先天性肾上腺皮质增生症4例

一、病例资料 例1,男,7个月,体重4 000g.因喂养困难、呕吐、腹泻6个月入院.足月顺产.出生体重为3 500 g.出生时全身皮肤明显色素沉着,生后出现进食困难,出生第20天不明原因腹泻、频繁呕吐.院外治疗无好转,生长发育迟缓.家族史:有1姐,女性假两性畸形,生后第2天不明原因死亡.体检:体温36.5℃,消瘦,营养不良貌,心肺腹无异常.     

先天性全结肠狭窄1例

患儿，女，32天，因生后无正常排便，腹胀、呕吐，进行性消瘦入院。第二胎，足月顺产，出生时无异常，体重3kg，生后第一天母乳喂养，第三天始腹胀、呕吐，吐出奶汁、肠内容物，含胆汁，伴粪臭味，吐后腹胀减轻。生后第七天始解出胎粪，黑色、量少、干燥，成形，以后无自行排便，灌肠仍无便排出，有肛门排气。呕吐频繁，日渐消瘦，体检：T39．6C、体重1．skg、神清、消瘦，全身皮下脂肪消失，心音低钝，肺无罗音，全腹膨隆，可见明显肠型及蠕动波，腹壁软，肝脾不大，未们及包块，无移动性浊音，肠鸣音正常。肛门外形正常，肛门指诊，直肠…     

假性醛固酮减少症一家系调查

例 1 男 (先证者Ⅳ 2 ) ,5 0天。因反复呕吐、脱水 ,进行性消瘦 40天于 1999年 4月 17日入院。患儿足月顺产无窒息史。生后母乳喂养 ,奶量充足。出生第 11天起不明原因频繁呕吐 ,进行性消瘦 ,不发热 ,尿少 ,大便正常。体检 :体温35 6℃ ,脉搏微弱不清 ,呼吸 2 2 /ｍｉｎ ,血压测不到 ,体重 2 4ｋｇ ,消瘦 ,重度脱水貌。两肺未见异常 ,心音低钝 ,心率140 /ｍｉｎ。腹部未见异常。皮肤、外生殖器无色素沉着。入院后双肾、输尿管、膀胱及肾上腺Ｂ超和气钡双重全胃肠道造影未发现异常。肝肾功能、血糖、血培养正常。尿常规 :相对密度 1 0 10～…     

新生儿膀胱自发性破裂1例

男、28天。呕吐20天入院。第1胎1产,足月、因羊水过少剖宫产下,生后46小时排尿。混合喂养,生后10天开始吐奶,量多,日渐消瘦。体检:体温36℃,呼吸28次,心率120次,体重2.5公斤。反应差,极度消瘦,心肺及肝脾无特殊,血红蛋白72g/L。拟诊先天性幽门肥厚性狭窄,经钡餐透视示胃肠无异常,考虑为幽门痉挛症。给1/万阿托品10滴,奶前滴喂2次,腹稍胀,3小时未排尿,按摩膀胱排尿20ml,尿线细无力。     

积水型无脑畸形1例报告

积水型无脑畸形(Hydranencephaly)临床少见,我院于1991年6月收治1例,现报道如下。 患儿,女,26天,因前额膨出4天,发热2天入院。患儿生后22天,发现前额部膨出,渐加重,哭闹、易惊,发热2天,体温38.5℃,病后精神及吃奶好,无呕吐,无惊厥。患儿系第2胎,第1     

双胞胎同患新生儿甲状腺功能亢进症

例1 患儿女,20天,因“胎龄32＋5周早产,发现心率快10天”入院.系第1胎第1产,双胎之大,出生体重1460 g,无窒息.生后于当地医院诊断为“新生儿呼吸窘迫综合征、肺炎、早产儿脑病、低蛋白血症”,应用猪肺磷酯注射液、经鼻持续气道正压通气辅助呼吸、抗感染、营养脑细胞、血制品等支持对症治疗.生后10天发现其兴奋烦躁,多食但体重不增、消瘦,心率安静时170 ～180次/min,哭闹及活动时200～226次/min,给予西地兰治疗心率无明显下降.生后18天查甲状腺功能,T3、T4明显增高,     

以阴囊、阴茎淤血起病的新生儿肝母细胞瘤1例

患儿,男,16天。因哭闹伴阴囊、阴茎淤血肿胀1天拟嵌顿疝收入外科。外科入院后半小时以嵌顿疝排除,出血原因待查?贫血转入内科。第2胎第2产,足月顺产,无宫内窘迫及出生窒息。出生体重 3 750 g。生后母乳喂养,吃奶好,无消瘦。母孕期为废品回收站工人,接触生产性粉尘较多,无患病史。     

