福建地区2型糖尿病患者脂联素基因启动子区多态性与颈动脉内膜中层厚度有关

目的 探讨脂联素基因启动子区-11377位点单核苷酸多态性与2型糖尿病患者颈动脉内膜中层厚度(CIMT)之间的关系.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术在504例2型糖尿病患者(CIMT正常组254例,CIMT增厚组250例)中检测脂联素基因-11377位点多态性,同时检测血脂、空腹血糖、空腹胰岛素及血清脂联素水平.结果 脂联素基因-11377C→G基因型和等位基因频率在CIMT正常组与CIMT增厚组的分布有显著性差别(P相似文献   

蒙古族2型糖尿病合并大血管病变与脂联素基因启动子区单核苷酸多态性的相关性

目的研究蒙古族2型糖尿病(T2DM)合并大血管病变与脂联素基因启动子区单核苷酸多态性(SNP) 11426(rs16-861194);-11391(rs17300539);-11377(rs266729)三个位点的相关性。方法选择200例T2DM不合并大血管病变(T2DM组)和230例T2DM合并大血管病变(T2DM+大血管病变组)的4代以上均为蒙古族的患者,采用直接测序法分析脂联素基因启动子区SNP-11426(rs16861194)、SNP-11391(rs-17300539)、SNP-11377(rs266729) 3个位点基因型和等位基因频率,研究其多态性与T2DM合并大血管病变的相关性,同时测定生化指标。结果脂联素基因SNP-11426(rs16-861194)产生三种基因型AA、AG、GG; SNP-11391(rs17300539)产生一种基因型GG; SNP-11377(rs266729)产生三种基因型CC、CG、GG。3个位点的基因型与等位基因频率进行统计学分析,蒙古族T2DM组与T2DM+大血管病变组差异无统计学意义(P>0. 05)。结论脂联素基因启动子区SNP-11426(rs16861194); SNP-11391(rs17300539); SNP-11377(rs266729) 3个位点与通辽地区蒙古族T2DM大血管病变无相关性,这3个位点的脂联素基因多态性并不能从分子水平上预测本地区蒙古族T2DM合并大血管病变。     

我国西部人群脂联素基因+45位点多态性与肥胖、胰岛素抵抗及2型糖尿病的相关性

目的探讨宁夏汉族人群脂联素基因＋45位核苷酸T／G多态性与肥胖、胰岛素抵抗（IR）及2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性技术，对100例T2DM患者和101例正常对照（NC）者脂联素基因＋45位点进行基因分型；并计算BMI和HOMA-IR。结果（1）T2DM组GG基因型频率明显高于NC组（P〈0．01），G等位基因频率明显高于NC组（P〈0．01）。（2）在T2DM组中，GG＋TG基因型的BMI、HOMA-IR大于TT基因型（P〈0．01）。在NC组中，各基因型间BMI、HOMA-IR的差异无统计学意义。在T2DM组中，而BMII〉25组的GG＋TG基因型频率高于BMI〈25组（P〈0．01），G等位基因频率也高于BMI〈25组（P〈0．01）。结论脂联素基因＋45位核苷酸T／G多态性与肥胖、IR及T2DM相关。     

内脏脂肪素基因多态性与宁夏回、汉族2型糖尿病患者的相关性研究

目的 探讨内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T基因多态性与宁夏回、汉族T2DM的相关性. 方法 用PCR-RFLP方法检测210例宁夏回、汉族T2DM患者(T2DM组)及207名健康对照者(NC组)内脏脂肪素启动子区-1535 C/T位点多态性. 结果 两组间及两组内回、汉族内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T基因多态性位点CC、CT、TT3种基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).回族T2DM组TT基因型HDL-C低于CT、CC基因型(P=0.007),汉族T2DM组TT基因型TG较CC、CT基因型高(P=0.026). 结论 内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T位点存在多态性,两组间回、汉族差异无统计学意义;TT基因型可能与T2DM患者血脂异常有关.     

