江苏汉族群体15个STR基因座遗传多态性分析

目的分析15个短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体中的基因多态性和基因频率。方法取2010年-2011年来自江苏省的1000例无血缘关系的汉族个体。用Sinofiler 16荧光标记复合扩增系统15个STR位点进行扩增,自动基因分析仪片段分析并进行基因分型。结果累积STR等位基因共发现211个,其中罕见等位基因36个。基因型频率超过0.1的基因座型22个,其中D3S1358基因座的15/16等位基因型频率最高达到0.2225。杂合度达到了0.802±0.051,随机个体相同表型偶合率值为0.068±0.031,多态信息总量值为0.778±0.060,个体识别能力和非父排除率值分别为0.932±0.032和0.607±0.091。FGA、D12S391基因座在发生24次突变的11个基因座中有较高的突变率。结论通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。     

河南汉族6个STR基因座的遗传多态性研究

目的 对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据.方法 对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132、D14S306、D18S535共6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析.结果 6个STR基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.843、0.842、0.857、0.900、0.824、0.826.结论 6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值.     

妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶基因和血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性的相关性研究

目的探讨妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）、血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A^1166-C多态性的相关关系。方法采用聚合酶链反应．限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）分别检测87例妊娠期高血压疾病患者和175例正常对照的ACE基因I／D多态性、AT1R基因A^1166-C突变位点的基因型。结果妊娠期高血压疾病患者中ACEI／D基因的ID和DD基因型频率，明显高于正常对照组，分别为41．4％和28．7％；相对于Ⅱ基因型，携带ID和DD基因型人群的OR值分别为1．981和2．347；D等位基因频率也显著高于正常对照组（49．42％），差异有显著性；相对于Ⅰ等位基因，D等位基因OR值为1．737；妊娠期高血压疾病患者中AT1R基因的AC基因型频率为33．3％；相对于AA基因型，携带AC基因型人群的OR值为1．803，C等位基因频率为17．2％，相对于A等位基因，C等位基因OR值为1．711；两组ACE和AT1R联合基因分析：相对于Ⅱ—AA联合基因型，同时携带AC-ID联合基因型的OR值为3．655；AC-DD的OR值为3．045，其余联合基因型差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ACE基因中D等位基因及AT，R基因A1166点突变等位基因C可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性；在妊娠期高血压疾病的发生中，ACE基因及AT1R基因，可能共同对妊娠期高血压疾病的发生起作用。     

Penta D、Penta E基因座与军人被动攻击行为关联的病例对照研究

目的探讨军人被动攻击行为与Penta D、Penta E基因座的关联情况。方法采用PCR结合毛细管电泳的方法对178例男性军人被动攻击行为者（研究组）和459例健康男性（对照组）的外周静脉血样进行Penta D、Penta E基因座的基因型分析,观察两组在Penta D、Penta E基因座的等位基因及基因型分布差异。结果 Penta D、Penta E基因座均符合遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）;Penta E基因座等位基因及基因型频率在两个群体中分布差异有统计学意义（P〈0.05）;在两个群体中Penta E基因座的基因型16-18的频率分布差异有统计学意义（P〈0.01,OR：6.564,95%CI：2.278～18.914）;PentaD基因座等位基因频率及基因型频率在两个群体中分布无显著差异（P〉0.05）。结论 Penta E基因座多态性与军人被动攻击行为的发生存在关联,Penta E基因座基因型16-18为军人被动攻击行为的遗传易感因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死的关系

目的研究血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性与脑梗死、高血压合并脑梗死之间的相关关系及可能机制。方法对80例脑梗死患者(其中52例为合并高血压的脑梗死)和70例健康对照者用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术和琼脂糖凝胶电泳法分别进行ACE基因插入／缺失(Insertion／Deletion,I／D)多态性测定。分析比较脑梗死组与对照组,高血压脑梗死组与对照组之间ACE基因多态性的分布差异。结果 (1)脑梗死组DD 基因型频率(27．5％)和D等位基因频率(49．4％)与正常对照组(15．7％,40．7％)比较增高,但差异无显著性(P>0．05)。(2)合并高血压的脑梗死组DD基因型和D等位基因频率(32．7％,53．8％)与对照组比较明显增高,且差异有显著性(P<0．05)。结论 ACE基因多态性与脑梗死无明显关联性, 但与合并高血压的脑梗死有关,可增加高血压脑梗死的发病危险。     

天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABI PRISM 377测序仪检测PCR扩增产物.根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验.计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据.结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730.结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义.     

