β_2肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的关系

目的 探讨β_2肾上腺素能受体基因(β_2-AR)A46G和C79G多态性与中国汉族人群原发性高血压(EH)发病风险的关系.方法 江苏偏远农村地区190例EH患者(A组)和94名血压正常者(B组)为研究对象,用基因芯片技术检测β_2-AR基凶位点的基因型,比较两组基因型和等位基因分布频率的筹异.结果 A46G和C79G多态性的基凶型、等位基因频率、A46G和C79G多态性构成的各单倍剐分布频率,两组间差异均无统计学意义(P>0.05),携带不同单倍型人群的EH发病风险筹异亦无统计学意义(P>0.05).结论 β_2-AR基因A46G和C79G多态性可能与我国汉族人群EH发病风险不相关.     

β2-肾上腺素能受体基因Arg16/Gly多态性与原发性高血压的关系

目的 检测贵州汉族人群β2-肾上腺素能受体基因Arg16/Gly多态性,并研究其与原发性高血压（EH）及其它心血管病危险因素的关系.方法 选择131例EH患者及40个正常人为研究对象,通过特异性等位基因聚合酶链反应确定其基因型,并测定每个对象的体重指数、腰围/臀围、空腹血甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇以及脂蛋白（α）值等指标.结果 （1）Arg16/Gly多态性的基因型和等位基因频率EH组和对照组间差异无显著性（P＞0.05）;（2）Arg16/Gly多态性与体重指数、腰围/臀围、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白以及脂蛋白（α）等指标无关联（P＞0.05）.结论 β2-AR基因Arg16/Gly多态性与EH及心血管病危险因素无关.     

β1肾上腺素受体与CYP2D6基因多态性对美托洛尔抗高血压治疗的影响

目的:探讨β1肾上腺素受体与CYP2D6基因多态性对美托洛尔抗高血压治疗的影响.方法:将2008年10月至2009年10月在安徽省皖南地区收集的120例原发性高血压患者进行岛肾上腺素能受体(β1-AR)和代谢酶细胞色素2136(CYP2D6)基因多态性检测,将β1-AR 389位携带Arg的118例患者按照CYP2D6...     

G蛋白β3亚单位的基因多态性与美托洛尔降压疗效的关系

目的探讨原发性高血压(EH)患者G蛋白β3亚单位基因的C825T多态性与美托洛尔降压疗效的关系。方法 EH患者52例,口服美托洛尔25mg/次,每天2次,连续服用4周。采用基因芯片技术进行基因多态性检测,分析不同基因型之间血压下降值的关系。结果服用美托洛尔治疗4周后,CT+TT基因型患者(43例)收缩压的下降值为(21.07±12.04)mm Hg,平均动脉压的下降值为(13.33±7.31)mm Hg,均明显大于CC基因型患者(9例)的(9.44±14.65)mm Hg和(7.07±7.34)mm Hg(P<0.05)。但两组之间舒张压下降值无统计学差异。结论 G蛋白β3亚单位基因的C825T多态性与美托洛尔降压疗效相关。携带T等位基因的患者收缩压及平均动脉压下降更明显。     

β1肾上腺素受体与CYP2D6基因多态性对美托洛尔抗高血压治疗的药代动力学和药效学影响

背景：美托洛尔是临床常用的抗高血压药物,它经由CYP2D6代谢。CYP2D6＊10降低CYP2D6活性,是中国人群中最为常见的多态性。β1肾上腺素受体为美托洛尔的作用靶标,Ser49Gly与Gly389Arg多态性显著改变受体功能。CYP2D6与β1肾上腺素受体遗传多态性对美托洛尔降压疗效的联合影响仍属未知。目的：发现与美托洛尔药代动力学与药效动力学相关的基因多态性位点。为提高高血压病的疗效和减少不良反应提供实验依据。方法：符合WHO/ISH高血压诊断标准的轻、中度高血压患者125例,服用美托洛尔单药治疗12周,每四周检测血压。在临床观察疗效的同时,应用PCR-RFLP方法对患者进行CYP2D6＊10与β1肾上腺素受体Ser49Gly和Gly389Arg基因型分析。同时抽取静脉血5mL,高效液相色谱-荧光检测法测定患者美托洛尔谷浓度。结果：美托洛尔谷浓度与CYP2D610基因型显著相关,并呈基因剂量效应。但高血压患者血压降低程度在CYP2D6＊1＊1、1＊10与CYP2D6＊10＊10组间无差异。Gly49携带者服用美托洛尔后收缩压与舒张压的降低显著大于Ser49Ser纯合子;与Gly389携带者相比,Arg389Arg服用美托洛尔后收缩压与舒张压的降低更为显著,表明Gly49与Arg389型受体对美托洛尔治疗有较好的敏感性。结论：CYP2D6＊10突变显著改变美托洛尔的药代动力学,但对美托洛尔的降压效果无显著性影响。β1肾上腺素受体遗传多态性与β受体阻滞药的降压敏感性有一定相关性。     

