血管紧张素转化酶基因多态性与终末期肾衰

目的 阐明血管紧张素转化酶基因多太性及循环中ＡＣＥ水平不同在肾脏疾病进展中的意义。方法 对５０名终末期肾功能衰竭患者和６０名正常人ＡＣＥ基因多态性进行分析。结果 ＡＣＥ基因在ＥＳＲＦ组和正常人组杂合子型和缺失型同于正常人，而插入型的发生率ＥＳＲＦ明显低于正常人。结论ＡＣＥ基因多态性与肾衰的发展及肾小球硬化的发生有一定联系，ＡＣＥ基因多态性的分析，可望成为判断肾脏疾病虱预后的一个新的筛查指标。     

血管紧张素转换酶基因与胰岛素抵抗及血脂的相关关系

目的;研究血管紧线素转换酶（ACE）基因多态性与胰岛素抵抗（IR）及血脂之间的相关关系。方法：应用PCR技术和遗传学方法,检测正常人66例和冠心病、高血压和2型糖尿病176例患者的ACE基因多态性,测血糖、血脂、胰岛素等指标,计算ISI,分析ACE基因多态性与IR及血脂之间的关系。结果：疾病组和对照组在性别、年龄构成方面差异均无显著性（P＞0.05)。①血压、CH,TG,LDL-c水平明显高于对照组（P＜0.05),而HDL-c水平明显低于对照组（P＜0.05),且ACE基因DD型组与ID,Ⅱ型组相比差异有显著性。②疾病组IR的发生率为27.6%,其中DD基因型占57.1%,IR组的DD基因型频率和D等位基因频率显著高于Ⅱ基因型频率和I等位基因频率（P＜0.01,P＜0.01)。结论：ACE基因DD型和D等位基因与IR及血脂代谢异常有关,与I等位基因则无关。     

甘肃东乡族原发性高血压病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与甘肃省东乡族原发性高血压病的关系。方法应用PCR方法检测汉族健康人131名、东乡族健康人102名、汉族原发性高血压病患者198名及东乡族原发性高血压病患者115名的ACEI／D基因多态性。结果ACE基因Ⅱ型在汉族原发性高血压病组分布频率明显高于东乡族原发性高血压病组（P=0,011）,ID基因型在东乡族原发性高血压病组分布频率明显高于汉族原发性高血压病组（P=0．003）。结论ACE基因ID型与东乡族原发性高血压病有关,ACE基因Ⅱ型与汉族原发性高血压病有关,等位基因Ⅰ和D与汉族和东乡族原发性高血压病无关。     

不稳定性心绞痛患者血管紧张素转换酶基因多态性与血脂水平的相关性研究

目的：探讨老年不稳定性心绞痛（ UA）患者ACE基因多态性与血脂水平的相关性,为中医药治疗本病提供参考。方法：选取老年不稳定性心绞痛患者60例,同期选择老年健康人群30例作为对照,通过限制性片段长度多态性聚合酶链反应（ PCR-RFLP）技术测定ACE基因内含子16的插入和缺失多态性,并比较不同基因型的血脂水平差异。结果：老年UA组ACE基因内含子16携带DD基因型和 D等位基因较对照组增高,对照组携带 II基因型及 I等位基因较老年 UA组增高（ P<0.05）。老年UA组中TG、LDL-C血浓度较对照组增高,疾病组TG、LDL-C水平明显高于对照组（ P<0.05）,而HDL-C水平明显低于对照组（P<0.05）。且疾病组中 ACE DD、ID基因型者与II型者间相比差异有统计学意义（P<0.05）;ACE基因多态性与TG、LDL-C间呈显著正相关（ P值均<0.01）;与HDL-C浓度间存在显著负相关（ P<0.001）。结论：ACE基因DD型和D等位基因与血脂代谢异常有关,而与I等位基因无关。     

脑出血患者血管紧张素转换酶I/D的基因多态性分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者血管紧张素转换酶（ACE）I/D基因多态性,并分析其是否有致脑出血效应。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术检测80名ICH患者和90名健康对照者的ACE基因型和等位基因,并用Logistic回归分析其致脑出血的效应。结果：170例样本中ICH组ACE DD基因型频率为35.0%,D等位基因频率51.9%,明显高于正常对照组（P〈0.05）;经Logistic回归分析,ACE DD基因型发病的相对危险度（OR）为2.923,与ACE非DD基因型OR值0.582相比差异有统计学意义（P〈0.05）,ACE DD基因型增加脑出血发生的概率。结论：ACE I/D基因多态性可能是ICH发病的独立遗传因素。     

