精子密度与染色体畸变及生殖激素水平关系探讨

目的探讨精子密度与染色体畸变及生殖激素水平之间的关系。方法采用计算机辅助精液分析进行精液常规参数检测;采集外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析;采用放射免疫分析法检测血清生殖激素水平。结果精子密度与FSH之间呈显著负相关性(r=-0.562,P<0.001);与LH之间呈显著负相关性(r=-0.347,P<0.001)。与密度正常组比较,少精症组与无精症组血清FSH、LH水平均显著增高(P<0.001,P<0.01);与少精症组比较,无精症组血清FSH、LH水平均显著增高(P<0.01)。与46,XY组比较,克氏症患者血清FSH,LH水平显著升高(P<0.05),血清T水平显著降低(P<0.05);小Y染色体与46,XY,t(13;14)易位患者血清FSH,LH水平明显升高。结论染色体畸变与生殖激素FSH、LH水平与精子密度显著相关,少精子症和无精子症患者应进行染色体及血清生殖激素检测。     

梅州地区染色体及激素异常致男性生育障碍的实验室分析

目的探讨梅州地区染色体及激素异常致男性生育障碍的实验室分析。方法选取梅州地区183例生育障碍男性患者作为研究对象,根据精液常规检查中精子密度和精子活力指标将患者分为少弱精子组97例和无精子组86例。对生育障碍患者性染色体和生殖激素检测,另选取同期健康体检男性122例为对照组。结果 183例生育障碍男性患者染色体检查结果异常17例,其中性染色体异常13例、约占76.47%,常染色体异常4例、约占23.53%。无精子症患者染色体异常发生率(15.12%)较少弱精子患者(4.12%)高,差异有统计学意义(P0.05);少弱精组和无精子组血清FSH和LH水平均较对照组高,且无精子组血清FSH和LH水平更高;少弱及无精子组血清T水平均较对照组低,且无精子组血清T水平更低,差异有统计学意义(P0.001)。性染色体异常组血清FSH、LH水平高于常规染色体异常组和对照组,差异有统计学意义(P0.05);性染色体异常组血清T水平低于常规染色体异常组和对照组(P0.05)。结论染色体异常是导致男性生育障碍的重要因素,而生殖激素异常也是导致男性生育障碍的主要原因之一,故男性生育障碍诊断时有必要检查细胞遗传学和生殖激素。     

血清生殖激素及抑制素B在无精子症诊治中的临床价值

目的探讨血清促卵泡成熟激素（FSH）、黄体生成素（LH）及睾酮（T）等生殖激素水平对无精子症分型以及血清抑制素B（INHB）水平对非梗阻性无精子症患者睾丸精子存在与否的预测价值。方法采用化学发光免疫分析法测定45例非梗阻性无精子症、40例梗阻性无精子症及40名正常生育男性血清FSH、LH及T的浓度,以双抗体夹心酶联免疫吸附试验（ELISA）测定血清INHB水平。结果非梗阻性无精子症患者血清的FSH、T、T/LH比值、INHB与对照组相比,差异有统计学意义（P〈0.05）;而梗阻性无精子症患者和对照组相比,各项指标差异均无统计学意义（P〉0.05）。非梗阻性无精子症患者中,睾丸精子抽吸（TESE）获得精子者血清INHB水平显著高于TESE无精子者（P〈0.05）。结论FSH水平是预测睾丸生精功能的可靠标志,T/LH比值可以作为早期判断间质细胞功能状态的敏感指标,血清INHB对预测TESE结局有重要的指导意义。     

