同胞姐弟患远端肾小管酸中毒2例

肾小管酸中毒（RTA）为一临床综合征,是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐障碍及（或）远端肾小管排氢功能障碍,而导致的持续性代谢性酸中毒。按肾小管受损的部位将肾小管酸中毒分为4型,I型也称远端肾小管酸中毒(dRTA),或梯度型RTA。它的发生主要与远端小管质子泵(H+ 泵,H+- ATP酶)功能障碍、远端小管电位降低(电压依赖型RTA)或保持pH值梯度的能力降低以及远端小管Cl-回漏等因素有关。本组2例患儿均为婴儿期起病,均以消化道症状发病,伴有肾钙化,无原发病,临床表现符合原发性dRTA,例2早期表现为不完全性,经氯化铵负荷试验确诊,后未正规治疗逐渐表现为完全性dRTA。上述2例为同胞姐弟,提示有遗传倾向。dRTA根据遗传方式分为三种：常染色体显性遗传性dRTA,常染色体隐性遗传性dRTA伴早发性耳聋,常染色体隐性遗传性dRTA伴迟发性或无耳聋。本文2例患儿父母表型正常,推测为常染色体隐性遗传,同时,例2患儿生后4月即发现神经性耳聋,故认为与H+-ATP酶的ATP6V1B1基因的突变有关;亦有报道ATP6V0A4基因突变患者出现早发的严重的感音神经性耳聋。     

肿瘤坏死因子拮抗剂成功治疗难治性痛风一例报道并文献复习

肾小管酸中毒（RTA）为一临床综合征,是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐障碍及（或）远端肾小管排氢功能障碍,而导致的持续性代谢性酸中毒。按肾小管受损的部位将肾小管酸中毒分为4型,I型也称远端肾小管酸中毒(dRTA),或梯度型RTA。它的发生主要与远端小管质子泵(H+ 泵,H+- ATP酶)功能障碍、远端小管电位降低(电压依赖型RTA)或保持pH值梯度的能力降低以及远端小管Cl-回漏等因素有关。本组2例患儿均为婴儿期起病,均以消化道症状发病,伴有肾钙化,无原发病,临床表现符合原发性dRTA,例2早期表现为不完全性,经氯化铵负荷试验确诊,后未正规治疗逐渐表现为完全性dRTA。上述2例为同胞姐弟,提示有遗传倾向。dRTA根据遗传方式分为三种：常染色体显性遗传性dRTA,常染色体隐性遗传性dRTA伴早发性耳聋,常染色体隐性遗传性dRTA伴迟发性或无耳聋。本文2例患儿父母表型正常,推测为常染色体隐性遗传,同时,例2患儿生后4月即发现神经性耳聋,故认为与H+-ATP酶的ATP6V1B1基因的突变有关;亦有报道ATP6V0A4基因突变患者出现早发的严重的感音神经性耳聋。     

小儿肾小管酸中毒临床分析

肾小管性酸中毒[1](RTA)是由于近端肾小管重吸收HCO3-和(或)远端肾小管泌H 或产NH3功能缺陷导致酸碱平衡失调的一组临床综合征。在儿科并非少见,但由于其临床表现复杂多样常误诊。现将我院1980年9月～2006年12月收治的47例患儿的临床资料报道如下。     

12例肾小管酸中毒患者误诊原因分析与护理

肾小管酸中毒(RTA)是指一组由于肾小管远端排泌H或近端重吸收HCO3-1障碍引起的机体血中碳酸氢盐水平降低,高血氯性酸中毒的代谢性疾病。是成人肾脏病中较少见的疾病,其临床表现复杂,有时以某一症状突出,容易误诊为其他疾病,但RTA并非不治之症,大部分病例经确诊后治愈我院2005年5月～2008年7月收治盟例RTA的患者,其中有12例开始误诊为其他疾病,后确诊,经积极的治疗与护理,10例治愈,2例症状明显改善,现报道如下。1临床资料     

成人肾小管酸中毒26例临床分析

肾小管酸中毒是由于肾小管调节酸硷平衡功能障碍所引起的高氯性酸中毒。本文报告并分析我院近10年收治的26例成人肾小管酸中毒,其中Ⅰ型22例,Ⅱ型3例,混合型1例。Ⅰ型肾小管酸中毒(dRTA)Ⅰ型肾小管酸中毒又称远端肾小管酸中     

