家族性脑缺血一家系

先证者　女 ,5 7岁。因头晕 15天、右侧肢体无力 10天入院。入院前 15天因体位改变而突发头晕、心慌、行走不稳 ,持续约 2～ 3min缓解 ,每天发作 2～ 4次 ,间歇期无异常。 5天后出现右侧肢体无力 ,行走不稳 ,身体易向左侧倾倒 ,但无跌倒 ,症状逐渐加重而入院 ,生活能自理。既往史 :5 4岁发现高血压 ,最高达 2 0 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ;5 6岁经冠状动脉造影诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病 ;46岁行子宫肌瘤切除术。内科系统检查无异常 ;神经系统检查 :高级神经活动无异常 ;眼底有动脉硬化改变 ,右侧鼻唇沟浅 ,露齿口角偏左 ,…     

糖尿病视网膜病变一家系五例

先证者(图1Ⅱ1)男,64岁,患2型糖尿病7年,于2010年12月到糖尿病眼病门诊就诊.查体:裸眼视力OD 0.25,OS0.25,矫正视力OD 0.4,OS矫正不应.双眼晶状体皮质楔形混浊,眼前节未见明显异常.散瞳后眼底见双眼视神经乳头颜色略红,界限清,C/D约0.4,视网膜动脉细,静脉迂曲,扩张不均,A/V约1∶3,视网膜散在点片状出血,灰黄色硬性渗出及棉绒斑,黄斑部色素分布紊乱,中心凹反光未见.     

家族性抑郁症一家系报告

抑郁症的病因并未明了，但家族性聚集现象的发现提示可能与遗传明显相关。现将作者近期所见一例报告如下。病例与家系先证者（Ⅳ３），因“反复心情不好，无精力７年加重１月”入院。查体见ＢＰ：２０／１５．３ｋＰａ。精神检查：慢性痛苦面容；情绪低落；持续疲乏感；丧失日常生活兴趣；早醒，食欲不振；有昼重夜轻变化等。辅助检查：ＥＥＧ／ＢＥＡＭ、ＣＴ及ＴＣＤ检查均无异常。按ＣＣＭＤ２Ｒ诊断标准诊断为反复发作抑郁症，采用ＳＳＲＩ类抗抑郁赛乐特等治疗痊愈后出院。家族史：Ⅰ１、Ⅲ２、Ⅲ４、Ⅳ１、Ⅳ４均表现反复的心情不…     

一个渗出性玻璃体视网膜病变家系致病基因突变的鉴定CSCD

目的对一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系进行致病基因的突变分析,为家系的遗传学咨询及产前诊断提供依据。方法采集该家系成员临床信息及外周血,对先证者进行晶状体视网膜病变相关基因Panel PCR扩增,经高通量测序技术对扩增产物进行测序分析,经一代验证鉴定该家系基因突变位点并采集胎儿羊水DNA进行产前诊断。结果检测出先证者存在两个杂合突变：LRP5基因c.1695dupC和ZNF408基因c．552-563del （--AGTGGTGACAGA--）,证实均来源于其患病母亲。ZNF408基因c．552-563del为非移码突变,家系中未患病者存在该突变,考虑其为非致病突变。经检索ExAC外显子组整合数据库、dbSNP和人类基因突变数据库,LRP5基因c.1695dupC突变未见报道。产前诊断发现胎儿携带与先证者相同突变位点。结论应用高通量及一代测序技术联合提高突变位点检出效率并能提供可靠的产前诊断。LRP5基因c.1695dupC为新发移码突变,该突变的报道增加了家族性渗出性玻璃体视网膜病变突变谱,为进一步理解、诊断该疾病提供遗传学基础。     

家族性帕金森病一家系11例

先证者 ( 1 0 )　女 ,37岁。1年前出现双下肢发僵、乏力、运动迟缓 ,常便秘。查体 :血压 143/ 6 8mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,表情呆滞、动作及言语减少 ,语音尚清晰 ,智能检查无明显异常 ,颅神经检查正常。颈软 ,心、肺、肝、脾、肾无异常发现 ,四肢无明显震颤 ,肌张力呈铅管样增高 ,肌力 级 ,腱反射稍弱、对称。实验室检查 :血、尿及大便常规、血沉、血糖、肝功能、电解质检查正常 ,血清铜蓝蛋白含量 0 .34 g/ L,铜氧化酶活力为 0 .4吸光度 (旧称光密度 ) ,脑 CT无异常。加用 L- Dopa治疗后症状减轻。家系调查 (图 1) :共 5代 82人 ,…     

