儿科遗传性疾病临床教学的探索与实践

遗传性疾病是儿科学教学大纲规定的必学内容,主要包括染色体病和遗传性代谢病,虽然其发病率低,但其致残率高,早期诊断和治疗具有重要意义。由于其较罕见,临床上漏诊、误诊率高。提高医学生对于此类疾病的认知,掌握最新的诊断和治疗技术,对于提高遗传性疾病的整体诊治水平,具有重大意义。我们精选教学内容,选择一种最常见的染色体疾病—21-三体综合征作为重点讲解内容;遗传代谢病病种类繁多,早期确诊干预治疗,可以减轻损伤,降低并发症,我们选择苯丙酮尿症、肝豆状核变性作为重点讲解内容,课堂教学及课外教学等多种教学方法结合,使得教学精彩生动,让学生们对知识要点掌握得更牢固,加强医学生人文素质培养等,对遗传性疾病的临床教学进行了探索与实践。遗传性疾病发病率低、病种多、临床表现复杂,如何利用现有的一切资源,发挥临床专业教师的主导作用和医学生的主观能动性,提高该类疾病的总体诊治能力,还需要进一步探索。     

先天性肾上腺皮质增生症患者家系基因分析

目的对1例存在外阴和乳晕色素沉着的新生儿期确诊的先天性肾上腺皮质增生症患儿家系相关基因特点进行分析,明确其基因突变的类型及来源,为诊疗及遗传咨询提供依据。方法(1)采集患儿及父母外周血,应用过柱法提取DNA,应用测序技术,对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)相关基因CYP21A2、CYP11B1、HSD3B2、CYP17A1、STAR的外显子编码区进行直接测序,并与参考序列进行比较,从而发现可能存在的基因突变。(2)应用多重连接酶探针依赖扩增(MLPA)技术检测待检样本的CYP21A2基因各外显子,用正常人的DNA作为参照,检测CYP21A2基因是否发生缺失/重复突变。结果患儿:检测到致病性的基因变异:(1)CYP21A2 c.-126C>T,杂合;(2)CYP21A2 c.-113G>A,杂合;(3)CYP21A2 c.293-13C>G,杂合;(4)CYP21A2 Exon1、3 del,杂合;未检测到CYP11B1、HSD3B2、CYP17A1、STAR基因外显子编码区的致病性变异;应用MLPA技术检测到CYP21A2基因杂合的大片段缺失突变;患儿父亲:检测到致病性的基因变异:(1)CYP21A2 c.-126C>T,杂合;(2)CYP21A2 c.-113G>A,杂合;(3)CYP21A2:c.293-13C>G,杂合;患儿母亲:检测到致病性的基因变异:CYP21A2 Exon1、3 del,杂合。结论CYP21A2基因发生致病性变异可引起先天性肾上腺皮质增生症。携带致病性变异的父母生育前建议至有资质的机构进行遗传咨询。对外阴和乳晕色素沉着及性腺发育异常的患儿建议行基因检测以期做到早期诊断,早期治疗。     

“互联网+”时代心血管病学教育新模式探索

“互联网+”理念在世界范围内得到了蓬勃的发展和推广,为医学教育的发展和改革提供了新的机遇和挑战,对于我国心血管病学人才培养、心血管病学事业进步具有深刻的战略价值。在政府、学会、高校、医院、民间机构等多层次、多方面推动下,探索和应用互联网技术发展“互联网+”时代心血管病学教育新模式是教育工作者的责任和使命。     

基于教学改革的介入放射学后备力量培养途径

在疾病诊疗领域,介入放射学得到了日渐广泛的应用.特别是在临床疾病诊疗中,介入放射学作为微创诊疗技术得到了广泛应用.介入放射学作为临床学科,以多学科知识交叉为基础,其临床实践性较强.医学领域和行业对介入放射学人才需求日益增多.对此,医学院校有必要在教学改革的基础上,依托自身的教学资源状况,并立足于实践,采取有效途径对介入...     

