先天性长QT综合征的一家系调查

长QT综合征（10ngQTsyndrome，LQTS）是指具有心电图上QT间期延长、T波异常，易产生室性心律失常，尤其是尖端扭转性室性心动过速（Tdp），晕厥和猝死的一组综合征。LQTS并非一个常见的临床疾病，但该疾病发病突然、猝死率高、又多以青少年发病为主。近年来对该疾病基因型和表现型关系的阐明，使LQTS成为近年来世界心血管病领域内的一个研究前沿。本文报到1例临床表现较特殊的LQTS患者及其家系。     

遗传性QT间期延长综合征一家系

例1 女，29岁，先证者。因突发晕厥、头痛、恶心、呕吐6h于1998年5月25日入院。患者于清晨睡眠中突发头痛，呈持续性爆炸样，随之意识短暂丧失、呕吐、小便失禁。查体无阳性体征，按病毒性脑炎脱水治疗，于当日下午再发晕厥，自动清醒，26日晨发生晕厥，心电图示窦性心律，频发室性早搏二联律，QT间期0．68s，尖端扭转型室性心动过     

长QT综合征一家系的遗传学定位研究

目的 寻找中国人长QT综合征(LQTS)的遗传易感位点，选择并确立LQTS患者症状前诊断的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)，初步建立LQTS遗传学诊断方法。方法 采集一个LQTS家系四代共37个成员，用聚合酶链反应(PCR)方法扩增位于KCNQl、HERG基因内的SNP(K546、K367、H489、和H564)和位于KCNQl、NERG、和SCN5A基因邻近的SIR(DllSl323、DllS2362、DllSl318、D7S636、D7S246l、D7S1824、D3S1298、D3S1767、D3Sll00、D4S1564)，所得产物经6％一10％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后进行等位基因片段长度多态性分析或直接测序。结果 通过单倍体分析排除LQTl、LQT3、和LQT4位点，初步确定该LQTS家系的致病基因位于LQT2位点。NERG基因全部外显于的直接测序结果表明7名患者均出现相同的HERG基因单碱基转换(CGA2587TGA)，与之相对应的编码氨基酸由精氨酸(Arg)突变为终止密码于TGA,即R863X。结论 STR和SNP单倍体分析方法可以有效地区分正常及患病个体，确定LQTS致病基因的位点，可用于LQTS患者的症状前诊断。     

遗传性长QT间期综合征患者发作尖端扭转型室性心动过速一家系

遗传性长ＱＴ间期综合征 (ＬＱＴＳ)致尖端扭转型室性心动过速 (Ｔｄｐ)首发于高龄者罕见 ,笔者所遇 1家系 (图 1) ,现报道如下。图 1　遗传性ＬＱＴＳ系谱图先证者 (Ⅱ1) ,女性 ,5 1岁 ,因 30ｍｉｎ前排尿时首发黑朦、晕厥 2ｍｉｎ ,于 2 0 0 0年 9月 15日入院。 5年前因突发性左耳聋住院 ,经扩管等治疗听力改善。体检 :神志清楚、心率 98次 /ｍｉｎ、律齐。 2ｈ后做心电图时感惊恐、心悸、气急 ,患者尖叫、意识丧失、四肢抽搐、紫绀、口吐白沫、出汗、血压测不到 ,心电图示Ｔｄｐ。即予静脉注射利多卡因等抢救。 6ｍｉｎ后心电图转窦性心…     

长QT间期综合征的诊治

长 QT间期综合征或称长 QT综合征 (L ong QTsyndrome,L QTS) ,是指心电图上以 QT间期延长、T波或 (和 )U波形态异常为特征 ,临床上主要表现为晕厥、猝死的一组综合征。Jervell和 L ange- Nielsen于 195 7年首先报道了 4例此类病例 ,均伴有先天性耳聋 ,系常染色体隐性遗传 ,其中 3例发生心脏性猝死 ,亦称Jervell- L ange- Nielsen(JL N)综合征 ;Romano与 Ward于 196 3年和 196 4年分别报道不伴耳聋的类似病例 ,系常染色体显性遗传 ,亦称 Rom ano- Ward(RWS)综合征。在先天性 L QTS中 ,前者所占比例较小 ,约 2 0 % ,发病率在 1/…     

长QT间期综合征的研究进展

长QT综合征（LQTs）是一种心室复极化异常致心律失常性疾病，是心律失常的常见危险因素，临床表现为体表心电图QT间期延长。LQTs是一种致命性遗传性心率失常，患者常在生理应激和（或）精神紧张时出现晕厥或猝死，极少数也可以在休息或睡眠中猝死。由于LQTS发生率较低，往往不被人们重视。最近美国和欧洲统计有基因突变阳性的LQTS发生率为40-50／10万。我国目前尚没有相关的流行病学资料。     