生殖激素测定在男性不育病因学诊断中的临床价值

目的评价血清生殖激素测定在男性不育症病因学诊断及判定睾丸受损部位及治疗选择中的临床价值。方法用化学发光免疫分析法对96例男性不育症患者和25例正常生育男性进行了血清生殖激素[促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、睾酮(T)、泌乳素(PR)和雌二醇(E2)]检测,并结合睾丸容积测定等进行分析。结果不育症患者FSH、LH水平显著高于对照组(P0.05),T显著低于对照组(P0.05)。96例不育症中生殖激素水平异常55例,异常发生率为57.3%,高泌乳素血症、睾丸功能障碍、特发性少精症发生分别占前3位。无精子症中睾丸发育不良组的FSH、LH和PRL均高于睾丸发育正常组,T和E2均低于睾丸发育正常组,均具有统计学差异(P0.01,P0.05)。结论男性生殖激素水平异常与少弱精子症、死精子症、无精子症的发生密切相关,血清中FSH、LH、PRL、T和E2水平可预测睾丸受损部位,对判断导致精子生成减少、活动减弱的内分泌学病因,选择治疗及预后判断具有重要的临床价值。     

159例无精子症患者性激素及染色体检测结果分析

目的了解无精子症发生率与染色体及性激素之间的关系。方法对2004年～2007年门诊159例无精子症患者同时应用外周血淋巴细胞培养,G显带分析技术检测染色体以及使用酶标仪用酶联免疫吸附法检测血清中性激素水平,并对结果进行比较分析。结果染色体异常总数占58例,异常发生率达36.5%。性染色体异常55例,占异常总数的94.8%,其中克氏综合症43例,占性染色体异常的78.2%。常染色体异常3例,占异常总数5.2%。无精子症患者的性激素检测,无论染色体核型正常与否,血清中睾酮(T)值均较低,而卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)值均有升高现象。核型异常者,T值降低更为明显,FSH、LH值也明显升高。结论染色体异常与FSH、LH值呈正相关,与T值呈负相关,而与PRL、E2无明显差异。无精子症与染色体异常及性激素改变密切相关,提示:男性不育无精子症患者常规做染色体检查和性激素水平检测是必要的,对确定其是否有治疗价值及是否应用内分泌治疗提供重要依据。     

少精、无精症患者染色体及性激素水平分析

目的 探讨患者染色体及血清激素水平与少精、无精症关系.方法 采用采用外周血培养及G带染色分析187 例少精,无精症患者及26例精液正常健康体检的男性染色体核型;对染色体无畸变的少精,无精症患者进行Y染色体微缺失检测;同时采用化学发光免疫分析法测定此187 例少精,无精症患者染色体核型与26例精液正常健康体检男性的血清性激素水平.结果 染色体分析显示患者的总畸变率为27.8%.Y染色体微缺失检测显示没有明确病因的染色体无畸变的少精、无精症患者组基因缺失(17.4%),高于有明确病因的染色体无畸变的少精、无精症患者组(3.6%);染色体畸变组血清FSH、LH、T与对照组相比差异均有统计学意义(P<0.01);染色体未畸变组血清FSH、LH水平与对照组相比差异均有统计学意义(P<0.05).结论 少精、无精症与染色体畸变及多种血清激素异常密切相关,与Y染色体微缺失也有一定联系.     

血清生殖激素及抑制素B在无精子症诊治中的临床价值

目的探讨血清促卵泡成熟激素(FSH)、黄体生成素(LH)及睾酮(T)等生殖激素水平对无精子症分型以及血清抑制素B(INHB)水平对非梗阻性无精子症患者睾丸精子存在与否的预测价值。方法采用化学发光免疫分析法测定45例非梗阻性无精子症、40例梗阻性无精子症及40名正常生育男性血清FSH、LH及T的浓度,以双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血清INHB水平。结果非梗阻性无精子症患者血清的FSH、T、T/LH比值、INHB与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05);而梗阻性无精子症患者和对照组相比,各项指标差异均无统计学意义(P>0.05)。非梗阻性无精子症患者中,睾丸精子抽吸(TESE)获得精子者血清INHB水平显著高于TESE无精子者(P<0.05)。结论FSH水平是预测睾丸生精功能的可靠标志,T/LH比值可以作为早期判断间质细胞功能状态的敏感指标,血清INHB对预测TESE结局有重要的指导意义。     