Prader-Willi综合征4例临床分析

目的:总结新生儿期起病的Prader-Willi综合征(PWS)的临床特点,提高临床医师对本病的认识,以便早期诊断、尽早干预.方法:回顾性分析金华市中心医院2017年6月至2018年6月收治的4例PWS患儿的临床资料.总结新生儿和婴儿期PWS的临床特征及遗传特点,并通过复习相关文献进行讨论.结果:4例均有肌张力低下、喂...     

TBL联合RPL在传染病学实践教学中的应用

临床实践教学是传染病学教学的重要组成部分,重在巩固临床医学生的理论知识、培养临床医学生的临床诊疗思维能力、动手操作能力、临床创新能力等。但传染病具有其特殊性,如老传染病发病率逐渐减少,新发传染病不断出现提示当前的传染病学实践教学需要改变其传统的教学模式,传染病学实践中潜在的传染性风险、因传染病本身的地域性及季节性等原因导致见习病历缺乏或学生畏惧于传染病学实践教学等原因是当前传染病学实践教学现状。文章拟探讨在教学中应用以团队为基础的教学(team-based learning,TBL)联合角色扮演法(role playing learning,RPL)的教学模式,以期提高学生学习积极性、提升学生的临床实践技能,使学生更好的掌握传染病学相关知识。     

血液肿瘤细胞标记物在胃癌早期的诊断

在现代社会,作为消化道恶性肿瘤之一的胃癌(gastric cancer,GC)具有较高的发病率和致死率,就目前的数据统计来看,每年的新发病率约为1万人次,而5年生存率小于30%。统计分析当前的胃癌治疗发现,在检测技术提升和治疗技术进步的情况下患者的预后可以有效改善,但是部分患者在确诊的时候已经属于晚期,因此,早期诊断对于胃癌患者的预后改善起着非常重要的作用。对胃癌诊断做具体的分析,诊断中利用的一种重要辅助手段是血液生物学指标的检测,而血液肿瘤细胞标记物CTC、ctDNA在胃癌的早期诊断当中有非常明显的指向性作用,其对于诊断结果的准确性提升有显著的意义,所以文章就血液肿瘤细胞标记物CTC、ctDNA在胃癌的早期诊断当中的具体研究成果等进行总结,旨在为诊断提供理论参考。     

以专培学员为主导的CBL教学对心血管专培学员自身综合能力提升的影响

心血管专科医师规范化培训目标要求高于住院医师培训，完成心血管专培的医生应能在医疗、教学、科研能力上明显提高，达到心血管专科主治医师水平。如何提高心血管专培学员教学能力是专培中的难点。将专培学员随机分为两组,分别采用案例教学法（case-based learning, CBL）和传统教学法进行带教,课程结束后通过测验和调查问卷两种方式对教学效果进行考察。旨在探讨由心血管专培学员主导CBL教学法在实施过程中是否对其自身综合能力有所提升。结果显示，CBL教学法组学生临床理论及病例分析考试分数均高于对照组；心血管专培学员通过主导CBL教学，在教学能力、组织能力和学科协调均有提升；相较传统教学法,CBL教学法的教学效果更佳,有利于心血管专培学员自身综合能力提升。     

卒中的TCD相关进展

脑卒中作为临床工作中一类较为常见的局部脑组织缺血缺氧性疾病,其中以缺血性脑卒作为最重要的脑卒中类型,具有着较高的发病率,该病的发生率以及复发率通常能够受到颅内动脉狭窄的影响。通过使用经颅多普勒超声技术检查颅内狭窄具有着较高的诊断特异性,并在颅内狭窄等其他缺血性脑血管病诊断方面具有着较高的应用价值。本研究现通过从经颅多普勒超声(transcranial doppler,TCD)的角度出发,用于早期发现早期的脑血管狭窄,并对缺血性脑卒中的预后进行判断,从而更好的完成对缺血性脑卒中患者脑血管动力学指标的诊断,并对经颅多普勒超声技术的优缺点进行统一的综述。     

