家族性高胆固醇血症性黄瘤病1例

患者男 ,14岁。出生 2～ 3个月时臀部出现扁平、结节状黄色斑块 ,后四肢等部位相继出现黄色斑块、结节 ,无自觉症状。血浆胆固醇和低密度脂蛋白升高 ,甘油三酯正常。患者的爷爷、两个姑妈、一个伯父有睑黄疣。     

家族性高胆固醇血症性黄瘤病1例

患者女，20岁。肘，膝部黄色皮疹12年，发现血脂增高1周，于2003年2月来我院就诊。患者8岁时双侧肘、膝伸侧出现黄色皮疹，如绿豆至花生米大，无痒痛感。11岁起皮疹逐渐增多、增大，且波及尾骶跟踺。1周前在当地医院检查发现血脂升高，其父母血脂也升高。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。     

家族性高胆固醇血症黄瘤病1例

1　病例资料　患儿男 ,3岁。双肘部、膝部出现黄色结节 5个月。 5月前无明显诱因双肘部及膝部出现黄色结节 ,并渐增多、增大 ,无自觉症状。平素体健 ,生活、饮食无特殊。体检 :系统检查未见异常。皮肤科情况 :双肘关节、膝关节伸侧见米粒至黄豆大小黄色结节 ,散在或簇集 ,呈半球形 ,表面光滑 (图 1、2 )。图 1　双肘部皮损图 2　双膝部皮损实验室检查 :血甘油三酯正常 ,总胆固醇 2 1.50mmol/L ,低密度脂蛋白 (LDL) 18.57mmol/L ,β 脂蛋白 4.3 g/L。心脏多普勒超声正常 ,肝、胆、脾B超正常。父母非近亲结婚 ,3代家系中未见类似病例。患儿…     

家族性高胆固醇血症性黄瘤病1例

报告１例家族性高胆固醇血症性黄瘤病。患者有结节性黄瘤及角膜环。血浆胆固醇和人工密度脂蛋白升高，甘油三酯正常。其两个堂姊妹亦有皮肤黄瘤，尾骨处结节组织病理显示大量的黄瘤细胞和纤维增生。     

家族性高胆固醇血症黄瘤病1例

患者男,16岁。双肘、双膝、臀部、手足黄色丘疹,无自觉症状15年,于2005年10月27日来我院就诊。患者1岁时,臀部出现黄褐色绿豆至黄豆大的丘疹,随后,双肘、双膝伸侧,手足及指间亦出现类似皮损,并随年龄增长而增多、增大,皮损以双肘、双膝、臀部居多。近年来双足跟腱、双手示指指关节膨大,无自觉症状。因坐位压迫不适曾在当地医院行激光切除臀部结节,但术后结节复发并明显增大。患者自发病以来无胸闷、气促,无心前区不适。体格检查:一般情况好,发育正常,体型偏瘦,系统检查未见异常。皮肤科检查:双肘、膝关节伸侧,双手指背、指间,臀部及足跟上方…     

家族性高胆固醇血症黄瘤病2例

报告2例家族性胆固醇血症黄瘤病。1例表现为皮肤黄瘤,另1例以心脏瓣膜和血管受累为主要症状。2例患者及其父母均有血脂异常。     

家族性高胆固醇血症性黄瘤病1例

患者男,２２岁,两肘关节伸侧、右足跟相继出现产、结节状黄色肿块７年,无自学症状觉血胆固醇、β脂蛋白异常增高：心脏多普勒超声提示主动脉瓣增厚伴轻度主动脉返流;眼科检查发现角膜环;手术切除左肘部黄色肿块,组织病理切片报告真皮网状层大量泡沫状组织细胞浸润,并见多核细胞。家族史中患者胞弟７岁开始有同样发病,１５岁时死于心脏病。     

家族性高胆固醇血症黄瘤病一例

患者男,11岁.因双踝关节伸侧黄色斑块9年,臀部、双膝关节伸侧、双肘关节伸侧、双手关节伸侧黄色斑块6年,于2008年1月来我院就诊.患儿2岁时无明显诱因双踝关节近足背处同时出现一约6 cm长线状斑块.之后斑块逐渐扩大,融合成片状黄色斑块,约5岁左右患儿臀部逐渐出现片状黄色斑块,双膝关节伸侧、双肘关节伸侧也逐渐出现大片状黄色斑块,界限清楚.     