159例无精子症患者性激素及染色体检测结果分析

目的 了解无精子症发生率与染色体及性激素之间的关系.方法 对2004年～2007年门诊159例无精子症患者同时应用外周血淋巴细胞培养,G显带分析技术检测染色体以及使用酶标仪用酶联免疫吸附法检测血清中性激素水平,并对结果进行比较分析.结果 染色体异常总数占58例,异常发生率达36.5%.性染色体异常55例,占异常总数的94.8%,其中克氏综合症43例,占性染色体异常的78.2%.常染色体异常3例,占异常总数5.2%.无精子症患者的性激素检测,无论染色体核型正常与否,血清中睾酮(T)值均较低,而卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)值均有升高现象.核型异常者,T值降低更为明显,FSH、LH值也明显升高.结论 染色体异常与FSH、LH值呈正相关,与T值呈负相关,而与PRL、E2无明显差异.无精子症与染色体异常及性激素改变密切相关,提示:男性不育无精子症患者常规做染色体检查和性激素水平检测是必要的,对确定其是否有治疗价值及是否应用内分泌治疗提供重要依据.     

血清抑制素B在鉴别诊断无精子症中的应用

目的 探讨血清抑制素B(IN H-B)水平对诊断无精子症的临床价值.方法 测定55例正常生育者及121例无精子症者的血清INH-B和FSH水平.结果 非阻塞性无精子症者的血清INH-B水平显著低于阻塞性无精子症患者组和正常对照组(P＜0.05),FSH水平显著高于其他两组(P＜0.05).结论 血清INH-B水平是鉴别无精子症患者睾丸生精功能的有效性诊断指标.     

基于辅助生殖人群的染色体多态性回顾性研究

目的 分析染色体多态性对辅助生殖人群的影响。方法 回顾性分析2016年1月至2019年11月在山东大学附属生殖医院行辅助生殖技术的91 908例患者(45 954对夫妇),将夫妇双方染色体核型皆正常的设为对照组(1 189例),根据染色体多态性的不同形态,将男性染色体多态性患者分为Y组、inv(9)组、D/G组、1qh+组、9/16组,将女性染色体多态性患者分为inv(9)组、D/G组、1/9/16组。对男性染色体多态性患者的精子浓度、精子总活力、促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、睾酮(T)、垂体催乳素(PRL)进行比较,对女性染色体多态性患者的获卵数、FSH、LH、雌激素(E2)、T、PRL、促甲状腺激素(TSH)进行比较。结果 91 908例患者(45 954对夫妇)检出男性染色体多态性4 018例,女性患者染色体多态性3 100例,男性检出率高于女性(P<0.05);与对照组比较,Y组精子浓度和精子总活力降低,FSH和LH水平升高(P<0.05);与对照组比较,Y组中Yqh-、del(Y)患者精子浓度、精子总活力降低,FSH和LH水平升高,Yqh+患者精子...     

306例骨髓增生异常综合征染色体核型的研究

本研究目的是探讨染色体异常克隆在骨髓增生异常综合征 (MDS)诊断及预后评估中的重要地位。运用染色体常规G显带技术及FISH技术对 30 6例MDS患者的染色体核型进行分析 ,并对其中 93例进行临床追踪观察。结果表明 :30 6例MDS中有 14 4例检出异常克隆 ,总的核型异常率为 4 7.1% ,发生频率较高的染色体畸变依次为 : 8,易位型 ,复杂及高度复杂异常核型 ,- 7/ 7q - ,2 0q - / - 2 0 ,三体 1或部分三体 1, 9/ 9q ,-Y , 11/ 11q - ,- 9/ 9q - ,dup(1q) , 2 1。难治性贫血伴原始细胞增多 (RAEB)与转化性难治性贫血伴原始细胞增多(RAEBT)的核型异常率明显高于难治性贫血 (RA)及难治性贫血伴缺粒幼细胞 (RAS) (P <0 .0 5 )。有诱变剂接触史者染色体畸变率高于无诱变剂接触史者。随访 93例中核型异常者生存时间明显短于核型正常者 (P <0 .0 0 5 ) ,向急性白血病转化的机率明显高于核型正常者 (P <0 .0 5 ) ,其中复杂或高度复杂核型 ,- 7/ 7q - , 11/ 11q -者预后差。结论 :MDS是一组高度异质性的克隆性疾病 ,染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测、治疗方案选择及预后评估有重要价值。     

