广西百色地区壮族人群白介素-1受体拮抗剂基因多态性分析

目的探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因多态性分布。方法采用PCR方法对165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra基因数目可变的串联重复(VNTR)多态性进行了观察,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果百色地区壮族健康人群IL-1Ra基因型以Ⅰ/Ⅰ型(410bp)最为常见,其次为Ⅰ/Ⅱ型(410bP和240bp),Ⅰ/Ⅳ(410bp和325bP)和Ⅱ/Ⅱ型(240bp)较为少见,分布频率依次为0.855、0.127、0.006、0.012;其等位基因以Ⅰ型最为常见,其次为Ⅱ型,Ⅳ型较为少见。与美、德和非洲白人等国家人群相比,该百色地区IL-1Ra的VNTR多态性均存在显著性差异(P<0.01),与国内重庆和江苏地区人群相比无显著性差异(P>0.05)。结论IL-1Ra基因VNTR多态性在不同种族间的分布存在着明显的差异,为进一步研究IL-1Ra基因多态性与疾病的关系奠定了基础。     

湖北汉族人群白细胞介素18基因启动子区多态性研究

目的 :研究白细胞介素 18(IL 18)基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点多态性在湖北汉族健康人群中的分布。方法 :随机选择 187例湖北地区无血缘关系的汉族健康人 ,用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测IL 18基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点单核苷酸多态性 (SNP) ,并进行不同种族间比较。结果 :湖北地区汉族健康人群IL 18基因启动子区 - 137位点基因型以GG型 ( 6 7% )多见 ,其次为GC型 ( 30 % )和CC型 ( 3% ) ;其等位基因以G型 ( 82 % )最为常见。而 - 6 0 7位点基因型以CA型 ( 6 0 % )多见 ,其次为CC型 ( 2 1% )和AA型 ( 19% ) ;其等位基因以C型 ( 51% )多见。与瑞典、波兰、澳大利亚等人群相比 ,该位点多态性分布差异存在显著性 (P <0 .0 5) ,而 - 137G/C位点基因型分布与亚洲日本人群相接近 (P >0 .0 5)。结论 :湖北地区汉族人群IL 18基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点存在多态性 ,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

白细胞介素1β和受体拮抗剂的基因型及血清水平与脑卒中的关系

目的　探讨白细胞介素 1β(IL 1β)和白细胞介素 1受体拮抗剂 (IL 1Ra)基因型及血清水平与脑卒中的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 187例脑卒中患者和 195例健康对照者IL 1β和IL 1Ra的基因多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测脑卒中患者和对照者的血清IL 1水平。结果　脑卒中组血清IL 1水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,IL 1β( 395 3C T)位点和IL 1Ra(VNTR)多态性在两组人群中的分布差异存在显著性 (P <0 .0 5 ) ,携带IL 1RaⅡ基因型的脑卒中患者血清IL 1Ra水平显著高于不携带者 (P <0 .0 1)。结论　IL 1β( 395 3C T)和IL 1Ra(VNTR)基因多态性与脑卒中的发病具有相关性 ,其中T等位基因可能是脑卒中发病的遗传易感基因 ;携带IL 1RaⅡ基因的个体可能通过促进IL 1Ra的高度表达而对脑卒中具有保护作用     

广西百色壮族人群白介素-1受体拮抗剂基因第2号外显子+8006T/C位点多态性

目的探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因第2号外显子T+8006 C位点多态性分布。方法采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra(+8006)位点多态性,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果百色地区壮族健康人群基因型以TT型最为常见,其次为TC型,CC型较为少见,分布频率依次为0.863、0.148、0.006;其等位基因以T型最为常见,其次为C型。与美国、德国、日本等国家人群相比,该位点多态性均存在显著性差异(P<0.01),与国内湖北地区汉族人群相比无显著性差异(P>0.05)。结论IL-1Ra基因第2号外显子+8006位点存在T/C多态性,其在不同种族间的分布可能存在着明显的差异。     

湖北地区汉族人群TNF基因多态性分布研究

目的 :了解TNF α和TNF β基因多态性在湖北地区汉族人群中的分布特点。方法 :应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法(PCR RFLP)检测 2 1 5例正常汉族人TNF α和TNF β基因型并与其它种族和地区的分布进行比较。结果 :TNF α基因型以TNF α1 /1型最为多见(8 7.0 % ) ,而TNF β基因型以TNF β1 / 2型出现频率最高 ( 5 0 .7% )。二种基因多态性分布在男女间均无显著差异 (P >0 .0 5 )。与其它种族和地区比较 ,发现不同种族和不同地区间TNF α和TNF β基因型分布及等位基因频率均存在显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 :在湖北地区汉族人群中存在TNF基因多态性 ,但在不同种族和不同地区间分布有明显的差异 ,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

