中国人内源性高甘油三酯血症载脂蛋白AⅠ基因多态性的研究

应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）对７４例正常人及６９例内源性高甘油三酯血症（ＨＴＧ）患者载脂蛋白（ａｐｏ）ＡⅠ基因的限制性片段长度多态性（ＲｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎＦｒａｇｍｅｎｔｓＬｅｎｇｔｈＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＲＦＬＰ）进行了研究。检测的ａｐｏＡⅠ基因位点有：ＭｓｐⅠ（内含子３Ｃ－Ｇ突变）、ＸｍｎⅠ（５′非编码区）及ＰｓｔⅠ（３′非编码区Ｇ－Ｃ突变）。结果表明，ＨＴＧ组及对照组均以Ｍ１、Ｘ１及Ｐ１等位基因为主，大多数为Ｍ１Ｍ１、Ｘ１Ｘ１及Ｐ１Ｐ１纯和子基因型；少见的Ｍ２及Ｘ２等位基因频率显著高于欧洲白种人（０．２９３ｖｓ０．１１１，Ｐ＜０．００６及０．２８６ｖｓ０．１３０，Ｐ＜０．００４），而Ｐ２等位基因频率则未见差异（０．０７１ｖｓ０．０４６，Ｐ＞０．０５）。与对照组比较，除少见的Ｍ２等位基因频率ＨＴＧ组有增加趋势外（０．３５３ｖｓ０．２９３，Ｐ＞０．０５），其余则未见差异。在所研究的对象中，具有Ｍ２Ｍ２基因型者血清ａｐｏＣⅢ水平及ＴＧ／ＨＤＬ－Ｃ比值较Ｍ１Ｍ２及Ｍ１Ｍ１基因型者明显升高（Ｐ＜０．０３及Ｐ＜０．０４），血清ＴＧ、ＴＣ、ａｐｏＣⅡ及ａｐｏＥ水平有增加趋势。具有Ｐ１Ｐ２及Ｐ２Ｐ２基因型者，血清     

高甘油三酯血症患者血清载脂蛋白CⅢ含量分析

目的对高甘油三酯血症患者血清载脂蛋白CⅢ含量进行分析。方法随机选取2009年7月—2012年3月期间在该院进行健康体检的148名健康人群及高甘油三脂血症患者76例,将其分为对照组和观察组。其中观察组中男女各74例,对照组中男性36例,女性40例。对两组人群的相关血清指标进行分析对比。结果观察组患者的血清中apoAl、apoAl/apoB指标明显低于对照组人群（P〈0.05）,其它各项指标均明显高于对照组人群。而在观察组内,患者的血清载脂蛋白CIII水平和血尿酸、总胆固醇呈正相关。结论对载脂蛋白CIII进行检测能够直观地把握患者脂质的代谢状况,对高甘油三酯血症及高血尿酸症等疾病的防治和预后具有积极的意义,同时也为新药的研制提供了实验数据基础。     

高甘油三酯血症患者血清载脂蛋白CⅢ含量分析

目的:研究高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)患者载脂蛋白CⅢ(apolipoproteinCⅢ,apoCⅢ)含量变化特点及其与血脂之间的相关性。方法:测定110例HTG患者及74例血脂正常者血清apoCⅢ含量及各项血脂水平,分析apoCⅢ与其他血脂指标的相关性。结果:HTG组与对照组比较血清甘油三酯(TG)、胆固醇(CH)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(apoA1)、载脂蛋白B(apoB)、apoCⅢ水平有明显差异(P<0.05或0.01);Pearson相关分析显示,HTG组apoCⅢ与TG、CH有良好的相关性(P<0.01)。结论:临床检测血清apoCⅢ含量可用于高血脂相关疾病的诊断及疗效监测。     

中国人内源性高甘油三酯血症患者对氧磷酶基因192位Gln-Arg多态性的研究

目的　探讨内源性高甘油三酯血症 (HTG)患者血脂及载脂蛋白含量改变是否与对氧磷酶(PON)基因变异有关。方法　应用多聚酶链反应 (PCR)对 12 8例 HTG患者及 12 9例正常对照 PON基因酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFL P)进行鉴定。血脂用酶法测定 ,血清 apo A 、A 、B10 0、C 、C 及 E用本校载脂蛋白研究室研制的 RID试剂盒测定。结果　 HTG患者和正常对照组 PON基因均以 QR基因型为主 ,其频率分别为 0 .5 81和 0 .5 15。正常对照组和 HTG组 PON基因 R等位基因频率分别为 0 .5 2和 0 .5 6 ,两者无显著差异 (P>0 .0 5 )。正常对照组 PON基因具有 QQ基因型者其血清 apo A 水平较 RR基因型者显著为高 ,而 apo B水平则显著降低 (P<0 .0 5 ) ;HTG组具有 QQ基因型者其血清 apo A 及 A 水平则较 RR基因型者显著为低 (P<0 .0 5 ) ,而apo E水平则显著为高 (P<0 .0 5 )。结论　 HTG患者血清 HDL- C及 apo A 的降低及 apo E的升高可能与 PON基因 Q型等位基因有关联     