HLA-DRB1基因与内蒙古地区汉族小儿支气管哮喘的关联性

目的探讨HLA-DRB1等位基因频率在内蒙古地区汉族小儿支气管哮喘患者中的分布,找出与支气管哮喘关联的易感和/或保护基因,探讨哮喘可能的部分发病机制及防治前景。方法采用病例对照研究,引入PCR-SSO技术,经Logistic回归分析,对66例内蒙古地区汉族小儿支气管哮喘患者和96名正常汉族小儿进行HLA-DRB1等位基因型别分析。结果病例组HLA-DRB1*1001的基因频率为7.6%,比对照组的0.5%增高,差异有显著性(Wald=5.553,P<0.05)。B为2.591,正值,OR=13.342>1,促进发病,表明排除进入模型的其他基因混杂作用外,病例组暴露在HLA-DRB1*1001等位基因的优势是对照组的13.342倍,其95%可信区间为1.547~115.099,其内不包含1,与P值意义相符,均有统计学意义。EF=0.82>0;病例组HLA-DRB1*040x基因频率为3%,比对照组11.9%降低。Wald=7.549,P<0.01,差异有非常显著性。B为-2.133,负值,OR=0.118<1,阻止发病,表明排除进入模型的其他基因混杂作用外,病例组暴露在HLA-DRB1*040x等位基因的优势是对照组的0.118倍,其95%可信区间为0.026~0.542,其内不包含1,与P值意义相符,均有统计学意义。PF=0.39<1。其余HLA-DRB1等位基因频率在2组间的分布差异无显著性(P>0.05)。结论HLA-DRB1*1001等位基因可能是内蒙古地区汉族小儿支气管哮喘发病单倍体型中的一个遗传易感基因。而HLA-DRB1*040x等位基因可能为其保护基因。     

HLA-DRB1、HLA-DQB1基因多态性与云南汉族人群耐多药肺结核病的关联研究

摘要：目的:探讨云南地区汉族人群HLA-DRB1、HLA-DQB1基因多态性与耐多药肺结核病发生的关系。方法:收集2017～2018年在我院就诊的云南省汉族耐多药肺结核（MDR-PTB）患者300例作为观察组;门诊体检健康人群300例作为对照组。应用聚合酶链式反应-直接测序基因分型法（PCR-SBT）,检测两组人群HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布频率。结果:共检测到25个HLA-DRB1等位基因,17个HLA-DQB1等位基因。其中观察组的HLA-DRB1*07:01等位基因频率显著性高于对照组[18.7%vs.13.5%,P=0.007,OR=1.471,95%CI（1.077,2.008）],观察组的HLA-DQB1*03:01等位基因频率显著性高于对照组[27.8%vs.20.3%,P=0.002,OR=1.511,95%CI（1.157,1.974）],其余等位基因两组间无明显差异（P>0.05）。结论:HLA-DRB1*07:01和HLA-DQB1*03:01等位基因可能是云南汉族人群耐多药肺结核的易感基因。     

血管紧张素转换酶基因及CD14基因多态性与变应性鼻炎的关系

目的：通过对血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失的多态性及CD14／-159C／T基因的多态性分析，探讨其在变应性鼻炎发病中的作用。方法：采用聚合酶链反应（PCR）扩增及限制性内切酶片段多态性（PCR—RFLP）分析方法测定60例变应性鼻炎患者和40例健康对照者的ACE基因型和CD14／-159C／T基因型的分布情况，并采用相关统计学方法对结果进行分析。结果：（1）ACE等位基因I、D频率在变应性鼻炎组和对照组的分布差异有统计学意义（xz=17．37，P〈0．01）。等位基因D与变应性鼻炎高度相关（OR=3．46，95％CI=1．92—6．23，P〈0．01）。（2）CD14／-159C／T等位基因C、T频率在变应性鼻炎组和对照组的分布差别具有统计学意义（xz=14．53，P〈0．01），等位基因C与变应性鼻炎高度相关（OR=3．1，95％CI=1．75—5．47，P〈0．01）。2组基因型（CC型、CT型、TT型）频率的分布比较差别也有统计学意义（x^2=11．77，P〈0．01）。结论：ACE基因多态性与CD14基因的多态性是影响变应性鼻炎的重要候选基因，其中ACE的D等位基因与CD14—159C／T的C等位基因与变应性鼻炎相关。     