β_2肾上腺素能受体基因多态性与汉族人群早产的相关性研究

目的:研究β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因多态性与汉族人群早产的相关性。方法:将236例产妇分为两组,研究组129例,早产产妇为79例,妊娠过程中发生过先兆早产的产妇为50例;对照组107例为妊娠期间未曾保胎的足月产妇。收集其外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测β2-AR基因编码第16和27位氨基酸的基因多态性。结果:β2-AR基因编码第16位氨基酸基因型AA、GG、AG频率在研究组和对照组分别为36.43%、18.60%、44.96%和34.58%、15.89%、49.53%;编码第27位氨基酸基因型NN、NU频率在研究组和对照组分别为77.52%、22.48%和78.50%、21.50%,UU基因型未检出;两位点基因型分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:β2-AR基因编码第16和27位氨基酸的基因多态性与早产的发生无相关性,提示该多态位点并不是引起早产的独立危险因素。     

支气管哮喘分型与β2-肾上腺素能受体基因多态性的关系

目的 探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘分型的关系。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法,分析40例外源性、34例内源性哮喘患者的β2-AR基因多态性。结果 内、外源性哮喘组β2-AR基因16位点基因型频率分别为：Arg／Arg 17．7％、17．5％,Arg／Gly 52．9％、42．5％,Gly／Gly 29．4％、40．0％,两组比较差异无显著性。27位点基因型频率分别为：Gin／Gln 11．7％、52．5％,Gln／Glu 70．6％、37．5％,Glu／Glu 17．7％、10．0％,两组比较差异有显著性。结论 β2-AR基因27位点多态性与支气管哮喘分型相关联,16位点多态性与支气管哮喘分型无关联。     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与支气管哮喘分期关系的研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘分期的关系。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法,对36例支气管哮喘急性期患者、38例缓解期患者进行β2-AR基因多态性检测。结果急性期组与缓解期组β2-AR16位点基因型频率分别为：精氨酸／甘氨酸50．0％、44．7％,甘氨酸／甘氨酸33．3％、36．9％,精氨酸／精氨酸16．7％、18．4％;27位点分别为：谷氨酰胺／谷氨酸55．6%、47．4％,谷氨酰胺／谷氨酰胺33．3％、36．8％,谷氨酸／谷氨酸11．1％、15．8％,两组比较,差异均无显著性意义。结论β2-AR16、27位点基因多态性与支气管哮喘分期无关联。     

原发性高血压患者中血管紧张素Ⅱ2型受体基因A1675G多态性与缬沙坦降压疗效的相关性研究

目的:探讨原发性高血压患者中血管紧张素Ⅱ2型受体基因A1675G单核苷酸多态性与高血压发生及缬沙坦治疗的关系。方法:应用直接测序方法对80例原发性高血压和40例正常人群中血管紧张素Ⅱ2型受体基因作SNP分型。结果:原发性高血压患者A1675G位点上A等位基因频率和正常人群中相比有统计学意义(P<0.05);其与用药后血压的下降幅度有统计学意义(P<0.05)。结论:血管紧张素Ⅱ2型受体基因的A1675G单核苷酸多态性与原发性高血压发病有关,其可能是缬沙坦降压疗效的新的预测因子。     

贵州汉族人群支气管哮喘患者β2-肾上腺素能受体基因多态性与皮质醇关系的研究

目的探讨贵州汉族人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与皮质醇的相关性.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法,对44例支气管哮喘患者进行β2-AR基因多态性分析检测,并测定血皮质醇水平.结果血皮质醇在各基因型间的水平,16位点精氨酸/精氨酸基因型中为441.47±115.45nmol/L,甘氨酸/精氨酸中为336.17±138.4nmol/L,甘氨酸/甘氨酸中为238.45±218.41nmol/L,三者比较差异有显著意义(P＜0.05);27位点谷氨酰胺/谷氨酰胺基因型中为298.32±129.28nmol/L,谷氨酸/谷氨酰胺中为324.83±148.14nmol/L,谷氨酸/谷氨酸中为259.77±151.34nmol/L;三者比较差异无显著意义(P＞0.05).结论β2-AR基因16位点多态性与血皮质醇相关联.     