中国湖北地区人群白细胞介素-6基因-174G/C多态性分布特点

目的 :探讨湖北地区汉族人群白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性分布特点 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法 :采用聚合酶链反应及限制性片断长度多态性方法 ,检测中国湖北地区人群白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性 ,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 :中国湖北地区人群白细胞介素 6基因启动子-174位点各基因型频率GG型 98% ,GC型 2 % ,CC型 0 %。等位基因频率G为 99% ,C为 1%。与欧美国家人群相比 ,该位点多态性存在显著差异 (P <0 .0 1)。结论 :白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性有明显的种族差异。     

湖北地区汉族人群TNF-β804C/A多态性研究

目的了解中国湖北地区汉族人群肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因第三外显子804位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)分布,并与其它种族进行比较.方法收集湖北地区257名无血缘关系健康个体的静脉血,提取DNA,应用套式PCR(nested PCR)和等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR),对TNF-β基因804C/A多态性进行分析,并与其它种族的分布进行比较.结果 TNF-β检测到3种基因型,基因型频率分别为CC型37.2%,CA型45.6%,AA型17.2%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.统计分析显示湖北地区汉族人群TNF-β基因型分布与欧洲白种人及日本人有显著性差异(P<0.05),等位基因频率与欧洲白种人有显著性差异(P<0.05)而与日本人则无显著性差异(P>0.05).结论湖北地区汉族人群中存在TNF-β基因多态性,其突变率较高,与其它种族比较分布有明显的差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的表现有所不同的遗传因素之一.     

湖南地区汉族人多巴胺D4受体基因48 bp可变数目串联重复多态性分布

目的 了解湖南地区汉族人群多巴胺D4受体（dopamine D4 receptor，DRD4）基因48 bp可变数目串联重复（variable number tandem repeat,VNTR）多态性基因型及等位基因的频率分布。方法 随机抽取湖南地区304名汉族健康正常人，采用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术检测基因型和等位基因的频率。结果 （1）湖南汉族人群DRD4基因48 bp VNTR多态性共检测出7种等位基因、12种基因型。最常见的等位基因是5等位基因（DRD4＊5），频率为70．6％。（2）湖南汉族人群DRD4基因48 bp VNTR多态性各等位基因频率与中国上海、北京、四川地区人群存在明显的差异。（3）湖南汉族人群DRD4基因48 bp VNTR多态性各等位基因频率与日本、美国、墨西哥、意大利人群也存在明显差异。结论 DRD4基因48 bp VNTR多态性分布存在不同程度的地区差异和种族差异。     

E-选择素基因第2外显子G98T单核苷酸多态性的调查

目的 :研究湖北地区汉族人群E 选择素 (E selectin)基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较种族间单核苷酸的基因频率分布差异。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)的分析方法 ,检测了 2 40名健康者E selectin第 2外显子 98位点单核苷酸的基因型。结果 :E selectin各基因型频率GG型91.3 % ,GT型 8.7% ;G ,T各等位基因频率分别为 95 .6% ,4.4% ,这种基因多态性分布在男女间均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。与其它种族比较 ,发现不同种族间E selectin基因型分布及等位基因频率均存在显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 :在湖北地区汉族人群中存在E se lectin基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 ,这种多态性在种族间可能存在着较大的差异     

湖北地区汉族健康人群白细胞介素-1α基因启动子-889C/T位点多态性的研究

目的 :了解湖北地区汉族健康人群白细胞介素 1α基因 (IL 1A )启动子 -889位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较其在不同种族间的分布特点。方法 :采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析的方法 ,检测 184名健康者IL 1A启动子 -889位点的SNP ,分析其基因型和等位基因频率。结果 :CC、CT、TT三种基因型 ,以C等位基因发生频率最高 ( 92 .4% ) ,T等位基因次之 ( 7.6% ) ;与挪威人群比较 ,其基因型和等位基因频率均存在极显著性差异 (P <0 .0 0 1) ,而与日本人群相比也有显著差异 (P <0 .0 5)。结论 :IL 1A启动子 -889位点存在SNP ,其在不同种族间的分布存在明显的差异 ,这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现显著不同的因素之一     