先天性长QT综合征的QT间期不均一性:诊断上的意义

目的 通过分析QTc间期在长QT综合征（longQTsyndrome,LQTS)家系患者中的分布状况,评估QTc值在诊断LQTS上的意义。方法 研究对象为KVLQT1和HERG基因突变形成的LQT1和LQT2基因型患者,研究24个LQTS家系中374个成员的QTc值,包括181个基因携带者（83个KVLQT1和98个HERG）和193个非基因携带者,基因携带者中男性88人,女性93人;非基因携带者中男性97人,女性96人。将QTc的分布制成图表并按基因型进行比较,计算QTc值诊断LQTS的敏感性和特异性97人,女性96人。将QTc患者的QTc范围为0.41-0.62s,非基因携带者为0.36-0.47s。当女性QTc≥0.48s,男性QTc≥0.47s时可诊断为LQTS,相反,当女性QTc≤0.41s,男性≤0.40s时可排除LQTS。QTc值在0.42s至0.46s之间者,需要进一步检查来确诊。结论 LQT1和LQT2基因携带者QTc值范围较宽,使QTc值正常和临界的基因携带者在诊断上较为困难,对这类患者诊断时应特别注意。     

长QT间期综合征1例

1病例简介患者,女,50岁,因反复晕厥,抽搐20h入院。入院前20在无明显诱因下突然出现晕厥,伴肢体抽搐,持续时间约10min自行缓解,清醒后感心悸、乏力。此后又发作2次,性质同前,发作间歇清醒,为明确诊疗而入院。既往史、个人史、家族史均无特殊。入院查体:T36.4℃,P78次/min,R22次/     

长QT间期延长综合征研究进展

长QT间期延长综合征(LQTS)是一种病因不明,心电图表现为QT间期延长,可伴T波及U波异常的一组综合征,其最主要临床表现为晕厥及猝死。随着相关基础研究取得进展,发现先天性LQTS患者突变基因不同,在临床症状表现上也各有特点。现就最近对本病的基因突变型与临床表现之间的关系进行综述。     

长QT间期综合征1例

正1临床资料青年女生,20岁,以"发作性晕厥6年,胸闷、气短20d"主诉于2015年10月28日入院。6年前无明显原因突发晕厥,无口吐白沫,无双眼上翻等,醒后不能回忆当时情况。经常于劳累或情绪激动时出现轻微胸闷、呼吸困难、心慌,经休息后可逐渐缓解。20d前活动后呼吸困难、心慌、胸闷,伴黑矇,无猝倒,无晕厥。体格检查:血压90/54mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),     

遗传性长QT综合征伴低钾血症的一家系调查

对1例遗传性长QT综合征(LQTS)患者(先证者)所在的家系进行普查,研究该家系成员的发病临床症状和心电图特点,推测其相应的基因型。按常规采集了25例家庭成员的临床病史及12导联心电图,测量QT间期及校正的QTc间期。结果:25例中只有3例LQTS,2例可疑,3例LQTS首次发病年龄不同,发病时临床症状不同,发病诱因及发病时间无一定规律,但都伴有血清钾的降低。预后好。结论:该家族LQTS伴低钾血症,据心电图和临床发病症状,不符合已发现的任何一类基因型,有可能为LQT2基因的突变。     

先天性QT延长综合征一家系QT离散度及直立倾斜试验

患者女性 ,32岁 ,因发作性意识丧失以“晕厥待查”于1999年 6月 12日收入院。入院前反复晕厥 4次 ,皆于活动中发生。入院后 3ｈ突发头痛 ,继之意识丧失 ,四肢抽搐 ,心电监护示“尖端扭转性室速” ,立即非同步直流电复律 (36 0Ｗ/ｓ)成功 ,复律后意识恢复 ,12导同步心电图记录ＱＴｍａｘ5 90ｍｓ ,ＱＴｍｉｎ 46 0ｍｓ,ＱＴｄ 130ｍｓ,给予美托洛尔每次 2 5ｍｇ、每日 2次口服 ;1周后ＱＴｍａｘ 5 5 0ｍｓ ,ＱＴｍｉｎ 45 0ｍｓ ,ＱＴｄ 10 0ｍｓ;随访 3个月未发生晕厥。其父无晕厥史 ,ＱＴｍａｘ 5 40ｍｓ,ＱＴｍｉｎ 46 0ｍｓ ,ＱＴｄ 80ｍ…     

低钾型遗传性QT间期延长综合征一家系4例

QT间期延长综合征 (LQTS)是一种少见的遗传性疾病 ,低钾型 LQTS更为罕见 ,现将一家系 4例报告如下。例 1 　 先证者 ,女 ,2 9岁。因突发昏厥、头痛、恶心、呕吐 6h以“癫痫、病毒性脑炎”于 1 998年 5月 2 5日入院。患者于清晨睡眠中突发头痛 ,呈持续性爆炸样疼痛 ,难以忍受 ,随之意识短暂丧失 ,呕吐 ,吐出胃内容物 ,小便失禁。体检 :P 60次 /min,BP 90 /60 mm Hg(1 mm Hg=0 .1 33k Pa) ,口唇紫绀 ,颈软 ,心肺腹部无异常 ,病理征及脑膜刺激征未引出。急查 CT、脑电图正常。按病毒性脑炎治疗。2 6日 9时 2 0分再次发生类似症状 ,继之…     