慢性肾功能衰竭患者ACE基因分布的多态性及其意义

为进一步阐明血管紧张素(ACE)基因多态性在慢性肾功能衰竭(慢肾衰)发生、发展中的作用,特对116例慢肾衰患者和116名正常人ACE基因多态性进行分析,结果显示ACE基因各基因亚型的发生频率和等位基因姆率在慢肾衰患者和正常人中均无显著性差异(均P>0.05)。由此,ACE基因多态性与慢肾衰的发生、发展无明显关联。     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑卒中伴发高血压的关系

目的：研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性和脑卒中伴发高血压的发病关系。方法：应用PCR方法检测105例脑卒中患者（其中伴发原发性高血压76例）、106例原发性高血压（EHT）患者及64例正常人的ACE基因的缺失/插入（D/I）多态性,同时测定血浆血管紧张素Ⅱ （AngⅡ )水平。结果：脑卒中组ACE基因型及等位基因频率与EHT组及正常对照组比较差异无显著性意义。脑卒中伴EHT组与无伴EHT组比较,Ⅱ基因型频率明显升高,而DD基因型频率则明显降低。脑卒中伴EHT组Ⅱ基因型频率高于EHT组,而DD基因型频率远低于EHT组和正常对照组,同时脑卒中伴EHT组的平均年龄较其他组高。脑卒中组脑卒中伴EHT组Ⅱ基因型患者的AngⅡ水平均比DD基因型患者高。结论：原发性高血压患者中Ⅱ基因型携带者可能具有卒中易感性,原因可能与其AngⅡ水平较高有关。     

原发性高血压家系与血压正常家系ACE基因I/D突变及CYP11B2基因单核苷酸多态性的相关性研究

目的探讨原发性高血压家系与血压正常家系血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失位点及醛固酮合成酶（CYP11B2）基因C( 344)T位点单核苷酸多态性的关系。方法以家系为基础进行高血压家系-血压正常家系对照研究。高血压家系组：高血压家系62个,229例受试者;正常血压家系组：正常血压家系61个,221例受试者。采用PCR技术,分析ACE基因多态性;采用PCR RELP技术,分析CYP11B2基因多态性。基因型和等位基因频率用基因计数法。结果与正常家系组比较,高血压家系组第一、二代及三代受试者全体ACE基因DD基因型与D等位基因频率升高（P＜0.05）,高血压家系组各代及三代受试者全体CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。与ACE基因I/D多态性协同作用中,高血压家系组的CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。结论家族性原发性高血压与ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性之间具有相关性。D及T等位基因频率增高是原发性高血压患者家族中ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性的分布特点。D及T等位基因可能在家族性原发性高血压遗传中起协同作用。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭的关系

【目的】探讨中国南方部分汉族人群的冠心病患者中，肾素-血管紧张素系统中的关键成分即血管紧张素转换酶（ACE）及血管紧张素原（AGT）双基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭（CHF）发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术，对215例冠心病患者的ACE基因插入，缺失（I／D）及AGTM235T多态性进行检测。将其中105例合并CHF者作为病例组，其余110例心功能正常者作为对照组。【结果】冠心病合并CHF组DD基因型及D等位基因的频率均高于对照组（前者为45．7％vs23．6％，后者为64．8％ vs 43．6％，P〈0．01）；AGT基因M235T多态性在两组中的分布无统计学差异；联合分析ACE与AGT基因多态性显示．两组中同时具有DD型ACE基因及TT型AGT基因的频率分别为27．6％及14．5％，前者明显高于后者。与Ⅱ＋MM组合相比，具有该联合基因型的冠心病患者发生CHF的OR为5．039，较单基因ACEDD型发生CHF的OR增高。【结论】ACE基因I／D多态性与中国南方部分汉族人群冠心病患者发生CHF有关．DD型ACE基因可能是该地区CHF发病的遗传危险因素。单独的AGT基因M235T多态性似与该地区冠心病患者发生CHF无关．但联合ACE基因分析则发现，ACE和AGT基因在CHF的发生中具有协同作用，DD型基因的冠心病患者若同时携带有TT基因，发生CHF的机率增高。     