慢性乙型肝炎患者白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性分析

目的 :探讨白细胞介素 1受体拮抗剂 (IL 1ra)基因多态性与慢性乙型肝炎的关系。方法 :应用聚合酶链反应技术对 199例慢性乙型肝炎患者和 2 49例正常人的白细胞介素 1受体拮抗剂基因 (IL 1RN)数目可变的串联重复多态性进行分析。结果 :IL 1ra基因的 5种不同组合等位基因 ,本研究只发现Ⅰ /Ⅰ、Ⅰ /Ⅱ、Ⅱ /Ⅱ和Ⅰ /Ⅳ 4种基因型 ,其中IL 1RNI等位基因频率在慢性乙型肝炎患者和正常人分别为 94.5 %和 90 .4% ,IL 1RNⅡ等位基因频率分别为 4.8%和 8.8%。慢性乙型肝炎患者和正常人IL 1RNⅠ /Ⅰ、Ⅰ /Ⅱ、Ⅱ /Ⅱ和Ⅰ /Ⅳ 4种基因型频率分别为 89.5 %和 81.1% ,8.5 %和 16.9% ,0 .5 %和 0 .4% ,1.5 %和 1.6%。慢性乙型肝炎组IL 1RNⅠ /Ⅱ基因型和IL 1RNⅡ等位基因频率明显低于正常对照组 (P <0 .0 5 )。结论 :IL 1RNⅡ等位基因影响慢性乙型肝炎易感性 ,但与慢性乙型肝炎HBVDNA复制无关     

湖北籍汉族强直性脊柱炎患者白细胞介素1受体拮抗剂基因的多态性

背景：白细胞介素1是强直性脊柱炎易感基因之一,其多态性与疾病易感性相关,不同人群的研究结果不尽相同。 目的：分析中国湖北汉族人群中白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性与强直性脊柱炎的相关性。 方法：自140名强直性脊柱炎患者及130名健康对照者外周血中提取DNA,采用PCR方法检测白细胞介素1受体拮抗剂基因第二内含子VNTR复等位基因多态性。所有受试者均为3代或3代以上居住于湖北的汉族人。 结果与结论：强直性脊柱炎患者中白细胞介素1受体拮抗剂基因*2等位基因频率显著高于健康对照者(P < 0.05)。提示强直性脊柱炎与白细胞介素1受体拮抗剂基因*2等位基因相关联。     

VNTR polymorphism of human IL1RN in Chinese Han and She ethnic populations

Interleukin 1 receptor antagonist (IL‐1Ra) is an important anti‐inflammatory molecule encoded by the IL1RN gene. The polymorphism of IL1RN characterized by variable numbers of an 86 bp tandem repeat (VNTR) sequence in intron 2 has been described. Moreover, frequencies of the IL1RN alleles vary among different ethnics. In the present study, we analysed the IL1RN polymorphism in intron 2 in 256 Chinese Han and 252 Chinese She individuals. Four alleles including IL1RN*1, *2, *3 and IL1RN*4 were identified in this study. Data revealed that the distribution of the IL‐1RN genotypes and allele was significantly different between the two Chinese populations (P < 0.001). Among them, 66.8% (171/256) and 86.5% (218/252) were homozygous for the allele IL‐1RN*1 in Chinese Han and She individuals respectively. Homozygosity for allele IL‐1RN*2 was only observed in Chinese Han with the percentage of 0.8% (2/256). Heterozygosity for IL‐1RN*1/2, IL1RN*1/3 and IL1RN*1/4 was 30.9% (79/256), 0.4% (1/256) and 1.2% (3/256) in Chinese Han, whereas only heterozygosity for IL‐1RN*1/2 was found in Chinese She (13.5%, 34/252). Frequencies of the most common allele IL‐1RN*1 and IL‐1RN*2 were 83.0% and 16.2% for Chinese Han and 93.3% and 6.7% for Chinese She respectively. The rare allele IL‐1RN*3 and IL‐1RN*4 was only observed in the Chinese Han population with the frequency of 0.2% and 0.6% respectively. Our findings suggested that the ethnic background plays an important role in IL‐1Ra gene variation in different populations.     

中国汉族人群IL-1RA基因多态性及其与宫颈癌的相关性研究

目的 研究位于白细胞介素1受体拮抗剂基因（interleukin-1 receptor antagonist, IL-1RA）第二个内含子中可变串连重复序列（variable number of tandem repeats, VNTR）多态性在中国3个汉族人群中的分布情况,并探讨其与宫颈癌的发生关系。方法 采用PCR方法分别对3个汉族人群206例个体以及42例宫颈癌患者和45例对照进行多态性检测,扩增产物进行2％的琼脂糖电泳。结果 三个汉族群体的基因型以A1/A1和A1/A2最为常见。等位基因以A1频率最高,A2次之,群体间的差异是不显著的（P＞0.05）。与美、英高加索人群相比,A1 的频率明显偏高,A2明显偏低,而与非洲黑人相近。在宫颈癌患者和正常对照人群中,该多态位点的等位基因和基因型频率均无统计学意义（P＞0.05）。结论 IL-1RA第二个内含子中 VNTR多态性在不同种族间的分布存在着明显的差异,但与中国东北地区宫颈癌的发生可能无直接相关性。     

Positive correlation between interleukin-1 receptor antagonist gene 86bp VNTR polymorphism and colorectal cancer susceptibility: a case-control study

