种痘水疱病样淋巴瘤临床分析

目的探讨种痘水疱病样淋巴瘤患儿的临床表现、诊治经过,总结该病的特点,为临床诊治提供经验。方法回顾性分析我院收治4例患儿的临床表现、辅助检查、病理活检、治疗及预后。结果4例患儿年龄2～7岁,男女各2例。皮疹表现多样,部分为牛痘样疱疹。均伴发热、肝功能及LDH不同程度升高、IgE增高,2例轻度贫血。3例检测T淋巴细胞亚群:T细胞总数、Th、Ts均下降,NK细胞比例升高。4例患儿病理片EBER原位分子杂交均阳性、外周血EBV-DNA定量明显增高,EBV抗体四项不同阳性,监测EBV-DNA持续处于高水平。2例行PET-CT检查示全身皮肤病变并代谢增高,全身或局部肿大淋巴结并代谢增高。4例患儿皮肤病理活检显示病变在皮肤真皮层至皮下组织,可见多形性核不规则中小至单一肿大不同异形程度的淋巴细胞,多数以小血管、皮肤附件或脂肪组织为中心浸润,可见血管中心生长现象。免疫组化结果:所有组织CD3、CD45RO阳性,CD20阴性,细胞毒T细胞表型标志TIA-1均阳性。其中1例为CD4~+、CD8~-,余为CD4~-、CD8~-,2例CD 30~+,2例CD56~+,GRB、perf不同阳性。2例予更昔洛韦、干扰素治疗,症状可缓解,随访5年现无病存活。1例先后予氢化泼尼松、更昔洛韦、MTX、膦甲酸钠、因特芬治疗,皮疹短暂缓解,后病情进展为噬血细胞综合症,予环孢素A、VP16治疗稳定,病情反复改用CHOP方案化疗、外照射放疗好转,随访5年目前带病存活。1例予更昔洛韦、MTX、糖皮质激素治疗,随访1年带病存活。结论种痘水疱病样淋巴瘤表现异质性,多进展缓慢,诊断主要依据以皮肤为主的特殊临床表现、皮肤病理及EBER原位分子杂交。外周血T淋巴亚群明显异常,NK细胞明显增多。病理的细胞分型多样。需个体化治疗。     

种痘水疱病样皮肤T细胞淋巴瘤1例报道及文献复习

目的：探讨种痘水疱病样皮肤T细胞淋巴瘤的诊断与治疗,提高对该病的认识。方法：对1例种痘水疱病样皮肤T细胞淋巴瘤患儿的临床表现、辅助检查、诊疗过程进行分析,并复习相关文献。结果：该患儿主要表现为皮疹、发热、淋巴结肿大。皮疹呈多形性,表现为水肿性红斑、水疱、结痂、坏死及凹陷瘢痕,冬轻夏重,主要累及面部和四肢。EB（Epstein-Barr）病毒IgM抗体阳性。组织病理示皮肤真皮脂膜组织局灶性淋巴细胞浸润,以血管周围为主,免疫组化CD3 (+)、 CD43 (+)、 CD20 (-)、pax-5 (-)、TIA (+)、CD5 (+)、 CD8 (+)、 Granmye (+)、 CD4 (-)。激素治疗后病情缓解。结论：种痘水疱病样皮肤T细胞淋巴瘤的临床表现独特,确诊主要靠病损部位组织病理活检及免疫组化,部分病例对激素治疗反应良好,发病可能与EB病毒感染有关,预后有待于进一步观察。［中国当代儿科杂志,2009,11（7）：596-598］     

不典型川畸病1例

1病历摘要 患儿，男，6岁，因“全身皮疹、肛周红、脱皮20天”入住解放军第252医院儿科。患儿于20天前无明确诱因出现周身皮疹，红色粟粒样皮疹，伴口唇红，皲裂，草莓舌，肛周红，手掌红肿，在当地卫生所诊断为猩红热，给予输液治疗3天（具体用药不详），[第一段]     

种痘样水疱病样EB病毒感染相关淋巴组织增殖性疾病1例

正1病例资料患儿,女,3岁,主因"间断皮损2年,发热伴颈部淋巴结肿大3天"于2016年8月入院。患儿于2年前无明显诱因出现皮损,呈季节性,多于每年4～10月份出现,以四肢及前额部为主,不伴有痒感,无明显疼痛。起初为透亮水泡状,后逐渐破溃呈黑紫色皮损,大者约2.5cm×2cm,冬季可自行消退,水疱结痂消退后留下坑状痘印。3d前患儿出现发热,体温最高达39.0℃,退而复升,伴颈部淋巴结肿大,以左侧为主,约3cm×3cm,质硬,无发红。患     

皮肤粘膜损害为首发症状的川崎病1例

患儿,男,４岁,因反复皮疹伴指端肿胀１０ｄ,发热３ｄ人院。１０ｄ前无明显诱因出现皮肤红色小丘疹,直径约１—２ｎｕｎ,高出皮面,压之褪色,以面部、双小腿、前臂和臀部为主,疹间皮肤正常,无融合,伴轻度搔痒。同时双手指端肿胀。进食时感舌痛,口腔粘膜可见数个溃疡。于当地医院按过敏给予“扑尔敏、地塞米松”等后皮疹渐消退,双手指端肿胀减轻,从甲缘开始出现片状脱皮,但一直无发热、心慌、气短等症状。３ｄ前患儿开始间断发热,体温波动在３７．５—３９．５℃。在当地医院静脉滴注“先锋Ｖ”３ｄ后无明显变化,因此来我院治疗。     

儿童种痘水疱病样EB病毒感染相关淋巴组织增生性疾病1例报告

种痘水疱病样EB病毒（EBV）感染相关淋巴组织增生性疾病（LPD）,是一种临床表现为种痘水疱病（HV）样皮疹、合并多系统症状的系统性疾病。本病极为罕见,与EBV感染密切相关,预后较典型HV差,易与种痘水疱病样皮肤T细胞淋巴瘤（HVLL）混淆。我科收治1例,现报告如下。     

尼曼-匹克氏病1例

患儿男,3岁6月.因＂腹胀3年＂于2005年11月4日入院.病程中患儿无反复发热、皮疹,无皮肤黄染及四肢浮肿,无呕血、便血,无心悸、胸闷及咳嗽,一直未予特殊治疗.起病后患儿精神可,饮食好,大小便正常,按时预防接种,无类似家族史.     

