横纹肌溶解症的早期诊断与治疗

目的对横纹肌溶解症的诱因、临床症状，病理特征进行分析，以提高早期诊断率和及时治疗。方法对我们经治的3例、文献报道的相关资料及部分病例进行回顾性分析，总结出常见的致病原因，提出诊断方法、治疗措施。结果横纹肌溶解症是因肌细胞损伤产生毒性物质而导致肾损害的一种疾病。病因多种，血液生化检查以肌酸激酶明显升高为特点。结论了解该病的发病机制，根据病史、临床症状和血液生化检查可早期诊断、及时采取治疗措施。防止并发症发生。     

蚌埠市8 490例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症(phenvlketonuria，PKU)是一种常见的隐性遗传代谢病，可导致严重的智力发育障碍，但又是一种可以早期诊断、早期治疗、可改善预后的先天性代谢病。笔者于1996年4月开始在蚌埠市进行新生儿PKU筛查。现将筛查结果报告如下：     

细菌抑制法测定苯丙氨酸查新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（简称PKU）是指苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致了宋丙氨酸代谢障碍,使苯丙氨酸在体内蓄积起来,从而影响了大脑及神经系统的发育,造成不可逆的智力障碍。它是一种可以早期诊断和早期治疗的先天性氨基酸代谢病。因PKU在新生儿期缺乏特异的症状,给早期诊断带来困难,敌对新生儿进行筛查,做到早期发现、及时诊断、尽早治疗,以免发生智力障碍。为此,本病在我国部分地区已列为法定筛查项目之一。我们自1997年开始在全省建立了新生儿疾病筛查网络,用细菌抑制法对新生儿足跟血片作苯丙氨酸测定进行PKU筛查。1筛查方法…     

新生儿疾病筛查足跟采血法集束化护理探讨

新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检测方法对某些新生儿期严重危害健康的先天性遗传代谢性疾病进行群体筛查,通过早期诊断、早期治疗,保障儿童正常的体格发育和智能发育,预防儿童残疾的三级预防措施,是国家为提高人口素质实施的一项重要举措[1]。临床上一些新生儿出生时已经患上某种先天性遗传代谢性疾病,暂无临床症状或表现不明显,却能通过实验室检查测出某     

新生儿疾病筛查采血的护理

新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，在新生儿期对某些先天性低代谢缺陷性疾病进行筛查，从中找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体力和智力发育障碍，甚至死亡。目前，我省主要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查，我院2003年至2005年共筛查新生儿2367例标本，合格率为100％，现将方法及体会报告如下。     

49例灭鼠药中毒临床抢救体会

目的：探讨灭鼠药中毒早期诊断和有效的综合治疗方法，以提高治愈率。方法：对49例灭鼠药中毒患者病史、症状、体症及辅助检查等，进行系统、全面、细致地分析总结。结果：灭鼠药中毒早期诊断和早期采取综合治疗的措施，尤其是特效解毒药乙酰胺的应用，可提高治愈率和降低死亡率。结论：及时就诊，迅速准确诊断并给予积极有效的治疗至关重要。     

新生儿疾病筛查采血方法的改进与体会

采集新生儿足跟血主要用于筛查先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）等先天性遗传代谢疾病，以便早期发现、早期诊断及早期治疗，在临床实践中，笔者通过对我科2005年1-7月320例新生儿足底定位斜刺采血的临床观察，取得了良好的效果，现介绍如下。     

儿童难治性癫痫的遗传代谢异常筛查

目的对难治性癫痫患儿行遗传代谢异常筛查,以利于早期诊断及对症治疗。方法选取2010年5月至2014年5月治疗的难治性癫痫患儿112例,根据发作类型分为全身性发作癫痫30例,部分性发作28例,全身性或部分性等多种形式发作16例,婴儿痉挛症38例。运用气相色谱-质谱联用分析仪对不同类型癫痫患儿尿、血标本进行筛查,包括糖、氨基酸、有机酸、糖、脂肪、核苷酸、激素等多种物质代谢。结果尿代谢成分筛查,结果显示56例有12种类异常,其中酮性双羧酸尿症有14例,其次为乳酸尿症8例。血筛查中有28例(25.0%)异常,有苯丙氨酸增高8例,丙酰基肉碱、乙酰基肉碱、戊二酰基肉碱和辛酰基肉碱增高各4例。56例尿筛查异常患儿中婴儿痉挛型28例,全身性和部分性发作各12例,多种形式发作4例,结果发现尿筛查异常在婴儿痉挛型异常率高于其他类型,差异具有统计学意义(P0.05)。结论遗传代谢异常是难治性癫痫的危险因素,对患儿行遗传性代谢异常筛查,尤其是尿筛查对婴儿痉挛型有较高的检测特异性,有利难治性癫痫的早期诊断及治疗,具有重要的临床价值。     

