产前筛查唐氏综合征的方法

21三体综合征亦称唐氏综合征（down syndrome，DS），是最常见的染色体病之一，新生儿中发病率为1／600～1／800，其主要临床表现为智力障碍，多伴有心脏、眼、耳等的畸形。为防止患病胎儿的出生，我们可以从以下几方面进行筛查。     

唐氏综合征的产前筛查之研究进展

唐氏综合征 ( Down's Syndrome,简称 DS)是最常见的染色体病 ,发病率在活产婴儿中为 1 /60 0～1 /80 0 ,特征为智能低下、愚笨面容及发育落后 ,常伴有先天性心脏病或其他畸形。目前尚无特殊疗法 ,只能通过产前诊断和选择性流产 ,最大限度地减少异常胎儿的出生 ,从而提高人口素质。1　概　述　　 60年代末 ,人们发现母亲年龄是影响发病的重要因素 ,随着母亲年龄的增高 ,子代中发生率明显提高。 1 977年 ,Hook和 Chambers指出 :在 2 0～ 30岁之间 ,发病率随呈线性增高 ,而在 33岁左右开始呈对数样增高[1] 。故将年龄接近或超过 35岁的孕妇…     

唐氏综合征产前筛查的临床应用

我国是人口出生缺陷率较高的国家之一,其中,唐氏综合征先天愚型和神经管畸型的发生率最高,唐氏综合征患儿在我国大约每20分钟就出生1例,它是由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一     

唐氏综合征的产前筛查及其进展

唐氏综合征又称21-三体综合征，群体发病率为12．3／万，占先天智力障碍的50％。当前国内外临床上广泛应用孕期母血清生化指标测定，结合孕妇年龄、体重以及超声检查推算的孕龄计算出孕唐氏综合征胎儿的风险值，再对高风险的孕妇进行产前诊断的方法检出唐氏综合征胎儿。随着早孕母血清生化指标的发现，尤其是超声胎儿颈项后透明带厚度（nuchaltranslucency，NT）、     

21-三体综合征产前筛查

在以智力低下为主要临床表现的常染色体疾病中,21-三体综合征是最为常见的一种.由于该病目前尚无有效的治疗手段,因而产前早期诊断、终止妊娠是明智之举.近年来许多学者致力于孕早、中期母体血清标记物的筛查及胎儿的超声波检查,以期达到优生的目的.     

金标法孕母血清唐氏综合征产前筛查分析

唐氏综合征又称为21三体综合征（Down’S综合征）,为最常见的染色体病之一,也是儿科遗传病最常见的形成,其发病率约占1／600～1／800,主要表现为生长发育迟缓,严重智力障碍,常伴有先天性多发性畸形、生长发育迟缓、先天性心脏病和消化道畸形。迄今为止,医学上对这种疾病尚无有效的预防和治疗,给国家、社会和家庭带来沉重的负担。唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能的及早发现、终止妊娠来防止患儿出生。我科从2003年1月起至2004年2月,采用快速半定量金标法对来我院孕产检的558名孕妇进行了外周血中甲胎球蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-hOG）浓度进行检测和综合结果判读报告如下。     

唐氏综合征产前筛查863例临床分析

目的探讨孕中期产前筛查唐氏综合征的临床意义。方法采用时间分辨荧光法,对863例孕中期孕妇血清进行AFP和β-hCG两项指标浓度的检测,结合孕妇年龄,体重,孕周等因素,配套软件分析胎儿患唐氏儿的风险率。结果 863例中,唐氏高风险51例,筛查阳性率5.9%,开放性神经管缺陷高危4例,阳性率0.4%。结论孕中期母体血清标记物联合检测是预防唐氏儿出生的重要途径,对降低出生缺陷具有重要作用。     

唐氏综合征产前筛查研究进展

唐氏综合征（DS）是新生儿最常见的染色体疾病,由于DS缺乏有效的治疗手段,因此及时对早、中期孕妇进行产前筛查,是降低DS儿出生的有效策略。近年来DS产前筛查发展迅速,筛查指标及筛查方法不断更新,一些超声软指标也常用于DS筛查,本文综述了血清学筛查AFP、hCG、β-hCG、游离β-hCG、PAPP-Ai、nhibin A、CA-125、SP-1、SOD;超声筛查胎儿皮肤皮下组织厚度、心脏、肠管、肾盂、鼻骨以及年龄筛查。但联合检查意义较大。     