水痘伴急性横贯性脊髓病1例

患儿 ,女 ,10ａ。因水痘疹伴发热 9ｄ ,行走不稳、排尿困难 1ｄ入院。病前曾接触水痘病人 ,入院前 9ｄ颜面及手臂皮肤出现红色斑丘疹、疱疹、结痂伴高热 ,按水痘伴感染予青霉素、病毒唑等治疗无好转 ,入院前 1ｄ出现双下肢乏力、麻木感 ,行走不稳及排尿困难 ,无尿路刺激征及便秘。体检 :体温 3 9℃ ,心率 96次 /ｍｉｎ ,呼吸 2 4次 /ｍｉｎ ,血压 14 / 10ｋＰａ ,神清 ,躯干皮肤见较多结痂 (呈向心性分布 ) ,双下肢皮肤见散在疱疹 ,心肺腹未发现异常 ,肾区无叩痛 ,膀胱充盈示尿潴留 ;双上肢肌力正常 ,双下肢肌力Ⅲ～Ⅳ-级 ,Ｔ8平面以下皮肤…     

表现为新生儿肝炎样综合征尼曼匹克病1例

患儿，男，49天.因皮肤黄染伴腹部膨隆25天住院.出生第5天体检时发现肝脾肿大，肝右助下5cm，脾助下3cm。生后25天皮肤渐黄染，排白色大便2次，腹渐膨隆。体重增长缓慢，其父母非近亲婚配。查体:明显消瘦，皮肤中度责染，心肺无异常，腹膨隆，腹围39cm，腹壁静脉曲张，肝助下13     

Addison病一例

患儿，男，6岁，因咳嗽1d，昏迷1h入院。患儿于1d前出现咳嗽。为单声非痉挛性干咳，于1h前（晨起）出现昏迷，两眼凝视，呼之不应，口吐白沫，口唇发绀，大汗，无大小便失禁及四肢强直。自发病以来，精神差，大小便正常。无发热、呕吐、腹泻。患儿于半年前曾有“昏迷”史一次，当时伴有腹痛、呕吐。近3年皮肤色泽变黑，易感乏力。表情淡漠，嗜盐。否认结核、肝炎等传染病史及遗传病史，生长在农村。父母体健。     

Bazin's hydroa vacciniforme. General review of 2 cases

Hydroa vacciniform is a rare recurrent photosensitive skin condition in which deep-seated vesicles appear on sun-exposed areas and heal leaving a depressed scar. Two cases are reported, with particular emphasis on phototesting investigations. Results of blood and urine porphyrin studies were normal and no systemic abnormalities were noted. Phototesting may be viewed as an important diagnostic aid, since the induction of lesions, clinically identical to hydroa vacciniform can occur following sequential exposure to UV-A, as was the case in one of our patients.     

弥漫性嗜酸性筋膜炎伴肌炎1例

1 临床资料 患儿,男,7岁6个月.四肢皮肤肌肉发硬2月余(右侧为重)人院.人院前3个月受凉后出现四肢皮肤、肌肉发硬,局部无发热、水肿、皮疹、疼痛,未诉肌痛、关节疼痛,无肌肉无力、行走困难,无雷诺现象.     

高脯氨酸血症1例报告

目的探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,7岁半,因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊。血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨酸升高(2 951.52μmol/L),尿有机酸分析提示3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸浓度增高。基因测序示PRODH存在c. 1073 CT、c. 857 CT两处杂合突变,经基因功能预测具有致病性,患儿确诊为高脯氨酸血症I型。结论对于不明原因发育落后伴癫痫发作、精神行为异常,且血脯氨酸水平升高者应高度怀疑高脯氨酸血症,尽早行基因检测确诊。     

Ectrodactyly. A case report

A case of ectrodactyly characterized by simple absence of the third finger of the right hand is reported. Clinical and genetic aspects are considered.     

Oligodontia. A case report

"Oligodontia" is the absence of 6 or more teeth, except the third molars. Genetic factors are important in determining hypodontia: in fact, this is an autosomal dominant trait relatively common in population. In particular, the agenesis of lateral incisors is fairly common, with autosomal dominant and variable expression inheritance. The incidence of hypodontia in primary dentition is 0.1-0.7% and there is no difference between females and males; instead, hypodontia in permanent dentition is most common in females compared with males and the incidence is 6-10% in general population. Oligodontia can interfere with the maxillofacial skeleton growth in children and adolescents. This problem must be tackled by paying attention to the physical and psychological development of the patient. A case of oligodontia in an 8-year-old-boy without 17 permanent teeth likely related to a variable expression genetic disorder is reported. The medical examination of the boy was completely negative, with the exception of the dentition. The child will be followed to value any possible maxillofacial abnormalities that might need an early therapy. The definitive therapeutic approach will be carried out, as soon as possible, using oral endo-osseous systems to allow normal masticatory and phonetic function.