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1.
目的 研究胰岛素受体底物1(IRS-1)基因Gly972Arg突变与海南黎族2型糖尿病(T2DM)的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对78例海南黎族T2DM患者(T2DM组)和78例糖耐量正常人群(对照组)进行IRS-1基因Gly972Arg突变位点基因型检测.结果 对照组IRS-1基因Gly972Arg突变频率5%,T2DM组未发现该基因突变.结论 IRS-1基因Cly972Arg突变可能不是海南黎族T2DM的重要遗传因素. 相似文献
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胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病不相关 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨中国汉族人群胰岛素受体底物1(IRS-1)基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的关系。方法:选取102例2型糖尿病患者及102例糖耐量正常的患者配偶进行对照研究,应用聚合酶链反应--限制性片断长度多态性的方法进行胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性位点基因型检测。结果:IRS-1基因Gly972Arg突变频率在病例组和对照组均为2%,明显低于白人。结论:在中国汉族人群中,IRS-1基因Gly972Arg突变不是2型糖尿病的主要致病因素。 相似文献
3.
应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)分析方法对137例中国汉族T2DM病人和116例正常人IRS-1基因G972A突变进行筛查。结果T2DM患者和正常对照者均未发现IRS-1基因G972A突变。结论本试验结果未发现IRS-1基因G972A突变与T2DM相关,需要进行更大样本研究。 相似文献
4.
中国南方汉族人群高亲和度IgE受体β链基因突变的研究 总被引:6,自引:0,他引:6
目的 检测中国南方汉族人群高亲和度IgE受体β链基因3个突变(I18IL、V183L和E237G)在支气管哮喘组和正常人群中的存在与频率。探讨这些突变与哮喘的相关性。方法 利用扩增阻滞突变系统聚合酶链技术(ARMS-PCR)对60例哮喘患者FcεRI-β基因的编码181、183和237氨基酸位点进行分析和检测,并与65例正常人进行对照。结果 在哮喘组中检测到1例I181L杂合子,被检人群中没有发现V183L突变。Glu237/Gly237在哮喘组中频率是18.3%,正常组中频率是6.2%,两者比较差异有显著性(P<0.05)。结论 在中国南方汉族人群中存大E237突变,与哮喘相关。I181L突变频率很低。不存在V183L突变或频率极低。 相似文献
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湖南地区肝豆状核变性基因突变热区的序列检测与分析 总被引:6,自引:1,他引:6
目的检测湖南地区汉族人群肝豆状核变性患者(WD)ATP7B基因常见突变种类和形式。方法提取22例WD患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因第5、8、12及13号外显子并进行DNA直接测序检测,应用在线BLAST软件分析。结果22例患者中共发现15例患者存在基因突变。其中10例患者存在8号外显子2273G→T杂合突变(即Arg778Leu),且均伴有2250C→G多态(即Leu770Leu,均为杂合子),未发现纯合突变。12号外显子中共发现2855G→A多态(即Arg952Lys)7例(杂合突变4例,纯合突变3例),其中1例合并12号外显子2828G→A杂合突变(即Gly943Asp),另3例合并Arg778Leu杂合突变。13号外显子2975C→T杂合突变(即Pro992Leu)1例。5号外显子未发现突变。结论Arg778Leu是湖南地区汉族WD患者的突变热点,5号外显子为非突变热点。 相似文献
6.
目的:研究TLR4基因Asp299Gly及LTLR2基因 Arg753Glu及Arg677Trp多态性在中国汉族人群中的分布,探讨其与炎症性肠病的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测120例中国湖北汉族炎症性肠病患者与110例正常对照者TLR4 基因ASp299Gly及TLR2基因Arg753Glu及 Arg677Trp基因型,分析该基因多态性与炎症性肠病以及临床亚型的相关性.结果:炎症性肠病患者和健康对照者均未检测出TLR4基因ASp299Gly及TLR2基因 Arg753Glu及Arg677Trp突变型.结论:TLR4基因Asp299Gly及TLR2基因 Arg753Glu及Arg677Trp基因多态性与中国湖北汉族人群炎症性肠病的易感性无相关性. 相似文献
7.
