80例原发性闭经患者的染色体核型分析及临床体征

目的 对原发性闭经患者进行染色体核型分析并讨论其有关临床体征和意义.方法 回顾性分析80例原发性闭经患者的染色体核型,染色体制备采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术.结果 80例闭经患者中异常核型27例,异常率为33.75%.其中6例为性反转,21例为性染色体异常.结论 染色体的数目或形态异常是导致原发性闭经的主要病因之一,结合患者临床特点早期明确诊断,及早进行干预治疗,具有重要的临床意义.     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨闭经患者与染色体异常的关系。方法选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体（必要时行C显带或N显带）,并进行染色体的核型分析。结果116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40．52％。原发性闭经98例,异常核型44例,占44．90％;继发性闭经18倒,异常核型3例,占16．67％。无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59．48％。异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例。X染色体的数目异常中以46,XY12例和45,X8例最多见分别占受检异常核型的25．53％、17．02％。X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i（Xq）染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X／46,XX占比例最高为8．51％。结论结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗。     

常州地区闭经患者细胞遗传学分布特点

目的：探讨常州地区闭经患者细胞遗传学分布情况。方法：按常规染色体核型分析方法进行外周血染色体核型分析。结果：201例闭经患者进行了细胞遗传学检查,发现59例异常,占29.4%,原发闭经55例,继发闭经4例。其中X染色体数目异常26例,占44.1%;单纯X染色体结构异常16例,占27.1%;出现Y染色体12例,占20.3%;X合并常染色体结构异常4例,占6.8%;常染色体异常1例,占1.7%。结论：原发性闭经与染色体异常密切相关,细胞遗传学检查有助于明确病因、有效治疗。     

80例原发闭经的细胞遗传学分析

月经周期的建立有着广泛的遗传学基础，原发性闭经是妇科常见病，病因复杂。一直为临床所关注，其中染色体异常是闭经的重要原因之一，在原发性闭经患者中，染色体异常者占1／3-1／2，而各种异常核型的患者所表现的临床症状、体征又不尽相同。本科自2001年1月-2004年3月对126例就诊者进行遗传咨询．对其中80例染色体高危患者采用细胞遗传学技术检查了     

男性不育患者辅助生育治疗前进行细胞遗传学检查的意义

目的 探讨男性不育患者接受辅助生育治疗前进行细胞遗传学检查的应用价值。方法 对230例男性不育患者在接受辅助生育治疗前进行外周血染色体核型分析。结果 230例男性不育患者中正常核型者168例,占总例数的73．04％;异常核型62例,占总例数的26．96％,其中性染色体异常48例,占77．42％,常染色体异常6例,占9．68％,染色体变异8例,占12．90％。结论 染色体异常是引起男性不育的重要原因之一,男性不育患者在接受辅助生殖治疗前进行细胞遗传学分析,对于避免将各种遗传缺陷传递给下一代是非常必要的。     

贵州省1218例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省1218例遗传咨询者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取外周血,在含25％小牛血清的1640份培养基中培养68-72小时, 低渗、固定、制片、G显带,每例镜下观察30个分裂像,分析3个核型,对异常者加大记数和分析量。结果在1218例遗传咨询中因妊娠胎儿丢失者495例;不孕不育者365例;性发育异常者63例,原发性闭经者53例;智力低下儿143例,孕前进行优生咨询者99例,其中检出染色体核型正常者1142 例,异常者76例,占6．24％。76例异常者中因妊娠胎儿丢失者29例,不孕不育者13例,性发育异常者8例,原发性闭经者7例,智力低下儿18例,孕前进行优生咨询者1例。结论妊娠胎儿丢失、不孕不育是遗传咨询最常见的原因,其染色体异常又以平衡易位为主。性发育异常者,一般以第二性征发育不良为就诊原因,异常染色体核型主要为47,XXY。原发性闭经患者主要为Turner综合征。智力低下儿大部分为21-三体综合征患者。因此,应积极宣传推广孕前进行优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,并参与产前诊断可选择性生育健康后代。     

276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

目的 通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系.方法 收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型.结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68％,平衡异位为62例,占22.46％;性染色体异常为21例,占7.61％.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.对其进行核型分析是非常必要的.     