遗传性家族性脂肪瘤一家系报告

脂肪瘤是发生在皮下及筋膜处常见的良性肿瘤。国内对非多发有家族史者很少报道,作者发现一家族5代16人中,有9人发生同一部位的脂肪瘤（家系图1）,现报告如下。     

良性家族性婴儿惊厥一家系

先证者(2)　男,7个月。反复发作惊厥4个月。患儿于3个月时开始无明显诱因出现发作性双眼球上翻,四肢强直伸位,双手握拳,呼之不应,有时为四肢强直阵挛及口角面部抽动,可伴有口唇发绀,大小便失禁,每次发作持续30秒～2分钟。发作间期同一般小儿无异。曾用补钙治疗无效。患儿...     

良性家族性新生儿惊厥一家系

先证者 ( 3 )　女 ,7个月。因反复惊厥 7个月 ,加重 4天入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产。生后第 3天出现惊厥 ,颅脑 CT、血钙及血糖均正常 ,按缺氧缺血性脑病治疗 2周无效。此后每 1～ 2个月惊厥 1次 ,表现为肌阵挛性发作 ,每次持续1～ 2 min。入院前 4天惊厥频繁 ,每日 4～ 5次。患儿体格、智力发育正常。查体无阳性体征。入院后颅脑 CT及睡眠脑电图检查正常 ,血钙、血镁及血糖正常。予德巴金治疗 ,随访 5个月未再出现惊厥。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 1人 ,男患者 3人 ,女患者 5人 ,无隔代现象 ,男女均受累 ,符合常染色体显性…     

家族性多囊肾一家系10例

家族性多囊肾一家系１０例刘肖曼先证者（Ⅳ１５）男，２５岁，因其妻反复３胎不良孕产史而咨询。其妻第１胎足月顺产，在家分娩，新生儿腹大，Ｂ超诊断为肝、肾多囊性变，产后数天死亡。第２胎产后Ｂ超检查结果与第１胎相同，产后数天死亡。第３胎分娩一女婴，新生儿期Ｂ...     

家族性脂肪瘤一家系七例

先证者(I 2) 女,74岁.自幼发育正常.从16岁左右起,体表开始出现较小的瘤体;瘤体组织柔软,无压痛,隆起于皮面.自述因家族中有同样病史者.随着年龄增长,部分瘤体逐渐增大,最大的瘤体直径约为6 cm.无其他不适症状.因自觉影响形象而来医院就诊.病理诊断:脂肪瘤.但因瘤体组织数目逐年增加,无法根除,患者被迫放弃治疗.患者已于3年前病逝,死因与该疾病无关.患者父母非近亲结婚.     

家族性多发性结肠息肉一家系报告

病例与家系患者周某 ,男 ,4 7岁 ,河南籍 ,工人。于 1999年 10月 7日因间断性便血 2 0余年 ,近一年来加重入院。临床体检 :体表、心、肺、腹部无阳性发现。肛门指诊 ,肛管内触及多发性肿物 ,大小不等 ,质较硬 ,易出血 ;肛管环状狭窄 ,肿物表面不光滑 ,指套染血。肠镜检查 :距肛门 3 0ｃｍ内广泛性多发性肠息肉 ,距肛门 6ｃｍ、16ｃｍ处各有一肿物 ,表面糜烂。住院 4日后 ,手术切除病变肠管及肛门。腹、盆腔未触及转移浸润性病灶。病理检查 :切除的结肠长约 72ｃｍ ,近侧断端外径 4 .5ｃｍ ,肠壁薄约 0 4ｃｍ ,远侧端为肛门。肠管外膜光滑灰…     