2型糖尿病患者胰岛素受体底物-2基因G1057D突变频率及意义 总被引:2,自引:0,他引:2
胰岛素抵抗(IR)的分子机制,特别是分子靶点及细胞内信号转导机制的研究,成为近年2型糖尿病(T2DM)的研究热点,其中胰岛素受体底物(IRS)备受关注。基因剔除研究显示,IRS-1纯合突变(IRS-1^-/-)鼠仅出现轻度的IR,不发展为糖尿病。IRS-2^-/-鼠则出现中、重度IR及T2DM的全部特征,提示IRS-2基因突变可能参与T2DM的发生。人类IRS-2基因定位于13q8.6,IRS-2基因G1057D系编码区的单核苷酸多态性(SNP)使氨基酸序列1057位发生了G→D替代,但该多态性位点的功能学意义,国外报道结果不尽一致。由于基因变异存在种族及地区性差异,故本研究以 相似文献
8.
运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR—RFLP)检测184例T2DM患者,其中110例为DN者[DN(+)组]、74例为无肾病者[DN(-)组]及56例正常对照组(NC组)的AT1R基因多态性。结果(1)昆明汉族正常人群中AT1R基因型AA型86%,AC型14%,CC型未检出;A等位基因频率93%,C等位基因频率7%。(2)T2DM组与NC组A1R基因T的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P〉0.05)。(3)DN(+)与DN(-)中AT1R基因的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P〉0.05)。结论(1)昆明地区汉族正常人群AT1R基因多态性频率分布具有一定的地区特征。(2)昆明汉族T2DM及2型DN与AT1R基因A1166C多态性无关。 相似文献
9.
目的探讨白介素6(IL-6)基因572C/G和174G/C多态性与T2DM的相关性。方法采用RevMan5.0软件对纳入文献进行统计分析,使用森林图和漏斗图分析IL6基因多态性与T2DM的相关性。结果IL-6572C/G基因多态性与T2DM相关性研究共纳入T2DM患者3136例,正常对照者6694名。分析结果显示,在亚裔人群中携带突变572G等位基因者发生T2DM的风险是非携带者的1.25倍(OR=1.25,95%CI:1.12-1.40),差异有统计学意义(Z=4.03,P〈0.05),而在非亚裔人群中未发现此相关性;IL-6174G/C基因多态性与T2DM相关性研究共纳入T2DM患者6278例,正常对照者9859名,携带突变174C等位基因者发生T2DM的风险是非携带者0.92倍(0R=0.92,95%CI:0.84~1.01),差异无统计学意义(Z=1.83,P〉O.05)。结论亚裔人群携带突变的572G等位基因是T2DM危险因素之一,未发现IL6基因174G/C多态性与T2DM存在显著相关性。 相似文献
10.
目的研究抵抗素基因+299G/A多态性与中国北方地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)并高血压病的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测北方地区汉族人群261例T2DM患者的抵抗素基因内含子2区299G/A突变。结果T2DM组GG、GA、AA基因型及G/A等位基因频率与非T2DM组比较有显著统计学差异(P〈0.01);T2DM组GG基因型携带者空腹血糖明显高于AA基因型携带者(P〈0.05)。多元线性逐步回归分析显示,抵抗素基因+299G/A与收缩压、舒张压无明显相关性。结论抵抗素基因+299G/A多态性与T2DM有关.与高血压病元明显相关性。 相似文献
11.
选取安徽蚌埠地区汉族T2DM患者101例(其中肥胖患者50例,非肥胖患者51例),对照组(ND组)52例(其中肥胖者25例,非肥胖者27例),抽取外周静脉血测定代谢指标、提取DNA,采用PCR—RFLP分析基因型。结果:①A等位基因频率在(ND组)为51.0%,(T1DM组)为65.3%;C等位基因频率在(ND组)为49.O%,(T2DM组)为34.7%。组间比较差异有显著性(P〈0.05)。②野生型(AA)基因型频率ND组为30.8%,T2DM组为43.6%;杂合子(AC)基因型频率在ND组为40.4%,T2DM组为43.6%;纯合子(CC)基因型频率在ND组为28.8%,T2DM组为12.9%;组间比较差异均有显著性(P〈0.05)。③四组等位基因频率,及基因型频率比较,组间均无显著性差异(P〉0.05)。结论:蚌埠地区汉族人群IL-6R基因第9外显子D358A多态性与T2DM有明显相关性、与肥胖无相关性。 相似文献
12.