遗传性长QT间期综合征的研究进展

遗传性长 QT间期综合征 (L QTS)是儿童和年轻人发作性晕厥和心源性猝死的主要原因之一 ,本文结合新近文献 ,对遗传性 L QTS的分子遗传机制、离子通道生理病理改变、临床表现、诊断标准及治疗原则的最新研究予以总结。     

特发性长QT间期综合征1例

患者,女,30岁.因反复发作晕厥1d,于2012年9月11日8时入院.患者1d前无明显诱因出现心悸、头晕、抽搐,之后晕厥,持续时间不详,伴小便失禁,清醒后无明显不适,不能回忆发病经过,由家人送入我院急诊科.查心电图:窦性心律,QT间期延长.入院当天凌晨3时及6时左右上述症状再发,每次持续约10 min.患者10余年前有1次晕厥发作病史,患者母亲猝死(死因不明).入院查体:神志清楚,心肺腹查体未见异常.病理征未引出.     

先天性长QT间期综合征KVLQT1基因新的同义突变位点

目的 :研究中国人先天性长QT间期综合征 (LQTS)患者KVLQT1和HERG基因突变位点。方法 :采用聚合酶链反应和DNA测序对 11个LQTS家系KVLQT1和HERG基因跨膜编码区进行突变检测。结果 :①15例患者在国外已知的突变位点上 ,均未发现有突变。②发现KVLQT1基因 2个新的同义突变 (C6 36T ,G912A) ,位置分别在KVLQT1基因的S4、Pore跨膜片段。结论 :这 2个新的同义突变可能通过影响延迟性整流钾通道的跨膜电流而与LQTS相关     

先天性长QT综合征的研究进展

先天性长QT综合征 (LQTS)是以QTc异常延长、反复发作致命性心律失常如尖端扭转性室性心动过速 (TDP)及心室颤动、临床上反复发生心源性晕厥、并常导致猝死为特征的常染色体显性或隐性遗传的单基因疾病〔1〕。1　病因及发病机制1 .1　病因LQTS是一种遗传性的心脏病 ,已经发现了LQTS的 2个主要临床综合征 :较常见的为只存在于心脏疾患的表现型 ,即常染色体显性遗传型(RWS) ;较罕见的为常染色体隐性遗传 (JLNS) ,心脏病变与先天性耳聋并存。现已发现了引起LQTS的 7个基因 (表 1 ) 〔1〕。表 1　LQTS致病基因一览表表现型基因型染…     

先天性长QT综合征的新进展

先天性长QT综合征(LQTS)是发病率在1/2 500左右的恶性遗传性心脏疾病。LQTS的典型心脏表现包括可导致心脏骤停和心脏猝死的晕厥发作,以及包括QT间期延长和T波异常在内的心电图异常。90年代中期,LQTS的治病基因被首次发现,至今已有13型被确认。致病基因主要是离子通道和转运相关蛋白。对于具有典型特征的患者,医生并无诊断困难。对于模棱两可的病例,需要参照特殊诊断标准,比如心电图,病史和家族史等等。此外,基因扫描正日益成为诊断过程的一部分。除非有明确的禁忌证,治疗上还是要首选β受体阻滞剂。若在接受足量β受体阻滞剂期间,还有1次以上的晕厥,需立即采取左侧交感神经切除术,并根据病人特征(年龄、性别、临床病史、24 h Holter在内的心电图特征、基因表型等)考虑安装埋藏式心脏转复除颤器。病人接受适当治疗后,一般预后较好。但是LQTS8(Timothy综合征)病人,携带KCNQ1突变的Jervel Lange-Nielsen综合征患者,以及伴有2∶1房室传导阻滞,病窦综合征或Brugada综合征的LQT3病患的预后极其不容乐观。     

短QT综合征一家系的临床研究

目的 探讨短QT综合征(SQTs)先证者及其家系的临床电生理特点和评估心脏性猝死风险并观察疗效.方法 对包括先证者在内的14例家系成员进行常规临床检查、血电解质和心肌酶化验、心电图、24 h动态心电图、心电图运动试验、超声心动图、X线胸片等检查,并对高危患者进行心内电生理检查.结果 调查的14例家系成员中有4例早年心脏性猝死,4例确诊为SQTs(包括先证者及其两个女儿和一个儿子).阳性患者体表12导联心电图表现为窦性心律下持续性QT间期缩短,QTc≤320 ms,QT/QTp<80%,T波高尖对称,伴ST段缩短.心脏结构均无明显异常.先证者进行了心内电生理检查,经右室流出道S1S2S3(400、250、140ms)刺激后诱发多形性室性心动过速、心室颤动并发生晕厥,后给予埋藏式自动复律除颤器置入治疗,随访6个月无明显异常.结论 SQTs是一种少见的易发生恶性心律失常的遗传性疾病,高危患者置入埋藏式自动复律除颤器能有效预防猝死.