视神经脊髓炎谱系疾病误诊分析

目的加强对视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)影像特征、临床表现及诊断标准的认识,以尽量避免误诊。方法分析1例孝感市中心医院收治的NMOSD误诊病例的相关资料,并复习相关文献。结果本例为中年女性,因视力下降1个月入院,曾在外院诊断为缺血性视神经病变,予以相应治疗无效后至孝感市中心医院就诊,完善检查后确诊为NMOSD,并给予激素冲击等治疗后病情明显好转。结论 NMOSD临床较少见,对于有视神经炎、急性脊髓炎、最后区综合征表现或早期症状单一者,容易与其他疾病混淆。详细了解病史、仔细体格检查并完善相应部位影像学检查,有助于早期明确诊断并减少误诊。     

视神经脊髓炎谱系疾病基因研究进展

视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一类中枢神经系统自身免疫性炎性脱髓鞘疾病,以反复发作的视神经炎和长节段横贯性脊髓炎为主要临床特征。NMOSD的确切病因和发病机制不明,迄今关于NMOSD遗传学机制研究甚少,目前认为NMOSD可能与多发性硬化一样,系由遗传因素与环境因素共同作用所致。现将NMOSD的有关遗传基因研究进展进行综述。     

视神经脊髓炎谱系疾病单克隆抗体治疗新进展

视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)具有临床反复发作及发作后残疾叠加的特点,减少复发是NMOSD治疗的重点。在NMOSD免疫治疗策略选择中,与常规免疫抑制剂相比,生物制剂具有治疗高度选择性、起效快、长期副作用少等优点,目前单克隆抗体是治疗NMOSD最常用的生物制剂。不同单克隆抗体治疗NMOSD的靶点不同,疗效也有差异。探讨单克隆抗体在NMOSD治疗中的进展,有助于指导其在临床中的应用。基于此,本文对单克隆抗体在NMOSD治疗中的最新进展进行综述。     

视神经脊髓炎谱系疾病临床诊治热点问题

<正>视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD),最初被称为Devic病、视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO),是一组主要累及中枢神经系统的免疫介导的炎性脱髓鞘疾病。该病除了经典的视神经和脊髓受累之外,也可累及脑室旁室管膜周围、间脑、脑干、大脑半球等。本文将NMOSD诊疗中常见一些问题和进展加以讨论评述,以便临床更好地掌握其诊断和治疗该病。     

视神经脊髓炎谱系疾病的临床异质性研究进展

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)/视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD),虽然其名称中包含视神经和脊髓,但其并非视神经炎(optic neuritis,ON)和脊髓炎的简单组合,而是一组异质性疾病。NMO/NMOSD的异质性不但表现在其核心症状,也表现在其他神经系统症状和非神经系统症状,NMO/NMOSD的伴发疾病也存在异质性。同时,临床还存在特殊亚型的NMO/NMOSD和合并不同抗体的NMO/NMOSD亚型。目前,NMO/NMOSD的典型和非典型临床症状的判断处在动态变化之中,越来越多既往认为是罕见症状的临床表现已被发现是NMO/NMOSD的常见临床症状。新的临床症状也带来了关于NMO/NMOSD发病机制研究的一些提示。因此,对NMO/NMOSD异质性临床表现的研究有助于进一步认识这种疾病,并对其发病机制的研究带来启发。     

120例视神经脊髓炎谱系疾病临床特点分析

目的基于2015年诊断标准分析视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者的临床特点和影像学特征。方法回顾性分析120例NMOSD患者的临床特点、影像学特征、以及对比水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性和阴性患者的临床异同点。结果女性∶男性=2.75∶1,平均发病年龄37.1岁,平均病程21个月,80%患者为复发病程。起病症状视神经炎和脊髓炎分别占41.7%和40%。15.8%患者伴有自身免疫病;5.8%患者伴有内分泌疾病。78.1%的患者AQP4抗体阳性,抗体阳性组疾病严重程度评分显著高于抗体阴性组(P=0.026)。长节段横贯性脊髓炎占83.7%。头部MRI异常见于36.7%(44/120)患者。28.3%(34/120)患者脑脊液白细胞升高(5×10~6/L),脑脊液蛋白49.5 mg/dl(正常值:15~45 mg/dl);30.8%(37/120)患者寡克隆区带阳性;52.2%(24/46)患者髓鞘碱性蛋白阳性;40%(48/120)患者脑脊液免疫球蛋白G升高。结论 2015年诊断标准有助于NMOSD诊断,NMOSD长节段脊髓炎多见,短节段脊髓炎不能排除NMOSD,AQP4抗体阳性患者病情更重,应重视早期诊断。     

分析以最后区综合征起病的视神经脊髓炎谱系疾病患者的临床特点

正视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统自身免疫性炎性脱髓鞘疾病。临床中有一组不能满足NMO的诊断标准但与其有着相似发病机制和临床特征的疾病,因此,Wingerchuk等在2007年首次提出视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)的概念。国际视神经脊髓炎诊断小组(the international panel for NMO diagnosis,IPND)于2015年对Wingerchuk诊断标准进行修订提出新的诊断标准,并将     