应用荧光复合扩增技术对河南汉族群体9个STR基因座的多态性研究

目的：调查河南汉族群体的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座的基因频率分布,获得群体遗传学数据,研究其法医学应用。方法：用PCR复合扩增和四色荧光自动化检测技术分析9个STR位点的基因型,计算各等位基因的分布频率。结果：获得9个STR位点在河南汉族群体中的等位基因分布频率资料,共检出98个等位基因;家系调查,证明上述位点遗传稳定,符合孟德尔遗传规律。9个STR基因座总鉴别机率（TDP）达99.9999996%。结论：上述9个位点是较理想的遗传标记,可用于法庭科学实践中生物物证的个人识别及亲子鉴定。     

青年急性脑梗死患者血小板参数的变化

目的探讨青年急性脑梗死患者血小板（PLT）参数的变化规律和临床意义。方法应用全自动血球分析仪对27例青年脑梗死患者和年龄性别相匹配的健康者血小板的参数进行检测，行病例一对照的验汪性研究。结果患病组血小板分布宽度（platelet distribution widthPDW）、血小板平均体积（mean platelet volume MPV）、大血小板比率（large platelet rate LPR）高于对照。两组相比有显著性差异（P〈0．01），血小板计数（platelet count PC）、血小板压积（plateleterit PCT）两者比较无变化。结论青年脑梗死患者血小板参数中PDW、MPV、LPR明显增高，提示血小板处于活化状态，为指导临床预防、诊治青年急性脑梗死提供简便可行的依据。     

缺血性脑卒中患者CRP变化和临床意义研究

目的探讨急性脑卒中与炎性反应的关系以及C-反应蛋白(CRP)水平与脑梗死严重程度的相关性。方法急性缺血性脑卒中患者42例,根据第四届全国脑血管病会议制定的脑卒中患者临床神经功能缺损程度评分标准,按病情轻重分型。健康体检者30例为对照组,检测CRP。结果缺血性脑卒中组CRP(7.3±3.7)mg/L,明显高于对照组的(4.3±2.8)mg/L(P<0.01);轻型脑卒中组CRP(4.7±2.0)mg/L,与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);中型脑卒中组CRP(6.8±3.0)mg/L,明显高于轻型脑卒中组(P<0.01)。轻型脑卒中组与重型脑卒中组CRP比较,差异有统计学意义(P<0.01)。中型脑卒中组与重型脑卒中组CRP比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论炎症与急性脑卒中的发生具有明确的相关性,炎性反应是急性脑卒中发病的一个重要危险因素,CRP水平与脑梗死的严重程度密切相关。     

依达拉奉治疗老年人急性脑梗死的临床疗效观察

目的探讨依达拉奉治疗老年人急性脑梗死的疗效。方法对本科2006年7月至2008年12月收治的老年人急性脑梗死60例进行分组治疗。其中治疗组30例常规治疗同时合并依达拉奉注射液静脉滴注14d,另外对照组30例采用常规治疗。结果治疗组NDS评分及NIHSS评分和临床疗效优于对照组,两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论依达拉奉治疗老年人急性脑梗死具有良好的疗效。     

血小板参数的变化与急性脑梗塞的相关性

目的 研究血小板参数的变化与急性脑梗塞的相关性。方法 检测和统计住院的682例急性脑梗塞患者血小板参数变化情况。结果 PLT、PDW、MPV、P-LCR在急性脑梗塞患者和对照组之间存在显著差异（P〈0．01），而病情越重、梗塞面积越大则差异越明显。结论 PDW、MPV、P-LCR等，可作为临床上估计病情和梗塞面积的一项指标，对预防和指导治疗有一定的临床意义。PLT的变化则可提示急性脑梗塞的病程。     

