河南省异常血红蛋白的调查与化学结构的分析研究

本文报告河南省17020人的异常血红蛋白的调查和11例异常血红蛋白的化学结构分析研究结果。在17020人中,共发现42例异常血红蛋白完成11例异常血红蛋白的结构分析研究,分别属于5种异常血红蛋白变异型:Hb G Coushatta、Hb G Taipei、Hb D Punjab、Hb J Lome,Hb.Hikari 其中 Hb J Lome 为河南省和我国北方地区首次发现,Hb Hikari 为我国首次报导的新变异型。本文还就河南省异常血红蛋白的类型,发生及其调查研究方法进行了分析与讨论。     

黑龙江省异常血红蛋白的研究——Ⅴ.血红蛋白D-Los Angeles及其一级结构分析

血红蛋白D-Los Angeles (HbDPunjab)是一种慢速异常血红蛋白,其β链N端第121位的谷氨酸被谷氨酰胺替代。这种异常血红蛋白发现于美国洛杉矶的一个有英国和印第安人血统的家庭中,随后在印度、欧洲、非洲、东南亚等地区陆续有所报道,而以印度的旁遮普发生率最高,故又称HbD-Punjab。近年来,在我国内蒙古,新疆辽宁等省、区也有发现。本文报道在黑龙江省首次发现的一个HbD Los Ang les 家系及其异常血红蛋白的研究结果,并对这种异常血红蛋白的化学结构进行分析和地理分布进行讨论。     

张慕洁讲师赴京参加异常血红蛋白鉴定会

<正> 我院儿科教研室于1980年在隆林县调查血红蛋白病,发现一例异常血红蛋白少见类型——Hb-隆林。经与中国医学科学院医学基础研究所协作,于1981年底共同完成了结构分析:属于“Hb-J Lome(洛美)”。此种异常血红蛋白于1977年在多哥首都洛美的一个黑人家庭中首次发现,本例在隆林的一个彝族家庭中发现,属世界范围的第二例,在国内为首例。今年3月中央卫生部在北京召开科研成果鉴定会,对包括本例在内的“我国人16种类型异常血红蛋白化学结构分析”进行鉴定,我院儿科教研室张慕洁讲师赴京参     

内蒙古临河地区异常血红蛋白一级结构分析及群体遗传学研究

目的研究内蒙古西部临河地区异常血红蛋白变异类型和异常血红蛋白基因频率.方法运用Hardy-Weinberg平衡法则计算异常血红蛋白在临河地区的基因频率.同时,应用异常血红蛋白化学结构分析方法对内蒙古临河地区发现的5例异常血红蛋白进行了一级结构分析.结果对5例异常血红蛋白一级结构分析,证明其分别为Hb G Taipei[β229(B4)Glu-Gly]2例;Hb G Coushatta[β22(B4)Glu-Ala]1例;Hb D Los Angeles[β121(GH4)Glu-Gln]1例和Hb Legnano[α141(HC3)Arg-Leu]1例.临河地区异常血红蛋白的基因频率为α链异常5.77×10-5,β链异常1.15×10-4.结论内蒙古临河地区共发现5种异常血红蛋白,其中Hb Legnano在我国为首次发现.内蒙古临河地区有异常血红蛋白分析,并有一定的基因频率.     

黑龙江省异常血红蛋白的研究——Ⅵ.血红蛋白G-Chinese的结构分析

作者于1981年6月对哈尔滨市3200名中小学生进行血红蛋白普查时,发现一例α链慢泳异常血红蛋白,经化学结构分析证明这种异常血红蛋白为HbG-Chinese(α_2~(30)α_2~(30[Bll]Glu→Gln)β_2)。本文报导其化学结构分析结果。材料和方法一、临床资料先证者徐×,男性,12岁,汉族,小学生。籍贯:父天津市,母黑龙江省。体检未发现皮肤苍白与巩膜黄染等贫血体征,肝脾未触及。红细胞形态无异常,网织细胞0.2%。17%异丙醇试验阴性,热变性试验0.7%,镰变试验阴性,说明这种血红蛋白非属不稳定血红蛋白。抗碱血红蛋白含量0.93%,HbA_2含     