家族性肥厚型心肌病一家系报告

肥厚型心肌病 (ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ ,ＨＣＭ)临床较少见 ,且易误诊。ＨＣＭ是左心室和 (或 )右心室肥厚为特征 ,通常表现为室间隔非对称性肥厚。而且是具有遗传性的疾病。现将我科发现一家系报道如下。病例与家系先证者 :女、15岁、以“阵发性眩晕 2 0天”为主诉于 1999年 4月 2 0日入院。该患每于起立时即出现眩晕症状 ,偶有心悸 ,活动后常出现气短 ,无恶心、呕吐 ,无胸痛及神志丧失。既往史 :健康。查体 :ＢＰ :19/11ｋＰａ ,一般状态尚可 ,神志清楚 ,查体合作。口唇无发绀。颈软 ,未见颈静脉怒张。双…     

家族性精神发育不全一家系报告

精神发育不全又称精神发育迟滞,儿科多称智力发育障碍或智力低下（mentalretardation）,它是一临床症状学概念,其病因非常复杂。感染、营养、中毒、外伤以及染色体异常和遗传代谢异常都可能是致病因素。     

家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

家族性帕金森病一家系八例

先证者(Ⅲ6) 男,63岁.61岁时出现左上肢不自主震颤、逐渐加重.于2009年2月28日来我院就诊.查体:意识清楚,语言流利,颅神经正常,无面具脸,左上肢静止性震颤,肌张力呈齿轮样增高,行走时左上肢少摆动,四肢肌力5级,腱反射对称,病理反射未引出.辅助检查:头部CT示未见明显异常,血常规及血液生化指标正常.     

家族性肥厚性心肌病一家系五例

先证者(5)　男,50岁。因活动后心悸、气喘、胸痛入院。患者近6年来感心悸、气喘,活动后加剧。近半个月来上述症状加重收入院。查体:Bp120/85mmHg(1mmHg=0.133kPa),发育正常,两肺未闻及口罗音,心率85次/分钟,节律规整,胸骨左缘肋间可闻及粗糙收缩期喷射性杂音,伴有震颤,屏气时杂音增强,蹲踞时杂音减轻。心电图:室内传导阻滞。X光胸片:两肺无明显改变,心脏中度增大,轮廓丰满,心尖略上抬,肺动脉段无明显突出,主动脉结略小,符合肥厚性心肌病。超声心动图:左室内径加宽,余心腔内径基本在正常范围,各组瓣膜回声及形态正常,启闭未见异常,室间隔明…     

家族性痉挛性截瘫一家系31例

家族性痉挛性截瘫一家系３１例张涛韩巨孟庆松唐立群冯国鄞刘万清贺林附图患者家系谱先证者男，１８岁，足月顺产。２岁半开始学步即有步态不稳，以后出现双下肢无力，僵硬，行走易跌倒，病情逐年加重。目前行走困难，步行时双足前后交叉，膝关节屈曲。体检：神志清楚，智...     

家族性高胆固醇血症一家系报告

家族性高胆固醇血症（ｆａｍｉｌｉａｌｈｙｐｅｒ－ｃｈｏｌｅｓ－ｔｅｒｏｌａｅｍｉａ，ＦＨ）是低密度脂蛋白（ＬＤＬ）受体基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病。对ＦＨ的早期诊断，可降低动脉硬化冠心病的发生率。现将近期所见１例报告如下。病例与家系患儿，男，...     

家族性重症肌无力一家系四例

先证者(Ⅲ6) 男,3岁2个月.患儿2岁3个月时无明显诱因出现双眼睑下垂,晨轻暮重,常易跌倒,走路时易疲乏,饮水呛咳,吞咽困难,说话声音含糊,近半年来易感冒,上述症状加重,且出现瞬目少,常流泪,双侧眼睑下垂交替加重.于2010年1月就诊.入院查体:颈软,双侧甲状腺不大,双侧眼球各方向运动不良,瞳孔对光反射灵敏,双眼睑闭合欠佳,双眼睑下垂,咽反射差,四肢肌力Ⅳ级,肌张力可     

家族性Fahr病一家系九例

先证者(Ⅲ17)男,36岁,因洒后头"发闷"就诊.查体:神智正常.心肺(-).神经系统检查(-).血生化检查:血清钙、磷及血清铜蓝蛋白测定均在正常范围,血清总三碘甲状腺素原氨酸、血清总甲状腺素、高敏促甲状腺素检测均正常.甲状腺、甲状旁腺、肝脾肾B超末见异常.头颅CT检查发现,双侧尾状核、豆状核、苍白球、丘脑下部及枕叶等处发现对称性钙化现象.