脂质沉积性肌病18例临床分析

目的分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征。方法收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者18例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点。结果脂质沉积性肌病的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受;血清肌酶普遍升高;肌电图可呈典型肌源性损害改变;肌肉活检均可见脂质沉积特征性改变。病理示肌纤维内可见大量细小空泡或裂隙形成,油红O染色显示肌纤维内脂滴含量明显增多。结论 LSM临床表现为非特异性肌无力,病理改变以肌纤维内脂滴沉积为主,小剂量泼尼松龙治疗有效。     

脂质沉积性肌病1例报告

患者 ,男 ,3 4岁 ,干部。因腰部酸胀 ,双下肢无力 1年 ,加重 3个月入院。患者于 1年半前受凉后出现腰背部酸胀不适 ,略感双下肢无力 ,自行治疗好转。 2个月后双下肢行走1 0 0米时 ,需休息一会再行走 ,无发热及头痛 ,曾在多家医院诊治无效。并时轻时重。 3个月前受凉、劳累后病情加重 ,行走 2 0米需休息 ,咀嚼费力 ,只能进软食物 ,影响正常工作和生活 ,以多发性肌炎收住院。查体 :全身肌容积普遍缩小 ,四肢肌力、肌张力正常 ,无肌束震颤。实验室检查 :肌电图示肌源性损害 :血乳酸 2 .68mmol/ L,甘油三脂 3 .8mmol/ L;肌酶谱α-羟丁酸脱氢酶 …     

脂质沉积性肌病三例报告

我院自 1 996年 8月成立神经病理实验室以来 ,共作神经肌肉活检 1 2 0余例 ,其中确诊脂质沉积性肌病 3例。1　病例报告病例 1 :患者女 ,1 5岁 ,学生 ,以间断性四肢无力 1年余为主诉入院。 1年前 ,无诱因出现双下肢无力 ,不能长距离行走 ,休息后好转。 2周前再次出现双下肢无力 ,程度较前加重 ,生活不能完全自理。查体 :颅神经无异常 ,四肢肌张力偏低 ,双上肢腱反射减低 ,双下肢腱反射消失。双上肢肌力近端 级、远端 级 ,双下肢肌力近端 级、远端 级。深、浅感觉及共济检查均正常 ,四肢肌容积正常 ,肌肉无压痛。血清肌酶 CK85 0 U/L,L…     

脂质沉积性肌病4例误诊分析

目的通过分析4例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因及与假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良及多发性肌炎的鉴别诊断。方法分析4例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复习相关文献。结果4例患者均以四肢近端无力为首发症状,被误诊为假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良或多发性肌炎,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病是由于长链脂肪酸代谢障碍导致的疾病,临床上应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。     

家族性脂质沉积性肌病

报告一家系７例脂质沉积性肌病的临床表现及两例肌肉病理改变。进行性全身肌无力，以肢体近端为主，肌张力低下，两例伴颈肌无力。血清ＣＫ、ＬＤＨ、ＧＯＴ增高。肌活检Ⅰ型纤维内大量脂滴。电镜见肌原纤维间脂滴增多，呈平行或串珠样排列。用激素及辅酶Ｑ１０治疗症状改善。     

脂质沉积性肌病的病理特征及临床诊治

脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是一组脂肪代谢性肌病，临床较少见。此文报道1例肌活检确诊的LSM。     

脂质沉积性肌病的临床及病理分析

目的　分析脂质沉积性肌病 (L SM)的临床表现和病理特点及误诊原因。方法　对 11例经肌肉活检证实的 L SM患者进行临床和肌肉病理分析。结果　 11例均表现近端肌无力和肌疲劳现象 ,其中 3例曾误诊为多发性肌炎 ,1例误诊为重症肌无力 ,1例发病 9年未确诊。 11例的肌肉活检显示肌纤维内出现大量的脂肪滴。结论　 L SM是一组生化方面十分复杂的疾病 ,临床上以不能耐受运动和近端肌无力为主 ,病程可波动 ,部分可自发缓解 ,临床易误诊 ,肌肉病理检查有助于确诊     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点

目的总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）的临床和病理特点,为早期诊断和治疗提供参考。方法对5例脂质沉积性肌病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 5例脂质沉积性肌病患者均为慢性或亚急性起病,主要表现为不同程度的肌无力和对运动不耐受、血清肌酶均升高、神经电生理检查显示肌源性损害,病理检查发现肌纤维内空泡样变,脂滴明显增多,脂滴空泡呈＂串珠＂样排列。给予能量支持、低脂饮食、糖皮质激素等治疗后患者的临床症状好转。结论脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,该病预后良好,及时的诊断和综合治疗可明显改善患者的生活质量。     