蛋白质组学在唐氏综合征产前筛查中的应用

唐氏综合征筛查是减少和避免唐氏综合征新生儿出生的有效途径,但母体血清学检查的特异性低、假阳性率高,需要寻找新的生物标志物来提高唐氏综合征筛查的效率.蛋白质组学技术的发展为研究组织或体液中蛋白质的分布提供了新的机会,在疾病或病理状态下优先呈现和鉴定的蛋白质或多肽非常适合作为疾病特异性诊断的标志物.近年来,越来越多的研究致...     

唐氏综合征产前筛查的护理配合

目的 根据无创产前筛查对胎儿唐氏综合征的风险评估结果,对孕妇进行正确的健康指引.方法 对1066例妊娠14～20周接受产前筛查的孕妇,采用免疫发光分析仪检测其血清甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3的浓度,结合孕妇年龄、体重等影响因素,用分析软件进行唐氏综合征风险评估,对高风险者再进行有创胎儿染色体核型分析.结果 唐氏综合征筛选阈值1:380以上的孕妇30例,筛查阳性率2.81%,其中25例接受胎儿染色体检查,2例确诊为唐氏综合征,阳性率6.67%.高风险而未行产前诊断的5例和筛查结果阴性的孕妇中无唐氏惠儿出生.结论 对孕中期孕妇的血清标志物AFP、β-HCG、uE3可作为唐氏综合征筛查的有效指标,对减少唐氏儿出生有重要意义.护士应密切配合医生做好孕妇产前筛查的登记、核对、统计工作,给予孕妇正确的孕期指引.     

茂名市9368例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解茂名市产前诊断中心的唐氏综合征产前筛查和产前诊断情况,分析目前产筛存在的问题。方法孕早期筛查采用时间分辨荧光免疫分析法测定血清标志物游离β-人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,孕中期筛查采用化学发光免疫分析仪测定血清标志物AFP、T-βHCG、μE3的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,经过配套筛查软件进行风险评估,筛查出高风险对象通过B超和羊水细胞学染色体核型分析确诊,杜绝缺陷胎儿出生。结果9 368例唐氏综合征产前筛查中,查出唐氏综合征高危产妇403例,筛查阳性率为4.30%,经染色体分析确诊唐氏儿6例,18-三体高风险者92例,筛查阳性率为0.98%,经染色体核型分析确诊2例,神经管缺陷高危者62例,筛查阳性率为1.10%,最终确认神经管缺陷胎儿13例。结论唐氏综合征产前筛查和产前诊断可有效降低缺陷胎儿的出生,对优生优育,提高人口素质有重要的意义。     

唐氏综合征产前筛查的护理配合

目的根据无创产前筛查对胎儿唐氏综合征的风险评估结果,对孕妇进行正确的健康指引。方法对1066例妊娠14～20周接受产前筛查的孕妇,采用免疫发光分析仪检测其血清甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）的浓度,结合孕妇年龄、体重等影响因素,用分析软件进行唐氏综合征风险评估,对高风险者再进行有创胎儿染色体核型分析。结果唐氏综合征筛选阈值1：380以上的孕妇30例,筛查阳性率2.81%,其中25例接受胎儿染色体检查,2例确诊为唐氏综合征,阳性率6.67%。高风险而未行产前诊断的5例和筛查结果阴性的孕妇中无唐氏患儿出生。结论对孕中期孕妇的血清标志物AFP、β-HCG、uE3可作为唐氏综合征筛查的有效指标,对减少唐氏儿出生有重要意义。护士应密切配合医生做好孕妇产前筛查的登记、核对、统计工作,给予孕妇正确的孕期指引。     

唐氏综合征产前筛查研究新进展

唐氏综合征(Down syndrome,DS),又称先天愚型,是由于第21对染色体三体变异所致的疾病.本病在新生儿中的发病率为1/800～1/600,母亲年龄愈大,发病率愈高,约有60%的患儿在妊娠早期即发生流产,因此实际发病率高于新生儿发病率[1].     