支气管哮喘患者β2-肾上腺素能受体基因多态性与血清总IgE关系的研究

目的探讨支气管哮喘患者β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与血清总IgE的相关性.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法,对44例支气管哮喘患者进行β2-AR基因多态性分析,并测定其血清总IgE.结果各基因型血清总IgE的值,16位点精氨酸/精氨酸为525.25士220.73mmol/L,甘氨酸/精氨酸为419.87士264.08mmol/L,甘氨酸/甘氨酸为535.10士289.51mmol/L,三者比较差异无显著性(P＞0.05);27位点谷氨酰胺/谷氨酰胺为756.13士220.63mmol/L,谷氨酸/谷氨酰胺为341.00士136.66mmol/L,谷氨酸/谷氨酸为425.33士274.13mmol/L;三者比较差异有显著性(P＜0.01).结论β2-AR基因27位点多态性与血清总IgE相关联.     

β3-肾上腺素能受体基因多态性与2型糖尿病患者蛋白尿关系的研究

目的探讨β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因Trp64Arg错义突变频率与2型糖尿病患者蛋白尿之间的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定了2型糖尿病无蛋白尿的患者50例、微量蛋白尿患者43例、大量蛋白尿患者39例以及正常对照组42名的β3-AR基因Trp64Arg突变基因型.结果正常对照组Arg64等位基因频率为0.17;突变频率在糖尿病与对照组之间相比差异无显著意义(P＞0.05);糖尿病蛋白尿组Arg64等位基因频率为0.18,明显高于无蛋白尿组(P＜0.05),而糖尿病微量蛋白尿组与大量蛋白尿组之间差异无显著意义(P＞0.05).结论β3-AR基因Trp64Arg突变可能不是中国汉族人2型糖尿病发病的遗传学基础;Arg64等位基因可能是糖尿病肾病的一个风险基因.     

β_3-AR Trp64Arg遗传多态性对T2DM患者罗格列酮疗效的影响

目的探讨β3肾上腺素受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)Trp64Arg基因变异在中国健康人群和2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)患者中的分布频率,查明该遗传多态性对罗格列酮在T2DM患者中疗效的影响。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对255名T2DM患者和148名健康对照者进行β3-ARTrp64Arg基因型分析,并在T2DM组中随机选取34名患者每天口服4mg罗格列酮,持续12wk。服药前和服药第12周末进行血糖、血胰岛素以及糖化血红蛋白等指标的测定。结果β3-AR Trp64Arg等位基因的发生频率符合Hardy-Wein-berg平衡,64Arg等位基因在T2DM组和健康对照组的频率分别为0.13和0.17。罗格列酮治疗12wk后,Trp64Arg基因型患者甘油三酯的下降值低于Trp64Trp型患者(P<0.05),但后者对低密度脂蛋白胆固醇(P<0.01)与脂联素(P<0.05)的作用优于Trp64Arg基因型患者。结论β3-AR Trp64Arg遗传多态性与中国汉族人群T2DM发病无明显相关性,但对2型糖尿病中罗格列酮的疗效存在一定影响。     

哮喘与白介素13及β_2-肾上腺素能受体基因多态性

支气管哮喘(bronchial asthma)简称哮喘(asthma),是呼吸系统常见病.哮喘是由多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞参与的慢性气道炎症,哮喘的发生过程中有多种细胞因子的参与.尽管对哮喘的研究已取得很大的进展,但其确切的发病机制仍未完全清楚,目前大多数学者认为哮喘是一种具有多基因遗传倾向的疾病,是一种复杂的多基因遗传病[1].     