脂质沉积性肌病诊断及误诊分析

目的分析脂质沉积性肌病（LSM）的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法分析8例确诊为脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、神经电生理及病理学资料。结果LSM的临床特点是四肢近端肌无力和运动不耐受;肌酶谱轻中度甚至重度升高;肌电图表现肌源性损害、神经源性损害或混合性损害;肌肉病理学检查显示肌纤维中大小不等的空泡形成;7例0R0染色显示Ⅰ型肌纤维中大量脂质颗粒沉积,1例显示脂肪成分正常者电镜检查可见肌纤维内大量脂滴沉积,呈串珠状排列。2例进行神经活检,1例正常,1例光镜下部分髓鞘变薄,崩解脱失。电镜下髓鞘板层分离,雪旺氏细胞内出现脂滴沉积。确诊的LSM曾被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良、脊肌萎缩症、胶原血管病、慢性吉兰-巴雷综合征、病毒性心肌炎。结论LSM很易被误诊为其他肌病或神经源性肌病,肌肉活检及组化OR0染色可能染色不成功造成阴性结果,电镜检查是诊断LSM的主要依据。     

脂质沉积性肌病

目的:从临床及肌肉活检角度分析脂质沉积性肌病的特点。方法:分析3例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌肉活检资料。结果:3例患者四肢近端肌无力,肌活检发现肌纤维内空泡样变,脂肪染色脂滴增多。经低脂饮食、核黄素、能量合剂治疗后好转。结论:脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,及早认识、诊断此病,进行综合治疗,临床预后良好。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、病理特征和各型对治疗的反应。方法 收集本院近期确诊的脂质性肌病患者3例,对其临床表现、实验室检查、肌电图、肌肉病理活检光镜和电镜下表现及药物治疗进行分析。结果 脂质沉积性肌病的临床变异性较大,但均有肌肉无力; 血清肌酸激酶的升高程度与临床症状的轻重无关,与疾病的类型也无关; 肌电图均表现为典型的肌源性损害或合并神经源性损害; 肌肉活检光镜和电镜下都可见大量脂质沉积; 核黄素敏感的LSM预后相当好,其他治疗也有一定疗效。结论 脂质沉积性肌病的临床表现各异,肌电图仅能定位在肌肉损害,主要还得依靠肌肉活检,并且电镜更有助于诊断,疗效各型不一,有条件最好进行基因检查进行分型诊断和针对性治疗。     

脂质沉积性肌病的诊断与鉴别诊断

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的诊断与鉴别诊断。方法:分析8例确诊为LSM患者的临床表现、病理改变、肌电图和实验室检查结果。结果:患者进行性肌无力、血清肌酶升高、病理检查发现肌纤维内脂滴明显增多,脂滴空泡呈“申珠”样排列。结论:ISM是肌纤维内脂肪酸代谢障碍导致的肌病,病理检查电镜是确诊LSM的主要依据,同时应与其他肌病鉴别。     

脂质沉积性肌病骨骼肌磁共振31磷波谱的临床价值研究

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)患者骨骼肌磁共振31磷波谱(31P-MRS)改变特征,以及在LSM辅助诊断和疗效评价方面的临床价值。方法对12例LSM患者在治疗前后和11例对照者分别进行31P-MRS扫描,获取波谱图像,计算谱线中无机磷酸盐(Pi)、磷酸肌酸(PCr)及三磷酸腺苷(ATP)的峰下面积,记录Pi/ATP、PCr/ATP和Pi/PCr的比值,计算Pi、PCr、细胞内pH(pHint)、二磷酸腺苷(ADP)和磷酸化潜能(PP)的值,并比较LSM患者治疗前和对照组、LSM患者治疗前后上述31P-MRS指标的差异。结果 LSM患者治疗前的PCr、PCr/ATP和PP较对照组明显降低(P<0.05),Pi/PCr和ADP较对照组明显升高(P<0.05),Pi、Pi/ATP和pHint与对照组比较无明显差异(P>0.05);LSM患者治疗后的PCr、PCr/ATP和PP较治疗前明显升高(P<0.05),ADP较治疗前明显降低(P<0.05),Pi、Pi/ATP、Pi/PCr和pHint与治疗前比较无明显差异(P>0.05)。结论31P-MRS可无创性检测LSM患者肌肉组织的能量代谢变化,有利于LSM的辅助诊断,并可运用于LSM患者的疗效评价。     

肌电图在鉴别诊断脂质沉积性肌病和炎性肌病中的价值

通过对不同原因两组肌病的临床及肌电图（ＥＭＧ）等研究，对其诊断和鉴别诊断提供帮助。方法１８例脂质沉积性肌病（简称第１组）和１８例炎性肌病（简称第２组）均行常规同心圆针电极ＥＭＧ检查；肌肉病理检查包括各种组织化学染色的光镜检查和常规超薄切片的电镜检查。结果第１组ＥＭＧ自发电位为１４％明显低于第２组的５５％（Ｐ＜０．００１）；其他各项ＥＭＧ参数两组之间差异无显著意义；有肌痛者，自发电位检出率在第１组占２２％，第２组占７０％，明显高于第１组（Ｐ＜０．００１）。结论通过两组肌病的对比，如临床上有明显的肌肉无力和疼痛、血肌酶谱升高、在疼痛部位未找到或偶见自发电位者，应考虑脂质沉积性肌病的可能。     