朝鲜族和汉族人群原发性高血压与ACE基因多态性的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因多态性与朝鲜族和汉族居民原发性高血压（EH）的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测106例高血压患者（病例组）和105名健康人（对照组）的 ACE基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 13.0统计软件分析等位基因和基因型与原发性高血压的关系。 结果: 病例组与对照组ACE基因各基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组和对照组ACE基因3种基因型（II、DD和ID）和等位基因（I、D）频数分布比较差异均无显著性(P>0.05)。朝鲜族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,汉族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）;朝鲜族高血压组和汉族高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,朝鲜族非高血压组和汉族非高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）。结论：ACE基因多态性可能与朝鲜族和汉族原发性高血压发病无关。     

海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性相关性研究

目的 研究海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人、海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.并调查经典危险因素.结果 海南黎族高血压组DD、DI、II基因频率分别为10.8%、37.8%、51.4%;D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%.正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%;D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.汉族高血压DD、DI、II基因频率为16.0%、28.3%、55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%、69.8%.汉族正常人DD、DI、II基因频率15.5%、44.3%、40.2%,D及I等位基因频率分别为37.6%、62.4%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异(P＜0.05).黎族、汉族高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有显著性差异(P＜0.05);黎族高血压组收缩压,舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05);汉族高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05).结论 在海南黎族高血压和黎族正常人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;海南汉族高血压和汉族正常人D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因,早期应用血管紧张素转化酶抑制剂的治疗干预.     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

ACE基因多态性与中国人甲状腺疾病的相关性

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与中国人甲状腺疾病的相关性。方法 以ＡＣＥ基因为候选基因,随机挑选４１７例甲状腺疾病患者和１４３例正常人,用ＰＣＲ方法检ＡＣＥ基因的缺失／插入多态性。结果（１）正常对照组与各组之间的基因型及等位基因频率比较差镁无显著性意义,正常对照组与各组之间的ＤＤ＋ＤＩ／Ⅱ、ＤＩ＋Ⅱ／ＤＤ及ＤＤ／Ⅱ比较差异均无显著性意义。（２）正常人群ＡＣＥ基因型分布ＤＤ型最少,     

肥厚型和扩张型心肌病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的：研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与肥厚型心肌病(HCM)和扩张型心肌病(DCM)的关系。方法：应用聚合酶链反应检测56例原发性心肌病病人(HCMl3例，DCM43例)及53例正常对照者的ACE基因型。结果：DCM组ACE基因型DD型及D等位基因频率显著高于正常对照组(P＜0．01)，比值比分别为4．16，2．65。ACE基因型及等位基因构成比，HCM组与正常对照组比无显著差异。结论：ACE基因I/D多态性可能与扩张型心肌病有关，DD基因型可能是DCM的危险因子。     

海南汉族和黎族冠心病人群ACE基因多态性的对比分析

目的探讨ACE基因插入,缺失（D／I）多态性在海南汉、黎族冠心病中的意义。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法。对海南汉族150例冠心病人及150例汉族正常人、150例黎族冠心病人及150例黎族正常人的ACE基因D／I多态性进行检测,观察DD、DI、II基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,同时检测其血脂、裁脂蛋白、血压、血糖等,并经多元逐步回归分析了解引起冠心病的危险因素。结果汉、黎族冠心病组的DD基因型频率较各自对照组高（P〈0．05）,而汉、黎族冠心病组间的比较DD、DI、II基因频率比较无显著差异。经多元逐步回归分析显示：汉、黎族冠心病组ACE基因DD基因型频率增高,HDL-C降低,汉族冠心病组TG水平升高。结论ACE基因DD基因型频率增高与冠心病有关,海南汉、黎族冠心病ACE基因多态性的易感性一致。     

国人ACE基因插入／缺失多态性分析及与血清ACE水平的相关性

目的：调查中国人血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失多态性分布与及血清ＡＣＥ水平的相关性。方法：采用多聚酶链反应方法测定了６３例健康中国人ＡＣＥ基因型，同时采用微量比色法测定其血清ＡＣＥ水平。结果：中国人中ＡＣＥ基因ＤＤ型占２０．６％，ＤＩ型占４６．１％，Ⅱ型占３３．３％，Ｄ与Ｉ等位基因出现频率分别为０．４４和０．５６。ＡＣＥ基因多态性怀血清ＡＣＥ水平密切相关，插入／缺失多态性可解释５５％的     