TRPC3基因多态性与原发性高血压患者左心室肥厚的关系#br#

目的　探讨TRPC3基因多态性与原发性高血压患者左心室肥厚（LVH）的关系。方法　305例原发性高血压患者根据左心室质量指数（LVMI）分为单纯高血压224例（对照组）和高血压合并LVH 81例（LVH组）。分析2组年龄、吸烟史等一般资料差异。留取外周血标本,采用Sequenom MassARRAY® SNP检测技术对TRPC3基因单核苷酸多态性（SNP）位点Rs2292232、Rs4995894、Rs4292355进行基因分型。Logistic回归分析影响患者LVH的因素。结果　（1）2组年龄、吸烟史、饮酒史、家族史、尿素、肌酐、空腹血糖、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、24 h平均舒张压（24 h DBP）差异无统计学意义（P＞0.05）,LVH组较对照组男性比例降低,而24 h平均收缩压（24 h SBP）、体质量指数（BMI）升高（P＜0.05）。（2）2组Rs4995894及Rs4292355位点等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义（P＞0.05）,TRPC3基因SNP位点Rs2292232基因型频率和等位基因频率分布差异有统计学意义（P＜0.05）,其中LVH组Rs2292232位点TT基因型频率较对照组更高（P＜0.05）。（3）Logistic回归分析显示,女性（OR=0.332,95%CI：0.181～0.610）、较高24 h SBP（OR=1.035,95%CI：1.014～1.056）、TRPC3基因SNP Rs2292232 TT基因型（OR=2.105,95%CI：1.109～3.995）为原发性高血压患者发生LVH的独立危险因素（均P＜0.05）。结论　TRPC3基因Rs2292232位点SNP与高血压患者发生LVH有关,其中TT基因型患者更易发生LVH。     

β-2肾上腺素能受体基因多态性和中国人支气管哮喘关系的meta分析

目的 探讨β-2肾上腺素能受体(β-2AR) 16位、27位基因多态性与中国人支气管哮喘的相关性.方法 检索1994-01 ～2011 -02期间CHKD期刊全文数据库、万方医学期刊数据库、维普医药信息资源系统以及PubMed,收集有关β-2肾上腺素能受体16位、27位点基因多态性与中国人支气管哮喘的病例对照研究,以病例组和对照组β-2AR的16位和27位基因型分布的比值比(odds ratio,OR)为效应指标,对文献进行评价筛选、异质性检验.采用RevMan4.2软件进行meta分析,计算合并OR值以及95％可信区间(Confidential interval,CI).结果 查阅到符合要求的文献21篇.根据年龄对数据进行分层分析,全部人群16位杂合子及16位Gly纯合子有统计学意义,OR及95％CI分别为0.80(0.71,0.91)和1.67(1.43,1.94);儿童27位Glu纯合子有统计学意义,OR及95％CI为0.52(0.30,0.89).结论 16位Arg/Giy杂合子发生哮喘的概率较低,而16位Gly纯合子发生哮喘的概率较高;27位Glu/Gh是儿童哮喘的保护因素.     

β2-AR27位点基因多态性对气道高反应性的保护性作用研究

目的 探讨β2-AR 27位点基因多态性与哮喘的关系及其对气道高反应性的保护作用.方法 采用多聚酶链反应（PCR）-等位基因扩增法,对149例具有气道高反应性的咳嗽变异型哮喘患者进行β2-AR 27位点基因多态性分析检测,同时追踪2年,观察其发展成典型哮喘的比率,并与90名健康对照者进行比较.结果 （1）中国南方汉族人群β2-AR 27位点基因多态性分布以杂合子所占比例较高（57%）,突变型纯合子比率较小（20%）;（2）哮喘组β2-AR 27位点谷氨酸/谷氨酸基因型频率,明显低于健康对照组（9%VS20%）,OR为0.4（P＜0.05）,95%CI为（0.2～0.9）,谷氨酸等位基因频率与对照组差异无统计学意义（P＞0.05）;（3）β2-AR 27位点基因多态性在典型哮喘组谷氨酸/谷氨酸基因型分布频率明显低于哮喘稳定组（P＜0.05）.结论 中国南方汉族人群中27位点基因多态性与哮喘关联,Glu27可能具有气道保护作用.     

β3—肾上腺素能受体基因多态性与2型搪尿病患者蛋白尿关系的研究

目的 探讨β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因Trp64Arg错义突变频率与2型检尿病患者蛋白尿之间的关系。方法 应用聚合酶使反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定了2型糖尿病无蛋白尿的患者50例、微量蛋白尿患者43例、大量蛋白尿患者39例以及正常对照组42名的β3-AR基因Trp 64Arg突变基因型。结果 正常对照组Arg 64等位基因频率为0．17；突变频率在糖尿病与对照组之间相比差异无显著意义(P＞0．05)；糖尿病蛋白尿组Arg 64等位基因频率为0．18，明显高于无蛋白尿组(P＜0．05)，而糖尿病微量蛋白尿组与大量蛋白尿组之间差异无显著意义(P＞0．05)。结论 β3-AR基因Trp 64Arg突变可能不是中国汉族人2型糖尿病发病的遗传学基础；Arg64等位基因可能是糖尿病肾病的一个风险基因。