心内科临床教学中WPBL教学模式的应用研究

目的研究对心内科实习护士实施WPBL教学模式的效果。方法选取医院心内科实习护士45例展开研究,时间跨度为2018年5月—2018年9月,按模式差异分为对照(常规教学)和观察组(WPBL模式),对比分析两组实习护士学习效果、对心内科理论知识和护理技能掌握程度。结果观察组带教后心内科疾病认知和兴趣(8.11±1.01)分,自主学习能力(7.36±1.11)分,学习效率(7.24±1.21)分,独立思考能力(7.75±1.36)分,护患沟通能力(8.11±1.11)分,临床基础能力(8.44±1.03)分,自身批判性行为(7.25±1.44)分学习效果各项评分明显较对照组高,P<0.05。观察组理论知识掌握度95.5%,护理技能掌握度95.5%,对照组分别为73.9%和69.6%,P<0.05。结论对心内科实习护士实施WPBL教学效果显著,值得推广。     

基于虚拟仿真技术的进阶式模式在口腔教学中的应用

口腔医学是一门理论与实践相结合的学科,不仅要求学生有着扎实的理论基础,还要具备熟练的操作技能,同时需要长时间的实践操作积累经验,才能形成属于自己的诊疗方法及决策思维和能力。虚拟仿真技术,以其直观性、操作性、可持续和规范化的特点广泛应用于口腔医学教育,作为口腔理论教学和实践教学强有力的辅助教学工具,完善了口腔医学的教学体系,形成了基于虚拟仿真技术的进阶式教学模式:理论课堂的体验学习、临床前的实践操作训练、综合技能的考核评估,有利于加深学生对理论知识的把握、提升学生的操作技能、培养学生的诊疗思维,对培养合格的口腔医生具有重大意义。     

“四位一体”《实验诊断学》教学模式的建立

实验诊断学是诊断学的重要组成部分。由于学生尚未真正踏上临床,授课时面临理论与实践脱节的问题。"四位一体"的《实验诊断学》教学模式包含"检验项目临床意义学习+病例分析+疾病临床诊断路径思路学习+疾病模拟训练"四大模块,可以按照临床诊断思路将诊断过程中所涉及的实验诊断学检验指标整合起来,从而在理论课上对各个检验项目的学习与疾病的实验室诊断进行有机结合,使学生有逻辑性地掌握所学知识,并在课堂中活学活用,提高临床专业医学生的综合素质。     

Cardiomyopathies in China: A 2018-2019 state-of-the-art review

Cardiomyopathies are diseases of the cardiac muscle and are often characterized by ventricular dilation, hypertrophy, and cardiac arrhythmia. Patients with cardiomyopathies often experience sudden death and cardiac failure and require cardiac transplantation during the course of disease progression. Early diagnosis, differential diagnosis, and genetic consultation depend on imaging techniques, genetic testing, and new emerging diagnostic tools such as serum biomarkers. The molecular genetics of cardiomyopathies has been widely studied recently. The discovery of mechanisms underlying heterogeneity and overlapping of the phenotypes of cardiomyopathies has revealed the existence of disease modifiers, and this has led to the emergence of novel disease-modifying therapy. This 2018–2019 state-of-the-art review outlines the pathogenesis, diagnosis, and treatment of cardiomyopathies in China.     