广东汉族原发性高血压患者ACE基因多态性与ACE、PAI-1活性的相关性

目的 研究广东汉族原发性高血压患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与ACE、纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)活性的相关性.方法 应用PCR方法扩增115例广东汉族人群原发性高血压患者及96例健康体检者ACE基因特异性片段,同时应用比色法测定血清ACE活性,发色底物法测定PAI-1活性,并对结果进行相关性分析.结果 (1)高血压组ACE DD基因型频率(34.7%)和D等位基因频率(60.0%)显著高于对照组(15.6%和42.1%)(P均＜0.05).(2)高血压组血清ACE(217.18±57.35 U/L)及血浆PAI-1活性(0.87±0.16 U/ml)均显著高于对照组(169.13±47.64 U/L,0.62±0.18 U/ml)(P均＜0.01);高血压组与对照组ACE与PAI-1活性均呈显著正相关(r分别为0.7913、0.7806,P均＜0.01).(3)高血压组DD基因型血清ACE(257.46±54.73 U/L)、血浆PAI-1活性(0.97±0.16 U/ml)显著高于ID基因型(213.28±51.36 U/L,0.83±0.17 U/ml)及Ⅱ基因型(177.63±51.45 U/L,0.72±0.15 U/ml)(P均＜0.01);D基因型血清ACE、血浆PAI-1活性亦显著高于Ⅱ型(P均＜0.05).结论 (1)DD基因型以及D对位基因可能与广东汉族人群原发性高血压有关;(2)高血压患者血清ACE和血浆PAI-1活性增加,由ACE基因型所决定的ACE活性,可能参与血浆PAI-1水平的调节;(3)高血压患者纤溶受损可能存在一定的遗传背景,ACE基因DD型可能是高血压纤溶紊乱的危险因素.     

新疆维吾尔族ACE基因I/D多态性分析及其血清ACE水平的相关性

目的　调查新疆维吾尔族血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性分布及其血清ACE水平的相关性。方法　通过两次聚合酶链反应测定 81例健康维吾尔族ACE基因。结果　所有被调查的 81例健康维吾尔族人ACE基因中 ,DD型占2 5 9%,DI型占 48 1%,II型占 2 5 9%,D与I等位基因出现频率均为 0 5 0。 3种基因型中 ,DD型个体ACE水平最高 ,DI型者次之 ,II型者最低 ,有统计学意义。结论　维吾尔族ACE基因DD型为 2 5 9%。ACE基因DD型与血清ACE水平显著相关 (P <0 0 5 ) ,维吾尔族ACE基因的DD型同其他民族一样可能通过影响ACE水平而导致心血管疾病发病。     

中国心肌梗死患者血管紧张素Ⅰ转换酶基因插入/缺失多态性Meta分析

目的对中国人血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因内含子16插入(I)/缺失(D)多态性与心肌梗死的关联性进行Meta分析.方法以心肌梗死组和健康对照组基因型分布的比值比(OR)为统计量.全面检索到相关文献,剔除不符合要求的文献,排除发表偏倚的影响,应用REVMAN3.1软件对各研究结果进行一致性检验和采用相应的数学模型进行数据合并.结果相关文献未发现显著发表偏倚,数据合并结果心肌梗死组和健康对照组DD/(ID+II)OR 2.33,95%可信区间(CI)1.65～3.29,(P＜0.01),II/(ID+DD)OR 0.59,95%CI 0.47～0.73,(P＜0.01).结论中国人ACE I/D多态性与心肌梗死有关联,心肌梗死组DD基因型增多,II基因型减少.     

内蒙古地区蒙古族人群ACE基因多态性

目的：分析ＡＣＥ 基因第１６ 内含子Ｉ／Ｄ 在内蒙古地区蒙古族人群中分布的多态性。方法：ＤＮＡ 提取自９６ 名健康蒙古族,应用ＡＣＥ 基因内含子１６ 多态部位侧翼的前体进行ＰＣＲ 反应。等位基因在琼脂胶上电泳,紫外灯下观察。结果：蒙古族ＤＤ、ＤＩ和ＩＩ基因型的频率是０－５１、０－２６ 和０－２３ 。等位基因Ｄ 和Ｉ频率是０－６４ 和０－３６ 。结论：内蒙古地区蒙古族ＤＤ、ＤＩ和ＩＩ基因型频率和汉族人群之间有显著性差异。蒙古族人群中ＡＣＥ 等位基因和基因型的分布;Ｄ 等位基因比Ｉ等位基因频率高,ＤＤ 基因型是最普遍的。