我国人异常血红蛋白的研究Ⅲ

作者等以醋纤薄膜电泳方法检查首都医院住院病人异常血红蛋白时,在一位49岁、山西籍男性患者血液中发现一种泳动速度与HbG相同的慢速异常血红蛋白。该患者血常规检查未见异常。化学结构分析结果证明该变异体是HbG Taipei(台北人),β22(B_4)谷氨酸→甘     

成都地区发现的异常血红蛋白

1978～81年,作者对成都地区的机关干部和中小学生6479人进行了血红蛋白病的普查,发现了几种异常血红蛋白(Hb)并进行了化学结构分析,现报道如下. 方法先取末梢血,用简快Hb电泳法(1)筛选,有异常Hb区带者进行体检和家族调查,并取静脉血作血红蛋白测定和红细胞形态观察,Hb的醋酸纤维素薄膜和淀粉胶电泳,HbA_2和异常Hb定量,抗硷Hb测定,不稳定性试验(异丙醇试验、热变性试验、变性珠蛋白小体检查),Hb溶解度测定及异常Hb肽链分析(8M尿素解离和醋纤膜肽链电泳法):然后作异常Hb的化学结构分析,即先将Hb溶液制成珠蛋白干粉,经CM—22纤维素柱     

异常血红蛋白一级结构分析研究

<正> 我们于1984～1985年5月对阜阳地区11个县(市)进行了15,270人的调查,检出异常血红蛋白首证者31例,发生率为0.203％。对其中11例进行了结构分析。方法与材料采取受检者全血,以ACD保养液抗凝,用常法制备血红蛋白溶液,进行血红蛋白一级结构分析。本组11例中有HbJ3例,HbG7例及HbE1例。结果与讨论首证者血液学检查,除白细胞有个别波动外,其他血象检查多属正常,且未发现临床症状。首证者家系调查,均在双亲之一发现了与首证者同样的异常血红蛋白,显示与性别无关的常染色体显性遗传。特别指出的是有HbG家     

黑龙江省异常血红蛋白的研究 Ⅰ.2,000例血红蛋白普查报告

自从1949年 Pauling 等人发现 HbS 以来,异常血红蛋白的研究工作有了迅速发展。世界上许多国家都组织人力对居民进行了普查。目前,世界上已发现300余种异常血红蛋白。据 WHO 估计全世界约有一亿人受累,每300人中有一例异常血红蛋白,近年来我国也发现异常血红蛋白30余种。按照全国血红蛋白病研究协作组要求,我们对黑龙江省2,000人的血红     

血红蛋白分析技术Ⅹ.血红蛋白异常肽段的氨基酸顺序测定

异常血红蛋白绝大部分是由于单个氨基酸的替代所致。氨基酸替换的部位不同,种类不同,出现的临床症状也各异。因此,测定异常血红蛋白的一级结构,弄清氨基酸替换的部位和种类,已成为诊断异常血红蛋白病和研究血红蛋白结构和功能关系必不可少的途径。对异常血红蛋白一级结构的鉴定,通常是经过指纹分析后,将异常的肽段进行盐酸水解,测定其氨基酸的组分,最后确定其氨基酸的替换。但是如果被替换的那种氨基     

北京地区三例慢速异常血红蛋白的化学结构分析

1981～1982年间,用醋酸纤维薄膜电泳法对献血员体检时所剩余的血液进行异常血红蛋白的普查,发现三例慢速异常血红蛋白(Hb),其泳速基本相同,位于HbA与HbA_2之间,相当于HbG组。经化学结构分析证明其中两     

异常血红蛋白81例基因分析

目的研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点。方法对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集电泳异常标本进行基因检测。结果共收集到81例异常血红蛋白样本进行基因分析,发现以异常Hb E、Q-Tailand、New York突变频率最高,同时Hb G-Coushatta、Hb G-Chinese、Hb J-Bangkok也较常见。Hb G-Taipei、Hb D-Punjab、Hb Ottawa也有分布,另外Hb Haringey、Hb Ube-4及HbUbe-2为我国首例报道。结论我国两广地区异常血红蛋白以E、Q-Tailand、Hb New York为主,异常血红蛋白型别丰富。     

