核型分析结果为47,XN,+13,准确率为33.3%;5例无创性染色体阳性中5例均行染色体核型分析,结果为1例47,XXX,1例45,XO,2例47,XXY;1例染色体核型分析正常,足月分娩未发现染色体异常患儿,准确率为80%。结论无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中检测率高,特别是在高龄风险孕妇中准确率达到100%,具有高特异性、无创及快速检测等特点,但仍存在一定的假阳性率和费用较高等局限性。该技术对降低出生缺陷儿具有重要的临床应用价值,对提高人口素质有重大意义。     

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现胎儿48,XXYY综合征一例

目的 报告一例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的48,XXYY综合征.方法 对胎儿游离DNA产前检测结果提示胎儿性染色体异常的孕妇进行羊水染色体核型分析和羊水微阵列染色体比较基因组杂交技术检测,同时对孕妇及其丈夫取外周血进行染色体核型分析,以确认胎儿性染色体异常的来源情况.结果 孕妇染色体核型为46,XX,lqh...     

应用QF-PCR技术研究孕妇血浆中胎儿游离DNA与染色体非整倍体妊娠的关系

目的孕21三体胎儿孕妇血浆中胎儿游离DNA水平明显高于正常孕妇,该研究旨在评价妊娠时期孕妇血浆中胎儿游离DNA作为筛查唐氏综合征指标的意义及可行性。方法应用荧光定量PCR技术(QF-PCR)检测怀孕唐氏综合征男胎孕妇和孕正常男胎孕妇血清中胎儿游离DNA的水平。15例孕唐氏综合征男胎孕妇和25例孕正常男胎孕妇及10例孕正常女胎孕妇参与该项研究。结果孕唐氏综合征孕妇血清中胎儿游离DNA水平为185.8基因当量/ml,明显高于正常组(81.9基因当量/ml),P=0.005。结论孕唐氏综合征男胎孕妇血清中胎儿游离DNA含量明显高于正常组,提示荧光定量PCR技术检测孕期母血中胎儿游离DNA水平可能成为筛查唐氏综合征的一个有效指标。     

母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究

目的探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究。方法选取我院在2015年9月-2017年5月期间收治的220例外周血游离胎儿DNA检测的孕妇作为本次的研究对象,根据孕妇的自身情况,分为高龄组(82例)、高危组(85例)以及其他组(53例),三组孕妇全部进行外周血游离胎儿DNA检测,对阳性孕妇进行羊水染色体核型观察分析,并且观察胎儿非整倍体异常的灵敏度和特异度。结果通过外周血游离胎儿DNA检测得出,结果异常的孕妇有17例,异常率为7.72%,其中高龄组检测出21-三体2例,18-三体2例,13-三体1例,性染色体1例;高危组检测出21-三体3例,18-三体1例,性染色体异常3例;其他组检测出21-三体1例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常1例,三组之间差异无统计学意义(P0.05)。6例21-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+21;4例18-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+18;1例13-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+13;5例性染色体异常核型结果:1例为47,XXY,2例为47,XXX,有2例误诊。胎儿非整倍体异常的灵敏度为100%,特异度为99.1%。结论母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前具有良好的诊断价值,通过进一步的研究检测,值得在临床上推广和应用。     

孕妇外周血游离胎儿DNA诊断胎儿染色体异常的研究进展

胎儿染色体异常是我国当前控制和预防出生缺陷的重点目标疾病。近年来开展的孕妇外周血游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA)检测这一新技术对诊断胎儿染色体异常具有很高的敏感性和特异性,是对原有产前筛查和产前诊断技术的有效补充。本文就孕妇外周血游离胎儿DNA诊断胎儿染色体异常的研究进展进行综述。     

无创产前基因检测在胎儿非整倍体筛查中的应用

目的探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选择在医院行无创产前基因检测的单胎孕妇450例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺行胎儿染色体核型分析,对检测结果低风险者行电话随访。结果 450例孕妇中,无创产前基因检测高风险9例。高风险孕妇均行介入性产前诊断,确诊唐氏综合症5例,18三体综合症2例,性染色体异常1例(47,XXX),染色体核型正常1例。低风险孕妇追踪随访未发现唐氏儿漏诊。其灵敏度为100%,特异度为99.77%,假阳性率0.23%,阳性预测值为88.89%,阴性预测值100%,Youden指数为0.9977。结论无创产前基因检测技术具有高灵敏性,低假阳性,对降低出生缺陷率是有效的,值得在临床上推广应用。     

孕妇外周血中胎儿游离DNA在无创产前唐氏综合征诊断的应用探讨

目的探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)在临床无创产前唐氏综合征(21-三体)诊断中的应用。方法收集1735例孕12-24w的单胎孕妇外周血,抽提外周血DNA,利用新一代高通量测序技术进行检测和生物信息学分析,并对21-三体高风险孕妇选择羊水或脐带血染色体核型分析进行对照。结果 1735例标本中新型无创产前技术检测到21-三体阳性样本12例,经染色体核型分析确诊12例,无创产前技术对21-三体检测的灵敏度和特异度均为100%。结论 cff DNA进行临床无创产前21-三体诊断在产前筛查中具有广泛的应用前景。     

用孕妇外周血游离DNA检测胎儿ABO血型

目的探讨用孕妇血浆中游离DNA检测胎儿ABO血型方法的可行性。方法应用DNA提取试剂盒(qiagen德国)从46例9～22周孕妇血浆提取胎儿DNA,采用复合PCR-RFLP检测胎儿ABO血型,并用常规血清学方法检测母体及新生儿血型。结果 46例样本中,产前检查能正确显示胎儿血型的有38例,总检出率为(38/46)82.61%。其中:①孕妇血型为O型,丈夫血型为A型16例,产前检测孕妇胎儿血型为A型,待婴儿出生后血清学检测出12例,符合率为(12/16)75.00%;②孕妇血型为O型,丈夫血型为B型占13例。产前检测孕妇胎儿血型为B型,待婴儿出生后血清学检测出9例,符合率为(9/13)69.23%。③孕妇血型为O型,丈夫血型为O型占11例,产前检测孕妇胎儿血型为O型,待婴儿出生后血清学检测出10例,符合率为90.90%。总检出符合率(10/11)81.58%。结论用孕妇血浆中游离DNA检测胎儿ABO血型方法可行,对诊断和预防新生儿ABO血型不合性溶血病具有积极意义。