胃癌遗传流行病学病例对照研究

目的：通过遗传流行病学病例对照研究，揭示胃癌发病与遗传因素的关系。方法：采用整群抽样的方法，对金坛市1998年5月1日至1999年4月30日发生的全部101例胃癌病例和按年龄、性别1：1匹配的对照，进行分离比、遗传度估算和配比病例对照研究。结果：病例组一级亲属总的患病率为4．81％，高于对照组的3．02％，但统计学检验无显差异；分离比为0．0057％，明显低于0．25％，表明胃癌属多基因遗传方式；遗传度估算显示，该病一级亲属中，遗传度为18．6％，女性（23．0％）明显高于男性（18．8％）。结论：在胃癌的病因中，遗传因素起一定作用，且为多基因遗传疾病。     

胃癌的遗传流行病学研究

对１０８例胃癌患者的家系及相匹配的对照组家系进行遗传流行病学研究。采用Ｌｉ－Ｍａｎｔｅｌ－Ｇａｒｔ法计算胃癌的分离比。结果为０．０２４。同时采用Ｆａｌｃｏｎｅｒ法估算胃癌的遗传度。结果为４０．８６％０１３２１２．３２％。表明胃癌系多基因遗传病，遗传因素在胃癌的发生中起着重要作用。     

胃癌的分离比及遗传度估算

目的:了解遗传因素在胃癌病因中所起的作用。方法:对江苏省胃癌相对高发区金坛市和淮安市的182个先证家系和241个对照家系作分离比和遗传度估算。结果:病例组中有胃癌家族史的比例(22.53%)显著高于对照组(10.79%)(P<0.01),以Li-Mantel-Gart法估计胃癌性状在同胞中的分离比为(14.26±1.40)%,Falconer回归法计算胃癌遗传度为(27.62±4.95)%。结论:胃癌的遗传方式为多基因遗传,遗传因素在胃癌的发生过程中起着一定的作用。     

宣威县肺癌的分离比及遗传度估算

为了探讨遗传与肺癌的关系，进一步完善宣威肺癌病因学研究，在云南省宣威县肺癌区，确定了３７０例肺癌先证者，收集分析了３７０对核心家系的资料。分析结果：肺癌的分离比为０．１５，肺癌遗传属于多基因遗传；肺癌的遗传度为２４．６％，其中男性为１４．６％，女性为３７．８％。表明遗传因素是肺癌危险因素，遗传因素在女性产生肺癌的过程中作用较大；但不论是男性还是女性发生肺癌，遗传因素都不是宣威肺癌高发的主要危险因素     

西安地区食管癌的遗传流行病学

目的：分析西安地区食管癌的分离比、遗传度和病例亲属的标准化死亡比（ＳＭＲ）。方法：应用遗传流行病学和病例对照研究方法,调查分析了西安地区２１１例食管癌病例和１８３例对照的亲属中食管癌发病情况。结果：病例组Ⅰ、Ⅱ级亲属中食管癌的发病率（分别为２．９５％,０．６４％）均高于对照组（０．３２％）,分离比为０．００８２￣０．０２９４,不符合单基因遗传规律,Ⅰ、Ⅱ级亲库权平均遗传度为５０．０２％,其中８４例     

支气管哮喘的分离比及遗传度估算

为了探讨遗传因素与哮喘的关系，采用家系调查方法，分别调查了３１５名哮喘先证者及其对照者的家系。结果表明，哮喘具有明显家族聚集性，哮喘分离比为０１１７５～０１６４０，遗传度为７７６６％±２８４％，表明哮喘系多基因遗传病，遗传因素是哮喘发病的主要危险因素。     

系统性红斑狼疮遗传方式的探讨

目的:探讨系统性红斑狼疮的遗传方式。方法:对1260例系统性红斑狼疮患者家系进行调查,就其发病诱因、遗传度(Falconer法)、出生顺序(Greenwood和yule法)和分离比(Li-Mantel－Gart法)进行了详细分析。结果:系统性红斑狼疮具有明显的家族发病倾向,一级亲属的患病率达0．86%,明显高于一般人群,其分离比为0．021 32,不符合单基因遗传;遗传度为52．0%±4．8%,出生顺序在第5胎次以上较多,接近显著水平。结论:系统性红斑狼疮具有多基因遗传易感性,环境因素也参与了该病的发生和发展。     

