河南汉族人群TPOX、TH01基因座遗传多态性研究

目的 探讨TPOX、TP01基因座在河南汉族人群的法医学应用价值。方法 采用PCR扩增、聚丙烯酰胺垂直板电泳分离及银染技术,对河南汉族人群208例无关个体TPOX、TH01基因座分型。结果 TPOX共检出6个等位基因、13种基因型,TH01检出5个等位基因、15种基因型;两基因座基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;两基因座观察杂合度分别为0．5962、0．6422;个人识别几率分别为0．7842、0．8995;非父排除率分别为0．3498、0．4067。结论 TPOX、TH01基因座在河南汉族人群有较高的法医学应用价值。     

河南汉族人群TPOX、TH01基因座遗传多态性研究

目的　探讨TPOX、TH0 1基因座在河南汉族人群的法医学应用价值。方法　采用PCR扩增、聚丙烯酰胺垂直板电泳分离及银染技术 ,对河南汉族人群 2 0 8例无关个体TPOX、TH0 1基因座分型。结果　TPOX共检出 6个等位基因、13种基因型 ,TH0 1检出 5个等位基因、15种基因型 ;两基因座基因频率分布符合Hardy Weinberg平衡 ;两基因座观察杂合度分别为 0 .5 96 2、0 .6 42 2 ;个人识别几率分别为 0 .7842、0 .8995 ;非父排除率分别为 0 .34 98、0 .40 6 7。结论　TPOX、TH0 1基因座在河南汉族人群有较高的法医学应用价值。     

天津汉族群体TH01、TPOX基因座多态性分析

目的：探讨TH01、TPOX基因座在天津汉族群体的遗传多态性和法医学应用价值。方法：EDTA抗凝血样采白天津地区无血缘关系个体，TKM法提取DNA，PCR扩增、聚丙烯酰胺垂直板电泳分离及银染技术，对天津汉族人群164例无关个体TH01、TPOX基因座分型。结果：TH01检出5个等位基因，14种基因型；TPOX共检出5个等位基因，14种基因型。两基因座基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。TH01、TPOX基因座观察杂合度分别为0．6585、0．6281，个人识别机率分别为0．8174、0．8137。结论：TH01、TPOX基因座在天津汉族人群有较高的法医学应用价值。     

洛阳地区汉族群体CSF1PO、TH01和TPOX遗传多态性分析

目的研究CSF1PO、TH01和TPOX3个短串联重复序列（STR）基因座的等位基因频率在洛阳地区汉族群体内的分布,为这3个基因座的应用提供基础数据。方法用Chelex100法提取抗凝血的DNA,用PowerPlex（16系统扩增样品DNA,扩增产物经ABIPRISM（377DNA Sequencer电泳后,用genescan3.1和genotyper2.1软件确定各等位基因。统计各等位基因频率,用2检验检验遗传平衡吻合度。计算杂合度（H）、多态信息含量（PIC）、个人识别概率（DP）及亲权否定概率（PPE）。结果得到3个基因座各等位基因及其频率,其基因型分布符合遗传平衡定律,具有高的杂合度和多态信息含量。结论3个基因座具有较高的杂合度,是较理想的遗传标记,可用于法医学个人识别和亲权鉴定以及人类遗传学研究。     

贵州荔波水族人群CSF1PO,TPOX和TH01STR基因座遗传多态性

目的:调查贵州荔波水族人群CSF1PO,TPOX和TH01 STR基因座的遗传多态性. 方法:采集贵州省荔波县水尧水族乡97名水族无关个体EDTA抗凝血标本,Chelex-100法提取DNA, PCR进行扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法进行分型,获取CSF1PO,TPOX和TH01 STR基因座的基因型,基因频率及杂合度(H),多态信息量(PIC),个体识别率(DP)和非父排除率(PPE)等法医学相关数据,并利用该人群这3个STR基因座的基因频率与文献报道的广西侗族等南方其他6个民族群体相同基因座的基因频率进行聚类分析. 结果:贵州荔波水族人群CSF1PO,TPOX和TH01 STR基因座分别检出等位基因6,5和5个,基因型分别为15,12和13个,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05). 三个基因座的H分别为0.7287,0.5423,0.6904;PIC分别为0.6652,0.4880和0.6806; DP为0.8782,0.7361和0.8563;PPE为0.6148,0.3646和0.5737. 结论:CSF1PO和TH01基因座在贵州荔波水族人群中有较高的遗传多态性,该人群与广西侗族等6民族群体间的遗传关系和民族学研究的结果基本吻合.     