新发突发传染性疾病疫情初期临床研究设计与实施的思考

临床试验方案是开展临床试验的核心，是保证临床试验结果科学性、可靠性和准确性的重要依据。在新发突发传染病疫情初期，由于临床诊疗的紧迫性、临床研究的必要性、疾病认知的不充分、研究环境的特殊性、社会环境变化的可能性和研究团队的不顺应性等问题，临床研究方案的设计具有独特性。通过结合临床试验方案设计的准则和疫情初期的实际情况，对新发突发传染病初期临床试验方案设计和实施中几个关键内容进行了简要分析，以期为临床试验方案设计提供参考     

基于真实世界病例图像实验诊断教学研究

实验诊断学是通过实验室检查对疾病进行评估的一门学科,该学科具有较强的实践性和临床应用性.医学生在实习期间对于实验诊断学的学习和临床实践对其临床和科研思维的建立,工作的开展有巨大作用.然而,目前的实验诊断教学存在于临床"脱节",学生对实验诊断的临床意义尚不能充分理解,此外,医学实验教材更新速度慢也使教学和实践存在现实差距...     

“三维式”教学在心血管病临床教学中的桥梁作用

心血管病临床教学的着眼点在于学生实际解决问题能力的培养,采用集传统教学模式、过程启发式教学模式和探究式教学模式为一体的“三维式”教学,其目的是通过医学生的自主学习、以问题为引导的对临床病例的剖析、探究、归纳和总结,调动学生的积极性,培养学生临床技能和临床逻辑思维,提高临床创新能力。以“三维式”教学方法作为理论知识学习与临床实践的桥梁,无疑可促使医学生更快地适应临床工作的挑战     

叙事医学对神经内科规培医师人文素质培养的作用

住院医师规范化培训期间人文素质的培养直接关系着医学模式能否成功转型,目前国内住院医师人文教育受重视程度普遍不够,且与临床实践的结合并不密切,住院医师的人文素质总体不容乐观。叙事医学是具备较强叙事能力的医生所实践的医学,根据叙事医学的定义及实现要素,结合神经内科的学科特色和疾病特点,探讨叙事医学对神经内科住院医师人文素质培养的意义和重要性,在最大限度地提高住院医师医疗技术水平的同时,培养出高综合素质的医疗工作者。使之在预防和治疗患者躯体疾病的同时,并致力于满足患者心理上的平衡,引导医疗体系向更加和谐的方向健康发展。     

关于心脏超声诊断临床实践带教的几点体会

超声心动图可以清晰实时显示心脏的形态和结构,分析心腔内瓣膜的血流动力学状态,在临床应用日益广泛,是诊断心脏疾病极为重要方法之一,越来越多的临床和影像专业的学生来到超声科学习心脏超声知识,我们对此感到振奋,在心脏超声诊断的临床带教过程中,超声医师应尽力尽责,最大程度满足不同专业学生学习的需求,想要学后心脏超声,我们不断摸索和积累经验,觉得应以心脏的解剖学、胚胎学为基础,生理学为依据,让学生掌握心脏各种先天性和后天性心脏病的超声诊断要点,鼓励学生自己动手上机操作,同时要结合多媒体教学模式详细分解,做到理论联系实际,真正让学生学会主动参与,调动学生学习主动性,最终取得良好教学效果。     

本科超声技术专业实习手册的制定及简介

现代医学影像学是涉及多专业的交叉学科,影像技师与影像诊断医师是医学影像工作的两支主力军。在欧美等国的各级医疗机构中,超声成像及诊断由分工不同的医师、技师协同完成,但在国内医院超声基本由超声医师检查和诊断。四川大学华西临床医学院于2016年率先在国内开设了四年本科医学影像技术专业的超声技术方向,前三年课程为通识课程、基础医学课程和专业理论课程,最后一年为临床实习。文章旨在探讨如何编写本科超声技术学历教育的临床实习手册,达到将专业理论知识结合医院实际、并解决超声临床实际操作问题,同时进行团队协作和人文关怀。     

口腔医学临床技能培养模式的改革与实践

口腔疾病发病率高，就诊率低，社会急需应用型口腔人才为广大口腔患者服务。本研究着重介绍了高等口腔医学教育中临床胜任能力的培养问题与对象，仅就天津医科大学口腔医学院口腔医学临床技能培养模式的改革与实践的经验进行总结归纳，旨在为我国口腔医学教育改革发展提供参考。