7例非嵌合型Klinefelter综合征患者手淫取精结合ICSI技术的临床分析

目的探讨非嵌合型Klinefelter综合征患者的生育治疗措施。方法总结2016年5月1日-2018年1月1日于我院生殖医学中心7例非嵌合型Klinefelter综合征患者的临床资料,其精液离心后均检查发现少量精子,配合配偶同步促排卵,并结合卵泡内单精子注射技术(ICSI)进行IVF-ET助孕。结果其中3例患者配偶成功分娩健康婴儿,1例生化妊娠,3例未孕;结论少部分非嵌合型Klinefelter综合征患者手淫取精结合ICSI技术也可能生育健康后代。     

非嵌合型克氏综合征患者睾丸显微取精结合ICSI临床妊娠一例报道

目的探讨非嵌合型克氏综合征患者的生育治疗方法。方法 1例染色体核型为47,XXY的非嵌合型克氏征患者,睾丸切开显微取精获得精子,结合单精子卵胞浆内注射技术,获得胚胎并移植,成功妊娠。结果患者应用该项技术获得足够数量的活精子,受精率88.89%、优质胚胎率43.75%、囊胚形成率56.25%,囊胚解冻复苏移植后临床妊娠。结论睾丸切开显微取精结合单精子卵胞浆内注射技术是治疗非嵌合型克氏综合征患者生育问题的有效方法。     

IVM技术结合附睾穿刺取精成功妊娠例报道

近年来随着未成熟卵母细胞体外培养成熟（in—vitromaturation,IVM）技术不断完善,已成功应用于辅助生殖领域。本文报道l例利用IVM技术结合附睾穿刺取精成功妊娠一例,特报告如下。     

1例嵌合型环状X染色体Turner综合征患者的细胞遗传学分析

本文报道1例45,X/46,X,r(X)Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况,对环状染色体的发生机制、致病机制以及相关临床表现进行了讨论。各种不同类型和数目的环,其形成主要决定于细胞分裂过程中姐妹染色单体是否发生交换,以及交换发生的次数。其致病及临床表现情况主要决定于45,X细胞系所占的比例,以及r(X)两端丢失片段的大小。     

189例T3综合征患者血清TH和TSH检测的临床分析

一般而言,低T3综合征是指那些rT3增加、T3降低,其他甲状腺激素正常,而无甲状腺机能减退的征候群.我们测定了心力衰竭、糖尿病和慢性肾功能衰竭患者血清甲状腺激素(TH)和TSH进行临床分析,现报道如下.     

非ST段抬高型急性冠状动脉综合征患者外周血VCAM-1和PTX3的表达与其病情的关系

目的 探讨血清血管细胞间粘附分子-1(vascular cell adhesion molecule-1,VCAM-1)和五正聚蛋白(recombinant pentraxin 3,PTX3)水平检测在非ST段抬高型急性冠状动脉综合征(non-ST-segment elevation acute coronary sy...     

一例嵌合型8号三体综合征患儿的临床及遗传学分析

目的探讨一例复发性口腔溃疡患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料, 采集患儿及其父母的外周血样, 对患儿进行全外显子组测序, 并应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术进行家系验证。结果患儿为女性, 6岁龄, 主要表现为反复发热、口腔溃疡、外阴和肛周溃疡。全外显子组测序未发现致病变异, 对测序数据进行染色体拷贝数分析发现患儿为嵌合型8号三体, CNV-seq验证其嵌合比例为73%, 患儿父母检测均未见异常。结论确诊了一例以复发性口腔溃疡为首发症状的嵌合型8号三体综合征患儿, 丰富了该综合征的表型谱。     

3p缺失综合征患者2例的临床表型及遗传学分析

目的探讨2例3p缺失综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法选取分别于2021年11月、2020年10月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的2例3p缺失综合征患者为研究对象, 其中患者1为胎儿。收集二者的临床资料, 采集患者1母亲的羊水样本30 mL, 患者2的外周血样5 mL, 进行G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测。结果患者1主要临床表现为左侧胸腔积液, 患者2表现为智力低下、原发不孕。二者G显带染色体核型分别为46, XY, del(3)(p25)和46, XX, del(3)(p25)。SNP-array显示其均在3p26.3p25.3区存在杂合缺失, 缺失片段分别为9 369 kb和9 404 kb, 且均涉及CNTN4、CNTN6、OXTR、CHL1和SRGAP3等21个OMIM基因, 患者2的缺失还涉及SETD5基因。患者1父母经遗传咨询后选择了终止妊娠。结论本研究确诊了2例3p缺失综合征患者, 3p26.3p25.3杂合缺失可能为其临床表型的遗传学病因。上述发现丰富了该综合征的临床表型谱。     

RNASEH2C基因复合杂合变异所致艾卡迪综合征3型患儿1例的临床及遗传学分析

目的探讨1例RNASEH2C基因变异所致Aicardi-Goutières综合征3型(AGS 3)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年3月27日于湖南省儿童医院就诊的1例AGS3患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序, 并利用Sanger测序对候选变异进行验证。对变异进行晶体结构模拟分析, 并构建质粒进行蛋白表达。通过检索文献, 总结AGS 3型的表型与遗传学特点。结果患儿RNASEH2C基因存在复合杂合变异c.494G>C(p.Ter165Ser)(父源)与c.434G>T(p.Arg145Leu)(母源), 既往均未见报道。蛋白结构预测分析c.434G>T(p.Arg145Leu)变异可能破坏局部结构的稳定性, 体外功能实验表明该变异将导致蛋白表达降低。c.494G>C(p.Ter165Ser)变异破坏了终止密码子, 导致蛋白产物延长。结论本研究发现了两个RNASEH2C基因的新变异, 进一步丰富了AGS 3型的表型与变异谱。