大理白族、汉族2型糖尿病与脂联素基因多态性的相关性研究

目的检测云南大理地区白族与汉族对照人群及2型糖尿病（T2DM）患者脂联素基因（APM1）T45G多态性。方法PCR-RFLP方法。结果白族APM1 45位各基因型频率及等位基因频率对照组与T2DM组间无统计学差异；汉族T2DM组GG基因型频率高于对照组（P＜0.05）。结论APM1 T45G多态性与T2DM的相关性可能存在种族差异：白族人群可能不相关，汉族人群可能相关。     

脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨脂联素基因（apM1）2号外显子＋45位点T/G多态性与滨州地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法 ,检测100例T2DM患者及100例健康者的apM1 2号外显子＋45位点T/G多态性。结果与健康者比较,T2DM患者G/G基因型分布、G等位基因频率明显升高,T等位基因频率明显降低（P均〈0.01）。结论 apM1可能是滨州地区汉族人群T2DM的易感基因。     

昆明汉族2型糖尿病肾病与ATIR基因A1166C多态性关系

运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR—RFLP）检测184例T2DM患者，其中110例为DN者[DN（＋）组]、74例为无肾病者[DN（-）组]及56例正常对照组（NC组）的AT1R基因多态性。结果（1）昆明汉族正常人群中AT1R基因型AA型86％，AC型14％，CC型未检出；A等位基因频率93％，C等位基因频率7％。（2）T2DM组与NC组A1R基因T的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异（P〉0．05）。（3）DN（＋）与DN（-）中AT1R基因的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异（P〉0．05）。结论（1）昆明地区汉族正常人群AT1R基因多态性频率分布具有一定的地区特征。（2）昆明汉族T2DM及2型DN与AT1R基因A1166C多态性无关。     

桂北地区汉族代谢综合征与脂联素启动子单核苷酸多态性的关系

目的　探讨桂北地区汉族代谢综合征（MS）与脂联素启动子单核苷酸多态性（SNP）的相关性。方法　筛选108例MS患者为MS组和76名健康者为对照组，测量身高、体重、血压、空腹血糖（FPG）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、尿酸（UA）以及进行肝脏B超检查，比较两组人群临床资料的差异，并对MS相关危险因素进行非条件Logistic回归分析。同时应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，分析两组人群脂联素基因启动子-11377C/G位点基因型和等位基因频率差异，以及不同基因型相关体格测量和生化指标的差异。结果　MS组和对照组之间临床资料（体质指数、血压、FPG、TG、TC、LDLC、HDLC、ALT、AST和UA）比较，差异有统计学意义（P<0.01或P<0.05）；Logistic回归分析结果显示，性别、年龄、尿酸以及脂肪肝是MS的独立危险因素（P<0.01或P<0.05）；脂联素基因启动子-11377C/G位点在MS组与对照组之间比较基因型和等位基因频率差异均无统计学意义；MS组和对照组脂联素基因启动子-11377C/G不同基因型体格测量和生化指标比较，差异均无统计学意义。结论　脂联素基因启动子SNP-11377C/G与桂北地区汉族MS的发病无明显相关性。     

脂联素受体1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的研究西安地区汉族人群中脂联素受体1（AdipoR1）的两个单核苷酸多态性（SNP）位点与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用突变特异性扩增系统（ARMS）结合测序方法对西安地区100例T2DM患者（T2DM组）及84名正常对照者（NC组）AdipoRl基因的两个SNP位点进行分析。结果（1）AdipoR1基因SNP-106A／G、SNP 5843A／G在DM组与NC组间基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。（2）AdipoR1基因5843G／G型T2DM患者的诊断年龄明显早于A／A型＋A／G型。结论在西安地区的汉族人群中，AdipoR1基因-106A／G、5843A／G的单个核苷酸多态性可能与T2DM的发病无关。携带5843G／G基因型的T2DM患者发病年龄较早。     