遗传性凝血因子V缺陷症的诊断

目的对遗传性凝血因子V（FV）缺陷症进行诊断。方法通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、FV促凝活性（FV：C）和FV抗原（FV：Ag）等进行临床表型诊断，应用聚合酶链反应（PCR）方法对先证者F5基因的25个外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物进行直接测序以发现其基因突变，进行家系调查以期发现遗传规律。结果先证者APTT和PT显著延长，FV：C为3．5％，FV：Ag为1．47％。F5基因测序发现，先证者F5基因外显子区共有7处与GenBank AY364535序列不同的位点，其中外显子10区的C38591T杂合突变导致产生1个终止密码（R506Term），外显子13区的C47504T纯合变异导致编码氨基酸L1369F替换，该变异被证实为基因多态性。家系分析表明，前者遗传于先证者母亲，后者遗传于其父母双亲。结论通过表型检测、家系调查和基因诊断，明确该先症者为遗传性凝血因子V缺陷症，C38591T杂合突变产生终止密码是导致先证者FV缺陷的原因之一。     

新生儿疾病筛查标准血样的采集方法

新生儿采血检查，可以使患者先天性甲状腺功能减低或苯丙酮尿症的患儿在症状出现前及时得到治疗，苯丙酮尿症（Pku）是一种较常见的遗传性代谢病，是由于人体正常染色体缺陷而造成的新生儿体内苯丙氨酸代谢紊乱性疾病，对儿童智力发育有严重影响，可通过新生儿疾病筛查，早期确诊，早期干预，避免“痴呆儿”发生，为了提高确诊率，采集合格血样非常重要，现报告如下。     

11例苯丙酮尿症临床治疗2年分析

目的：应用低苯丙氨酸饮食控制苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度，防治和降低智能障碍发生。方法：患儿给予低苯丙氨酸饮食，应用s酶标分析仪，监测血苯丙氨酸含量。结果：应用低苯丙氨酸饮食能降低血苯丙氨酸含量，减少癫痫发生，提高患儿智能水平。结论：苯丙酮尿症是能够治疗的遗传性代谢症，早期应用低苯丙氨酸饮食能够提高患儿智力水平，降低苯丙酮尿症的并发症，减少社会、家庭负担。     

新生"小香妃",竟是得了罕见病

"枫糖尿症"与糖尿病无关 "枫糖尿症"跟我们熟知的"糖尿病"没什么关系,它是一种氢基酸代谢病,因患儿的尿液以及汗液等有特殊焦糖味(枫糖味)而得名.患儿最开始表现的症状以喂养困难、反应差、肌张力高、特殊气味、抽搐等多见,如果不及时干预,病情会进展迅速,导致残疾甚至死亡的概率非常高. 枫糖尿症是一种罕见遗传代谢病,如果不能在生命早期进行干预,患儿的生命质量会受到严重威胁.现在,许多国家通过新生儿遗传代谢病筛查早期诊断配以饮食调控,大大减少该病的发病及死亡率.     

新生"小香妃",竟是得了罕见病

"枫糖尿症"与糖尿病无关 "枫糖尿症"跟我们熟知的"糖尿病"没什么关系,它是一种氢基酸代谢病,因患儿的尿液以及汗液等有特殊焦糖味(枫糖味)而得名.患儿最开始表现的症状以喂养困难、反应差、肌张力高、特殊气味、抽搐等多见,如果不及时干预,病情会进展迅速,导致残疾甚至死亡的概率非常高. 枫糖尿症是一种罕见遗传代谢病,如果不能在生命早期进行干预,患儿的生命质量会受到严重威胁.现在,许多国家通过新生儿遗传代谢病筛查早期诊断配以饮食调控,大大减少该病的发病及死亡率.     

