温州地区妊娠妇女产前地中海贫血筛查结果分析

目的调查温州地区妊娠孕妇地中海贫血患病率。方法采集孕妇外周静脉血作血常规和血红蛋白电泳分析,将血常规阳性或(和)血红蛋白电泳阳性定义为筛出表型阳性,表型阳性者做地中海贫血基因检测,根据检测结果进行数据统计分析。结果在3 490例完成筛查孕妇中,筛查出地中海贫血表型阳性400例,阳性率为11.46%,其中筛查出疑似α地中海贫血表型阳性330例,阳性率为9.46%,β地中海贫血表型阳性70例,阳性率为2.01%。筛出表型阳性者做地中海贫血基因检测,确诊地中海贫血25例(α地中海贫血缺失型6例,β地中海贫血19例)。结论以孕妇为对象的产前筛查模式,必要时进行产前诊断,可有效预防和控制重型地中海贫血患儿出生,提高人口素质。     

13655例地中海贫血筛查结果分析

目的:通过对白云区重点人群的地中海贫血(地贫)的筛查,阳性病例给予确诊,对高风险对象进行产前诊断,减少缺陷儿出生。方法:应用血液分析仪进行MCV(红细胞平均体积)、MCH(平均血红蛋白)、HGB(血红蛋白计数)检查,发现异常者,进行血红蛋白电泳,HbA2<2.5%者,为α-地贫可凝病例;HbA2>3.5%者,为β-地贫可疑病例。夫妻为同型地贫者给予胎儿脐血或羊水进行基因分析,确诊为重型地贫患儿给予引产。结果:筛查13 655例,α-地贫823例,推算该人群中α-地贫的发病率为6.17%;确诊常见β654-杂合子、β17/18-杂合子、β41/42杂合子共363例,推算该人群中β-地贫的发病率为2.72%。其中有45对高风险者(夫妻均为同型地贫),全部进行产前诊断。确诊为重型地贫11例,胎儿给予引产。结论:白云区为地贫的高发区,对孕产妇人群进行地贫筛查,淘汰其中重症地贫儿,对减少缺陷儿出生、提高人口素质具有积极意义。     

广东连山壮族地区地中海贫血产前筛查情况分析

目的对广东连山少数民族地区前来进行孕前、产前筛查的人群和有不良生育史共计650例妇女进行地中海贫血产前筛查,采取有效措施进行群体干预,预防水肿胎和β-重型地中海贫血儿的出生。方法对650例妇女进行血常规检查,一旦发现其MCV和血红蛋白下降者,均要求其丈夫也进行血常规检查。结果预防水肿胎和β-重型地中海贫血儿出生。结论对广东连山少数民族地区前来进行孕前、产前筛查的人群和有不良生育史的妇女进行地中海贫血产前筛查,对降低水肿胎和β-重型地中海贫血儿的出生及优生优育有着重要意义。     

湘西土家族苗族自治州4011例孕妇地中海贫血筛查

目的了解湖南西部湘西土家族苗族自治州少数民族地区孕妇地中海贫血发病情况。方法选取湘西州内各医疗机构参加地中海贫血筛查的孕妇4 011例,采静脉血2 m L,用EDTA-K2抗凝和全自动毛细管电泳仪及配套试剂,进行血红蛋白电泳,根据血红蛋白成分,进行地中海贫血初筛的分型。结果 4 011例孕妇中,α地中海贫血(α地贫)可疑461例(11.5%);β地中海贫血(β地贫)可疑113例(2.8%)。土家族地贫筛查阳性率较苗族(χ~2=10.705,P=0.001)和汉族(χ~2=5.604,P=0.018)低;而各民族之间地贫筛查分型差异无统计学意义(χ~2=0.587,P=0.899)。结论湘西少数民族地区地贫初筛异常孕妇达14.3%(574/4 011),土家族地贫筛查阳性率比苗族和汉族低,开展产前筛查和诊断对减少出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。     

舟山地区孕妇孕早期产前筛查结果

<正>唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征,临床表现除多发畸形外还伴有智力障碍,早期死亡的主要原因为先天性心脏病[1]。18-三体综合征具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管畸形和     