以反复跌倒发作为表现的脂质沉积性肌病临床及病理特征分析

目的：探讨以反复跌倒发作为突发临床表现脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM ）的临床特点、病理学改变、影像学诊断方法。方法选取1例临床确诊的LSM患者,调查其发病情况、病程变化及误诊情况;对其临床表现、病理学及影像学等方面进行研究。结果该患者青年起病,10a病程,临床主要表现为反复发作的双下肢无力,类似缺血性脑血管病的跌倒发作。磁共振平扫及血管成像（MRA）未发现脑部损害。腓肠肌开放式肌肉活检：光镜下见肌纤维轻度大小不一,肌纤维胞浆内可见明显大量小空泡。结论临床上貌似缺血性脑血管病的跌倒发作应注意与脂质沉积病相鉴别,头颅磁共振的和开放式肌肉活检是确诊该病的重要方法。     

脂肪累积肌肉病的病理和肌电图改变之间的关系

目的探讨脂肪累积性肌肉病和线粒体脂肪累积性肌肉病的肌肉活检病理改变和肌电图改变之间的关系。方法对33例肌活检确诊患者的肌肉病理改变分为单纯脂肪累积性肌肉病和线粒体-脂肪累积性肌肉病两组,对比两者肌纤维内脂肪沉积的程度以及肌电图改变的差异。结果33.3%为线粒体-脂肪累积性肌肉病,66.7%为单纯脂肪累积性肌肉病。前者肌纤维内脂肪沉积程度显著,7例出现小组样分布的小角状萎缩的肌纤维,后者脂肪沉积的程度相对轻,只有3例患者出现小角状萎缩的肌纤维。在前者81.8%的患者肌电图为肌源性损害、18.2%为混合性损害、45.5%合并周围神经损害。在后者59.1%的患者出现肌源性损害、13.6%出现混合或神经源损害、27.3%肌电图正常、22.7%合并周围神经损害。结论和单纯脂肪累积性肌肉病比较,线粒体-脂肪累积性肌肉病的脂肪滴沉积程度更显著以及更多的患者出现肌纤维萎缩,更易导致骨骼肌的电生理改变以及合并周围神经损害。     

脂质沉积性肌病临床及病理学特征的研究

目的 研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床、病理形态学特点及治疗方法,分析其病因及鉴别诊断.方法 对18例LSM患者的临床表现、病理学资料、治疗方法进行回顾性研究.结果 18例患者中男性13例,女性5例,平均发病年龄为(22.4±7.9)岁;94.1%的患者出现肢体近端无力,33.3%合并消化道症状;88.9%患者肌酶升高,以磷酸激酶最为显著;肾上腺皮质激素联合核黄素、左旋肉碱治疗有效率达83.3%.病理学特点为HE染色肌纤维内空泡及裂隙样改变,透射电镜可见大量的无包膜脂肪滴成串堆积在Ⅰ型骨骼肌纤维中.结论 除肢带肌无力外,咀嚼肌受累可能具有特征性,确诊依靠肌肉活检病理形态特征性改变,肾上腺皮质激素、左旋肉碱、核黄素、饮食限制等综合治疗可获显效.     

脂肪累积性肌肉病线粒体形态计量分析

目的:通过对脂肪累积性肌肉病(LSM)的肌肉标本进行线粒体形态计量分析,探讨LSM的发病机制及与线粒体肌病的关系。方法:肌活检证实的LSM30例,按照有无破碎红纤维(RRF)又分为RRF(一)的LSM-1组及RRF(+)的LSM-2组。线粒体肌病15例。正常对照15例。分别测量线粒体的平均周长、截面积、面数密度、比表面积,应用SPSS软件进行单因素方差分析及Q检验。结果:LSM-1组的线粒体各项指标与正常对照组比较无显著性差异(P>0.05)。LSM-1组与线粒体肌病组的差异有非常显著意义(P<0.01)。LSM-2组的线粒体的各项指标与正常对照组的差异有显著意义(P<0.05)。LSM-1组与LSM-2组的线粒体的各项指标的差异有显著意义(P<0.05)。结论:LSM是一病理诊断,其可由多种原因导致发病。LSM-1组可能为原发脂肪代谢异常导致。LSM-2组可能为继发于线粒体功能异常的脂肪代谢障碍,为线粒体肌病的一型。