念珠状发伴全身性毛囊性丘疹一例

[摘要]报告伴全身毛囊性丘疹的念珠状发1例。患者女,20岁,脱发、睫毛脱落伴全身丘疹20年。头发稀疏无光泽,散在分布念珠状发;睫毛短,可见间断的折断睫毛。全身皮肤干燥,项背部及四肢伸侧为著全身毛囊性丘疹。头发光镜检查：发干间断性缩窄,宽部呈梭形,梭形结节间隔不规则。头部皮肤病理示：真皮层毛囊体积减小,分布稀疏。临床表现、头发光镜检查及皮肤病理检查符合念珠状发。     

念珠状毛发1例

患者女,25岁。因头发稀疏、变脆易断20年．于2004年6月来我科门诊就诊。自述出生时头发正常．自5岁起头发渐渐稀疏,易折断,并有结节感。腋毛亦出现类似改变。体格检查：智力发育正常,指、趾无异常,牙齿发育正常。皮肤科检查：头部毛发稀疏,有少量断发,以枕部为著。局部未见毛囊角化过度。头发无光泽,易折断,肉眼可见呈串珠状。部分腋毛亦呈粗细相间,易折断。睫毛、眉毛、阴毛未见明显改变。家族中其外祖父、母亲及弟弟均有类似病史。     

毛发-牙-骨综合征1例

患者女,28岁,头发稀疏脱落10余年,加重1年。头发稀疏减少,发质硬,似钢丝,不易折断,前额突出;双手指甲薄且脆,表面凹凸不平,双足趾甲小、薄、脆,部分缺如;牙齿小,牙间隙增宽。头皮组织病理角质层呈网篮状,表皮基本正常,真皮内胶原纤维增加,毛囊数量明显减少,毛囊周围可见少量淋巴细胞浸润,可见已纤维化毛囊。诊断:毛发-牙-骨综合征。     

毛囊扁平苔藓

报告1例毛囊扁平苔藓。患者男,51岁。头皮隆起性斑块伴瘙痒1年。皮肤科检查:枕部左侧头皮可见数个淡紫色斑块,最大者约2.5 cm×1.5 cm,上有较多粟粒大毛囊角化性白色丘疹,伴有头发脱失,拉发试验(-)。皮损组织病理检查:表皮角化过度,毛囊口扩张,内含角质栓,漏斗部颗粒层增厚,毛囊上皮基底细胞液化变性,可见胶样小体,上皮与真皮间有裂隙形成,真皮内于毛囊周围大量淋巴细胞呈带状浸润。诊断:毛囊扁平苔藓。     

秃发性毛发角化症

报告1例秃发性毛发角化症。患者女,22岁。因全身泛发毛囊性红色丘疹8年,头皮瘢痕性秃发伴瘙痒4年就诊。临床表现为头部毛发稀疏,部分秃发区可见毛囊萎缩。面颊部毛细血管扩张,密集毛囊性粉刺样丘疹,四肢、躯干泛发粟米大毛囊性丘疹。枕部头皮组织病理检查：表皮角化过度,表皮突局灶性延长,毛囊口有角质栓,毛囊内外根鞘灶性萎缩或消失,局部多核巨细胞反应性增生,毛囊周围及真皮血管周围见较多淋巴细胞浸润。诊断：秃发性毛发角化症。     

棘状秃发性毛发角化病

报告1例棘状秃发性毛发角化病.患者男,22岁.因头皮弥漫性毛囊角化性丘疹伴脱发10余年就诊.皮肤科检查:头皮弥漫性瘢痕性脱发和毛囊角化性丘疹,并可见散在分布细小和稀疏的头发.组织病理检查可见表皮毛囊角化过度和轻度的毛囊周围纤维化,毛囊和血管周围有少量慢性炎性细胞浸润.结合临床和组织病理检查,符合棘状秃发性毛发角化病的诊断.临床上,该病需与棘状秃发性毛囊炎、毛囊性鱼鳞病伴脱发和畏光综合征(IFAP)、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(KID综合征)和无萎缩脱毛性毛发角化病等病鉴别.     

念珠状发一家系报道

正临床资料先证者,男,15岁。因头枕部断发近15年,于2015年3月就诊。患者出生后数月,头枕部毛发较头部其他部位稀释、干枯,生长长度约1 cm起开始出现断发,毛发最长可生长至2 cm左右,但易脱落;同时,枕部头皮出现针尖大小肤色丘疹及片状红斑,偶感轻度瘙痒。其他部位头发及眉毛、睫毛、腋毛等无异常。家系调查:家族中无近亲结婚。3代8人中有3人患病(图1)。先证者母亲与外祖母患病,皆     

念珠状发四例

念珠状发是一种常染色体显性遗传性皮肤病,以毛干和毛囊结构异常为特征。本文报道4例,均表现为头发易折断,生长缓慢,其中3例有家族史。4例患者皮肤镜检查均可见梭形膨大和明显缩窄交替出现的典型念珠状改变。有2例患者进行了KRT86基因检测,分别检测到c.1204GA和c.1237GA的突变。     

泛发性光泽苔藓并发毛发扁平苔藓

报告1例泛发性光泽苔藓并发毛发扁平苔藓。患儿女,4岁。头皮、颈项部、背部及四肢出现肤色丘疹4年余。皮肤科检查:头皮可见毛囊性针头大丘疹,毛发稀疏卷曲;颈项、背部及四肢可见针头大肤色坚实丘疹,有光泽。皮损组织病理检查:角化过度伴角化不全,基底细胞液化变性,真皮乳头浅层半球形浸润性细胞团块,团块两侧表皮突延长,呈典型的"抱球状"外观;同时可见毛囊上皮基底细胞液化变性,周围可见淋巴细胞为主的带状浸润。免疫组化显示浸润细胞以CD4~+细胞为主。诊断:泛发性光泽苔藓并发毛发扁平苔藓。治疗:给予他克莫司软膏,维A酸乳膏外用,转移因子口服液治疗,病情好转。     

念珠形发的研究进展

念珠形发(monilethrix)是一种罕见的具有家族聚集倾向的毛干及毛囊结构异常性疾病。临床上以毛发稀疏、易断裂、脱落,伴毛囊角化性丘疹为特征。电镜下病发毛干呈典型的念珠状结节,其上毛小皮破坏、消失,并可见平行排列的纵嵴、裂隙及穿洞。该病多数为常染色体显性遗传,其发病与染色体12q13上编码Ⅱ型毛发角蛋白hHB6,hHB1和hHB3基因的突变相关。