我国“丝绸之路”地区异常血红蛋白的分布

对中国陕西，甘肃、新疆、宁夏古“丝绸之路”沿线２１５７８５人进行了异常血红蛋白的调查，检出６９５例携带者，发生率为３．２２‰，１２个民族的发生率为０．１５－１２．１７‰；分析２７１例异常血红蛋白的一级结构，发现２４种变异体，其中ａ链变异体３１３种，β链变异体１１种。ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ和ＨｂＴｉａｎｓｈｕｉ为世界首次发现的异常血红蛋白。ＨｂＳ、ＨｂＢｕｎｂｕｒｙ、ＨｂＳｅｔｉｆ、ＨｂＩＰ     

湖北地区血红蛋白病研究两个快速β链异常血红蛋白——Hb New York家系

作者从3767人的血红蛋白病普查中,在湖北恩施、黄石两地各发现1例快速异常血红蛋白,介于HbA与HbJ之间,电泳迁移率相当于HbK组,血红蛋白稳定性轻度降低,通过血红蛋白变型的结构分析,证实其β链113位(G~(15))的缬氨酸被谷氨酸替代,称为血红蛋白New YorK。     

招远市异常血红蛋白的分子结构

①目的 了解发现于招远市异常血红蛋白的分子结构。②方法 纯化的异常β链经胰蛋白酶水解,用高效液相层析仪、质谱仪分析水解得到的肽。③结果 异常β链中肽Ⅱ取代正常β链的肽Ⅰ、肽Ⅰ、Ⅱ均为19肽,氨基酸序列与正常β链41—59相同。采用溴化氰分别处理肽Ⅰ或肽Ⅱ,肽Ⅱ的β55Met不反应。质谱分析结果表明,肽Ⅰ质荷比为1030峰,而肽Ⅱ,由质荷比为1038的峰替代肽I的1030峰。④结论招远市发现的异常血红蛋白有异常β链,其分子结构的异常是β55Met转变为羟基化蛋氨酸所致。     

血红蛋白New York三例报告

血红蛋白New York是在1967年由、Ranney等在纽约的一个广东籍华侨家庭中中发现。继后BlackWell等在台湾也发现了这种异常血红蛋白,但中国大陆过去未见报导。我们在广州地区进行普查发现三个家系快速异常血红蛋白,承上海市儿童医院遗传室的帮助作一级结构分析,确定为血红蛋白New York。现将有关病例及实验室检查报告如下。     

甘肃玛曲县藏族人群中异常血红蛋白的调查

异常血红蛋白的研究对医学、遗传学和人类学具有重要意义。至1980年世界上已确定一级结构的异常血红蛋白总数达337种。一般认为,异常血红蛋白的分布具有地区和民族特点,近年来,我国进行了广泛的调查研究,到1980年底为止,在17个省市调查了包括20个民族的123,437人。发现α地中海贫血(简称地贫)154例,β地中海贫血366例,异常     

内蒙古蒙古族中发现的异常血红蛋白HbD Beograd

伊盟地区鄂托克前旗进行异常血红蛋白病筛查时发现１例慢速β血红蛋白，化学结构分析证明该为异物为β链的第１２１位谷氨酸缬酸取代，与血红蛋白ＨｂＤＢｅｏｇｒａｄ「α２β２１２１（ＧＨ４）Ｇｌｕ－Ｖａｌ」为相同变异物。     

乌鲁木齐市回族异常血红蛋白调查

我们采用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳,于1980年10~11月对乌鲁木齐市1,044例回族健康小学生进行了异常血红蛋白发生率的调查。对电泳异常者进一步作异丙醇试验,抗碱血红蛋白测定、Hb A_2定量及红细胞形态等检查。异常血红蛋白发生率见下表。由上表可见,乌鲁木齐市回族异常血红蛋白发生率为1.91‰,较新疆哈萨克族、维吾尔族及巴里坤县汉族异常血红蛋白发生率7.40‰、5.60‰及5.17‰为低。     

黑龙江省异常血红蛋白的研究 Ⅷ.血红蛋白G Taibei及其一级结构分析

在黑龙江省异常血红蛋白普查中,发现一例电泳迁移率和Hb G 相似的异常血红蛋白,无临床症状。经氨基酸组份分析,及使用DABITC/PITC 双偶合法分析氨基酸顺序,结果表明此例异常是Hb G Taibei〔β22(B4)Glu→Gly〕