脂联素基因SNP-11377多态性与冠脉病变程度相关性研究

目的探讨在中国上海地区汉族人群中脂联素基因（APM1）启动子序列单核苷酸多态性（SNP）与冠脉病变程度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，分析了325例冠脉造影结果和脂联素启动子序列单核苷酸多态性（-11377G／C）的关系．研究设立了冠心病组（CAD）和正常对照组，并根据冠脉造影结果按照不同病变支数及Gensini评分将分成不同病变组，分析-11377位点基因型及基因频率的差异性。结果（1）冠心病组脂联素基因-11377位点多态性GC、GG基因型频率与对照组比较，显著高于对照组，差异有极显著性（χ^2=12．619，P〈0．05）；（2）冠心病患者脂联素-11377位点G等位基因频率显著高于正常人（χ^2=11．291，P〈0．05）；（3）根据冠脉造影结果冠脉不同病变支数各组比较，脂联素-11377位点基因型差异无显著性（χ^2=11．575，P〉0．05），而等位基因频率具有显著差异性（χ^2=11．582，P〈0．05）；（4）按Genisini标准冠状动脉不同积分各组之间比较脂联素基因型间差异无显著性（χ^2=10．983，P〉0．05），但等位基因频率具有显著差异性（χ^2=8．978，P〈0．05）。结论脂联素SNP-11377G／C各种基因型与冠心病有关，与冠状动脉粥样硬化病变程度无关，而等位基因频率不但与冠心病显著相关，并且与冠状动脉病变程度有关。     

CD14启动子-260位点基因多态性对糖尿病肾病的影响

目的探讨CD14启动子-260位点基因多态性对糖尿病肾病（DN）的影响。方法应用PCR直接测序法对437例2型糖尿病（T2DM）患者（T2DM组）及145例正常者（对照组）的CD14启动子C-260T基因多态性进行分析。结果两组CD14启动子-260位点基因型分布及等位基因频率均无统计学差异（P〉0．05）;非DN与DN患者比较,其CD14启动子-260位点CC基因与CT＋TT基因有统计学差异（P〈0．05）。结论CD14启动子-260C／T基因多态性与糖尿病发病无相关性,但其CC基因是T2DM患者进展为DN的遗传学风险因素。     

脂联素基因单倍型与汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨脂联素基因多态性及其单倍型与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法入选T2DM患者202例,糖尿病家族史阴性的非糖尿病个体（NDM）143例。采用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）方法对脂联素基因SNP-11391、SNP-11377、SNP-4522、SNP＋45和SNP＋331位点进行基因分型,并构建单倍型。评估以上5个多态性位点及构建的单倍型与T2DM的相关性。结果T2DM组和NDM组脂联素基因SNP-11391、SNP—11377、SNP～4522、SNP＋45和SNP＋331基因型和等位基因频率差异无统计学意义。T2DM组和NDM组SNP—11377C—SNP-4522T单倍型频率差异有统计学意义（P〈0．05）。结论脂联素基因SNP-11377C—SNP-4522T单倍型与T2DM相关,且可能增加患T2DM风险（OR=1．60,95％CI：1．09～2．35）。     

2型糖尿病患者脂联素及脂联素基因启动子区多态性与白蛋白尿的相关性

目的 研究2型糖尿病患者血浆脂联素水平及脂联素基因启动子区-11377位点单核苷酸多态性(SNP)与尿白蛋白排泄率(UAER)之间的关系.方法 按1999年世界卫生组织制定的糖尿病诊断标准,自2006年4月至2009年4月选取福建医科大学附属第二医院内分泌科2型糖尿病患者403例,根据24 h UAER分为正常组(UAER<30 mg/24 h,NAU组)201例、微量白蛋白尿组(30 mg/24 h≤UAER<300 mg/24 h,MiAU组)134例和大量白蛋白尿组(UAER≥300 mg/24 h,MaAU组)68例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测脂联素基因启动子区SNP-11377C→G多态性.同时检测血浆脂联素、血脂、血糖、空腹胰岛素、血肌酐和内生肌酐清除率.脂联素水平与临床指标的相关性采用简单相关分析和偏相关分析.结果 脂联素水平随UAER增高呈递增趋势[NAU、MiAU、MaAU组分别为6.33(0.10～24.32)mg/L,6.97(0.25～20.12)mg/L,9.38(1.88～26.99)mg/L],MaAU组显著高于NAU和MiAU组(P<0.01).脂联素水平与血浆肌酐呈正相关(r=0.212,P<0.01),与肌酐清除率呈负相关(r=-0.157,P<0.05),与稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)呈负相关(r=-0.215,P<0.01).脂联素基因启动子SNP-11377C→G的基因型(CC型、CG型和GG型)和等位基因频率分布在NAU组、AU组间的差异无统计学意义(P>0.05).未发现启动子区SNP-11377C→G与脂联素水平有关.结论 2型糖尿病患者血脂联素随糖尿病肾病进展白蛋白尿加重而增高.未发现福建地区2型糖尿病患者脂联素基因启动子区-11377C→G多态性与UAER明显相关.     