中国人内源性高甘油三酯血症载脂蛋白AⅠ基因多态性的研究

应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）对７４例正常人及６９例内源性高甘油三酯血症（ＨＴＧ）患者载脂蛋白（ａｐｏ）ＡⅠ基因的限制 片段长度多态生（Ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ Ｆｒａｇｍｅｎｔｓ Ｌｅｎｇｔｈ Ｐｌｏｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＲＦＬＰ）进行了研究。检测的ａｐｌＡⅠ基因位点有：ＭｓｐⅠ（内含子３Ｃ－Ｇ突变）、ＸｍｎⅠ（５′非编码区）及ＰstⅠ（３′非编码区Ｇ－Ｃ突变）。结果表明，ＨＴＣ组及对照组均以Ｍ１、Ｘ１及     

中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白CⅢ基因SstⅠ酶切位点多态性关联的研究

中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白ＣⅢ基因ＳｓｔⅠ酶切位点多态性关联的研究张秋萍，刘秉文，刘宇等。华西医科大学生物化学与分子生物学研究所。中华医学遗传学杂志１９９７；１４（４）∶２０７为观察中国人载脂蛋白ａｐｏＣⅢ基因变异的频率及其与内源性高甘油三...     

中国人内源性高甘油三酯血症患者对氧磷酶基因192位Gln—Arg多态性的研究

OBJECTIVE: To investigate the 192 Gln-Arg polymorphism of paraoxonase (PON) gene and its relationship with serum lipids and apolipoproteins (apo) levels in patients with endogenous hypertriglyceridemia in Chinese population in Chengdu area. METHODS: The genotype and allele frequencies of paraoxonase gene 192 Gln-Arg polymorphism were assayed by polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism (RFLP). Serum lipids were measured by enzymatic kits and apolipoproteins AI, A II, B100, C I, C II and E were measured by the RID kits developed by the Apolipoprotein Research Unit of this university in 128 HTG patients whose fasting serum TG levels were > or = 2.26 mmol/L and 129 healthy subjects whose fasting serum TG levels were < 1.82 mmol/L and TC levels < 6.2 mmol/L from a population of Chinese Han nationality in Chengdu area. RESULTS: Both in HTG group and control group, the QR genotype of PON gene was the major one, and the frequencies were 0.515 and 0.581 respectively. No differences were found in PON gene Gln-Arg polymorphism between the HTG group and the control group. In the control group, the QQ genotype of PON gene was found to have higher serum apoA I levels, compared with the RR genotype (P < 0.05). But in the HTG group, when compared with the RR genotype, the QQ genotype was found to have lower serum apoA I and A II levels and higher serum apoE levels. CONCLUSION: These may be an association of the QQ genotype of the paraoxonase 192 Gln-Arg polymorphism with the decrease of serum apoA I level and the increase of serum apoE level in endogenous hypertriglyceridemica.     

内源性高甘油三酯血症者血浆脂蛋白中脂质和载脂蛋白组成及分布的初步研究

对7例内源性高甘油三酯血症者(HTG)及4例血脂正常者血浆的VLDL、IDL、LDL、HDL_2及HDL_3中脂质及载脂蛋白(apo)AI、B100、CⅡ、CⅢ、E的组成和分布进行了比较研究。HTG者VLDL富含甘油三酯、胆固醇及磷酯,其apoCⅡ、CⅢ的含量显著增加;HDL中甘油三酯含量增加,而胆固醇、apoCⅡ及CⅢ含量显著减少;HDL_2中apoA I含量减少。VLDL和HDL这种组成异常可能系胆固醇和apoC由HDL向VLDL转移增加而引起脂质和载脂蛋白分布异常所致。     