食管癌遗传流行病学病例对照研究

应用遗传流行病学和病例对照研究方法，对淮安市１６３个乡食管癌高危人群中的２４９例食管癌病例进行遗传度分析以及１∶１配比病例对照研究。结果表明：食管癌一级血缘亲属的遗传度为３６．６９％，明显高于二级血缘亲属的遗传度（７．１６％）；各级亲属的加权平均遗传度达３３．６５％；一、二级血缘亲属的预期率为７．５７％和４．２７％；与实际率（８．２８％和３．８９％）比较均无显著差异（Ｐ＞０．０５），提示食管癌可能     

牡丹江地区汉族人群原发性高血压遗传特征分析

目的：分析黑龙江省牡丹江地区汉族居民原发性高血压的遗传特征,为预防和干预高纬地区原发性高血压提供参考依据。方法：采用病例对照研究方法对394例原发性高血压患者及同期体检的300名非高血压健康人群进行问卷调查。结果：汉族原发性高血压患者遗传度为61.1%,其中男57.6%,女65.8%;病例组家系一级亲属、家系男性一级亲属和家系女性一级亲属的患病率分别为37.39%、30.07%和43.25%,均高于对照组的9.65%、9.92%和11.24%,差异有统计学意义（P〈0.05）;原发性高血压患者分离比为0.22（分离比〈0.25）。结论：牡丹江地区汉族人群的原发性高血压符合多基因遗传病特征。     

原发性高血压与遗传因素的关系──配对病例对照研究

本文通过对１７５例先证者与１７５例对照的家系调查，探讨了遗传因素在原发性高血压发病中的作用。发现先证者家系中有高血压家族史比例显著高于对照组，两者差异十分显著。父母高血压病史是高血压发病的重要危险因素，其中母亲高血压病史危险性更高。高血压的遗传度为５８．００％±５．４６％。提示在目前开展的高血压防治工作中，因充分重视遗传因素的作用，对有高血压家族史的人应密切注意血压改变及早期症状，尽早采取措施。     

2型糖尿病的遗传和环境病因及其相互关系的流行病学研究

对江苏省１９９７年糖尿病流行病学调查中，筛选出的糖尿病患者１８３例及与其性别、年龄构成相近的正常人对照１６４例，进行了２型糖尿病遗传和环境危险因素的病例对照研究。结果显示：病例组和对照组具有良好的均衡可比性，病例组一级亲属总的累积发病率为３．７６％，与对照组的１．１０％相比，差异有非常显著性（Ｐ＜０．００５）；２型糖尿病的遗传度为３６．２％；Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析表明，遗传因素与肥胖、高血压等危险因素共同存在时，糖尿病的发病危险性（ＯＲ）将显著增加，进一步说明２型糖尿病是遗传和环境危险因素共同作用的结果     

原发性高血压的遗传异质性研究

用分离分析方法对１６１个原发性高血压患者核心家系进行了遗传异质性分析。结果表明原发性高血压存在遗传异质性，有些家系为常染色体显性遗传，外显不全，外显率为８８．１％；有些家系为散发的。本组家系中，常染色体显性外显不全家系占８２．８％，散发家系占１７．１２％。     

山西省阳泉市部分人口食管癌遗传流行学病调查

目的了解遗传因素在食管癌病因中的作用。方法在山西省阳泉市进行了１／１０人口,６个乡、共１３万人的食管癌家族遗传流行学调查,对得到的２２８个食管癌高发家系和同等数量的对照家系进行了１：１病例－对照研究。结果（１）食管癌一级亲属的遗传度为５２．６％,二级亲属遗传度为３１．２％,一、二级亲属加权平均遗传度为４９．２％;（２）食管癌病例在各家族中不按二项式分布,呈家族聚集趋势;（３）分离比Ｐ＝１７．６％±３．３％,小于２５％,提示食管癌不是按单基因遗传的;（４）男性一级亲属相对风险为１０．４９,女性一级亲属ＲＲ为７．６９,合计一级亲属ＲＲ为９．１７;（５）男性一级亲属归因风险（ＡＲ）为６２．１３／１０万,女性一级亲属ＡＲ为９９．９４／１０万,合计一级亲属ＡＲ为７５．１５／１０万,均高于一般居民的４０．１７／１０万。结论遗传因素在阳泉食管癌发病中起到较为重要的作用。     

