儿童结节性硬化症临床特征和药物治疗

目的探讨儿童结节性硬化症（TSC）的临床特征和药物干预效果,提高对本病的诊治水平。方法对本院收治的102例结节性硬化症患儿的临床表现、影像学资料及药物治疗进行回顾性分析。结果本组102例患儿中男59例,女43例,发病年龄中位数为15个月,初诊年龄中位数为32个月。其中35例有结节性硬化症家族史,15例有癫痫家族史;72例患儿进行了基因检测,27例为TSC1基因突变,45例为TSC2基因突变。所有患儿均有头颅CT/MRI特异性改变,皮层结节和室管膜下结节多见,室管膜下巨细胞星形细胞瘤罕见。102例患儿中64例（62.7%）伴有癫痫发作,21例（20.6%）监测到亚临床放电。64例合并癫痫患者最常服用的4种抗癫痫药物依次为：奥卡西平、托吡酯、丙戊酸钠、氨己烯酸。其中26例给予常规抗癫痫药物治疗,38例添加雷帕霉素治疗,常规治疗组8例有效,18例无效;加用雷帕霉素组28例有效,10例无效。结论儿童结节性硬化症临床表现多样,尽早识别TSC临床特征具有重要的临床意义,新型抗癫痫药物和雷帕霉素可显著降低患者癫痫的发生率。     

结节性硬化症的影像学表现

目的探讨结节性硬化症的影像学表现,旨在提高对其CT表现的认识。方法回顾性分析35例临床和影像证实的结节性硬化症的影像学表现。结果CT发现28例室管膜下钙化,3例实质内钙化,1例合并巨细胞星形细胞瘤及梗阻性脑积水。MRI发现5例室管膜下未钙化结节。B超发现7例肾多发血管平滑肌脂肪瘤,其中1例同时有肝血管瘤。结论室管膜下和/或皮质钙化、未钙化结节及双肾多发血管平滑肌脂肪瘤是诊断结节性硬化的重要征象,结合临床三联征能准确诊断。     

结节性硬化症多器官受累的影像学表现

目的：分析结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）多器官受累的影像学表现,提高对该疾病的全面认识。方法：回顾性分析19例经临床确诊的结节性硬化症患者的临床及影像学资料。结果：19例均有典型的室管膜下结节,3例伴有室管膜下巨细胞星形细胞瘤,14例有皮层及皮层下结节,其中3例伴有小脑结节,12例有脑白质病变。腹部CT检查12例,9例有双肾多发血管平滑肌脂肪瘤,2例有双肾多发囊肿,3例有肝脏血管平滑肌脂肪瘤,1例有后腹膜血管平滑肌脂肪瘤。胸部CT检查9例,5例有肺淋巴管平滑肌瘤病（lymhangioleiomyomatosis,LAM）,3例有多灶性微小结节性肺泡细胞增生症（multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia,MMPH）;12例胸部和（或）腹部CT中可见8例累及骨骼,表现为骨骼多发局灶性骨质硬化。结论：TSC是一种少见的累及多器官的神经皮肤综合征,其影像学表现复杂多样,并有一定特征性,熟悉并掌握其影像学特点对疾病的诊断和治疗至关重要。     

拉莫三嗪治疗儿童结节性硬化症合并癫痫临床效果分析

<正>结节性硬化症(Bourneville病,TSC)是神经皮肤综合征的一种,此疾病是一种常染色体遗传病症,其病因是因遗传基因突变,突变基因为TSC1或TSC2~([1,2])。临床表现有损害皮肤、损害神经系统、视网膜胶质瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肾囊肿等。癫痫是中枢神经系统疾病的一种,其发布原因是大脑神经元异常放电,促使中枢神经系统紊乱,最终导致大     

结节性硬化症伴发肝肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现

目的描述结节性硬化症伴发的肝、肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现,并分析二者的相关性。方法回顾性分析7例经临床及影像学检查确诊的结节性硬化症的CT表现。结果颅脑CT显示侧脑室室管膜下钙化结节和/或非钙化结节6例;腹部CT显示双肾血管平滑肌脂肪瘤7例,其中2例同时伴发肝血管平滑肌脂肪瘤;胸部CT显示淋巴管肌瘤病1例。结论结节性硬化症的肝、肾血管平滑肌脂肪瘤具有典型的影像学特征,并且肝血管平滑肌脂肪瘤与双肾血管平滑肌脂肪瘤具有相关性,影像学检查具有重要的价值和临床意义。     

