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相似文献
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1.
目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与中国汉族人原发性高血压(EH)的相关性.方法(1)采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测310例健康人和151例高血压患者的eNOS基因G894T多态性,(2)硝酸还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物(NOx)水平,用放射免疫法测定内皮素(ET)的水平.结果(1)EH组GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);(2)高血压患者中T等位基因携带者的收缩压[(150.5±13.6)mmHg]、舒张压[(100.0±8.5)mmHg]和脉压(116.8±7.8)mmHg均高于GG基因型携带者(145.0±12.2,97.4±8.0,114.0±7.5)mmHg,且有显著性差异,(P<0.05).(3)EH组GT+TT基因型空腹血清NOx[(69.7±27.0)μmol/L]、NOx/ET比(1.01±0.56)明显低于GG基因型(78.5±32.5)μmol/L(1.47±1.51),而GT+TT基因型(83.25±39.74)pg/mL ET水平明显高于GG基因型(72.9±33.8)pg/mL.结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因与中国汉族人EH的发生相关,T等位基因携带者可能通过减少内皮NO的释放参与EH发病.  相似文献   

2.
目的探讨东乡族人内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与原发性高血压(EH)之间的相关性。方法应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态分析法对甘肃临夏东乡族EH患者(EH组)和正常人群(NT组)的eNOS第7外显子894位处进行基因多态性分型,应用硝酸盐还原酶法方法检测血清一氧化氮代谢物(NOM)水平。结果eNOS基因G894T多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,EH组GT+TT基因型和T等位基因频率均高于NT组(P〈0.05,〈0.01);EH组中T等位基因携带者的收缩压、舒张压和平均动脉压均高于对应的GG基因型携带者(P〈0.05)。EH组GT+TT基因型空腹血清NOM低于GG基因型(P〈0.05)。结论eNOS基因第7外显子G894T多态性的T等位基因与东乡族EH的发生相关联,T等位基因(298Glu→Asp)可能通过影响对应编码的eNOS活性而使T等位基因携带者NOM减少,进而参与EH发病。  相似文献   

3.
目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与蒙古族原发性高血压及原发性高血压合并卒中之间的关系。方法选择长期生活在内蒙古乌拉特后旗、三代血亲内无其他民族的蒙古族人群286例,其中原发性高血压合并卒中组70例,原发性高血压组104例,正常血压组112名。采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术检测3组eNOS基因G894T多态性。结果原发性高血压合并卒中组eNOS基因G894T位点GG、GT+TT基因型频率为75.7%、24.3%,G、T等位基因频率为86.4%、13.6%;原发性高血压基因型频率为81.7%、18.3%,等位基因频率为89.9%、10.1%;正常血压组基因型频率为93.8%、6.2%,等位基因频率为96.9%、3.1%。3组基因型频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(χ2=12.240,OR=4.811,95%CI:1.879~12.318;χ2=14.175,OR=4.868,95%CI:1.990~11.909;χ2=7.358,OR=3.353,95%CI:1.346~8.351;χ2=8.647,OR=3.481,95%CI:1.448~8.372),原发性高血压合并卒中组与原发性高血压组比较,差异均无统计学意义(χ2=0.601,OR=1.329,95%CI:0.646~2.734;χ2=0.993,OR=0.398,95%CI:0.720~2.709)。结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因与蒙古族人群原发性高血压及原发性高血压合并卒中的发生可能相关。  相似文献   

4.
李东宝  华琦  皮林 《高血压杂志》2004,12(4):326-330
目的 探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因G894T多态性与中国汉族人原发性高血压 (EH)的相关性。方法  (1)采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测310例健康人和 15 1例高血压患者的eNOS基因G894T多态性 ,(2 )硝酸还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物 (NOx)水平 ,用放射免疫法测定内皮素 (ET)的水平。结果  (1)EH组GT TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ;(2 )高血压患者中T等位基因携带者的收缩压 [(15 0 5± 13 6 )mmHg]、舒张压 [(10 0 0± 8 5 )mmHg]和脉压 (116 8± 7 8)mmHg均高于GG基因型携带者 (14 5 0± 12 2 ,97 4± 8 0 ,114 0± 7 5 )mmHg ,且有显著性差异 ,(P <0 0 5 )。 (3)EH组GT TT基因型空腹血清NOx[(6 9 7± 2 7 0 ) μmol/L]、NOx/ET比 (1 0 1± 0 5 6 )明显低于GG基因型 (78 5± 32 5 ) μmol/L (1 4 7± 1 5 1) ,而GT TT基因型 (83 2 5± 39 74 ) pg/mLET水平明显高于GG基因型 (72 9± 33 8)pg/mL。 结论 eNOS基因G894T多态性的T等位基因与中国汉族人EH的发生相关 ,T等位基因携带者可能通过减少内皮NO的释放参与EH发病。  相似文献   