伴有复杂核型异常的髓系恶性血液病5号染色体异常分析

为了研究伴有复杂核型异常的髓系恶性血液病的5号染色体异常，对68例经常规染色体分析及多重荧光原位杂交技术检测为复杂核型异常的髓系恶性血液病患者（急性髓系白血病22例，慢性髓系白血病32例和骨髓增生异常综合征14例）的染色体核型进行了分析，研究5号染色体异常情况。结果表明：68例标本中复杂核型异常涉及所有染色体，而5号染色体异常发生率较高，为38．2％（26／68），其中急性髓系白血病发生率为45．5％（10／22），慢性髓系白血病为15．6％（5／32），骨髓增生异常综合征为78．6％（11／14）。涉及的染色体异常以非平衡易位多见，其中有11例同时存在5号和17号染色体异常，9例同时存在5号和7号染色体异常。结论：髓系恶性血液病复杂核型异常中5号染色体异常多见，多为不平衡易位；5号染色体存在异常的病例通常同时伴有7号或17号染色体异常。     

Double deletion of a chromosome 21 inserted in a chromosome 22 in an azoospermic patient

We report on a phenotypically normal 41‐year‐old azoospermic man with a 45 chromosomes karyotype including one normal chromosome 21, one normal chromosome 22, and a der(22)ins(22;21). Array CGH showed a 1.8 Mb terminal deletion of bands 21pter to 21q21.1 and a 341 kb terminal deletion on band 21q22.3.     

6年随访1例伴染色体1,11核型异常演变的骨髓增生异常综合征

本研究探讨骨髓增生异常综合症-原始细胞增多型(MDS-RAEB)患者的染色体核型演变与疾病进展的关系。通过对1例MDS-RAEB-II患者长达6年的随访,动态检测染色体核型、骨髓以及血常规,并采用荧光原位杂交技术(FISH)对患者的异常核型进行验证。结果表明,随访72个月中发现急性髓系白血病型化疗对患者无效,而全反式维甲酸、6-巯基嘌呤的诱导及支持治疗对患者有效。在初诊时为正常男性核型,病程第48月出现核型演变46,XY,2q+[1]/46,XY[19],第56月演变为46,XY,dup(1q)[3]/46,XY[7],第68月出现以dup(1)和der(11)为主的复杂染色体异常,并有血小板进行性下降。结论:染色体核型的演变与骨髓增生异常综合症疾病的进展可能有相关性。     

染色体异常及多态变异与不良生育患者染色体核型的相关性研究

目的对有不良生育史患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与多态变异与不良生育的关系,为优生优育进行指导。方法选取2012年至2015年来该院咨询有不良生育患者1 465对,进行外周血培养,细胞收获,制片以及G显带,并进行核型分析。结果 1 465对夫妇中染色体异常检出率为5.19%,其中男性1.84%,女性3.34%,男女差异有统计学意义(P0.05)。在具有不良生育史的患者中,早期流产患者的染色体异常检出率最高(8.05%),其次是有缺陷儿出生史的患者(8.00%),明显高于其他不良生育情况,差异有统计学意义(P0.05)。在具有不良生育史的患者中,染色体多态性总检出率为11.74%,男性检出率为10.85%,女性为0.89%,差异具有统计学意义(P0.05),其中死胎检出率(14.52%)以及早产检出率(12.68%)高于其他不良生育情况,差异具有统计学意义(P0.05)。结论染色体异常及多态变异可以导致不良生育的发生,所以染色体核型分析应作为优生优育的常规检查项目,为更好的优生优育进行指导。     