肾血管平滑肌脂肪瘤103例诊治分析

目的探讨肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断治疗方法。方法回顾性分析103例肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断治疗方法。结果 B超检查79例提示血管平滑肌脂肪瘤(79/103),CT检查86例提示血管平滑肌脂肪瘤(86/103),32例行MR检查者28例提示血管平滑肌脂肪瘤(28/32)。75例行保留肾单位手术(肾肿瘤剜除术或肾部分切除术),其中8例直径小于4 cm者行后腹腔镜肿瘤剜除术。肾切除术18例,10例患者临床观察。随访3～36个月,未见肿瘤转移及复发。临床观察患者肿瘤生长缓慢。结论 B超、CT及MRI是诊断肾血管平滑肌脂肪瘤的主要手段,保留肾单位手术是治疗肾血管平滑肌脂肪瘤的理想方法,应从严掌握肾切除的手术指征。     

结节性硬化症不同年龄的临床特点及婴幼儿特征

目的 分析不同年龄结节性硬化症患者的临床特点,提高早期诊断率。方法回顾性调查结节性硬化症患者69例,并对其中21例进行随访;将患者分为0～2岁组、2～5岁组及〉5岁组,分析结节性硬化症诊断标准中常见诊断条件的发生率及年龄分布规律。结果 0～2岁组色素脱失斑（84%）发生率最高,其它依次为室管膜下结节（78%）、癫痫（74%）、心脏横纹肌瘤（33%）、脑皮质结节（33%）、肾脏表现（20%）。2～ 5岁组色素脱失斑（91%）、室管膜下结节（91%）和癫痫（90%）最高,面部纤维瘤（65%）次之,其它为脑皮质结节（50%）、肾脏表现（45%）、眼底改变（40%）、心脏横纹肌瘤（33%）。结论 除心脏横纹肌瘤外,TSC临床表现的发生率均随年龄呈上升趋势,婴幼儿TSC临床表现有其自身特点,色素脱失斑、室管膜下结节和癫痫为主要特征。     

肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断和手术治疗

目的 探讨肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断和手术治疗.方法 回顾性分析2002～2008年本院诊治的52例肾血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料,所有患者均行B超、CT和静脉尿路造影(IVU)检查.47例行肾肿瘤剜除术,1例行肿瘤剜除术并肾部分切除术,2例行肾部分切除术,2例行肾切除术.术后病理诊断为经典型肾血管平滑肌脂肪瘤43例,上皮样肾血管平滑肌脂肪瘤8例,上皮样肾血管平滑肌脂肪瘤合并经典型肾血管平滑肌脂肪瘤1例.结果 52例患者术后恢复良好.48例患者术后经3～75个月的随访,未见脂肪瘤复发且肾功能良好.结论 B超和CT检查是术前确诊的主要依据.直径大于4 cm的肾错构瘤应积极手术治疗.手术时尽量保留有功能的肾组织.     

结节性硬化症合并双肾血管平滑肌脂肪瘤二例报告并文献复习

目的进一步提高对结节性硬化症合并双肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断和治疗水平。方法对2例结节性硬化症合并双肾血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料和随访情况进行回顾性分析并文献复习。结果 1例结节性硬化症合并双肾血管平滑肌脂肪瘤患者行高选择性肾血管栓塞术治疗,术后定期复查3年,无发展;1例行保守治疗后效果良好。结论结节性硬化症合并双肾血管平滑肌脂肪瘤的患者治疗必须考虑肾功能的保留问题,高选择性肾血管栓塞术为首选治疗。     

自发性肾破裂10例诊治分析

回顾性分析10例自发性肾破裂患者的诊断及治疗方法。其中肾血管平滑肌脂肪瘤4例，肾细胞癌2例，肾囊肿3例，移植肾1例。肾移植1例家属放弃治疗，余9例抢救成功并恢复良好。表明自发性肾破裂常见原因是肾肿瘤，我国常见原因是肾血管平滑肌脂肪瘤。掌握该病特点并结合CT检查可提高其诊断率。     