目的 研究湖北地区2型糖尿病(T2DM)中线粒体基因tRNAGlu A14693G和tRNALeu(UCR)A3243G突变的发生率及其与T2DM相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)结合基因测序技术,对179例T2DM患者和208例糖耐量正常的健康对照进行检测。结果首次在T2DM中发现4例tRNAGlu(A14693G)突变(2.23%),对照组未检出该突变,两组间A14693G突变率差异有统计学意义(X^2=4.697.P=0.030);未发现A3243G的点突变。结论 tRNA^GluA14693G突变可能与T2DM的易感性有关。 相似文献
13.
应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR—RFLP)检测天津地区汉族人群中232例T2DM患者及96例对照者Mn—SOD C(1183)T多态性,其中T2DM患者分为DN089例、DN177例、DN2 62例及DR0 89例、BDR 96例、PDR 20例。结果DN2T/T基因型频率(82.3%)明显高于DN0(60.7%),而与DN1元差异,T等位基因频率在肾病各组间无统计学差异。T/T基因型及T等位基因分布在DR组间均无差异。结论Mn—SOD 1183 T/T基因型是T2DM的危险因素。 相似文献
14.
目的探讨我国湖北汉族人Toll样受体(TLR)4基因Asp299Gly和CD14 C-260T基因多态性分布与大肠癌的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,检测110例大肠癌患者及160例正常对照者TLR4基因Asp299Gly及CD14 C-260T基因型及等位基因频率的分布。结果大肠癌组CD14 C-260T基因型与正常对照组比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。正常对照组CC基因型的频率为15.6%,明显低于大肠癌组的31.8%(P=0.0027,OR=0.3968,95%CI=0.2209~0.7129);正常对照组中CT基因型的频率为48.1%,明显高于大肠癌组的30.9%(P=0.0056,OR=2.074,95%CI=1.246~3.452)。所有样本中均未发现TLR4基因Asp299Gly的突变型。结论CD14 C-260T基因多态性与中国湖北汉族大肠癌显著相关,而TLR4基因Asp299Gly多态性与大肠癌无关。 相似文献
15.
《中国糖尿病杂志》2016,(1)
目的探讨Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变致早发T2DM的临床特点。方法选取早发T2DM患者112例(T2DM组)和OGTT正常者98名(NGT组),采用聚合酶链式反应(PCR)测定两组Pax6基因突变/变异情况,比较FPG、2hPG、FIns等指标。结果 T2DM组检出Pax6基因外显子6的Arg67Arg(A→G)突变,突变型等位基因G和野生型A基因频率分别为2.23%和97.77%,未检出Pax6基因外显子7的Thr166Thr(T→C)突变;NGT组未检测到Pax6基因Arg67Arg和Thr166Thr突变;AG基因型患者FPG和2hPG水平高于AA基因型患者,而FC-P、2hC-P、FIns和2hIns水平低于AA基因型患者(P0.05)。结论Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变可能不是人群早发T2DM的易感标志,但Arg67Arg突变可加剧胰岛素分泌的减少。 相似文献
16.
胰岛素受体底物-1基因多态性与血糖水平的相关性 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 了解高血压家系和非高血压家系后代中 ,胰岛素受体底物 1(IRS 1)基因多态性与血糖水平的关系。 方法 对大庆地区 184个高血压家系和 99个非高血压家系的第一代直系亲属及其配偶共 5 6 6人进行空腹血糖 (FPG)、胰岛素 (Ins)、甘油三酯 (TG)和纤维蛋白原 (Fib)测定 ,并采用PCR BslN1酶解法 ,检测IRS 1基因 972密码子多态性。 结果 (1)高血压及非高血压家族的第一代直系亲属中 ,IRS 1基因Gly/Arg型频率差异不显著 (7 4 %∶5 1% ) ;(2 )多因素分析 ,排除年龄、性别影响后 ,FPG最高三分变量组 (5 35± 0 0 1)mmol/L比最低三分变量组 (4 19± 0 0 2 )mmol/L携带IRS 1基因Gly/Arg型明显增多 (OR =3 2 8)。再调整父母高血压家族史影响后结果相似。 结论 IRS 1基因可能是大庆地区部分人群血糖升高的遗传因素之一 ,但与原发性高血压无关。 相似文献
17.