内源性高甘油三酯血症患者血浆VLDL、LDL及HDL脂质与载脂蛋白组成的研究

对２０例正常人及２０例内源性高甘油三酯血症（ＨＴＧ）患者的血浆及血浆ＶＬＤＬ，ＬＤＬ、ＨＤＬ的ＴＧ、ＦＣ、ＣＥ、ＰＬ以及ａｐｏＡⅠ、ＡⅡ、Ｂ１００、ＣⅡ、ＣⅢ、Ｅ的组成及含量进行了全面分析。结果表明：内源性ＨＴＧ患者空腹血浆ＴＧ、ａｐｏＣⅡ、ＣⅡ及Ｅ显著增加，ＨＤＬ－Ｃ及ａｐｏＡⅠ显著降低，而且其血浆ＶＬＤＬ、ＬＤＬ、ＨＤＬ的组成明显异常，即ＶＬＤＬＴＣ、ＣＥ、ＦＣ、ＰＬ以及ＶＬＤＬａｐｏＢ１００、ＣⅡ、ＣⅡ、Ｅ均显著增加，ＨＤＬＴＧ增加，ＣＥ及ａｐｏＡⅠ、ＣⅡ、ＣⅢ和Ｅ显著降低ＬＤＬＴＧ及ａｐｏＢ１００增加，文内还对载脂蛋白的功能及其与脂质代谢的关系进行了讨论．探讨了内源性ＨＴＧ患者脂质及载脂蛋白异常的一些原因，为揭示ＨＴＧ的发生机理提供了有价值的资料。     

内源性高甘油三酯血症患者对氧磷酶基因909位G1y—Cys多态性的研究

目的 :探讨中国人群内源性高甘油三酯血症 ( HTG)患者血脂含量变化是否与对氧磷酶 ( PON1 )基因 90 9位 Gly- Cys多态性相关。方法 :应用多聚酶链反应 ( PCR)对 1 0 0例 HTG患者和 1 2 0例相匹配的正常对照者的 PON1基因酶切位点的限制性片段长度多态性 ( RFLP)进行研究。结果 :HTG患者和正常对照组 PON1基因均以 CG基因型为主 ,其频率分别为 0 .460和 0 .483;G等位基因频率分别为 0 .5 2 0和 0 .5 2 5 ,两者无显著性差异 ( P>0 .0 5 )。正常对照组与 HTG组间各基因型血浆血脂水平无统计学差异 ( P>0 .0 5 )。结论 :PON1基因 90 9位 Gly- Cys多态性与中国人 HTG无关联     

中国人动脉粥样硬化性脑梗塞与载脂蛋白B基因多态性关联的研究

目的:为观察中国人载脂蛋白B基因变异的频率及其与动脉粥样硬化性脑梗塞(ACI)的关联。方法:本文采用聚合酶链反应(PCR)对110例ACI患者及22例健康人的载脂蛋白B基因XbaI酶切位点限制性片段长度多态性(RLEP)进行了研究。结果:ACI患者及正常人均以X--为主要基因型,少见X -式团型,未见X 基因型,两组人群基因型分布处于Hardy-Weinberg平衡之中(P>0.05);少见的X 等位基因,其频率非常显著低于白种人(P均<0.01);ACI组X 等位基因频率明显高于正常对照组(0.057vs0.025,P<0.05);ACI组具有X -基因型与X--基因型者比较,血清ApoB水平明显升高(P<0.05);ACI组与对照组比较,血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白水平显著升高,高密度脂蛋白及载脂蛋白AI及载脂蛋白AploAL/ApoB比值显著降低。结论:载脂蛋白B基因XbaI位点 X 等位基因,与 ACI发生可能有一定关联;通过升高 ApoB水平进而影响脂质代谢,增加动脉粥样硬化的易感性。     

内源性高甘油三酯血症患者凝血及纤溶活性的改变及其与血脂、载脂蛋白的相关分析

目的　研究内源性高甘油三酯血症患者凝血及纤溶活性的改变及其与血脂及载脂蛋白的相关性。方法　测定内源性高甘油三酯血症 ( HTG)患者及正常对照者凝血酶原时间 ( PT)、活化部分凝血酶原时间 ( APTT)、组织型纤溶酶原活化物活性 ( t- PA)以及纤溶酶原活化物抑制物 - 1活性 ( PAI- 1)、血浆纤维蛋白原 ( Fg)含量和血清脂质及载脂蛋白含量。结果　 HTG患者 PT和 APTT较对照组显著缩短 ( P<0 .0 1,P<0 .0 5 ) ,Fg含量及 PAI-1活性显著增强 ( P<0 .0 1) ,t- PA活性无明显差异。 PT与 HDL - C水平呈显著正相关 ( r=0 .44 5 ,P<0 .0 1) ,与TG、apo C 、BG含量及 BMI呈负相关 ( r=- 0 .2 94,- 0 .3 2 0 ,- 0 .2 82 ,- 0 .2 72 ,P<0 .0 5 ) ,APTT与 TG及apo C 含量呈负相关 ( r=- 0 .3 45 ,- 0 .3 2 0 ,P<0 .0 5 )。 t- PA活性与 BG浓度呈显著负相关 ( r=- 0 .3 3 6,P<0 .0 1)。 PAI- 1活性及 Fg含量与 TG、apo C 、C 及 E含量呈正相关 ( r=0 .40 0 ,0 .40 8,0 .497,0 .45 4,P<0 .0 1及 r=0 .64 2 ,0 .5 81,0 .673 ,0 .3 0 4,P<0 .0 1) ,与 HDL - C水平呈负相关 ( r=- 0 .3 66,- 0 .5 2 4,P<0 .0 1)。结论　内源性高甘油三酯血症患者血浆凝血活性增加及纤溶活性降低与血脂异常有关     