IIb型家族性高胆固醇血症性黄瘤病一例

患儿,女,2岁.双侧臀横纹皮肤黄色丘疹半个月.父母及患儿血脂均升高.患儿皮损组织病理检查:真皮层见大量泡沫状细胞聚集.综上诊断为IIb型家族性高胆固醇血症性黄瘤病.给予口服烟酸及降血脂治疗.目前仍在随访中.     

家族性高胆固醇血症性黄瘤病LDL-R基因的突变

目的　研究3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式，初步探讨基因型与临床表型的关系。方法　对3例先证者及25个家系成员进行血脂测定、临床检查后，采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱，结合扩增产物直接序列分析检测低密度脂蛋白受体基因，结果与GenBank比对，分析突变的病理意义。结果　3例先证者出生时即有黄瘤，之后多处出现黄瘤，并有角膜环，可确诊为家族性高胆固醇血症黄瘤病。先证者1低密度脂蛋白受体基因发现D601N错义突变；先证者2多次出现早发冠心病症状，低密度脂蛋白受体基因发现C122Y错义突变。先证者3低密度脂蛋白受体基因未发现突变位点。28例家系成员共确诊4例杂合子患者。结论　低密度脂蛋白受体基因两个外显子的突变可能是导致家族性高胆固醇血症黄瘤病的原因。     

双胞胎姐妹同患家族性高胆固醇血症性黄瘤病

例1 女,11岁,以肘、膝关节部位黄色结节3年就诊。患者自8岁发现肘关节处有黄色丘疹、结节,近3年逐渐发展扩大,形成多枚结节,无任何自觉症状及不适。因皮疹不断增多、扩大,遂来我院就诊。体检：一般情况好,发育正常,营养良好,各系统检查未见异常。皮肤科情况：肘、膝关节伸侧见黄色结节,单个皮损直径约0.2 ～ 0.8 cm,共16个,以左肘关节为多。皮损边界清楚,表面粗糙,质坚韧,无压痛。实验室及其他检查：心脏、肝、胆、脾、肾彩色B超无异常,心电图正常。血尿常规、肝肾功能皆正常……     

家族性高胆固醇血症并发腱黄瘤、结节性黄瘤病1例

1病历资料 患者男，24岁。臀部、双肘、膝关节伸侧、手腕、踝部皮疹20余年，无自觉症状。于2008年5月12日来我科就诊。患者出生后不久无明显诱因臀部出现玉米粒大小黄色斑片，逐渐长大变为球形、半球形皮下结节，后渐增多，下蹲站立时偶伴有疼痛。其后双掌指关节、肘、膝关节伸侧、手腕、踝部也出现类似皮损。否认高血压、冠心病及肝脏病等其他病史。     

家族性高胆固醇血症伴弥漫性扁平黄瘤1例并文献复习

报告1例发生于青年男性的家族性高胆固醇血症伴弥漫性扁平黄瘤。16岁男性患者,全身泛发橙黄色斑块、结节10年。专科情况:右眼睑、颈部、双手背、双侧肘、膝关节伸侧皮肤大小不一的橙黄色斑块。皮损组织病理检查:真皮浅层血管周围少量淋巴细胞及组织细胞浸润,真皮浅中层大量泡沫细胞浸润,可见多核巨细胞。血脂检查:总胆固醇(TC)16.49mmol/L;低密度脂蛋白(LDL)12.46mmol/L。患者父母亦存在血脂异常升高情况。诊断为家族性高胆固醇血症伴弥漫性扁平黄瘤。给予降脂药物口服治疗,右上眼睑斑块因影响容貌,予以手术切除。     