河南汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的　研究河南地区汉族CSF1PO、TPOX、TH0 1、F13A0 1、FESFPS、vWA、D16S5 39、D7S82 0、D13S317等 9个短串联重复序列 (STR)基因座的基因频率分布 ,得到群体遗传学数据。方法　用Chelex10 0快速法提取抗凝血的DNA ,经PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后 ,银染显带。统计各基因频率 ,计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率。结果　得到 9个基因座各等位基因的频率 ,分布符合遗传平衡定律 ,具有高的杂合度和多态信息含量。个人识别概率 3组分别为 0 .9972、0 .9980和 0 .9996 ,3组累积个人识别概率为 0 .999999997。亲权否定概率 3组分别为 0 .85 6 5、0 .882 6和 0 .934 3,3组累积亲权否定概率为 0 .9989。结论　 9个基因座具有较高的杂合度 ,是较理想的遗传标记 ,可用于法医学个人识别和亲权鉴定     

河南部分人群D16S539、D7S820、D13S317基因座遗传多态性分析

目的：了解河南地区人群中D16S539、D7S820、D13S317基因座的遗传多态性,获得群体遗传数据。方法：对230份无血缘关系个体的抗凝血提取DNA,应用多位点复合PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查D16S539、D7S820、D13S317基因座在河南地区群体中的基因型分布。结果：D16S539基因座在河南地区人群中存在9个等位基因,28种基因型;D7S820基因座存在9个等位基因,29种基因型;D13S317存在8个等位基因,31种基因型。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论：D16S539、D7S820、D13S317基因座是进行人类群体遗传学和法医遗传学研究十分有用的遗传标记。     

河南汉族人群D19S253、D12S391、D7S820基因座遗传多态性研究

目的 探讨D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群的法医学应用价值。方法应用PCR扩增、PAG垂直板电泳分离、银染技术,对河南汉族211例无关个体进行D19S253、D12S391、D7S820基因座分型。结果D19S253检出10个等位基因31种基因型,D12S391检出11个等位基因42种基因型,D7S820检出8个等位基因23种基因型。3个基因座的基因型分布与Hardy．Weinberg平衡吻合良好。3基因座的杂合度(H)观察值分别为0．7678、0．8323、0．7455。个人识别能力(DP)分别为0．9348、0．9566、0．9188。三联体非父排除率(PEt)分别为0．6229、0．6607、0．57460结论D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群具有很高法医学应用价值。     

成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性研究

目的 了解中国成都地区汉族人群GATA170H04、D8S2324、D9S2146、GATA51A07和GATA178C09 5个短串联重复序列(STR)基因座的等位基因片段结构特征,获得中国成都地区汉族群体的遗传学数据,并分析其在法医学中的应用价值.方法 收集成都地区汉族无血缘关系个体的EDTA抗凝血,Chelex-100法提取DNA.采用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析中国成都地区汉族群体中5个基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据.结果 5个基因座在成都汉族人群中分别发现了10、7、5、7、7个等位基因,观测杂合度分别为83%、80%、64%、66%、77%,个人识别机率分别为95.4%、91.0%、84.3%、86.1%、86.8%,经统计学分析,各基因座基因型分布规律均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论 GATA170H04、D8S2324、D9S2146、GATA51A07和GATA178C09基因座的个人识别能力较高,可用于中国汉族人群的个人识别和亲子鉴定,并为人类群体遗传学研究提供可靠的数据.     

VWA、FGA、PENTAE三个STR基因座在内蒙古地区土左旗蒙古族人群中的遗传多态性研究

目的：研究内蒙古土左旗蒙古族群体VWA、FGA、PENTAE基因多态性。方法：应用多重PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果：首次获得生活在农区的蒙古族人群三个STR基因型分布频率，VWA发现8个等位基因，FGA发现14个等位基因，PENTAE发现21个等位基因。3个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0．05)。各基因座的杂合度分别为：0．7945、0．8486和0．9234，非父排除率分别为：0．5919、0．6962和0．8409，个人识别能力分别为：0．9160、0．9536和0．9826，多态性信息总量分别为：0．7617、0．8293和0．9161。结论：3个基因座在内蒙古地区土左旗蒙古族群体中具有较高的非父排除率和个人识别几率，在法医学应用和群体遗传学研究中具有较高的价值。     

短串联重复序列位点CYP19、LPL、TH的多态性研究

应用PCR及PAG电泳技术研究了CYP19、LPL和TH3个STR位点的多态性。调查武汉地区200名汉族无亲缘关系个体，首次获得汉族人群基因频率分布。3位点基因型频率分布与Hardy－weinberg平衡吻合。家系调查证实了等位基因具孟德尔遗传特征，观察46次减数分裂未发现突变基因。分别计算了汉族人群CYP19、LPL和TH位点的杂合度（H）、个人识别能力（DP）、多态性信息总量（PIC）和非父排除率（PE），为法医学应用提供了基础数据。     