目的探讨磷脂酰肌醇3-激酶(P13-K)基因P85a调节亚单位Met326Ile突变及基因表达与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法采用双引物竞争PCR法检测T2DM者240例及正常对照(NC)组150例Met326Ile突变,对部分受检者的外周血白细胞RNA进行RT—PCR扩增,观察P13-K基因表达水平。结果T2DM患者与NC组相比,P85α,基因Ile326等位基因频率分别为22.5%和22.4%(P〉0.05),三种基因型间BMI、Fins、HOMAIR及基因表达水平差异均无统计学意义(P〉0.01),T2DM患者的基因表达水平明显低于NC组(P〈0.01)。结论P13-K P85α基因Met326Ile错义突变可能为一无功能性突变,其与T2DM及P13K基因表达无相关。 相似文献
18.
目的研究西安地区汉族人群中脂联素受体1(AdipoR1)的两个单核苷酸多态性(SNP)位点与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法采用突变特异性扩增系统(ARMS)结合测序方法对西安地区100例T2DM患者(T2DM组)及84名正常对照者(NC组)AdipoRl基因的两个SNP位点进行分析。结果(1)AdipoR1基因SNP-106A/G、SNP 5843A/G在DM组与NC组间基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。(2)AdipoR1基因5843G/G型T2DM患者的诊断年龄明显早于A/A型+A/G型。结论在西安地区的汉族人群中,AdipoR1基因-106A/G、5843A/G的单个核苷酸多态性可能与T2DM的发病无关。携带5843G/G基因型的T2DM患者发病年龄较早。 相似文献
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中国人群β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变与冠心病关系的研究 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 研究中国人群 β3肾上腺素能受体 (β3AR)基因Trp64Arg突变频率以及该突变对冠心病患者临床特征的影响。方法 应用PCR/RFLP技术检测 2 52例中国人 (健康体检者 1 2 0例 ,冠心病患者 1 32例 )的 β3AR基因Trp64Arg突变基因型 ,并比较两组的临床特征。结果 (1 )冠心病组与对照组 β3AR基因Trp64Arg突变频率分别为 1 5 9%与 1 6 7% ,两者差异无显著性 (P >0 0 5)。β3AR基因Trp64Arg突变者的体重指数显著高于正常基因型 (P <0 0 5)。 (2 )突变与否间的临床特征差异无显著性 (P >0 0 5)。结论 β3AR基因突变杂合子型 (Trp/Arg)可能不是冠心病发生的决定因素。但Trp/Arg杂合子与Trp/Trp纯合子人群间体重指数差异有显著性 ,该基因变异被证实可能与肥胖等表现存在相关 相似文献
20.
目的探讨TCF7L2基因单核苷酸多态性与汉族人2型糖尿病遗传易感性的关系。方法无血缘关系江苏地区汉族人1535例,分为2型糖尿病组(T2DM)、糖耐量减低组(IGT)和正常糖耐量组(NGT),LDR法检测TCF7L2基因rs7903146(C/T)及rs12255372(G/T)单核苷酸多态性。结果(1)T2DM、IGT组rs7903146位点T等位基因频率均高于NGT组,但差异无统计学意义;(2)糖代谢异常组rs7903146位点CT基因型频率及T等位基因频率则显著高于NGT组(P均〈0.05),T等位基因参与糖代谢异常发生的相对风险为1.589,人群归因危险度为2.1%。结论TCF7L2基因单核苷酸多态分布存在明显的种族异质性,rs7903146位点T突变可能是中国汉族人群糖代谢异常发生的遗传因素之一。 相似文献