Caroli氏病1例报告

男,4月。因发热3天伴腹泻、腹胀于1983年7月15日住院。患儿系第1胎第1产,足月顺产,人工喂养。生后曾因“肝炎”、肠炎先后3次住外院。体检:T38.6℃,P146次/分,R60次/分,神萎、消瘦、发育营养较差,皮肤粘膜苍白,巩膜无黄染,浅表淋巴结无肿大。心肺无异常。腹部较膨隆,     

积水性无脑畸形2例报告

积水性无脑畸形,临床少见,现综合报道2例如下.例1.患儿女,3个月.因生后哭闹时青紫,间断性抽搐1个月入院.患儿于生后第2天发现哭闹时青紫,时有尖叫,在当地医院治疗观察10余天,症状缓解后出院.1月来抽搐频繁.病后无发热、呕吐,但生长缓慢.父母非近亲结婚,母妊娠期曾服去痛片.     

新生儿血清EPO水平与孕周、日龄的关系

研究不同孕周出生的新生儿脐血及不同日龄静脉血的EPO水平 ,并分析其与贫血的关系 ,分别取 4 9例早产儿与 4 6例足月儿脐静脉血清 1ml;并对其中 1 8例早产儿于生后第 7天、1 4天、2 8天取静脉血清 1ml,对其中 1 7例足月儿于生后第 7天取静脉血 1ml,用ELISA方法检测EPO值 ,结果显示 :( 1 )早产儿与足月儿脐血EPO水平无显著差异 (P >0 0 5)。 ( 2 )足月儿生后第 7天血清EPO与脐血比较有显著差异 (P <0 0 0 1 )。早产儿生后第 7天、1 4天、2 8天EPO值与脐血比较明显降低 ,有极显著差异 (P <0 0 0 1 )。因此 ,初步结论 ,新生儿脐血EPO水平与孕周无关。新生儿生后 7天血中EPO水平迅速下降 ,早产儿下降幅度比足月儿更显著 ,持续下降到生后2 8天无上升趋势 ,早产儿贫血多发生在新生儿早期 ,与此时期血中EPO水平大幅度下降有关 ,故用rhEPO治疗早产儿贫血应早期应用。     

消化系统疾病

消化系统疾病 451068 先天性食管闭锁六例临床分析元容泰等延边医学院学报8(2):105～106,1985 均系男孩,生后窒息3例,6例均在生后1天出现口腔分泌物外溢,3例伴血性。5例生后1天、1例生后10天出现呼吸困难、呕吐明显第1天2例、2天1例、3天1例、4天2例。呛咳2例。生后6小时哭声弱3例。发     

新生儿早期血清雌二醇水平与肺透明膜病及支气管肺发育不良的相关性初探

目的：检测新生儿早期血清雌二醇（E2）水平的变化规律,探讨其与新生儿肺透明膜病（HMD）、支气管肺发育不良（BPD）发病的相关性。方法：以26周≤胎龄≤32周早产儿59例为研究对象,并设置37周≤胎龄≤42周足月儿61例为对照组,检测生后第1、3、7天的血清雌二醇水平。结果：（1）两组新生儿生后血清E2水平迅速降低,生后第1天、第3天以及第7天间血清E2水平差异有统计学意义。（2）两组新生儿生后第1、3、7天的血清E2水平差异无统计学意义。（3）HMD早产儿血清E2水平与无HMD早产儿比较差异无统计学意义; BPD早产儿生后第3天血清E2水平高于无BPD患儿,而第1、7天的差异无统计学意义。结论：（1）早产儿与足月儿生后血清E2水平在生后7 d内迅速下降;（2）出生后新生儿早期血清E2水平与HMD及BPD无显著相关性,即该激素在新生儿早期不能作为HMD及BPD发病的预测指标。［中国当代儿科杂志,2010,12（11）：864-866］     

先天性无汗型外胚层发育不良新生儿早期诊断一例

先天性无汗型外胚层发育不良为一种少见病,新生儿期作出诊断国内报道很少,生后三天内出现症状罕见。我们收治一例生后28小时发病的新生儿,入院三天后作出明确诊断,现报告如下:临床资料患儿,男,生后7天,因发热6天以“新生儿肺炎”收入院。患儿系第二胎第二产,足月顺产,宫内及产时、产后情况均正常,生后28小时无明显诱因发热,体温波动于38.0～39.6℃之间,伴哭闹、烦躁,精神反应好,吃奶好,大小便正常。患儿兄于1996年6月出生,生后第8天无诱因高热死亡。母孕期体健,父母非近亲结婚,其余家族成员无同类病患者。查体:T38.5℃,R35次/分,精神反应好…     