家族性高胆固醇性黄瘤1例

黄瘤病是含脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于真皮和肌腱等处而形成黄色、桔黄色或棕红色的斑疹或结节。同时患者常伴有全身性脂代谢紊乱和其他系统异常[1] 。家族性高胆固醇性黄瘤临床少见 ,我科近期收治 1例 ,现报告如下。1　临床资料　患者男 ,46岁 ,教师。因全身多发无痛性结节及包块 2 9年于 2 0 0 1年 8月收入院。既往有高血压、冠心病病史。其母亲、哥哥和女儿均有类似的皮肤疾病史 ,哥哥于 5 1岁时死于心肌梗塞。查体 :生命体征平稳 ,心肺腹未见异常。皮肤科情况 :双眼上下睑、右肘关节伸侧、双足背外侧及双臀部可见大小不等的…     

高脂蛋白血症并发发疹性黄瘤病1例

患者男，39岁。四肢及腰臀部多发性黄色丘疹6个月余。患者6个月前无明显诱因四肢及腰臀部出现散在米粒大黄色丘疹，周围有红晕，无明显瘙痒，在当地医院诊断为“传染性软疣”，未予治疗。1个月前皮损逐渐增多、增大，有时出现一过性瘙痒，为进一步治疗于2007年12月25日来我院就诊。患者平素喜高脂高糖饮食，患原发性高血压3年，血压最高可达180／140mmHg（1mmHg=0．133kPa）。     

原发性高脂蛋白血症V型发疹性黄瘤病1例

临床资料患者女,35岁。因四肢、躯干突发桔黄色丘疹、结节1个月余,于2005年10月24日来我院门诊。1月前无明显诱因突发四肢、胸背散在桔黄色小丘疹及结节,自觉微痒。1周后皮疹渐增多,四肢伸侧较多。曾在外院治疗,诊断为“传染性软疣”,给予“病毒灵”等口服药治疗,病情无好转。患者既往体健,否认有系统性疾病,否认家族中有类似病史。体检:体型偏瘦,体重48 Kg,内科系统检查无异常,眼底检查正常。皮肤科情况:胸背部、四肢伸侧散在绿豆大小丘疹及结节,桔黄色,质硬,表面光滑无屑,部分皮疹周围充血,但无出血、渗液情况(图1)。实验室检查:血、尿常…     

高脂蛋白血症Ⅲ型黄瘤病1例

报道1例高脂蛋白血症Ⅲ型黄瘤病。患者,男,42岁,广东人。因肘膝部、手掌出现黄色扁平斑块半年。血总胆固醇和甘油三酯增高,病理检查真皮中、下部可见较多的泡沫细胞浸润。诊断符合高脂蛋血症Ⅲ型黄瘤病。     

家族性高胆固醇血症伴发结节性黄色瘤一例

患者女,18岁,8年前于双侧膝部及臀部出现数个粟粒大小的黄色丘疹,无痛痒不适,未予治疗,后皮疹渐增多,增大,累及膝关节屈侧,肘关节（伸,屈侧）,指蹼,前臂,部分融合生长,臀部皮疹生长较迅速,渐形成数个核桃至鸡蛋大小的隆起性肿物。     

黄瘤病伴高脂蛋白血症二例

男,27岁。患者出生时,臀部、双肘关节伸侧面可见零星的隆起性黄色小皮疹,3岁后逐渐增多,且双膝天节也见相同的皮疹,皮疹逐渐增大,部分融合。家族中其叔叔有类似病史。体检：体温36.8℃．脉搏80次,呼吸21次,血压15／10kPa。一般情况尚可,各系统检查无异常。皮肤科情况：肘膝关节伸面可见直径5cm大小的斑块,色黄,质硬,对称分布,与皮肤粘连。