“意外”宝宝与神经管畸形

生一个健康的宝宝，对于育龄青年来说，是再正常不过的期望，然而，对于相当一部分人来说，这种期望，却成了奢望。近年来，“奉子成婚”和“非计划怀孕”的增多，对“神经管畸形”的发生起了一定推波助澜作用。有数据表明，我国每年都有将近120万个新生儿有出生缺陷、     

意外怀孕与神经管畸形

目的:探讨神经管畸形的发生与父母意外怀孕的关系。方法:调查5 456例脊柱裂患儿及胎儿父母孕育情况。结果:所有病例中,859例(15.7%)患儿源于意外怀孕,其中发现怀孕后补充叶酸的占40.2%(345/859),正规补充叶酸的占42.5%(2 321/5 456),不正规补充叶酸的占22.9%(1 252/5 456);一直未补充叶酸的占18.8%(1 024/5 456)。结论:神经管畸形与意外怀孕并无直接关系,但意外怀孕者往往不会预先补充叶酸,可能会导致神经管畸形的发生。     

正确服用斯利安预防神经管畸形

<正> 神经管畸形是当今世界出生缺陷发生率较高的一种,在我国每年有10万个神经管畸形儿出生,平均每6分钟出生1例,居世界首位。大多数神经管畸形儿在出生前或出生时就已死亡,少数存活下来,给社会和家庭带来沉重负担。     

我国神经管畸形高发区妇女孕早期血液叶酸严重缺乏

20世纪90年代初已发现，妇女孕前及孕早期增补叶酸可以降低胎儿神经管畸形的危险性。我国也在育龄妇女中推广叶酸增补剂，但某些地区的神经管畸形出生患病率并没有明显下降，原因尚不清楚。     

叶酸缺乏与神经管畸形

我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生,其中,神经管缺陷约有10万人。对妇女孕前或孕早期进行免费补服叶酸,可有效降低神经管缺陷的发生率,提高出生人口健康水平。     

神经管畸形高、低发区农村孕早期妇女血液叶酸水平比较研究

目的 了解神经管畸形高发区与低发区农村孕早期妇女血液叶酸状况。方法 采用现况调查方法对2003年神经管畸形高发与低发两个地区共688名农村孕早期妇女的血浆叶酸与红细胞叶酸水平进行研究。结果 高发区农村孕早期妇女血浆叶酸浓度（10．53nmol／L）与红细胞叶酸浓度（389．2nmol／L）中位数明显低于低发区妇女（血浆叶酸30．39nmol/L，红细胞叶酸926．0nmol／L），差异有统计学意义；高发区妇女血浆叶酸缺乏率约为50％，红细胞叶酸缺乏率约为43％，远高于低发区妇女（血浆叶酸6％，红细胞叶酸4％），差异有统计学意义；高、低发区服用叶酸组妇女血浆叶酸水平约为不服用组的2倍，红细胞叶酸水平是不服用组的1．4倍，差异有统计学意义；高、低发区服用叶酸组孕早期妇女的血浆缺乏率均低于不服用组，相对危险度（RR）值分别为0．60（95％CI：0．36～1．01）与0．16（95％CI：0．06～0．44），差异均有统计学意义；高、低发区服用叶酸组与不服用组红细胞叶酸缺乏率之间的RR值分别为0．64（95％CI：0．36～1．13）与0．39（95％CI：0．13～1．13），差异无统计学意义；服用叶酸的孕早期妇女中，低发区血浆叶酸水平约为高发区的1．7～1．9倍，红细胞叶酸水平约为高发区的2倍，差异有统计学意义；服用叶酸的孕早期妇女中，高发区血浆叶酸与红细胞叶酸缺乏率约为低发区的10～14倍，差异有统计学意义。结论 神经管畸形高发区农村孕早期妇女血液叶酸水平很低，增补叶酸可有效提高妇女血液叶酸水平、降低妇女叶酸缺乏率，高发区育龄妇女怀孕前后每日服用0．4mg叶酸的剂量可能不足，建议增加服用剂量。     

叶酸与神经管畸形

神经管畸形（Neuraltubedefects，NTDS）包括无脑儿、脊柱裂及脑膨出等，是新生儿常见的一种先天畸形。无脑儿为严重脑发育不全，并有颅骨缺损，一般于出生前或出生后短时间内即死亡。脊柱裂是在胚胎发育期神经管未能闭合严重缺损所造成，患儿出生后虽可存活，但成为终身残废。据国际出生缺陷监测情报所统计资料，全世界每年约有30－40万神经管畸形病例发生。据我国198be－1987年对全国29省市自治区的出生缺陷监测结果，神经管畸形的发病率为2．74％，在各种出生缺陷中占居首位，每年全国约有8一州万神经管畸形患儿出生。我国神经管畸形发…     