孪生兄弟同患先天性白血病2例报告

小儿先天性白血病极为少见 ,而挛生兄弟同患本病临床尚很少见报道 ,现把我院诊治的 2例报告如下 :例 1 :沈 ,男 ,2 0天 ,患儿系Ｇ1Ｐ2 ,孕 36周顺产 ,娩出时面色较苍白 ,体重为 1 7Ｋｇ ,无窒息史。生后第 1 7天发现躯干、四肢皮肤散在瘀点、瘀斑 ,继而排 4次柏油样便 ,呕吐 1次咖啡色胃内容物 ,伴高热而急诊入院。查体 :Ｔ 39 7℃ ,Ｐ 1 6 0次 /分 ,Ｒ 4 3次 /分 ,Ｗ 1 7Ｋｇ。精神疲乏 ,消瘦 ,全身皮肤苍白 ,面部、躯干、四肢见密集的瘀点、瘀斑。心肺正常。腹平软 ,肝右肋下 4ｃｍ ,质中等 ;脾左肋下 2 5ｃｍ ,质实。实验室检查 :外…     

皮肤色素沉着消瘦两性畸形

皮肤色素沉着消瘦两性畸形扬州医学院附院儿科（２２５００１）病历摘要患儿，女，２１天，代诉皮肤黝黑、消瘦、发热、哭闹不安４８小时入院。出生后一直皮肤发黑，食欲不振，日渐消瘦，１周前头部生一疖肿伴发热，以败血症收住院。系第３胎，第３产，足月顺产，无窒息史...     

先天性疟疾2例

例1男,30天,因不规则发热伴腹胀25天入院。系第1胎,足月顺产,出生时无窒息。生后第5天开始发热伴腹部胀气。呈不规则热型,最高达40℃、无寒战及抽搐。体检:体温38.6℃、心率134次/分,呼吸38次/分。精神差,贫血貌、消瘦。前囟1.5×1.5cm,平软,脑膜刺激征阴性。心肺听诊无异常。腹部膨隆,肝右肋下3cm,质中,光滑。脾左肋下3.5cm,质中、边缘纯。实验室检查:血常规:白细胞18.3×109/L,W-LCRO.293,W-SCR0.707,Hb56g/L,入院诊断:肺炎、败血症,感染性重度贫血。给予抗感染治疗。入院第二天追问病史,其母妊娠7个月时,患儿父母均患“疟疾”,送检…     

新生儿深部真菌病三例

新生儿深部真菌病近年来已有一些报道,但仍属少见。现报道经病理解剖诊断的新生儿深部组织胞浆菌病1例和毛霉菌病2例。例1 男,入院年龄1天。因双下肢硬肿入院,系第一胎,26周早产儿,经阴道自然分娩,入院后按硬肿症常规处理,病情及硬肿加重,于生后15天自口鼻大量出血而死亡。病理诊断为双肺组织胞浆菌肺炎、肺出血。例2 女,入院年龄13天,因发烧5天伴皮肤出血点及黄疸2天入院,孕产史不详。体检:消瘦、全身皮肤密布出血点及散在青紫斑。肝、脾轻度肿大,肺部湿罗音。Hb 94g/L、     

新生儿鱼鳞病2例综合报告

新生儿鱼鳞病是一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,是一种罕见的新生儿皮肤病,国内对本病报道不多,特综合报道二例如下:例1:付×、男、3天,系足月新生儿,胎头吸引术下助产。娩出后苍白窒息20余分钟,经急救后呼吸复苏。生后第三日患儿全身皮肤干燥、皮屑包裹,臂部和下肢皮肤硬肿,哭闹,拒乳,呕吐,以新生儿窒息后综合症收治入院。患儿父母非近亲婚配,家族中无同样疾患。     

新生儿先天性肌营养不良1例

新生儿期出现的肌肉松软无力,可由多种病因所致。先天性肌营养不良不多见。现将我院1987年收治的1例报道如下。男婴,20天,因哭声低伴痰鸣于1987年11月5日入院。二胎二产,足月顺产,生后第7天发病。无家族史,父母非近亲结婚。     

溶血性尿毒综合征3例报告

例1 男,14天。因全身肤黄5天,排茶色尿1天入院。系第5胎第5产,足月顺产,母孕期健康。其母第1胎(女),生后7个月因紫癜、浮肿和无尿死亡;第3胎(男),生后15天因血尿、肤黄死亡,诊断“HUS”。父母非近亲婚配。家族无类似疾病。体检:T37.3℃,全身皮肤黄染,胸腹有散在针尖状出血点。巩膜黄,唇不绀。心率144次/分,律齐,心尖区Ⅰ-Ⅱ级收缩期杂音。肺无罗音。肝肋下2cm,脾