肾脏偶发小肿瘤的诊断和治疗

目的提高肾脏偶发小肿瘤的诊治效果。方法对192例肾脏偶发小肿瘤进行回顾性研究,探讨其影像学检查特点和治疗方法。结果诊断为肾脏透明细胞癌160例,血管平滑肌脂肪瘤18例,后肾腺瘤14例。术中冰冻病理报告为后肾腺瘤、术后病理报告为透明细胞癌3例,术前诊断肾癌行根治性肾脏切除术、术后病理检查结果为肾血管平滑肌脂肪瘤2例。肾癌、后肾腺瘤超声表现为低回声为主58.1%（93/160）,肾血管平滑肌脂肪瘤超声表现为高回声为主44.4%（8/18）。CT扫描肾癌增强扫描CT值略高于后肾腺瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤。肾血管平滑肌脂肪瘤位于肾脏边缘突向肾外部分大于肿瘤1/2者占83.3%。肾癌行根治性肾切除术生存率与保留肾单位术后生存率无显著差异,而且保留肾单位手术后仅1例再发肾癌。结论影像学检查难以准确判断肾脏偶发小肿瘤的性质,肿瘤位于肾脏边缘突向肾外部分大于肿瘤1/2者可能为肾血管平滑肌脂肪瘤。肾脏偶发小肿瘤应该采取保留肾单位手术。     

结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤22例临床分析

目的 探讨结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤的诊治策略.方法 回顾性分析1983年2月至2012年11月在北京协和医院诊治的22例结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤患者的临床诊治资料.结果 22例患者中男12例,女10例;年龄1 ～ 46岁,平均23岁.所有患者均为双肾多发血管平滑肌脂肪瘤,瘤体直径0.7 ～ 18.0 cm,平均8.5 cm.瘤体最大径与是否出现临床症状存在相关性.瘤径＜4 cm者共8例予定期随诊观察.瘤径介于4～10 cm者共8例,其中5例行保留肾单位的肾部分切除术,余3例门诊随访观察.瘤径＞ 10 cm者共6例,3例行选择性介入动脉栓塞术;1例栓塞后应用雷帕霉素治疗;1例合并肾细胞癌,行肾部分切除;1例出现肾功能不全,因合并肺部淋巴管肌瘤病变致大咯血而死亡.栓塞及手术患者平均随访25个月,未出现严重出血及症状加重,其中雷帕霉素治疗1年后瘤体直径缩小10％.结论 结节性硬化症多合并双肾多发血管平滑肌脂肪瘤,瘤体最大径＜4 cm者可门诊随访观察,瘤径＞4 cm或有临床症状者可给予相应药物、栓塞或手术治疗.     

淋巴管平滑肌瘤病治疗的研究进展

<正>淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种罕见的、侵及全身多个系统的肿瘤性疾病,与肺部囊性破坏、乳糜性积液聚集、腹部肿瘤血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤等有关^[1-3]。该病好发于育龄期女性,由平滑肌样LAM细胞异常增生引起,与结节硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)基因突变有关^[3]。     

少脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤与肾细胞癌CT成像差异的探讨

目的 探讨少脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤与肾细胞癌的CT鉴别诊断,并为临床治疗提供影像学参考。方法 选择2012年1月～2019年12月在内蒙古林业总医院接受诊断与治疗的肾细胞癌44例和少脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤21例,在德国西门子炫速双源CT平扫及增强扫描中观察比较肿瘤大小、有无钙化、有无坏死、边缘清晰情况、假包膜存在情况、是否单发及强化延迟的存在情况,进行平扫期及三期动态增强,得出平均CT值。结果 少脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤的CT肿瘤成像大小要小于肾细胞癌,少脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤钙化、坏死、假包膜、强化延迟的情况较肾细胞癌少,少脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤的边界情况较肾细胞癌清晰,并且大部分为单发,比较肾细胞癌患者与少脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤患者平扫和各期增强扫描的CT值可以发现,在平扫期、皮质期、实质期和排泄期肾细胞癌患者的CT值高于少脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤患者,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 CT在鉴别诊断肾细胞癌与少脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤中具有重要的应用价值,在肿瘤内寻找脂肪成分是鉴别肾细胞癌与少脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤的关键,对于少脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤,应用CT进行肿瘤强化程度以及强化模式的选择是主要鉴别方法。     

