多囊卵巢综合征的遗传学研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种存在高度遗传异质性的复杂且常见的生殖内分泌代谢疾病,临床表现为月经失调、多毛、痤疮、卵巢多囊样改变等,同时可伴有肥胖、胰岛素抵抗(IR)、血脂紊乱等代谢异常.目前PCOS的病因及影响因素尚未完全阐明,相关遗传学研究十分重要,文章旨在通过基因组学中的候选基因分析及全基因组关联研究(GWAS...     

多囊卵巢综合征易感基因多态性研究新进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是导致育龄期女性不孕不育的常见原因,临床表现复杂,且具有高度异质性,故发病机制仍未阐明,相关研究主要集中在遗传学、环境因素等方面。PCOS基因多态性研究是目前遗传学研究的重点之一,至今已发现至少100种易感基因,主要涉及生殖激素、细胞代谢及慢性炎症等。本文对PCOS易感基因进行总结,为进一步研究发病机制提供理论依据。     

结缔组织生长因子和多囊卵巢综合征的关系

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种发病多因性,临床表现呈多态性的内分泌紊乱综合征,以雄激素过多和持续无排卵为临床主要特征,是育龄妇女中最常见的内分泌紊乱疾病,其发病率在育龄妇女人群中为5%～10%[1].     

多囊卵巢综合征发病机制的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的影响育龄期女性生殖和内分泌功能的疾病,临床表现有较强异质性,以慢性无排卵、卵巢多囊样改变、高雄激素血症为主要特征。其病因复杂,发病机制至今仍不清楚,可能与遗传因素以及环境因素的作用有关。研究PCOS的发病机制不仅能加深对这一组异质性疾病的理解,而且有助于疾病的早期检测,同时能指导采取早期干预措施,阻止疾病的发生、发展。     

多囊卵巢综合征研究治疗概况

多囊卵巢综合征(PCOS)发病具有多因性,临床表现呈现多态性的[1]妇科常见的内分泌疾病,不仅涉及生殖系统,而且是一个复杂的多系统综合征[2],其病因不明,目前治疗手段较少,甚至命名、诊断标准目前仍存在很多争议[3～5].     

多囊卵巢综合征遗传学病因研究进展

多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期妇女常见的生殖内分泌紊乱性疾病,其临床表现高度异质性,主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症。目前,PCOS的发病机制尚不清楚,PCOS患者的高度家族聚集性提示遗传因素在发病中起重要作用,然而尚不能明确某一基因与PCOS的关系,该文就近几年PCOS遗传学研究进展进行综述。     

多囊卵巢综合征与多种疾病家族遗传关系

多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是一种发病多因性、临床表现呈多态性的内分泌紊乱综合征。其发病率占育龄女性的5%～10%,不孕患者中20%为PCOS患者。持续性无排卵,雄激素过多和胰岛素抵抗是其重要特征,是育龄期妇女月经紊乱最常见的原因之一。目前认为,PCOS复杂的临床表现和生化特征是遗传因素和环境因素共同作用的结果,但这些都存在争议和分歧,而且由于PCOS     

多囊卵巢综合征基因多态性研究新进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女中一种常见的异质性内分泌疾病,患者临床表现及并发症复杂多样。PCOS的病因至今尚未阐明,高雄激素血症和胰岛素抵抗是PCOS患者主要的病理生理改变,雄激素和胰岛素生物合成和代谢相关基因的多态性可能与PCOS的发病机制相关。该综述概括了近年来相关基因多态性与PCOS关系的研究进展,进一步探讨PCOS的发病机制。     

多囊卵巢综合征病因与病机及诊断研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是生育期女性最常见的内分泌失调疾病,育龄妇女中发病率为5%~10%,现今其发病率有所上升。PCOS的病因众多,普遍认为PCOS是由多个微效基因与环境因素相互作用而引起的一种多基因遗传性疾病;此外,肥胖、高胰岛素血症者患PCOS的概率也会增加,而精神心理因素对PCOS的发病也有一定的影响。其发病机制复杂,最重要的是与雄激素分泌过量、胰岛素抵抗密切相关。     

遗传因素在多囊卵巢综合征发生中的作用

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期女性的常见病。PCOS的特征有:高雄激素血症、高胰岛素血症及胰岛素抵抗、无排卵性不孕。其临床表现有多毛、肥胖、卵巢多囊性改变、无排卵性月经不调甚至不孕不育等。目前与PCOS发病有关的遗传因素包括:常染色体显性遗传、X染色体显性遗传、雄激素相关基因、高胰岛素血症相关基因、骨形态发生蛋白15(BMP15)基因、瘦素及其受体基因和脂联素基因、钙激活酶10基因、性激素结合球蛋白基因、核苷酸内焦磷酸酶/磷酸二酯酶基因1(ENPP1)等。目前还未发现PCOS特定的遗传致病基因,故很可能是以上多基因作用而导致PCOS。因此,通过以上因素为PCOS动物模型的建立、深入了解P-COS的发病机制以及临床治疗PCOS的关键靶点提供依据。     

HLA-Ⅱ类基因与支气管哮喘遗传易感性及研究对策

支气管哮喘(简称哮喘)是严重威胁人类健康的主要慢性疾病之一,它涉及各个年龄组.据报告,全世界约有1亿以上的人患有哮喘.在我国哮喘的发病率约为1%,儿童可达3%,但近几年有上升的趋势.哮喘的病因学和发病机制十分复杂,涉及遗传学、免疫学、环境因素等诸多方面.大量研究表明,哮喘与抗原提呈细胞(antigen-presenting cell,APC)对抗原肽的"错误”提呈、激活的CD+4T-DR,DQ分子在APC上的特异表达可影响应答T细胞的Th1/Th2平衡,接着其细胞因子表达的类型与一些疾病的诱发或发病机制有关[3].目前的研究认为,哮喘是一种由遗传因素和环境因素共同导致的多基因遗传病,其发病呈现明显的家族聚集现象[4,5,6].在哮喘病的候选基因研究中,与抗原加工提呈和调节免疫应答有关的HLA-Ⅱ类基因及哮喘关系的研究倍受人们关注.     