阿托伐他汀对急性脑梗死患者血浆一氧化氮及血小板α颗粒膜蛋白水平的影响

目的探讨阿托伐他汀对急性脑梗死患者血浆NO及血小板α颗粒膜蛋白（GMP-140）水平的影响。方法94例急性脑梗死患者随机分为治疗组（阿托伐他汀组）（48例）和对照组（46例），采用硝酸酶还原法和双抗体夹心酶联免疫吸附法分别测定治疗组和对照组治疗前及治疗4周后血浆NO及GMP-140含量，并同时按照欧洲卒中评分（ESS）标准进行评分。结果治疗后治疗组和对照组血浆NO及GMP-140水平均较治疗前明显下降（P〈0．01），且治疗组较对照组下降明显（P〈0．05）；治疗组和对照组ESS分值明显高于治疗前（P〈0．01），但治疗组和对照组的ESS分值无明显差异（P〉0．05）。结论阿托伐他汀能降低急性脑梗死患者血浆NO及GMP-140的水平，从而减轻缺血性脑损伤，起到保护脑组织的作用。     

急性脑梗死患者血浆溶血磷脂酸水平的变化及其意义

目的探讨急性脑梗死患者血浆溶血磷脂酸（LPA）水平变化及其临床意义。方法应用有机溶剂抽提法对67例急性脑梗死患者（急性脑梗死组）动态检测血浆LPA含量,分析其与梗死部位（皮质支和深穿支）的关系,并与40例健康体检者（正常对照组）进行对照。结果急性脑梗死组发病后6h血浆LPA含量[（3．45±0．32）μmol／L]明显高于正常对照组[（2．63±0．31）μmol／L,P〈0．01],并在发病后24h达到高峰[（4．05±0．51）μmol／L],14d接近正常,与高峰点比较差异有统计学意义（P〈0．01）;皮质支组发病后24h血浆LPA水平[（4．64±0．55）μmol／L]高于深穿支组（P〈0．01）。结论急性脑梗死患者血浆LPA水平与病程、病灶部位有关。LPA在急性脑梗死发生时具有预警作用,对急性脑梗死的防治具有重要的临床意义。     

血清β_2-微球蛋白在急性脑梗死的临床分析

目的探讨血清的β2-微球蛋白在急性脑梗死患者中治疗前后的变化。方法用电化学发光免疫法,对38例急性脑梗死患者急性期检测血清的β2-微球蛋白水平,其中30例经治疗后1个月给予复查,比较治疗前后血清β2-微球蛋白的变化,并与20例正常人对照。结果急性脑梗死患者血清β2-微球蛋白含量明显增高,与对照组比较有显著性差异,治疗后明显下降,但仍比对照组高。结论血清β2-微球蛋白在急性脑梗死患者中的改变可作为了解急性脑梗死患者病情变化和疗效的一项辅助指标。     

比较不同方法治疗原因不明复发性流产的疗效

目的比较注射淋巴细胞主动免疫治疗、注射丙种球蛋白被动免疫治疗、肌内注射HCG安胎保守治疗3种方法对原因不明复发性自然流产(URSA)的临床疗效;为URSA的治疗寻求有效的治疗方案。方法 120例原发性URSA患者随机分为3组,A组40例,接受淋巴细胞注射主动免疫治疗;B组40例,接受丙种球蛋白注射被动免疫治疗;C组40例,予HCG肌内注射保守治疗。结果治疗后A组妊娠成功率为90.0%,B组为85.0%,C组为27.5%,A组与C组比较差异有显著性(P<0.05);B组与C组比较差异有显著性(P<0.05),A组与B组比较差异无显著性(P>0.05)。结论注射淋巴细胞主动免疫治疗方法与注射丙种球蛋白被动免疫治疗方法在治疗原因不明复发性自然流产中疗效显著,二者的有效率明显高于单纯肌内注射HCG的保守治疗方法。     

急性脑梗死患者血同型半胱氨酸升高的临床意义

目的探讨急性脑梗死患者血同型半胱氨酸升高的临床意义。方法选择住院急性脑梗死患者156例为一组,非急性脑梗死患者150例为一组,两组均为空腹查血同型半胱氨酸。结果急性脑梗死组同型半胱氨酸升高者明显多于非急性脑梗死组,两组之间差异有统计学意义（P〈0.05）。结论高同型半胱氨酸血症与急性脑梗死的发病密切相关,参与了发病机制,也是急性脑梗死的危险因素之一。