5.
目的 探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性。方法 应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性。结果 哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy—Weinberg平衡。群体相关分析结果表明:eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(χ^2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(χ^2=4.037,P=0.133)。然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14)。结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关。  相似文献   

6.
目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(x2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(x2=4.073,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.  相似文献   

7.
目的 :探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 894G→T多态性与原发性高血压 (EH)之间的关系。  方法 :应用多聚酶链反应限制性片段长度多态性技术对湖北地区汉族 1 0 3例EH患者 (EH组 )及 74名健康者 (正常对照组 )的eNOS外显子 894位进行基因分型 ,并采用生化技术测定其血脂水平。  结果 :①EH组T等位基因频率为 0 2 6 2及GT、TT基因型频率分别为 0 4 2 7,0 0 4 9显著高于正常对照组的 0 1 2 8和 0 2 57,有极显著性差异 (P <0 0 1 ) ;②在EH组中GT +TT基因型者的舒张压显著高于GG基因型者有显著性差异(P <0 0 5) ;③收缩压、舒张压、eNOS基因 894G→T基因点突变属原发性高血压的独立危险因素。  结论 :eNOS基因 894G→T多态性与中国人原发性高血压的发生相关。  相似文献   

8.
目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(χ2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(χ2=4.037,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.  相似文献   

9.
目的:研究宁夏地区回、汉族原发性高血压(EH)人群与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性之间的关系。方法:收集宁夏回族142例EH患者(回EH组)、112例正常血压者(回对照组)及宁夏汉族158例EH患者(汉EH组)、176例正常血压者(汉对照组),应用PCR-RFLP技术进行eNOS G894T基因多态性的检测,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在两族人群中的分布。结果:回EH组与回对照组,汉EH组与汉对照组,回、汉EH组间与回、汉对照组间基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论:eNOS基因G894T多态性与宁夏地区回、汉族人群EH发病无关;该位点多态性在宁夏回、汉族人群之间无种族差异性。  相似文献   

10.
目的 探讨新疆汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆汉族82例正常个体和42例冠心病患者eNOS基因G894T多态性.结果 新疆汉族正常个体及冠心病患者的eNOS基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.84、0.12、0.04和0.76、0.14、0.10,G和T等位基因分布频率分别为0.90、0.10和0.83、0.17,冠心病患者有GT基因型频率下降,TT基因型频率升高趋势,但差异不显著(x2=1.532 8,P>0.05).结论 eNOS基因G894T多态性,可能与新疆汉族冠心病有关.  相似文献   

11.
目的 探讨天津市汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第14内含子rs3918181位点多态性与原发性高血压(EH)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态分析法(PCR-RFLP)对290例EH患者和161名健康对照者的eNOS基因rs3918181位点进行基因多态性分型,同时检测所有研究对象的血脂等危险因素,分析不同基因型与EH发病的关系.结果 两组年龄、体质指数的差异有统计学意义(均为P<0.05).EH组患者的AA、AG和GG基因型分布频率分别为0.293、0.393和0.314,对照组分别为0.180、0.472和0.348,两组相比差异有统计学意义(均为P <0.05);EH组A与G等位基因频率分别为0.490和0.510,对照组分别为0.416和0.584,两组相比差异有统计学意义(均为P <0.05).影响EH的危险因素有年龄、体质指数.结论 eNOS基因rs3918181位点多态性与EH相关.  相似文献   

12.
目的 探讨内皮源性一氧化氮合酶 (e NOS)基因 G894T多态性与脑梗死的关系。方法 取病例组 1 4 8例 ,对照组 1 0 9例 ,各例抽取新鲜静脉血 5 ml,提取 DNA后 ,通过 PCR- RFL P法进行基因分型。结果 病例组和对照组各基因型分布 GG、GT、TT分别是 83.1 % ,1 4 .2 % ,2 .7% ,对照 90 .8% ,9.2 % ,0 .0 0 % (χ2 =3.1 78,P=0 .0 75) ,符合 Hardy- Weinberg平衡 ,两组统计学上无明显差异。但 T等位基因频率在病例组中较对照组明显升高 (P=0 .0 2 7) ,相对危险度 1 .33(95% CI:0 .61 7~ 0 .92 2 )。病例组中 ACE D等位基因频率亦较对照组明显升高 (P=0 .0 1 7)。病例组 T等位基因携带者的血浆胆固醇水平较 GG纯合子患者明显升高 (P=0 .0 2 5) ,而在对照组中并无此差异。结论  e NOS基因 G894T突变可能是国人脑梗死的遗传学危险因素 ,其致病机理可能与 ACE D缺失型及血浆胆固醇水平有协同作用。  相似文献   