孕母血清标记物筛查唐氏综合征及神经管缺陷儿的分析

唐氏综合征（Down’S综合征）又称为21三体综合征或先天愚型,为最常见的染色体病之一,其发病率约占1／600-1/800,迄今为止,医学上对这种疾病尚无有效的预防和治疗方法。神经管缺陷（NrD）我国发病率为2‰～8‰,在出生缺陷疾病中居首位,常在围生期死亡,成活者也有严重的功能障碍,不能正常生活。有效的手段是通过产前筛查和诊断,及早发现、终止妊娠,防止Down’S及NTD患儿出生。     

浅谈唐氏综合征产前筛查的护理配合

产前筛查是指对孕妇进行针对某些先天性缺陷胎儿的风险度进行筛查,是进一步对高风险孕妇确诊的基础,目的 是预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质.唐氏综合征产前筛查的护理配合在唐氏筛查中具有重要意义.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查现状

目的了解孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查的现状。方法对2004年9月至2005年12月间1500名孕14—21周的孕妇采用问卷式调查，收回合格问卷1466张，按学历高低分为3组。应用SPSS10．1软件进行统计学分析。结果对孕中期唐氏筛查不了解的在初中组和高中组分别占86．2％和67．6％，在大专组占16．8％，经统计学处理，P〈0．01，差异有统计学意义。418名孕妇拒绝做孕中期唐氏筛查，认为没必要的初中组和高中组分别为67、3％和63、3％．大专组为26．4％（P〈0．01）。对筛查的检出率存在疑虑拒绝筛查大专组有69．8％，初中组和高中组分别是23．3％、27．8％（P〈0．01）。因费用问题拒绝筛查各组间差异无统计学意义。亲人对筛查的支持各组问差异无统计学意义。结论缺乏对孕中期唐氏筛查的了解、认为没必要做、对筛查的检出率存在疑虑三项因素与孕妇的学历有关系。筛查费用和亲人对筛查的支持不存在问题.     

21三体综合征56例产前筛查与产前诊断的临床分析

目的：探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义。方法：通过对56例唐氏儿的产前筛查与产前诊断情况的回顾性分析,探讨怀有21三体综合征孕妇的产前筛查情况,从发病年龄、孕周及检测AFP、Free-β-HCG两种血清标记物的浓度方面来分析唐氏筛查对孕妇家庭及社会的重要意义。结果：56例唐氏儿行产前筛查的17例,未筛查的39例,占69.64%。唐氏儿可在任何生育年龄组发生。AFP、Free-β-HCG检测对唐氏筛查有重要意义。结论：21三体综合征产前筛查与产前诊断是减少出生缺陷的有效手段,要加强宣传,提高孕妇、家庭、社会的认识和需求。     

唐氏综合征产前筛查

唐氏综合征,又称21-三体综合征 或先天愚型,群体发病率为1.23‰,是 足月新生儿最常见的染色体病,以先天 性智力低下及其他严重缺陷如先天性耳 聋、心脏病、儿童期白血病等为特征。占 先天智力障碍的50％。由于唐氏综合征 发病率高,患者存活时间相对长,迄今 元有效治疗方法,因此对该病进行产前 诊断、预防其活产儿出生有重要意义。 为了最大限度减少产前有创检查,降低 成本,提高效益,在进行确定诊断前,往 往需通过筛查的方法,挑选出可疑的孕 育患儿的高危孕妇,然后对高危孕妇明 确诊断。     

超声在产前筛查21-三体综合征的临床应用

目的 探讨超声在产前筛查21-三体综合征的作用，为临床提供产前筛查染色体异常的新指标。方法 经腹超声测量中晚孕期胎儿颈项软组织厚度(NT)，并与染色体核型分析进行对照。结果 应用该项指标检测21-三体胎儿，敏感性为66．67％，特异性为95．06％，准确性为95％。结论 超声测量NT对21-三体胎儿的筛查有重要参考价值，应列入产前超声检查常规测量项目。