昆明汉族2型糖尿病肾病与AT1R基因A1166C多态性关系

运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测184例T2DM患者,其中110例为DN者[DN( )组]、74例为无肾病者[DN(-)组]及56例正常对照组(NC组)的AT1R基因多态性.结果 (1)昆明汉族正常人群中AT1R基因型AA型86%,AC型14%,CC型未检出;A等位基因频率93%,C等位基因频率7%.(2)T2DM组与NC组A1R基因T的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P＞0.05).(3)DN( )与DN(-)中AT1R基因的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P＞0.05).结论 (1)昆明地区汉族正常人群AT1R基因多态性频率分布具有一定的地区特征.(2)昆明汉族T2DM及2型DN与AT1R基因A1166C多态性无关.     

抵抗素基因+299G/A多态性与T2DM并高血压病的相关性

目的研究抵抗素基因＋299G／A多态性与中国北方地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）并高血压病的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测北方地区汉族人群261例T2DM患者的抵抗素基因内含子2区299G／A突变。结果T2DM组GG、GA、AA基因型及G／A等位基因频率与非T2DM组比较有显著统计学差异（P〈0．01）；T2DM组GG基因型携带者空腹血糖明显高于AA基因型携带者（P〈0．05）。多元线性逐步回归分析显示，抵抗素基因＋299G／A与收缩压、舒张压无明显相关性。结论抵抗素基因＋299G／A多态性与T2DM有关．与高血压病元明显相关性。     

IL-6基因启动子区-634C/G多态性与糖尿病肾病的相关性

目的 探讨白细胞介素6（IL-6）基因启动子区-634C／G多态性与糖尿病肾病（DN）的关系。方法 在昆明地区汉族人中，应用PCR—RFLP方法和等位特异PCR（ASPCR）方法，对246例2型糖尿病（T2DM）患者（正常白蛋白尿组88例，微量白蛋白尿组93例，大量白蛋白尿组65例）和101例健康对照者（NC组）的IL-6基因启动子区-634C／G多态性进行检测。结果 （1）微量白蛋白尿组、大量白蛋白尿组、微量、大量白蛋白尿组的G／G基因型频率均高于正常白蛋白尿组（P=0．001），大量白蛋白尿组亦高于微量白蛋白尿组（P=0．045）。（2）大量白蛋白尿组和大量、微量白蛋白尿组的G等位基因频率均高于正常白蛋白尿组（P=0．031），大量白蛋白尿组亦高于微量白蛋白尿组（P=0．005）。（3）T2DM组中，GG基因型组UAER明显高于CG、CC基因型组（P〈0．01）。（4）Logistic回归分析表明：IL-6基因启动子区-634G／G基因型、病程是DN发生的危险因素。结论在昆明地区汉族人中，IL-6基因启动子区-634G／G基因型可能是DN发生的危险因素，此基因型携带者UAER明显增高；G等位基因可能是DN发展的危险因素之-。     

肝脂酶基因启动子-514C／T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病的相关性研究

目的探讨肝脂酶（HL）基因启动子区-514C／T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病（CKD）的相关性。方法纳入T2DM患者（T2DM组）164例,根据UAlb水平再分为CKD亚组（CKD,n=108）和无CKD亚组（CKD0,n=56）;另选健康对照者（NC组）91名。运用限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对各组HL基因启动子区-514C／T多态性进行检测,并比较各组间基因型和等位基因频率及相关资料。结果（1）CKD亚组C／T＋T／T基因型和T等位基因频率高于CKD0亚组（P〈0．05）;（2）NC组与T2DM组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）;（3）T2DM组中C／T＋T／T基因型患者TG水平高于C／C基因型患者（P〈0．05）;（4）Logistic回归分析表明,HL基因启动子区514C／T基因多态性与CKD相关。结论HL基因启动子区=514T等位基因可能是CKD发生的遗传易感因素。     