连山少数民族地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

目的了解广东省连山少数民族地区地中海贫血的发生情况,探讨产前筛查地中海贫血的意义。方法用地中海贫血一管定量法,查出地中海贫血溶血率。结果于2004年4月至2005年3月对508例新生儿脐血进行筛查,检出地中海贫血表现阳性24人,发生率为4.72%。结论开展地中海贫血预防控制计划,进行遗传学宣传,引导群众认识和接受婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重型地中海贫血儿童的出生,提高本地区人口素质意义重大。     

阳江地区8867例妊娠妇女地中海贫血筛查结果分析

目的开展妊娠妇女地中海贫血(以下简称地贫)筛查项目,了解本地区地贫的发病情况,降低重度地贫儿出生率,提高出生人口素质。方法对本院2008年7月～2010年12月产前门诊共8 867例孕妇进行血常规五分类检测,对怀疑地贫者进行地贫PCR基因分析,夫妇双方同为α-地贫或β-地贫携带者建议做产前诊断。结果筛查出地贫携带者1 049例,检出率为11.83%。其中α-地贫携带者842例,检出率为9.49%;β-地贫携带者203例,检出率为2.28%;α-地贫复合β-地贫者4例,检出率为0.04%。有173例孕妇接受产前诊断,检测出重型地贫儿24例。结论阳江地区是地贫高发区,通过对本地区妊娠妇女进行产前筛查与产前诊断,对重度地贫儿及早发现、及时引产,有效降低重度地贫儿出生率,对提高出生人口素质有重要意义。     

富阳市孕妇产前筛查结果分析

产前筛查是检出子代具有遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，主要检出的遗传性疾病有21三体综合征风险率、18三体综合征风险率、神经管畸形风险率，筛查出高风险者再进一步确诊，是预防遗传性疾病发生的重要步骤。目的是减少残疾儿的出生，提高人口素质。我市是在2001年成为省产前诊断中心下属的1个基层采血点，至2004年该项工作在我市正式铺开，全市大大小小的采血点由原来的3家发展到10家，孕妇的筛查率由原来的15％上升到47％，至2006年底我市的筛查率已经达到了70．9％。     

4059例地中海贫血的产前筛查和基因诊断分析

目的 分析地中海贫血产前筛查和产前诊断的基因类型,为临床遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2018年3月至2020年12月在攀枝花市妇幼保健院行地中海贫血产前筛查的4 059例(3 508例孕妇,551例配偶)受试者的外周血资料,其均接受血液学检查,将满足平均红细胞体积(MCV)≤80fL、平均红细胞血红蛋白量(MCH)≤26pg任一条件视为地中海贫血初筛阳性(1 201例),经基因检测确诊为地中海贫血606例,其中自愿接受羊膜腔穿刺术行羊水地中海贫血基因检测共24例,分析其基因诊断类型。结果 在4 059例受试者中,地中海贫血初筛阳性共1 201例,阳性率为29.59%;经基因检测确诊为地中海贫血共606例,占14.93%;其中,α-地中海贫血携带者373例(9.19%)、β-地中海贫血携带者217例(5.35%)、α复合β地中海贫血携带者16例(0.39%)。在373例α-地中海贫血基因中,以-α^3.7/αα型(173例,46.38%)、--^SEA/αα型(148例,39.68%)居多。在217例β-地中海贫血基因中,以βE/βN型(70...     