广东汉族人群8个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的:对广东汉族人群8个(D2S1360、D3S1545、D7S1517、D16S3253、D18S1270、D19S253、D20S470、D21S1437)短串联重复序列(STR)基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传参数,探讨其法医学应用价值。方法:对216份广东汉族无关个体EDTA抗凝血样用Chexlex-100法提取DNA,应用多重聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对以上8个基因座在广东汉族人群中的基因型分布进行分析。结果:此8个基因座分别检出12、9、13、9、10、10、13、10个等位基因和42、27、45、33、31、36、44、31种基因型,且基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的观察杂合度分别为0.851、0.782、0.885、0.756、0.784、0.812、0.917、0.725。8个基因座的累积个体识别机率为0.999 999 7,累计非父排除概率为0.998 15。40个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律,未观察到突变。结论:8个STR基因座在广东汉族人群中具有较高的遗传多态性,在法医学应用和群体遗传学研究中具有应用价值。     

河南汉族人群6个STR基因座遗传多态性分析

目的对河南省汉族群体的6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座等位基因频率进行研究,获得河南汉族群体D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639基因座的群体遗传学数据。方法对133名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639 6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.764、0.854、0.844、0.921、0.813、0.807,6个位点的累积个体识别率为0.999 999 88,累计非父排除率为0.999 31,累计个体匹配率为1.16×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。     

云南汉族群体FOLP23,GABRB15,CD4基因座遗传多态性研究

目的：调查云南汉族群体FOLP23，GABRB15，CD4基因座的遗传多态性，获得该3个基因座的群体遗传学数据．方法：230份EDTA抗凝血采自昆明地区无血缘关系汉族个体，采用酚-氯仿法或Chelex法提取DNA，PCR扩增，非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳，硝酸银染色分型．结果：得到3个STR基因座的等位基因频率，各基因座的杂合度(H)分别是：0．7206，O．8007，0．6899；多态信息容量(PIC)：0．6834，0．9159，0．6833；个人识别力(DP)：0．8749，0．9308，0．8466．结论：3个STR基因座具有较高的杂合度，等位基因分布符合Hardy—Weinberg平衡，是较理想的遗传标记，可用于法医学个人识别和亲权鉴定。     

潮汕地区汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的：获得6个（D1S2142、D12S391、D13S1492、D14S306、D15S659和D10S2325）短串联重复序列（STR）基因座在中国潮汕地区汉族人群中的基因型及等位基因频率数据，探讨其法医学应用价值。方法：对126名无血缘关系潮汕汉族个体的EDTA抗凝血样用Chexlex．100法提取DNA，应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术。对以上6个基因座在潮汕地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果：126份样本中，6个STR基因座分别检出9、12、14、7、11、12个等位基因和25、36、54、22、32、33种基因型．基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的个人识别机率分别为：0．935、0．953、0．972、0．932、0．942和0．958，非父排除概率分别为：0．476、0．662、0，782、0．587、0．647和0．768。30个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律，未观察到突变。结论：6个SIR基因座在潮汕地区汉族人群中具有较高的多态性。在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。     

中国海南黎族人群15个STR位点的遗传多态性

【目的】研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、VWA、CSFlPO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。【方法】通过人类短串联重复序列（short tandem repeat，STR）复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。【结果】15个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡，共检出149个STR等位基因，其频率分布在0．0045-0．5045之间，杂合度（heterozygosity，H）为0．6716～0．8754，个体识别力（discrimination power，DP）为0．8770～0．9673，非父排除率（probabilities of pakmity exclusion，EPP）为0．4383～0．7396，多态信息含量（polymorphic information content，PIC）为0．6265～0．8574。【结论】选用的15个STR位点均能检出等位基因遗传多态性。并具有较丰富的信息含量，为进一步研究中华民族STR遗传结构提供了基础资料。     

中国海南黎族人群15个STR位点的遗传多态性

[目的]研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、VWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性.[方法]通过人类短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况.[结果]15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡,共检出149个STR等位基因,其频率分布在0.0045～0.5045之间,杂合度(heterozygosity,H)为0.6716～0.8754,个体识别力(diserimination power,DP)为0.8770～0.9673,非父排除率(probabilities of paternity exclusion,EPP)为0.4383～0.7396,多态信息含量(polymorphic information content,PIC)为0.6265～0.8574.[结论]选用的15个STR位点均能检出等位基因遗传多态性,并具有较丰富的信息含量,为进一步研究中华民族STR遗传结构提供了基础资料.     

河南汉族部分人群vWA和FESFPS基因座遗传多态性观察

目的；研究河南地区部分汉族人群中vWA和FESFPS基因座遗传多态性，获得vWA和FESFPS基因座的群体遗传学数据。方法：应用聚合酶链反应（PCR)矣丙烯酰胺凝胶电泳分型方法，分别观察河南地区228例无血缘关系汉族人的vWA和FESFPS基因座的基因型分布。结果：河南地区汉族群体中vWA基因座存在8个等位基因，杂合度为0.7666，个人识别能力为0.8913，非父排除率为0.543。FESFPS基因座存在7个等位基因，杂合度为0.7777，个人识别能力为0.7008，非父排除率为0.4603,2个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论：vWA和FESFPS位点均是高杂合度，高鉴别能力的遗传标记系统，具有较高的法医学应用价值。