Colorectal cancer (CRC) is one of the most common malignancies worldwide. Genetic variations in cytokine genes and their receptors lead to the severity of the disease. The interleukin-1 receptor antagonist (IL1RN) is a cytokine that inhibits interleukin-1 (IL-1) activity by binding to IL-1 receptors. Also, interleukin-4 (IL-4) is an anti-inflammatory cytokine that can play an important role in several cancers. The present case-control study was aimed to evaluate the association of IL-4 and IL1RN VNTR polymorphisms with the susceptibility to CRC in a sample of Iranian population provided by the Research Center for Gastroenterology and Liver Disease at Taleghani Hospital, Tehran. A total of 123 patients diagnosed with CRC and 152 healthy controls were recruited in the present study. Genomic DNA was extracted by salting out method from whole blood and genotyping of IL1RN and IL-4 VNTR polymorphisms were determined by PCR-based technology. Our study manifested the frequency of 1/2 and 2/4 genotypes of IL1RN 68bp VNTR polymorphism are significantly different between both groups (p = 0.0001 and p = 0.01 respectively). However, we could not find any correlation between IL-4 VNTR polymorphism and CRC cancer. It seems that 1/2 and 2/4 genotypes of IL1RN are correlated with CRC susceptibility in our population, although, more studies are needed to confirm our results.

     

High expression of interleukine-1 receptor antagonist in rheumatoid arthritis: Association with IL1RN*2/2 genotype

Rheumatoid arthritis (RA) is an autoimmune disease characterized by inflammation and pro-inflammatory cytokines production. IL-1Ra is an anti-inflammatory cytokine codified by IL1RN gene that blocks IL-1 signalling. A VNTR polymorphism of 86?bp in IL1RN gene has been associated with RA risk and regulation of IL-1Ra expression. In this study, we determined mRNA and protein expression of IL-1Ra in RA patients and control subjects (CS). This study included 85 RA patients classified according to the ACR/EULAR 2010 criteria and 67 CS. Polymerase chain reaction was used to identify IL1RN VNTR polymorphism, the expression of sIL-1Ra (secreted isoform) mRNA was determined by SYBR Green-based real time quantitave-PCR assay, and IL-1Ra soluble levels quantification was evaluated by ELISA test. RA patients had higher soluble levels of IL-1Ra than CS (p?sIL-1Ra mRNA expression was higher in RA patients compared to CS (p?IL1RN*2/2 homozygous genotype show increased IL-1Ra soluble levels compared to IL1RN*long/long and IL1RN*2/long genotypes (p?IL1RN*2/2 genotype was 1.2 times higher compared to IL1RN*long/long genotypes in the same group. Regarding RA patients, high expression of sIL-1Ra mRNA on carriers of IL1RN*long/long genotype was observed. Nevertheless, in RA patients IL-1Ra soluble levels among genotypes did not show significant differences. High expression of IL-1Ra in RA patients under treatment or not with antirheumatic drugs was detected. Additionally, carriers of IL1RN*2/2 genotype had higher IL-1Ra expression than carriers of other genotypes.     

IL-1 receptor antagonist gene polymorphism in idiopathic recurrent spontaneous abortion in a Chinese Han population

Interleukin-1 receptor antagonist (IL-1Ra) has been supposed to play important roles in pregnancy. The purpose of this study was to evaluate the association between the polymorphisms of IL-1Ra gene (IL1RN) variable number tandem repeat (VNTR) in intron 2 with idiopathic recurrent spontaneous abortion (RSA). Ninety-two RSA patients and hundred normal women with at least one live birth and no history of miscarriage were included in the study. Frequencies of the IL1RN alleles and genotypes were determined. Data revealed that the prevalence of IL1RN allele and genotype was not significant between the RSA and control group (all P > 0.05). Our finding indicated that the polymorphism VNTR of IL1RN gene in intron 2 may not be a risk factor for RSA in the Chinese Han population.     

Associations of the IL-1 and TNF gene polymorphisms in the susceptibility to duodenal ulcer disease in Chinese Han population

Our aim was to investigate whether genetic polymorphism of IL-1Β-511, IL-1RN, TNF-A-308 are involved in the susceptibility to duodenal ulcer (DU). 437 unrelated Chinese Han patients with DU and 148 healthy controls were genotyped by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method for the IL-1B-511, TNF-A-308 gene polymorphisms and the VNTR polymorphism in intron 2 of the IL-1RN gene polymorphisms. There was no difference in the genetic polymorphism of IL-1Β-511, IL-1RN and TNF-A-308 in the patients with DU compared with control. After stratified by Helicobacter pylori infection, they also could not reach significant differences in this study. No statistically significant differences were observed in DU group compared with control according to combination of the IL-1Β-511 and IL-1RN genotypes regardless of H. pylori positivity. These findings show that no evidence for the involvement of a proinflammatory polymorphism in the IL-1Β-511, IL-1RN and TNF-A-308 in the susceptibility to DU in China.