四川泸州地区贫血患儿地中海贫血筛查和基因诊断结果分析

目的 分析四川泸州地区地中海贫血的发病率及基因突变类型和构成比。方法 对泸州地区556例贫血患儿采用红细胞渗透脆性、血清铁蛋白、血红蛋白电泳进行筛查,筛查阳性者应用PCR方法结合DNA芯片杂交技术以及反向斑点杂交法分别进行α、β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 556例贫血患儿中,地贫筛查阳性176例(阳性率31.65%),基因诊断阳性136例(阳性率24.46%),其中α-地贫53例,β-地贫81例,α合并β地贫2例。53例α-地贫患儿共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占39.62%,-α^3.7/αα缺失型26.42%。82例β-地贫患儿共检测出7种基因突变类型,有14种基因组合形式。其中以CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和CD41/42(-TTCT)最多见。结论 四川泸州地区地中海贫血基因突变发生率较高;基因诊断是确诊地中海贫血的重要标准。     

南宁地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

摘要:目的　在南宁地区新生儿中进行地中海贫血（地贫）筛查,为临床诊断和早期治疗提供依据。方法　应用毛细管电泳法对19 419例新生儿干血斑进行血红蛋白分析,对筛查阳性新生儿召回进行地贫基因分析。结果　19 419例样本中,检出α地贫表型2 085例,β地贫表型1 428例,包括α合并β地贫77例,异常血红蛋白121例。1 085例进行基因分析,α地贫确诊符合率为94.16%（645/685）显著高于β地贫的41.10%（164/399）（χ2＝430.067,P＜0.01）,基因型以αα/--SEA、CD41-42（-TCTT）最常见。α地贫确诊率男与女（χ2＝0.029,P＞0.05）、壮族与汉族间（χ2＝0.028,P＞0.05）差异无统计学意义,β地贫确诊率女性高于男性（χ2＝17.207,P＜0.01）、壮族显著高于汉族（χ2＝9.539,P＜0.01）。结论　南宁地区新生儿地贫的基因突变类型、携带率及表型与人群有关,在本地区开展新生儿地贫筛查很有必要。     

简阳市育龄夫妇地中海贫血筛查结果分析

目的分析四川省简阳市育龄人群地贫筛查结果,以便为简阳市地贫筛查规划提供参考依据。方法对2016-2017年在简阳市妇保院接受地贫筛查的育龄夫妇采用红细胞指标检测(MCV和MCH)和血红蛋白电泳(HbA2、HbF和异常血红蛋白)分析进行实验室筛查,初筛阳性夫妇进行基因检测确诊。运用SPSS 20. 0进行统计分析,统计描述采用率、构成比等指标,统计分析采用t检验、χ~2检验等。结果 2016-2017年在简阳市妇保院接受地贫筛查的对象共6216名(3 108对育龄夫妇),平均年龄为(25. 65±4. 46)岁。男女间MCV值(t=-19. 464,P 0. 05)、MCH值(t=6. 740,P 0. 05)、HbF值(t=-11. 986,P 0. 05)的差异具有统计学意义;简阳市和非简阳市户籍人群MCV值(t=-2. 036,P 0. 05)的差异具有统计学意义。夫妇初筛阳性的比例为2. 06%。地贫基因携带者占筛查人群的0. 56%(35/6 216),同型地贫基因携带夫妇占筛查夫妇的0. 29%(9/3 108)。结论简阳市育龄人群地贫基因携带率较高,开展育龄夫妇地贫筛查,对促进优生优育和提高人口素质具有重要意义。     

2146例婚检人员地中海贫血筛查结果分析

目的 了解婚检人员地中海贫血实验室初筛情况,为降低新生儿地中海贫血的发生率、提高人口素质提供理论依据.方法 对2009年1-6月间广东省惠州市2 146例婚检人员进行免费地中海贫血一线初筛检查,并对其资料进行统计分析.结果 地中海贫血初筛阳性人数153例,检出率为7.13％.其中男性62例,占5.54％;女性91例,占8.86％,差异有统计学意义(p＜0.05).结论 婚检人员地中海贫血检出率较高,女性高于男性.婚检人员进行地中海贫血筛查是必要的.     

孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的:探讨大庆地区孕妇唐氏综合征胎儿的发病率。方法:采用酶联免疫法对3168例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位(Freeβ-HCG)定量测定,结合各种影响因素,利用分析软件进行风险评估,对高危孕妇进行遗传咨询,诊断胎儿是否患唐氏综合征。结果:筛查3168例孕妇,唐氏综合征高危者169例,阳性率5·33%。发生唐氏综合征3例、心脏畸形3例、多发畸形2例、胎儿脑积水2例,无脑儿1例、其它异常4例。结论:孕中期母体血清筛查能显著降低需要进行创伤性产前诊断的高龄孕妇比例,可为低龄孕妇的胎儿做出染色体病的产前预报,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

2298名孕妇产前筛查结果分析

产前筛查是指通过母血清标志物的检测来发现孕妇怀有某些先天缺陷胎儿的风险度,是一种经济、简便、安全可行的检测方法。目前,浙江省各地、市、县医疗单位已普遍开展了此项工作。我院的产前筛查工作自2007年5月开始现已逐步走向规范。本文对2007-2008年我院的产前筛查结果作回顾性分析,报告如下。     

孕中期孕妇11536例产前筛查结果分析

<正>出生缺陷防治是目前全球关注的重大公共卫生问题之一。产前筛查是指采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测方法进行产前筛查,是减少缺陷儿出生,提高人口素质的一个重要方面[1]。现将2008—2012年宁波市江北区孕中期孕妇11 536例产前筛查的结果分析如下。     

13341例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:对2010~2013年13341例中孕孕妇产前筛查资料进行分析,探讨其在产前筛查中的应用价值。方法:分析采用时间分辨荧光多标记免疫分析法(DELFIA)检测孕中期妇女血孕清AFP、Freeβ-HCG计算唐氏综合症,18—三体综合征及神经管畸形的风险概率。对高风险建议进行产前诊断。结果:13341例中期孕妇中筛查出高风险者938例,其中唐氏高危者809例,高风险率(6.06%),NTD高风险114例,高风险率(0.85%),18—三体高风险15例,高风险率(0.11%),并对部分高危患者进行追踪。结论:规范和推广产前筛查有利于我国人口素质的提高。     

21974例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查对降低唐氏综合征和神经管畸形患儿出生率的作用。方法:应用时间分辨免疫荧光法对21974例孕15～20周妇女进行血清AFP和Freeβ-hCG浓度检测,并结合孕周、体重和年龄等因素,利用随机提供的Multical软件计算风险率,同时对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊。结果:21974例受检孕妇中,高风险孕妇637例,其中唐氏综合征(21-三体综合征)5例、爱德华氏综合征(18-三体综合征)1例、神经管畸形5例、其他胎儿异常12例(其中染色体多态性6例)。结论:血清AFP和Freeβ-hCG联合检测可有效降低先天缺陷儿的出生率,作为孕中期妇女产前筛查优选项目。     

广州北部地区孕前夫妇地中海贫血筛查结果分析

目的分析广州北部地区计划怀孕夫妇地中海贫血(以下简称地贫)筛查结果,以更好地实施孕前地贫筛查。方法选择2016年7月至2017年6月在广州市花都区妇幼保健院接受免费孕前优生健康检查的4 910对夫妇作为研究对象,夫妇双方行血常规初筛,任一方平均红细胞容积(mean corpuscular volume,MCV)和(或)平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)降低即双方均行血红蛋白电泳分析和基因检测,对地中海贫血高风险家庭给予遗传咨询指导。结果 (1)地贫初筛阳性率为28.19%(1 384/4 910)。(2)血红蛋白分析初诊为β地贫的基因检出符合率为99.22%(384/387)。(3)初筛异常男女地贫基因总体检出率分别为82.26%(547/665)、74.13%(639/862),女性低于男性,二者比较差异有统计学意义(P0.05)。初筛正常男女地贫基因检出率分别为3.34%(24/719)、7.09%(37/522),二者比较差异有统计学意义(P0.05)。该人群α和β地贫基因检出率分别为9.67%(863/8 910)、3.67%(327/8 910),β基因复合α基因检出率为0.64%(57/8 910)。(4)夫妻同型地贫检出率为1.81%(89/4 910),其中同型α地贫和β地贫各占87.64%(78/89)和12.36%(11/89)。结论该地区计划怀孕夫妇地贫基因携带率高,夫妻双方规范筛查和遗传咨询是减少重型地贫患儿出生的重要措施。