多色荧光原位杂交技术的临床应用

目的 检测来源不明的额外标记染色体和衍生染色体。方法 用多色荧光原位杂交技术结合G显带技术和NOR技术,对1例47,XY,inv（9）（p11q13）,＋mar和1例46,XY,t（5;？）核型进行诊断。结果 病例1的额外标记染色体片段来源于15号染色体,患者核型为47,XY,inv（9）（p11q13）,＋SMC（15）。病例2的核型为46,XY,der（5）t（4,5）（q27;q35）。在此基础上对患者的核型—表型进行了分析。结论 多色荧光原位杂交技术结合细胞遗传学核型分析,对于来源不明的标记染色体和衍生染色体的诊断是非常有帮助的。     

260例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 了解本地区遗传咨询门诊患者的染色体畀常情况。方法 对260例有不良孕史、智力低下、原发性闭经、无精症者行外周血染色体检查。结果 发现染色体异常核型27例，异常检出率10．4％。常染色体数目和结构异常9例，占异常总数33．3％。性染色体数目和结构异常18例，占异常总数66．7％。结论 对遗传咨询患者行染色体检查，可为遗传性疾病的诊断、治疗和预防提供依据，是优生的重要举措。     

具有11q23染色体异常的急性髓系白血病的细胞生物学和临床生物学研究

为了研究伴11q23染色体异常的成人急性髓系白血病（AML）的形态学、免疫学、和临床特征,对210例初治AML患者进行了回顾性分析,包括细胞形态学、免疫表型、G带或R带核型分析和临床资料.结果表明：13例AML患者存在11q23易位和缺失（发生率为6.19%）,其中6例为M5a,4例为M5b,M4Eo、M3和M2各占1例,84.6%的病例为急性单核系白血病.免疫表型检测显示伴11q23异常的患者除了高表达造血干/祖细胞标志分子CD34和CD117等外,通常高表达单核系统相关标志分子,如CD14、CD15和CD11b.伴11q23异常组的化疗完全缓解率（CR）与正常核型对照组无明显差异（P=0.075）,但无病生存期（DFS）低于正常核型对照组（P＜0.001）.结论：伴11q23异常的AML占所有AML的6.19%,似与单核细胞的分化阻滞相关,临床预后不良.     

1220例遗传咨询患者染色体分析

目的　探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义。方法　染色体制备采用淋巴细胞培养 ,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果　 12 2 0例遗传咨询患者染色体异常检出率为 10 4 9% ,其中 :12 2例智力低下患者 ,检出异常核型 5 7例 ,异常率为 4 6 72 % ;12 3例性发育异常患者 ,检出异常核型 36例 ,异常率为 2 9 2 7% ;6 5例原发性闭经患者 ,检出异常核型 18例 ,异常率为 2 7 6 9% ;4 0 5对不良孕产史夫妇 ,共检出异常核型 17例 ,女 12例 ,男 5例 ,其中夫妻双方均检出异常核型者 2例 ,异常率为 1 87%。结论　 2 0年工作表明 ,在基层医院开展染色体分析十分必要 ,对于明确病因、鉴别诊断具有重要意义。     

羊水细胞学检查在产前诊断中的应用

目的 采用羊水细胞培养作染色体核型分析以了解Downs综合征出现的频率与产前诊断之间的关系。方法 169例妊娠16～23周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果 羊水细胞培养成功率95．27％，妊娠16-20周与妊娠21～23周的羊水培养成功率未见显著差异P〉0．05；其中检出5例21三体胎儿（先天愚型），2例X性连锁隐性遗传病作了产前诊断，1例9号染色体臂间倒位。结论 羊水细胞学检查在妊娠中期作为诊断Downs综合征的技术手段具有重要的作用。