原发性闭经患者62例的细胞遗传学分析

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法:用外周血淋巴细胞培养法检测62例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果:62例原发闭经患者检出异常核型30例,异常检出率48.04%.异常核型与性染色体数目异常、结构异常与性反转有关.结论:染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查应列为常规检查项目,对闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义.     

原发性闭经与染色体异常的分析

闭经是妇科中常见的疾病，诊断比较容易，但明确病因却较复杂。在闭经患者中，染色体异常占有重要的地位。我们于1990－1995年对32例原发性闭经患者进行了染色体检查。1临床资料32例均系在我院就诊的原发性闭经病人。采外周血ZInl，加肝素抗凝，然后按外周血染色体常规制作方法进行接种、培养、制片、显带及染色，每个病人计数30个分裂相，结果如下。豆．146，m3例：对例患者均为女性表型，第二性征发育正常或不良，智力基本正常。其中妇科检查发现子宫发育不良17例，另外6例为先天性无子宫、无阴道。该对例患者属于子宫性闭经，染色体正常…     

2040例不孕不育及不良孕育人群的染色体核型分析

目的对2040例不孕不育及不良孕育人群的外周血染色体的核型分析,探讨并总结其临床意义。方法采用外周血淋巴细胞培养的方法,制片后进行G显带技术并进行核型分析。结果发现56例核型异常的患者,男性染色体异常32例,女性染色体异常24例。明确了患者的发病原因。结论染色体异常是导致育龄夫妇不孕不育及不良孕育的重要原因,染色体检查利于优生指导。     

408例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析

目的：对新生儿出生缺陷与智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型进行分析研究。方法选取从2012年1月～2013年12月入院检测染色体的408例患儿作为研究对象。通过检测患儿的外周血（或脐血）的染色体进行核型分析,比较各类患儿的异常核型检出率。结果408例染色体核型分析结果显示异常核型149例,检出率为36.52％,其中常染色体异常145例,占异常核型总检出率的97.32%,性染色体异常4例,占2.68%;染色体数目异常131例,占87.92%,染色体结构异常18例,占12.08%。结论出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童应用染色体核型分析,可以对致病因素不确切的患儿给出准确的诊断,还能对患儿的对症治疗与预后评估具有较高的指导意义。     

岳阳地区1340例遗传咨询者外周血核型分析研究

目的 对进行辅助生殖的遗传咨询者进行外周血细胞遗传学分析,探讨生育异常与染色体核型异常的关系,为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2019-2021年岳阳市某医院1 340例遗传咨询患者的临床表现及外周血染色体核型异常情况。结果 1 340例患者中,异常核型检出率为2.54%(34/1 340),其中性染色体异常21例,占异常核型的61.76%(21/34);常染色体异常11例,占异常核型的32.35%(11/34);同时检出46,XY性反转1例,标记染色体1例。1 340例患者中,共检出染色体多态性变异201例,多态率为15.0%(201/1 340)。染色体多态变异以Y染色体长臂异染色质区长短和D/G组染色体随体区变异检出率最高。结论 染色体异常是导致不孕不育等生育问题的重要原因之一,临床上对生殖遗传咨询患者进行外周血染色体检查,可为临床诊断与辅助生殖技术提供依据。     

男性不育的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法对108例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果细胞遗传学分析染色体异常占24.1%,其中性染色体异常19例,占染色体异常核型73.1%;常染色体异常7例,占染色体异常核型26.9%。结论染色体异常是男性不育的重要原因之一。对男性不育患者进行遗传咨询及遗传检测十分必要。     