DNA甲基化与抑郁症的相关研究

DNA甲基化指DNA序列不发生变化但基因表达却发生可遗传的改变,DNA异常甲基化常发生在基因启动子区的CpG岛.目前对于DNA甲基化与抑郁症的相关性研究被很多学者所重视.但国内对其研究甚少,本文就DNA甲基化与抑郁症的相关研究作一综述.抑郁症是指由各种原因引起以抑郁为主要症状的一组情感性障碍或心境障碍,抑郁是不愉快的心境体验[1].世界卫生组织（WHO）估计,全球大约有3.4亿人患抑郁症,目前抑郁症已经成为世界第四大疾病[2],抑郁症严重威胁着人类的健康.关于抑郁症发病的病因,普遍认为是由于遗传、心理、社会环境等多种因素共同作用引发的,尤其是对于抑郁症具有较高的遗传倾向性这一点已经得到众多研究的证实[3-4].近年来越来越多的研究方向指向表观遗传学方面,有研究表明DNA甲基化是其他表观遗传学现象建立和维持的基础[5],有关DNA甲基化与抑郁症的相关研究并不多,但可能存在某些关联.     

精神分裂症的分子遗传学研究进展

精神分裂症是一种由多因子共同作用而发生的复杂疾病.流行病学证据表明,遗传因素是该疾病发生的重要原因,可遗传性约达80%.近年来,随着人类基因组信息的不断完善以及实验技术的快速发展,精神分裂症的遗传学研究取得了显著进展.多个重要的精神分裂症候选基因初步被定位克隆,而且这些基因在功能上密切相关,呈现出该疾病相关信号通路的大致轮廓.本文集中回顾了精神分裂症遗传学在连锁不平衡(关联)分析方面的最新成果,并总结了人们在神经生物学方面对该疾病的最新认识.     

咳嗽变异性哮喘的研究现状与未来走势

1咳嗽变异性哮喘(CVA)研究现状剖析 1.1西医药研究概况 1.1.1发病学、症状学特征 目前多数医家认为CVA是哮喘的一种特殊类型.近年来,遗传学研究认为,CVA亦属多基因遗传,推测存在数种哮喘遗传基因,其遗传度约为80%[1],常在特定的人群中发生,与环境污染如被动吸烟、食物过敏、感染有关,尤其是与病毒感染有关.     

河南汉族系统性红斑狼疮患者HS1基因EPEP插入多态性检测

系统性红斑狼疮(systemic:lupus erythematosus,SLE)发病机制复杂,在遗传易感性上涉及多种基因[1].有研究[2]表明造血细胞特异性Lyn底物1(HS1)是一种重要的B淋巴细胞受体(BCR)介导的信号转导分子.HS1基因EPEP366-367插入多态与SLE发病有关[3].作者运用RT-PcR/单链构象多态性(SSCP)技术对河南汉族SLE患者进行HS1基因EPEP366-367插入多态性检测,探讨其与SLE发病的关系.     

多囊卵巢综合征伴发子宫内膜增生致病机理的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期女性最常见的妇科内分泌疾病之一.据最新研究估计,育龄期妇女PCOS的发病率约为4%-12%[1].有文献报道,在未接受治疗的PCOS患者,子宫内膜增生的发生率高达35% ,子宫内膜癌的发生率则达8%[2].另有报道称PCOS患者子宫内膜癌的发病风险是正常妇女的10倍[3].现将PCOS引发子宫内膜增生,进而导致癌变机制的研究结果综述如下.     

以丝氨酸磷酸化假说阐述PCOS的发病机制

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的内分泌疾病,育龄期女性患病率为6% ～8%[1].以高雄激素血症,持续无排卵和卵巢多囊性改变等一系列表现为诊断标准[2].PCOS 与胰岛素抵抗或胰岛素分泌异常等有关,导致人体糖耐量受损,2型糖尿病、代谢综合征及心血管疾病的患病风险显著增加.     

脊髓小脑性共济失调的基因研究进展

脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统退行性疾病,至今已发现了30余种基因亚型,多数是由于致病基因内存在三核苷酸重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。这类疾病临床症状复杂,具有明显的临床变异性和遗传异质性,分子遗传学的研究有助于明确诊断。该文对SCAs的各种亚型、疾病的发病机制和临床表现进行综述。     

精神分裂症患者Ⅰ级亲属的STROOP执行功能研究

以往的遗传学研究发现精神分裂症是一种多基因遗传病,然而却未能发现确切的致病基因,疾病的遗传异质性和症状的复杂性是其主要的局限.寻找精神分裂症的内表型代替质量形状来进行遗传学研究可能克服这种局限性[1],并更好地反映疾病的特质,作为预测精神分裂症的指标.     

多囊卵巢综合征胰岛素抵抗研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的异质性内分泌疾病,其病因尚不清楚, 多数学者认为遗传和环境因素在其发病中起一定作用。PCOS不仅是生殖疾病,而且是一种多系统综合征,流行病学调查显示：PCOS患者发生2型糖尿病、高血压、冠心病、子宫内膜癌等疾病的风险明显增加,胰岛素抵抗及其伴随的高胰岛素血症是PCOS患者重要的病理生理改变,可能在PCOS的发生发展中起关键的作用。