壮族人群MCP-1基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病相关性研究

目的探讨壮族人群单核细胞趋化蛋白1（MCP-1）启动子区A-2518G基因多态性与血清中MCP-1含量与糖尿病（DM）及糖尿病肾病（DN）的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对150例T2DM患者[正常白蛋白尿（D0）组51例,微量白蛋白尿（D1）组54例,临床白蛋白尿（Dz）组45例]和70名健康对照者（NC组）的MCP-1基因启动子区A-2518G多态性进行检测,比较各组间基因型频率和等位基因频率。同时检测66例T2DM、70名NC者MCP-1水平。结果DN（D1＋D2）组的GA、AA基因型频率和A等位基因频率高于D0组（P〈0．01）。D1和D2组间基因型频率和等位基因频率无统计学差异。D0组与NC组间基因型频率有统计学差异,但等位基因频率无统计学差异。GG、GA的人群MCP-1表达水平较AA型者高（P〈0．05）。Logistic回归分析表明MCP-1基因启动子区A-2518G多态性、病程与DN显著相关,GA和AA基因型及病程〉5年是DN发生的危险因素。结论壮族人群中MCP-1基因启动子区A-2518GGA、AA基因型可能是DN发生的危险因素;病程〉5年可能是DN进展的危险因素。MCP-1启动子区A-2518G基因多态性可影响MCP-1水平。     

我国2型糖尿病人群脂联素基因多态性与冠心病的相关性研究

目的研究我国2型糖尿病（T2DM）人群脂联素基因多态性是否与冠心病（CHD）风险的相关性。方法以190例T2DM患者为研究人群,其中159例伴有CHD;31人为对照组。应用PCR-RFLP技术对脂联素基因单核苷酸多态性（SNPs）-11365,-3964,＋45及＋276进行基因型和基因频率分析,并采用病例-对照方法,研究脂联素基因多态性与CHD的风险关系。结果（1）脂联素基因SNP＋45T等位基因携带者CHD的风险有增加趋势（OR=1.782,P〈0.05）。（2）脂联素基因SNP＋276G等位基因携带者CHD的风险显著增加（OR=1.866,95%CI1.069-3.258,P〈0.05）。（3）脂联素基因SNP＋45、＋276TG单体型携带者CHD的风险增加（OR=1.998,P〈0.05）;GT单体型对CHD具有保护性作用（R=0.386,95%CI0.173-0.863,P〈0.05）。（4）脂联素基因SNPs＋45、＋276TT/GG基因型组合携带者CHD的风险显著增加（校正OR=4.856,P〈0.05）。结论在我国2型糖尿病人群中,脂联素基因单核苷酸多态性＋45、＋276与冠心病的风险相关。     

血管内皮细胞生长因子基因多态性与糖尿病肾病的相关性

目的研究血管内皮细胞生长因子（VEGF）基因多态性与糖尿病肾病（DN）的关系。方法单纯2型糖尿病（DM）组76例,DN组81例,健康对照（NC）组60例。UNIQ-10柱提取全血基因组DNA。标本基因型的判断用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性技术。Hardy-Weinberg平衡法检验各组基因频率的群体代表性。结果（1）DN组VEGF-460和＋405CC基因型频率和C等位基因频率明显高于DM组和NC组。（2）-460位点CC基因型DN患病率明显高于CT和TT基因型。＋405位点CC基因型DN患病率明显高于CG和GG基因型。（3）显示VEGF-460和＋405基因多态性均为DN发生的独立危险因素。结论（1）VEGF-460C/T基因多态性与DN发生有关。C等位基因可能是DN易感基因。（2）VEGF＋405G/C基因多态性与DN发生有关。C等位基因可能是DN的易感基因。