13.
目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性与中国汉族人原发性高血压(EH),2型糖尿病(DM)关系。方法:(1)聚合酶链反应(PCR)-琼脂糖凝胶电泳检测基因型。(2)硝酸盐还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物(NOx)水平。(3)放免法检测葡萄糖耐量试验时血清免疫活性胰岛素(IRI),C肽(CP)。结果:(1)EH组,2型DM组a等位基因频率显著高于对照组(0.109和0.051;0.129对0.051,P均<0.05)。2型DM组aa ab基因型频率显著高于对照组(0.224对0.103,P<0.05)。(2)对照组内aa ab基因型空腹血清NOx明显低于bb基因型(P<0.05)。(3)EH组aa ab基因型空腹,糖负荷后血清IRI,CP均高于bb基因型,其中部分时点差异有显著性(P<0.01或P<0.05)。2型DM组aa ab基因型间各个点血清IRI,CP变化方向不一致。(4)EH组内aa ab基因型HOMA-IR显著高于bb基因组(P<0.05)。结论:eNOS 基因27bpVNTR多态性与中国汉族人EH及2型DM发生有关,a等位基因可能通过减少内皮基础NO释放参与EH发病,通过胰岛素抵抗机制参与EH和2型DM的发病。  相似文献   

14.
目的联合对冠心病患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性进行分析,探讨基因多态性与冠心病的关系和交互作用及遗传学机制在冠心病发病及预后中的临床意义。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)分析技术检测236例冠心病患者及190例正常人ACE和eNOS两种基因多态性。同时测定血脂、血糖、体重指数(BMI)、左室射血分数(LVEF)和血压。结果冠心病组ACE基因DD型频率[36%(86/236)]显著高于对照组[19%(36/190),P〈0.01],Ⅱ型频率[27%(64/236)]显著低于对照组[49%(93/190),P〈0.05]。冠心病组DD型甘油三酯(TG)[(2.2±1.7)mmol/L]显著高于Ⅱ型TG[(1.6±0.8)mmol/L和ID型TG[(1.7±0.9)mmol/L,均P〈0.05],DD型高密度脂蛋白胆固醇[HDL—C(1.2±0.4)mmol/L]显著低于Ⅱ型HDL—C[(1.3±0.3)mmol/L,P〈0.05],DD型血糖[(6.2±1.7)mmol/L]和BMI[(25.7±2.8)kg/m^2]显著高于ID型[血糖:(5.6±1.3)mmol/L,BMI:(24.8±3.1)kg/m^2。,P〈0.05],DD型LVEF(56%±14%)显著低于Ⅱ型LVEF(62%±15%)和ID型LVEF(61%±14%),均P〈0.05。收缩压、舒张压、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)、糖尿病组与非糖尿病组、急性冠状动脉综合征组与非急性冠状动脉综合征组、单支病变组与多支病变组在ACE和eNOS基因不同基因型之间差异均无统计学意义。冠心病组eNOS基因GT型频率[28%(67/236)]显著高于对照组[17%(32/190),P〈0.01],GG型频率与对照组比较,差异无统计学意义。TG、HDL—C、血糖、BMI和LVEF在eNOS基因不同基因型之间差异均无统计学意义(均P〉0.05)。携带DD型患冠心病的概率是携带Ⅱ型的1.74倍(P〈0.01),携带GT型患冠心病的概率是携带GG型的1.73倍(P〈0.05)。两种基因对患冠心病的交互作用显示为如同时携带Ⅱ型和GG型,患冠心病的概率是37.9%,而同时携带DD型和GT型患冠心病的概率是77.8%。结论ACE基因多态性和eNOS基因多态性与冠心病及某些危险因素显著相关,同时携带DD型和GT型两种易患基因型时,患冠心病的概率明显增加,具有显著的遗传倾向。  相似文献   