视神经脊髓炎谱系疾病遗传易感基因的研究进展

正视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘疾病谱系。其中包括传统意义的视神经脊髓炎(NMO)及尚不能满足2006年NMO诊断标准,伴随或不伴随AQP4-IgG阳性的形式局限的脱髓鞘疾病。许多研究资料表明,视神经脊髓炎同多发性硬化(multiple sclerosis,MS)一样具有遗传异质性。近几年,为进一步探索NMO/NMOSD的发病机制、治疗手段,在分子生     

表现为双侧弥漫对称性脑白质病变的视神经脊髓炎谱系疾病一例并文献复习

目的 报道一例表现为双侧弥漫对称性脑白质病变的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者并复习相关文献,探讨具有双侧弥漫对称性脑白质病变影像表现的NMOSD患者的临床特点、诊断及治疗.方法 总结2019-10-12就诊于中南大学湘雅医院神经内科的1例具有双侧弥漫对称性脑白质病变影像表现的NMOSD患者的临床资料和诊治过程....     

以“铅笔杆样”室管膜强化为特征的视神经脊髓炎谱系疾病1例报告

<正>视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一组自身免疫介导的CNS炎性脱髓鞘疾病,临床和影像学表现多种多样。Wingerchuk等~([1])研究发现,视神经脊髓炎(NMO)患者血清中NMO-IgG阳性,并且在部分NMO患者中出现了颅内非特异性病灶,提出了NMOSD的概念。NMOSD患者颅内病灶部位不定,临床表现多样。本文对1例以颅内室管膜"铅笔杆"强化及软脑膜强化为影像特点的复发性NMSOD进行报道如下。     

视神经脊髓炎谱系疾病患者脑干损害的临床和影像学特点

目的分析视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)脑干损害的临床特点和影像学特征。方法回顾性分析确诊的79例NMOSD患者,包括53例视神经脊髓炎和26例长节段横贯性脊髓炎脑干损害的临床特点,影像学特征以及与水通道蛋白4(AQP4)抗体的关系。结果其中17例(17/79,21.5%)经临床或影像学证实有脑干损害。脑干损害组(17例)和无脑干损害组(61例)在性别、病程、单一/复发病程、扩展残疾状态评分(EDSS)无统计学差异,脑干损害组发病年龄小于无脑干损害组(32.29岁和39.39岁,P<0.05)。17例脑干损害的患者,12例有脑干受累的相关症状,包括复视(4/12,33.3%)、恶心和呕吐(9/12,75%)、呃逆(4/12,33.3%)、饮水呛咳(2/12,16.7%)、眩晕(2/12,16.7%)。9例(9/12,75%)以脑干症状作为首发症状。受累部位在中脑(2/17,11.8%)、脑桥(6/17,35.3%)、延髓(12/17,70.6%)、颈髓延髓交界区(5/17,29.4%)。脑干损害组AQP4抗体阳性率82.4%(14/17),无脑干损害组AQP4抗体阳性率75.8%(47/62),两组无显著性差异。结论 NMOSD脑干损害比较常见,呃逆、呕吐可作为疾病的首发症状,延髓或延髓颈髓延续病灶是较为特异的表现,早期识别有助于诊断和治疗。     

视神经脊髓炎谱系疾病合并类风湿性关节炎1例报告

正视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是指视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)及发病机制与NMO相近但病变部位局限,不完全符合NMO诊断标准者。有研究报道NMO患者中10%~40%可合并自身免疫性疾病,如桥本甲状腺炎、系统性红斑狼疮及干燥综合征等[1],而合并类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的报道较少,现将1例NMOSD合并RA的病例报道如下。     

视神经脊髓炎谱系病患者痛性强直痉挛发作的临床特点

目的探讨视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)患者痛性强直痉挛发作(PTS)的临床特点。方法回顾性分析143例NMOSD患者的临床表现、实验室检查以及影像学资料等,探讨NMOSD与PTS发生的关系。结果 39例(27.3%)NMOSD患者有PTS表现,其中37/39例(94.9%)与脊髓病变相关,25/37例(67.6%)于首次脊髓炎发作后出现;伴发PTS的NMOSD患者发病年龄、年复发率及脊髓炎为首发症状的比例较无伴发PTS的NMOSD患者高(P0.05);两者脊髓病变分布、EDSS评分等则差异无显著性(P0.05)。结论 PTS多伴发于年龄较大及以脊髓炎发作为主的NMOSD患者,伴发PTS患者的复发风险可能高于无伴发PTS患者。     