肾小管性酸中毒4例误诊分析

<正> 肾小管性酸中毒(以下简称RTA),系由肾小管泌H~+和/或重吸收HCO_3~-障碍,回吸收Cl~-增多所致的高血氯性酸中毒,临床表现比较复杂,容易延误诊治,结合我院近二年住院被误诊的4例RTA患者,就其容易被误诊的各种临床表现,进行分析,以吸取教训,并探讨正确诊断与合理治疗     

小儿肾小管酸中毒的治疗

肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是由于近端肾小管回吸收HCO_3~-或(和)远端肾小管排泌H~ 功能障碍所致的临床综合征。早期正确治疗本病是改善预后的关键。本病的治疗主要是通过给予适量的碱剂纠正酸中毒,使血浆HCO_3~-维持在正常水平,同时纠正水和电解质紊乱,特别是低血钾症,从而消除酸中毒所引起的临床症状,并预防肾钙化及佝偻病等并发症。1 碱剂的应用 1.1 静脉补液 对起病急或有严重脱水、酸中毒的患儿需立即静脉输液,在12～24小时内将血浆HCO_3~-提高到正常水平。一般补充碳酸氢钠及氯化钾液。所需碳酸氢钠的剂量可参考下列公式:(HCO_3~-正常值—测定所得数值)×0.3×体重(kg)=所需碳酸氢盐(mmol)。如果血浆pH值很低,     

4型肾小管性酸中毒

近年来,关于肾小管性酸中毒(RTA)的病例报告日渐增多,传统概念将本病分为1型(远端肾小管缺陷)、2型(近端肾小管缺陷)及3型(1、2型的混合)。1976年Sebastian等提出了4型RTA的名词。此型与其它型一样,表现为高血氯性酸中毒,但具有高钾血症而不是低血钾,临床表现也与其它类型明显不同。本病并非少见,至1981年仅英国文献即已报告81例,国内也已有报告。提高对本病的认识,将有助于防止病人发生致命性的高钾血症。     

老年Ⅳ型肾小管酸中毒的临床分析

Ⅳ型肾小管酸中毒(RTA)临床上不十分常见。本6例Ⅳ型RTA均为合并有高血压病的老年患，现报告如下。     

远端肾小管性酸中毒13例临床分析

远端肾小管性酸中毒１３例临床分析山西医科大学第二医院（０３０００１）赵宝珍朱亦何军华晋中电业局职工医院鲍同颜肾小管性酸中毒（ｒｅｎａｌｔｕｂｕｌａｒａｃｉｄｏｓｉｓ，ＲＴＡ）是一种肾小管排泌Ｈ＋功能障碍所致的代谢性酸中毒，肾小球滤过功能正常或损害较...     

肾小管酸中毒10例临床分析

1988年～2000年共收治肾小管酸中毒(RTA)10 例,其中原发性9 例(RTAⅠ8 例,RTAⅡ1 例),继发性1 例,现将10 例RTA的诊治体会报告如下:     

免疫性疾病继发Ⅰ型肾小管酸中毒2例报告

肾小管性酸中毒(RTA)是一组以肾小管功能紊乱为主要临床表现的疾病,在肾小管疾病中为常见,亦可继发于其他损害肾小管的疾病。Lighfvood于1936年首次报道,国内1958年开始有报道,近年我国屡有报道,其病因与遗传、感染中毒、免疫性疾病、内分泌疾病、慢活肝等疾病有关[1]。RTA不像肾小球疾病那样,可出现特异或突出的症状,它的临床表现比较复杂,早期常易误诊。现将我们经治的两例继发生Ⅰ型肾小管酸中毒报道如下。     

远端肾小管酸中毒患者的观察与护理

远端肾小管酸中毒（dRTA）是因远端肾小管泌H^＋功能障碍引起的一组I临床综合征。表现为高氯性代谢性酸中毒、低钾血症和碱性尿，常并发钙磷代谢障碍^[1]。临床表现复杂、无特异性，发病初期症状较轻，晚期易发生代谢性酸中毒，低血钾麻痹及严重的心律失常，是成人。肾脏病中较少见的疾病，易被误诊、漏诊。     

肾小管性酸中毒10例临床分析

<正> 肾小管性酸中毒(以下简称RTA)并非罕见。但由于本病与自家免疫功能紊乱有关,常与多种免疫性疾病同时存在,而且其临床表现复杂多样,又缺乏足够认识,所以易被误诊,使病程延长发生严重并发症。1974～1987年,我院收治10例RTA,就其临床特点进行分析,以期提高对本病的认识,及时正确诊断治疗。     