肾血管平滑肌脂肪瘤的CT诊断（附8例报告）

本文报导8例少见而有CT特征的肾血管平滑肌脂肪瘤。CT分辨率高，能发现血管平滑肌脂肪瘤内的脂肪，CT值为-40～-120Hu，比静脉肾盂造影敏感，有特异性，本组7例在术前作出明确的诊断；尤其是伴有结节硬化病者，诊断无困难。本文还结合文献讨论了肾血管平滑肌脂肪瘤和肾细胞癌，肾脂肪肉瘤的鉴别诊断。本组1例主要由平滑肌组成的肾血管肌肉脂肪瘤术前未能作出正确诊断而误为“肾癌”。     

肾血管平滑肌脂肪瘤治疗体会附(2例分析)

我院从1979年5月至1995年5月共治疗肾肿瘤85例。其中肾癌56例,肾母细胞瘤15例,肾盂癌6例,肾畸胎瘤5例,肾盂血管瘤1例,肾血管平滑肌脂肪瘤2例。现就2例肾血管平滑肌脂肪瘤报告如下:     

结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病2例诊治体会

目的：为提高对结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病的认识和诊治水平,回顾性分析2例结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病患者的临床资料。2例患者均有肺部特征性囊性改变、肾血管平滑肌脂肪瘤及不同程度的皮肤损害。1例患者有中枢神经系统受累;1例接受雷帕霉素治疗后肺部及肾病变显著改善。结节性硬化症患者临床表现多样,合并肺淋巴管肌瘤病时有特征性影像学改变,对肺部淋巴管疾病患者应做结节性硬化症的筛查。雷帕霉素对该病治疗有显著疗效。     

肾血管平滑肌脂肪瘤的CT诊断

目的 探讨肾血管平滑肌脂肪瘤的CT诊断价值.方法 分析18例肾血管平滑肌脂肪瘤CT表现,并与手术病理结果对照.结果 18例肾血管平滑肌脂肪瘤CT平扫肿块均呈等、低、高低混杂密度影,17例显示有脂肪密度影,3例显示有高密度出血灶.增强扫描皮质期肿块呈均匀或不均匀强化,低于正常肾实质,脂肪、坏死囊变、出血区无强化,分泌期肿块持续强化.结论 CT能显示肾血管平滑肌脂肪瘤肿块内的脂肪成份,增强扫描能了解肿块的强化方式,对肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断具有重要的价值.     

肾血管平滑肌脂肪瘤的诊疗探讨(附41例报告)

目的掌握肾血管平滑肌脂肪瘤的临床表现、诊断方法和病理特征,提高诊断符合率。探讨肾血管平滑肌脂肪瘤的手术治疗方法,观察其临床疗效。方法明确诊断后,根据肿瘤大小和病变程度,分别采用肿瘤剜除术31例,肾部分切除术8例,2例病变较重的患者行肾切除。结果B超诊断准确率76.8%,CT为7.2%,MRI为84.2%。术后患者全部随访1~2年,肿瘤局部无复发。结论B超、CT、MRI是诊断肾血管平滑肌脂肪瘤的重要检查方法。家族史和详细的体格检查能够提供重要的诊断线索,二者相互结合能提高本病的诊断准确率。肿瘤剜除术是肾血管平滑肌脂肪瘤最理想的手术方法。     

肾血管平滑肌脂肪瘤的CT诊断(附19例报告)

肾脏血管平滑肌脂肪瘤是一种良性肿瘤 ,临床较少见。为了探讨肾血管平滑肌脂肪瘤的CT诊断价值 ,作者回顾分析了我院 1 998年 1月 -2 0 0 3年 6月经手术病理证实的肾血管平滑肌脂肪瘤 1 9例 ,对肾血管平滑肌脂肪瘤的CT诊断等有关问题进行了探讨 ,现报道如下。1　临床资料1 .1　一般资料本组 1 9例肾血管平滑肌脂肪瘤病人 ,均为我院门诊和住院病人。在 1 9例中 ,男 8例 ,女1 1例 ,年龄 2 2 -64岁 (平均年龄 49.5岁 )。患者首诊症状为无痛性血尿 6例 ,肾区疼痛 5例 ,腹部包块 1例 ,腹部不适 3例 ,无任何症状、偶然查体时发现 4例。肿瘤位于右…