吸烟和遗传因素与西安地区食管癌关系的病例对照研究

目的：研究吸烟和遗传因素在西安地区非农业人口食管癌发生中的作用。方法：采用病例对照研究方法，于１９９４年８月至１９９５年１月，对８９例病例和９７例对照进行了调查。结果：食管癌患者中有吸烟和食管癌家族史的比例显著高于对照（Ｐ＝０．００００），单因素分析表明，吸烟（ＯＲ＝３．３）和食管癌家族史（ＯＲ＝１０．４）是引起西安地区非农业人口食管癌的主要危险因素。分层分析表明二者间存在交互作用，在食管癌的发生     

2型糖尿病与行为和遗传因素的相关性研究

目的 研究行为、遗传因素与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系,为T2DM患者制订综合预防和干预措施提供科学依据.方法 采用病例对照研究方法对山东省梁山县T2DM患者(152例)及对照组(120例)核心家系进行调查,收集病例及对照组成员生活行为及一级亲属家族信息,应用单因素和多因素非条件logistic回归分析研究各因素在疾病发生中的作用,并采用Falconer法估算遗传度.结果 多因素非条件logistic回归分析表明糖尿病家族史、高脂饮食、高糖饮食、体育锻炼、多食绿色蔬菜及腰臀比(WHR)等因素与T2DM之间关系有统计学意义,病例组一级亲属累积发病率为6.60%,对照组一级亲属累积发病率为1.18%,二者差异有显著性(x2=44.839,P＜0.01),152个家系一级亲属T2DM遗传度为57.4%.结论 T2DM是遗传和行为危险因素共同作用的结果.     

动脉硬化性脑梗塞遗传因素探讨

本文报道102例经CT证实的动脉硬化性脑梗塞患者及其配比对照的家系调查资料。病例一级亲属患病率(6.1％)高于对照一级亲属患病率(2.0)％,遗传度为41±7％两性的遗传度无明显差异。不同年龄组中,以≤65岁者与遗传的关系最密切。结果说明遗传因素对动脉硬化性脑梗塞尤其中年病例的发病起着重要作用。     

精神分裂症遗传方式研究

用分离分析和多基因阈值模式对６７例精神分裂症家系进行了研究。结果显示，本组资料不符合单基因传递规律，而是一种多基因遗传病。先证者一、二级亲属加权平均遗传度为（７８±５）％，提示精神分裂症的发病以遗传因素为主，环境因素也起一定作用。     

大骨节病家庭聚集性和同胞对遗传度分析

目的 探讨大骨节病(KBD)家族聚集性,了解遗传因素在大骨节病发病中的作用.方法 采用分层抽样法对麟游县14个自然村进行KBD的诊断和家系的调查,分析家庭聚集性;225例KBD先证者为按照抽样比为1/2的系统抽样法获得,对304例同胞用Li-Mantel-Grart法计算大骨节病分离比,用Falconer回归法估算不同年龄段同胞对遗传度和加权平均遗传度.结果 大骨节病家族中实发病数超过了二项分布的理论概率范围(P<0.001),即大骨节病有明显的家庭聚集性;病例组同胞对患病率为19.41%(59/304),与病区的10.90%(1180/10823)比较,差异有显著性(x2=1.62,P<0.0001);大骨节病分离比为0.061,同胞对的遗传度为28.61%.结论 :大骨节病有明显的家庭聚集性,符合环境-基因交互作用的复杂性疾病,大骨节病发病的危险因素中,遗传易感性因素约占1/4.     

原发性高血压的遗传流行病学调查

为探讨原发性高血压的遗传作用及遗传方式,我们采用家系调查的方法,调查了110例先证者和110例对照者的家系。结果表明,原发性高血压有家族聚集性。同胞中患病分离比为0.14,小于0.25。先证者组的一级亲属患病率是对照组的2.97倍,其遗传度为59.04±4.80%,符合多基因遗传病的特点,表明遗传因素对高血压病起重要作用。     

精神分裂症遗传方式研究

用分离分析和多基因阈值模式对６７例精神分裂症家系进行了研究。结果显示，本组资料不符合单基因传递规律，而是一种多基因遗传病。先证一、二级亲属加权平均遗传度为（７８±５）％，提示精神分裂症的发病以遗传因素为主，环境因素也起一定作用。