胎儿神经管畸形超声诊断价值的探讨

目的探讨胎儿神经管畸形超声诊断的价值。方法回顾分析1999年1月至2008年12月我院经超声诊断的34例神经管畸形胎儿。结果34例神经管畸形胎儿中无脑;L16例、脑积水9例、单纯脊柱裂4例、脊柱裂合并脑脊膜膨出2例、无脑儿合并脊柱裂1例、脑积水合并脊柱裂1例、1例隐形脊柱裂超声漏诊,神经管畸形超声诊断正确率97．35％。结论超声检查是诊断神经管畸形的首选方法。     

斯利安对胎儿神经管畸形预防效果的研究

出生缺陷是世界范围内的一个重要公共卫生问题，是影响人口素质的主要因素，也是造成围产儿死亡的重要原因之一。随着人们对优生优育工作的高度认识，控制新生儿出生缺陷迫在眉睫。神经管畸形在我市历年出生缺陷监测中居首位，今年，我所在全市范围内大力推广“妇女增补叶酸预防神经管畸形“的国家级科研成果，此项研究得到各级领导和市科委的大力支持，经过1年的努力，我市育龄妇女充分认识到神经管畸形的危害，主动服药率大幅度提高，出生缺陷率降幅增大，从而进一步提高了我市妇儿的健康水平。     

超声对胎儿神经管畸形的诊断价值

目的:探讨胎儿神经管畸形超声诊断的价值。方法:回顾性分析1997年1月～2006年12月在绍兴市人民医院及绍兴市妇幼保健院经超声诊断的68例神经管畸形胎儿。结果:68例神经管畸形胎儿中,无脑儿32例,脑积水18例,单纯脊柱裂7例,无脑儿合并脊柱裂3例,脑积水合并脊柱裂3例,脊柱裂合并脑脊膜膨出4例,1例隐性脊柱裂超声漏诊,神经管畸形超声诊断正确率98.53%。结论:超声检查是诊断神经管畸形的首选方法。     

叶酸代谢基因检测在降低胎儿神经管畸形发生率中的应用

目的 探讨叶酸代谢基因检测指导孕妇科学服用叶酸在降低胎儿神经管畸形发生率中的作用。方法 根据湖州市妇幼保健院产前门诊不同时期推荐叶酸服用方案,选取2016年1月—2017年12月7 975例孕妇作为对照组,2020年1月—2021年12月11 475例孕妇作为观察组。观察组进行叶酸代谢基因检测,根据检测结果给予个性化叶酸补充指导,对照组未经基因检测,按照常规剂量进行叶酸补充。分析观察组叶酸代谢基因检测结果,并评估其叶酸利用能力风险等级,比较两组胎儿神经管畸形发生情况。结果 观察组孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677CC、MTHFR 677CT、MTHFR 677TT基因型分布比例分别为36.45%、46.90%、16.64%。观察组孕妇叶酸利用能力低度风险、中度风险、重度风险比例分别为42.00%、28.00%、30.00%。观察组胎儿神经管畸形总发生率为0.64%,低于对照组的1.83%,差异有统计学意义(χ²=60.307,P<0.05)。结论 孕妇进行叶酸代谢基因检测十分必要,根据检测结果指导孕妇进行叶酸补充具有科学性,能够有效降低胎儿神经管畸...     

甲硫氨酸合酶与神经管畸形

近年研究表明同型半胱氨酸蓄积是患神经管畸形和心血管疾病的危险因素之一。甲硫氨酸合酶是同型半胱氨酸代谢的关键酶,其活性缺失可能会导致同型半胱氨酸蓄积及甲硫氨酸缺陷。西方综述了甲硫氨酸合酶基因突变与神经管畸形的流行病学研究结果,目前尚未证实甲硫氨酸合酶与同型半胱氨酸蓄积以及神经管畸形发生的关系,但可将还原其活性状态的蛋氨酸合酶还原酶作为进一步的研究线索。     