2015年视神经脊髓炎谱系疾病诊断标准临床应用评估

目的 评估2015年视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)诊断标准的临床应用.方法 回顾性分析作者医院2008-3-2016-8收治的605例中枢神经系统脱髓鞘疾病患者临床资料,并分别采用2015年NMOSD诊断标准及2006年NMO诊断标准对其进行诊断分析.结果 共有176例患者符合2015年NMOSD诊断标准,其中108例(61.4％)符合2006年NMO诊断标准.AQP4-IgG阳性患者139例(79.0％).当假设该139例患者AQP4-IgG水平未知时,共有91例(65.5％)符合2015年NMOSD诊断标准,而仅有55例(39.6％)满足2006年NMO诊断标准(P＜0.05).176例患者中有39例同时满足2006年NMO诊断标准和201 5年NMOSD诊断标准且以临床孤立病灶起病,在疾病早期通过2006年NMO诊断标准尚不能与多发性硬化相鉴别,但已符合2015年NMOSD诊断标准.在核心症状方面,NMOSD患者中以急性脊髓炎(50.6％)和视神经炎(31.8％)起病者所占比例最高,其次为最后区综合征(5.7％).结论 2015年NMOSD诊断标准较2006诊断标准扩大了疾病的诊断范围,且在AQP4-IgG水平未知的情况下仍具有更高的诊断敏感性,对于疾病早期与多发性硬化的鉴别中具有重要作用,且更加强调了疾病的核心症状.     

视神经脊髓炎谱系疾病的临床及影像学特征

<正>视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是一组自身免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,临床和影像学表现多种多样。传统概念认为视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)的典型表现是单侧或双侧视神经炎合并长节段性脊髓炎,无其他部位受累证据的一组临床综合征,即视神经炎与脊髓炎的简单组合。Winger-     

极后区综合征在视神经脊髓炎谱系疾病中的研究进展

正极后区综合征(APS)作为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)中一个重要的核心特征,临床常表现为顽固性呃逆、恶心、呕吐(IHN),可在NMOSD病程早期出现,易误诊为消化系统疾病且常被忽视而延误诊治。对于临床医师而言,重视并早期识别APS对NMOSD患者的早期诊治,减少患者致残率、提高患者生活质量尤为重要。本文对APS在NMOSD     

视神经脊髓炎谱系疾病合并重症肌无力的临床特点及相关机制

目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)与重症肌无力(myasthenia gravis,MG)共病的临床特点及可能机制。方法对北京协和医院炎性脱髓鞘疾病临床研究队列中的NMOSD与MG共病患者2例进行报道,并进行文献复习,总结NMOSD合并MG患者的临床特点。结果自2011年1月至2019年4月,本队列共登记NMOSD患者654例,其中2例(3.06‰)合并MG;结合既往文献报道,本文共纳入79例NMOSD与MG共病患者。NMOSD与MG共病多见于青中年,女性居多(64例,85.3%);MG多先于NMOSD发生,两病出现的平均间隔时间为(12.05±5.04)年;MG类型多为全身型(55例,69.6%),共48例(60.8%)接受了胸腺切除术;NMOSD与MG共病者可合并其他免疫疾病及存在其他免疫相关抗体阳性。结论NMOSD及MG的共病不仅仅是巧合,其共病存在一定特点,值得临床注意。     

视神经脊髓炎谱疾病叠加干燥综合征的临床研究

目的研究视神经脊髓炎谱疾病(NMOSD)叠加干燥综合征(SS)的临床特点、治疗及预后。方法收集2008年1月1日至2013年12月31日在北京同仁医院神经眼科住院的视神经炎、视神经脊髓炎叠加干燥综合征"患者的资料进行分析。结果共收集17例,其中男性1例、女性16例;平均发病年龄44.6±13.2岁、双眼受累(70.6%)、视功能损害较为严重(最佳矫正视力低于0.1的有22只眼,占75.9%)、视野主要表现为弥漫性视野缺损(共15只眼,占68.2%),水通道蛋白4lg G抗体(AQP4)抗体阳性的有8例(占57%),住院后虽经积极治疗,但患者的视功能改善不佳,16只眼(55.2%)治疗前后无变化,且4例(50%)AQP4抗体阳性的患者均复发。结论 NMOSD与SS可能有共同的发病机制;AQP4抗体的测定对于NMOSD治疗方案的选择和预后的评估至关重要。     

水通道蛋白4抗体阳性视神经脊髓炎谱系疾病的发病机制

视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是以视神经和脊髓受累为主要表现的中枢神经系统自身免疫性脱髓鞘疾病, 以视神经炎、急性脊髓炎、极后区综合征等为主要临床特征。其中水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性患者占多数, 且较AQP4抗体阴性患者临床症状更重、复发更频繁、致残率更高, 但其发病机制尚不明确。文中对AQP4-IgG阳性NMOSD发病机制的研究进展进行综述。     

视神经脊髓炎谱系疾病伴脊髓型颈椎病患者临床特征及影像学特点

目的 探讨伴有脊髓型颈椎病(cervical spondylotic myelopathy,CSM)的视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)患者的临床特征及影像学特点.方法 回顾性收集2012年5月至2018年5月山东省千佛山医院收治的NMOS...