肾小管性酸中毒15例临床分析

肾小管性酸中毒(RTA)是一组临床综合征,是由近端及/或远端肾小管功能障碍所引起的代谢性酸中毒,而肾小球功能则正常或损害较轻。现将我院近5年来收治的15例RTA分析如下: 临床资料一般资料:男3例,女12例,年龄20～69岁,病程多数在2年内。全组患者均无阳性家族史,其中继发于慢性肾盂肾炎6例,海绵肾2例,慢性活动性肝炎、肝硬化2例,重叠综合征1例,梗阻性肾病1例,原因不明3例。     

肾小管酸中毒

肾小管酸中毒(RTA)是由于先天性或后天性肾小管功能障碍引起的酸碱平衡失常与尿酸化机能低下综合征。以高氯血症性代谢性酸中毒为特征,尿液酸化障碍,pH>6.o0,但肾小球功能正常或仅轻度受损。其致病因素繁多,临床表现复杂,故将一些国内资料加以综合。一、正常尿的酸化过程正常代谢过程中,机体每日氢离子产量约50～70毫当量,为保持机体酸碱平衡,肾脏通过下述三种方式清除等量的净酸负荷。1.近端肾小管对碳酸氢钠的重吸收:近端肾小管细胞中的水和二氧化碳,在碳酸     

远端肾小管性酸中毒致腰腿痛的诊断与治疗--附12例报告

远端肾小管性酸中毒致腰腿痛病人在临床上比较少,容易引起误诊与误治,文献专门报告极少.自1993年3月至2000年12月笔者收治300余例腰腿痛病人,其中有12例是由远端肾小管性酸中毒引起的,为了提高对该病的认识,现就其诊断与治疗总结报告如下:     

肾小管酸中毒10例临床分析

肾小管酸中毒(Renal tubular acidos is RTA)临床表现千变万化,同时又缺乏肾脏疾病常有的特异性,故往往被误诊或漏诊。现将我院近12年中资料比较完整的10例RTA总结如下: 1 临床资料 1.1 一般资料:共10例,男6例,女4例。发病年龄:最大12岁,最小8个月。病程:最长3年,最短17天。分型:Ⅰ型6例,Ⅱ型1例,Ⅳ型3例。 1.2 临床表现:生长发育落后8例,多饮多尿6例,肌无力7例,行走困难5例,软瘫3例,食欲不振6例,呕吐5例,便秘1例,脱水征6例,手足搐搦2例。郝比氏沟4例,串殃肋4例,方颅3例,手、足镯2     

干燥综合征合并肾小管性酸中毒临床分析

目的 结合临床，实验室及氯化铵试验，进一步了解干燥综合征（SS）合并肾小管性酸中毒（RTA）的发生情况。方法 对我院1993年6月-1999年12月收治SS患者75例，常规进行免疫学，口唇活检，角膜染色，3h尿白细胞计数及氯化铵试验等检查。结果 45/75为远端肾小管性酸中毒（dRTA)，13/45为完全型，41/45为不完全型，15/45合并其它自身免疫性疾病，13/45伴低血钾麻痹，36/45（83%）泌尿系感染。结论 SS合并dRTA十分常见。对SS患者应常规作氯化铵试验。抗泌尿系感染可减少肾小管及间质的损害。改善肾功能。     

非手术治疗老年骨质疏松性肱骨远端骨折的疗效分析

目的分析非手术治疗老年骨质疏松性肱骨远端骨折的临床疗效。方法收集老年骨质疏松性肱骨远端骨折患者84例,根据治疗方法分为非手术组合手术组,各42例。手术组患者实施切开复位内固定治疗,非手术组实施闭合复位外固定进行治疗。结果非手术组Ⅱ型骨折治疗优良率为94.1%,Ⅲ、Ⅳ优良率为60.0%;手术组Ⅱ骨折治疗优良率为93.3%,Ⅲ、Ⅳ优良率为85.2%;两组Ⅱ型优良率无显著差异(P>0.05),手术组Ⅲ、Ⅳ型优良率显著高于非手术组(P<0.05)。两组并发症发生率无显著差异(P>0.05)。结论老年骨质疏松性肱骨远端骨折的创伤严重程度直接关系着患者的预后,应根据骨折分型合理地采取有效的方法,对于Ⅰ、Ⅱ型患者应尽量选择非手术治疗,对于Ⅲ、Ⅳ型患者则应选择手术治疗。