神经管畸形病因的基因学研究进展

神经管畸形 (ｎｅｕｒａｌｔｕｂｅｄｅｆｅｃｔｓ ,ＮＴＤｓ)是影响我国和世界人口素质的最常见和最严重的出生缺陷性疾病 ,其病因和发病机理至今仍不十分清楚。已知在孕前 1个月至孕后 3个月补充叶酸可以预防 60 %到 75 %左右的ＮＴＤｓ的发生〔1〕,其余40 %到 2 5 %ＮＴＤｓ的发生则可能是环境因素和遗传因素相互作用的结果。近年来与ＮＴＤｓ相关的基因多态性及高同型半胱氨酸血症日益受到人们的重视。本文从叶酸和同型半胱氨酸 (ｈｏｍｏｃｙｃｔｅｉｎ ,ＨＣＹ)代谢、神经管组织学等方面的相关基因研究进行综述。1　叶酸和ＨＣＹ代谢…     

推广使用叶酸增补剂预防神经管畸形

“妇女增补叶酸预防神经管畸形”是卫生部“十年百项”计划推广项目之一 ,也是国家“九五”攻关项目。我所 1997年 8月开始在本区推广应用叶酸增补剂斯利安片 (含叶酸 0 .4mg/片 ) ,现将用药效果报告如下。1　对象与方法1.1　对象　婚前医学检查女青年为用药对象。其年龄最大者30岁 ,最小 2 2岁。 1998年 1月至 2 0 0 0年 12月已分娩 3 341人(均住院分娩 )。其中孕前、孕期持续服药者 1418人为干预组 ,未服药及间歇服药者 192 3人为对照组。1.2　方法斯利安用法 :孕前期、孕期全程用药 ,哺乳期继续用药。孕前期 3个月 ,孕期全程用药用量为每…     

神经管畸形的地理影响因素分析

神经管畸形（NTD）是一种严重的出生缺陷。我国NTD总发生率呈现出地理聚集性特征。现就影响NTD空间分布的地理因素进行探讨。     

同型半胱氨酸代谢与神经管畸形

大量研究证据表明，血浆同型半胱氨酸水平升高与神经管畸形的发生存在密切联系。本对有关同型半胱氨酸导致神经管畸形的可能机制，代谢过程中某些关键及其基因多态性与神经管畸形的关系的研究进展进行了综述。     

叶酸缺乏与婴儿神经管畸形

公元1932年,美国科学家戴伯从酵母和牛肝中,提取了一种营养素,将其用于治疗实验动物猴子的贫血,转而又用于治疗恶性贫血的病人,获得了满意的疗效,命令为“猴子维生素”。因猴子的英文为MONKEY,所以又叫“维生素M”,医     

DNA修复与神经管畸形的研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是由遗传因素与环境因素共同作用而导致的复杂的多基因遗传病,大量的流行病学研究发现叶酸缺乏和NTDs密切相关,但其确切的机制尚未明确.叶酸代谢与DNA损伤及修复功能有密切的关系,叶酸缺乏时不仅引起DNA低甲基化;而且还可导致胸苷酸二钠(dTMP)合成受阻、尿嘧啶核苷过量掺入DNA,产生碱基错配、DNA断裂、甚至染色体畸变等损伤变异.本文就DNA修复途径与NTDs研究进展作一综述,以期揭示DNA修复系统在NTDs发生中的作用及意义,为阐明NTDs发病机制的提供新思路.     

微量元素与神经管畸形关系的病例对照研究

目的探讨多种微量元素与神经管畸形的关系，及其他危险因素。方法采用1：1配比的病例对照研究方法，在“中美出生缺陷监测系统”中，募集新近发生的88对神经管畸形病例和对照，问卷调查出生缺陷其他已知危险因素的暴露情况；采用微波消化、原子吸收、ICP质谱分析等方法，测定了病例和对照孕妇怀孕早期阶段，毛发中必需微量元素（铬、锰、铜、锌、钴、钼）、毒性元素（铅、砷、镉、汞）以及部分稀土元素（钇、镧、镨、钕）的含量；用Cox比例风险模型进行了流行病学多因素分析。结果孕期发热是神经管畸形的危险因素（OR=6．525，P=0．034），而孕妇早期发锌含量（OR=0．541．g／100g，P=0．02）和产前检查次数（OR=0．634，P〈0．001）作为保护性因素保留在多因素模型中。结论孕早期锌缺乏可能是神经管畸形的原因之一，避免孕早期发热性感染，以及定期产前检查，可降低神经管畸形的发生率。