15.
目的 研究神经前体细胞表达发育调控样蛋白4基因(NEDD4L)变异与哈萨克族高血压病的相关性.方法 采取以人群为基础的横断面病例-对照研究方法 .采用TaqMan PCR技术对rs4149601多态性在哈萨克族自然人群中(883例;男性375例,女性508例;高血压383例,对照500例)进行分型;分析该多态性与哈萨克族高血压病的相关性;然后联合分析rs4149601与既往采用直接测序法在本人群中发现的NEDD4L基因3个代表性变异位点(296921-296923delTTG,rs2288774和rs2288775)组成的单体型与哈萨克族高血压病的相关性.结果 (1)rs4149601多态性的基因型、等位基因的分布符合Hardy-Weinberg平衡,3个代表性多态位点与rs4149601多态性间未发现有意义的连锁不平衡(r2<0.8=;(2)rs4149601多态性的基因型、等位基因在高血压组、对照组分布差异无统计学意义;(3)在总体、男性中,rs4149601,296921-3delTTG,rs2288774和rs2288775四个多态位点组成的单体型在高血压组、血压正常组分布差异无统计学意义;在女性中,D-C-G-G(296921-3delTTG/rs2288774/rs2288775/rs4149601)单体型在高血压组的频率高于血压正常组,且差异有统计学意义(P=0.026).结论 rs4149601多态性与哈萨克族高血压病不相关;D-C-G-G(296921-3delTTG/rs2288774/rs2288775/rs4149601)单体型可能是新疆哈萨克族人高血压病的易感因素.  相似文献   

16.
目的 采用Meta分析的方法评估内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与心肌梗死(MI)相关性.方法 按照文献纳入标准制定检索策略后,采用计算机检索PubMed、中国期刊全文数据库和万方数据库中1995年至2012年12月30日间发表的探讨eNOS基因G894T多态性与MI相关性的病例-对照研究,由两名作者独立提取数据及评价方法学质量后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析.结果 最终纳入13个病例-对照研究,共计2264例MI患者,2774例健康对照人群.基于随机效应模型的Meta分析结果显示,eNOS G894T多态性能够显著增加MI的患病风险[T vs.G:OR=1.51,95%CI:1.21~1.89;TT vs.GG:OR=1.99,95%CI:1.21~3.26;GT vs.GG:OR=1.34,95%CI:1.07~1.68;(GT+TT) vs.GG:OR=1.47,95%CI:1.14~1.88;TT vs.(GG+GT):OR=1.80,95%CI:1.13~2.86].亚组分析结果表明这一相关性存在于亚洲人群与急性心肌梗死(AMI)之间,而与非亚洲人群无相关性,与混合MI(AMI和陈旧性MI)间可能存在相关性,漏斗图提示有发表偏倚存在.结论 基于当前的证据,eNOS G894T多态性与MI存在相关性,特别是亚洲人群与AMI.但当前证据尚不能确定eNOS G894T多态性是否是MI的独立危险因素,以及eNOS G894T多态性与陈旧性MI、与非亚洲人群AMI的相关性.  相似文献   

17.
程元桥  林菊生  熊平 《肝脏》2004,9(2):86-89
目的 探讨内皮型一氧化氮合酶 (endothelialnitricoxidesynthase ,eNOS)基因第 7外显子G894T点突变与肝硬化门脉高压症之间的关系。方法 采用病例对照和聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测10 6例乙型肝炎后肝硬化患者和 10 8名健康对照者eNOS基因第 7外显子G894T点突变频率和外周血NO 2 /NO 3 含量 ,比较各组间基因型频率与等位基因频率。结果 ①中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG、GT和TT基因型频率分别为 86.1%、11.1%和 2 .8%;G、T等位基因频率分别为 91.7%和 8.3 %。②乙型肝炎后肝硬化组GT TT基因型频率高于对照组 ( 2 4.5 %比 3 .9%) ,差异有显著性。③门脉高压症组T等位基因频率明显高于对照组 ,差异有显著性( 17.7%比 8.3 ,P <0 .0 5 ) ,相关分析呈正相关 (r =0 .2 )。携带T等位基因者发生门脉高压症的危险性高于非T等位基因携带者 1.76倍 (OR =2 .76)。结论 eNOS基因第 7外显子G894T突变与肝硬化门脉高压症形成相关 ,T等位基因可能是中国人群门脉高压症的遗传易感基因型  相似文献   

18.
WNK4基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨新疆哈萨克族WNK 4(with no K=lysine kinase)基因内含子10(intron10)多态性与原发性高血压间的关系,了解该基因多态性在哈萨克族人群中的分布情况.方法 采用直接测序法测定WNK 4基因intron10序列,确定单核苷酸多态性位点及类型,应用多聚酶链反应、限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对该位点进行基因分型,其中原发性高血压患者191例(高血压组)、健康对照组173例.结果 在WNK 4基因intron10发现一多态性位点(17号染色体上碱基1156666,G→A);PCR-RFLP分型,GG、GA、AA各基因型在哈萨克族高血压组和健康对照组的频率分别为88.0%、11.0%、1.0%和91.9%、8.1%、0%,差异无统计学意义(均为P>0.05);A等位基因频率分别为6.5%和4.0%,差异无统计学意义(P>0.05).结论 WNK 4基因intronl0多态性可能不是新疆哈萨克族原发性高血压的遗传易感指标.  相似文献   

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