肠系膜上静脉血栓形成7例临床分析

目的：总结肠系膜上静脉血栓形成（MVT）的诊治方法，方法：对7例MVT的临床资料进行回顾性分析，结果：术前明确诊断2例，CT检查发现1例，7例均经手术及病理检查证实，5例治愈，2例死亡，结论：MVT早期诊断困难，CT是较敏感的检查方法，提高对该病的认识，早期诊断，及时合理治疗是提高愈率的关键。     

有机酸血症3例临床分析

有机酸血症又称有机酸尿症，是遗传代谢性疾病中较常见的病种。但就从其单个病种而言，都属于少见病。其临床表现个体差异性较大，并且缺乏特异性的症状和体征，常被误诊或漏诊，因此需引起重视。     

新生儿疾病筛查及其治疗的研究进展

新生儿疾病筛查(neonatal diseases screening)是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时诊断和治疗,预防智力低下及其他严重后果的发生.比如,先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)等疾病是导致患者智能发育严重落后的疾病,出生早期常无明显症状,如不及时发现和治疗,一旦出现临床症状将失去最佳治疗时机,造成终身残疾[1-2].因此新生儿疾病筛查的根本目的就是对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病及时筛查、诊断和治疗,减少或避免残疾儿童的发生,提高出生人口素质.     

2012～2014年盐城地区新生儿遗传代谢病的筛查研究

目的探讨盐城市新生儿遗传代谢病的筛查状况及确诊病例的随访情况。通过串联质谱技术在盐城地区筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法回顾性分析2012年1月至2014年6月在盐城市第一人民医院、亭湖区人民医院及盐城市中医院新生儿科进行新生儿遗传代谢病筛查的18 988例新生儿的筛查结果;利用串联质谱(MS/MS)、血液氨基酸谱和酯酰肉谱分析对筛查阳性患儿进行实验室检测并分析不同遗传代谢病的临床症状。结果诊断出苯丙酮尿症(PKU)5例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)7例,丙酸血症(PA)6例,枫糖尿症(MSUD)4例。结论新生儿遗传代谢病的筛查有利于遗传代谢病患儿得到早期、准确的诊断及治疗。     

肺血栓栓塞症误诊原因分析

目的：探讨肺血栓栓塞症临床症候群，以早期识别、早期诊断、早期（及时）治疗。方法：回顾性分析我院自2000年1月。2008年1月12例肺血栓栓塞症的临床资料。结果：肺栓塞高危人群出现呼吸困难、胸闷、下肢水肿等症状时，及时到医院就诊可以减少误漏诊。结论：肺栓塞起病急，症状缺乏特异性，早期识别、诊断，及时治疗可以降低病死率。     

苯丙酮尿症患儿的护理

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，此病早期症状不明显，如不及时治疗，随着婴儿的成长可逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞，最终发展为严重的智力低下。PKU是3000多种遗传代谢性疾病中极少数可以防治和控制的疾病之一，我国现已将PKU列入新生儿疾病筛查的常规中。自1998年我院开展新生儿疾病筛查以来共确诊PKU患儿52例，除2例放弃治疗，其余50例经治疗后取得了满意的效果。现将护理体会总结如下。     

家族性2型糖尿病遗传方式及血糖血脂代谢的研究

目的：探索家族性2型糖尿病的遗传方式及家族性2型糖尿病家系一级亲属正常糖耐量同胞的血糖血脂代谢变化。方法：按WHO1980标准，收集江苏苏南地区2型糖尿病多发家系99个，进行3代家族史和血统成员的调查研究。检查血糖、血脂、葡萄炉子耐量及胰岛C肽释放试验。在排除糖尿病和糖耐量减低（IGT）的前提下，选择先证者的正常糖耐量同胞为观察组（54例），同胞的正常配偶为对照组（56例），进行血糖务脂代谢分析。结果：先证者的同胞患病率为46.7%。同胞患病率是其配偶的6.6倍；而同胞及其配偶的IGT患病率均为11%左右。病系谱分析显示，至少双亲之一为糖尿病患者的家系达50.5%，先证者同胞患糖尿病者达1/2。与配偶组比较同胞的TG、LDL、水平升高，空胆血糖升高，而胰岛素、C肽水平无差异。结论：有家族史的2型糖尿病患者有明显的家族集性，其发病与遗传密切相关，其遗传方式不完全支持多基因遗传，而支持孟德尔的常染色体显性遗传。同胞在糖耐量正常的情况下血糖、血脂已开始变化，对该糖尿病高危人群应进行血糖血脂监测以利早期防治。