自然流产夫妇的染色体分析

目的通过对自然流产夫妇的染色体核型分析,探讨自然流产与染色体异常的关系。方法对260对自然流产夫妇,采用外周血淋巴细胞培养及G显带进行染色体核型分析。结果520例自然流产夫妇的染色体异常52例（10．00％）。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗是进行细胞遗传学检查非常必要。     

1550例遗传咨询及细胞遗传学分析

目的 总结和探讨1550例遗传咨询者中染色体异常的发生情况。方法 抽取受检者外周血,常规微量法培养及制备染色体标本,G显带运动核型分析。结果 在1550例受检查中共检出染色体异常87例,异常率为5．61％。其中有不良孕产史者833例中,染色体异常34例;不孕不育症109例中,染色体异常8例;闭经及性腺发育不良102例中,染色体异常19例,智能发育不全者172例中,染色体异常24例,其它334例中,染色体异常2例。结论 染色体异常与许多生育及发育缺陷有关,对这些患者进行染色体检查以明确诊断很有必要。     

463例高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析

目的 通过对高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的风险.方法 回顾性分析2018年1月-2019年12月在江西省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的高龄孕妇463例,应用染色体核型分析对胎儿染色体进行检测,统计高龄孕妇胎儿染色体核型异常的发生率及类型.结果 在463例高龄孕妇中,经染色体核型分析共发现染色体核型异常173例和染色体多态性变异4例,胎儿染色体核型异常检出率37.37％(173/463),其中染色体数目异常152例,占异常核型的87.86％(152/173);染色体结构异常21例,占异常核型的12.14％(21/173);常染色体异常147例,占异常核型的84.97％(147/173),三体综合征发生率为28.31％,占染色体异常总例数的75.73％,其中最多的是21-三体综合征,占染色体异常总例数的59.54％;性染色体异常26例,占异常核型的15.03％(26/173).结论 高龄孕妇胎儿染色体异常风险增高,故高龄孕妇及时进行产前诊断及遗传咨询十分必要.     

2244例遗传咨询者外周血染色体分析

本文分析了我室１９８２年１月－１９９３年７月１０年多来进行人体外周血培养染色体检查２２４４例，检出染色体异常２３３例，异常率为１０．３８％，其中８例为世界首报异常核型，２３３例中属常染色体异常７５例，占８２．１８％。数目异常３８例，结构异常３７例，性染色体异常９６例，占４１．２０％，数目异常（包括Ｘ和Ｙ染色体）７４例，结构异常（Ｘ染色体异常）２２例。此外发现染色体异态性６１例，占２１．８９％。文中就受检者的性别、年龄、检查指征等进行分析讨论。     

贵州省80例染色体异常者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省80例染色体异常者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5 ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果80例异常核型中常染色体数目、结构异常者55例(占68.75%),性染色体数目、结构异常者18例(占22.5%),染色体多态性7例(占8.75%)。结论染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。因而进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,为临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

49例原发性闭经的染色体核型与临床表型分析

报告了49例原发性闭经患者的细胞遗传学检查、相关体表测量数据和内分泌激素测定结果，发现染色体异常16例，占总数的32．65％、染色体异常者的体表测定值与对照组存在显著差异（P＜0．01）。提示原发性闭经患者与染色体异常存在着密切的关系。     

原发闭经患者的染色体分析

我校自１９８７年～２００１年对８６例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体进行分析 ,现将结果报道如下。１对象与方法我校在进行遗传咨询中遇到的相关病例和医院妇产科诊断为原发闭经的患者８６例 ,年龄１７～２９岁。常规时进行外周血淋巴细胞培养 ,制备染色体标本。经Ｇ显带后进行分析。２结果在受检的８６例原发闭经患者中 ,２９例核型异常 ,占受检人数的３３ ７% ,异常率与Ｓａｒｔｏ报道３６ %略低 ,比陈应芳等报道的３３ ９ %接近。见表１。导致原发闭经的染色体异常类型较多 ,表１中列出的多种染色体畸变类型可归为两大类 :(１)Ｘ…