载脂蛋白CⅢ基因多态性频率分布及与高脂血症患者关系的研究

目的探讨ApoCIII基因中,ApoCIII3175、ApoCIII3206基因型及等位基因频率及其与原发性高脂血症患者的相关性。方法采用病例-对照相关性研究策略,选择昆明地区汉族作为研究对象,对91例高脂血症患者及76例健康对照者进行了上述基因多态性检测。结果①76例健康者中,ApoCIII3175位点的CC、CG、GG基因型频率分别是0.421、0.553、0.026;C和G等位基因频率分别是0.697、0.303。ApoCIII3206位点的GG、GT、TT基因型频率分别是0.671、0.276、0.053;G和T等位基因频率分别是0.809、0.191。②91例高脂血症患者中,ApoCIII3175（CC、CG、GG）、ApoCIII3175（GG、GT、TT）位点的基因型和等位基因多态性频率与对照组比较,差异无显著性意义（p〉0.05）。③昆明地区91例高脂血症患者中的TC、TG、HDL-C、LDL-C水平在ApoCIII3175、ApoCIII3206各位点不同基因型间比较,差异无显著性意义（p〉0.05）。结论昆明地区汉族健康人群ApoCIII3175、ApoCIII3206基因多态性有地区特征;该地区汉族高脂血症患者中的ApoCIII3175、ApoCIII3206基因多态性可能与高脂血症可能有一定关联。     

载脂蛋白CⅢ基因多态性频率分布及与高脂血症患者关系的研究

目的 探讨ApoCⅢ基因中,ApoCⅢ3175、ApoCⅢ3206基因型及等位基因频率及其与原发性高脂血症患者的相关性.方法 采用病例一对照相关性研究策略,选择昆明地区汉族作为研究对象,对91例高脂血症患者及76例健康对照者进行了上述基因多态性检测.结果 ①76例健康者中,ApoCⅢ3175位点的CC、CG、GG基因型频率分别是0.421、0.553、0.026;C和G等位基因频率分别是0.697、0.303.ApoCⅢ3206位点的GG、GT、TT基因型频率分别是0.671、0.276、0.053:G和T等位基因频率分别是0.809、0.191.②91例高脂血症患者中,ApoCⅢ 3175(CC、CG、GG)、ApoCⅢ 3175(GG、GT、TT)位点的基因型和等位基因多态性频率与对照组比较,差异无显著性意义(p>0.05).③昆明地区91例高脂血症患者中的TC、TG、HDL-C、LDL-C水平在ApoCⅢ 3175、ApoCⅢ 3206各位点不同基因型间比较,差异无显著性意义(p>0.05).结论 昆明地区汉族健康人群ApoCⅢ 3175、ApoCⅢ 3206基因多态性有地区特征;该地区汉族高脂血症患者中的ApoCⅢ 3175、ApoCⅢ 3206基因多态性可能与高脂血症可能有一定关联.     

动脉粥样硬化性脑梗死患者载脂蛋白B基因XbaⅠ酶切多态性的研究

探讨动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）与载脂蛋白B基因XbaⅠ酶切多态性的关系。方法：以apoBcDNA片段（LB1．5）为探针，利用Southern印迹杂交技术，检测了56名汉族ACI患者和61名正常对照者的apoB基因XbaⅠ限制性片段长度多态性（RFLP）等位基因频率。结果：发现8．6kb（X~-）和5．0kb（X~+）两条杂交片段，X~+等位基因频率在ACI（0．143）和对照者（0.066）之间差异有显著性（x~2=4．28，P＜0．05）。结论：5．0kb片段可能与ACI有关。     

载脂蛋白B基因多态性与冠心病和血浆脂质水平的关联

关于冠心病与载脂蛋白B(ApoB)基因多态性关联的研究，国际上已有不少报道，但研究结果不尽相同。一般采用PCR技术检测ApoB基因上Xbal酶切位点、EcoR1酶切位点和3宋端串联重复序列(3′VNTR)位点多态性，也有的包括Ins／Del位点。上述检测手段把ApoB基因多态性分为3种形式：①限制性片段长度多态性(restriction fragment length poly-     

冠心病、高脂血症和低高密度脂蛋白血症患者载脂蛋白Al基因的多态性

本实验用分析基因限制性内切酶片段长度多态性(Restriction fragment length olymorphisms,RFLPs)技术,检测到中国人载脂蛋白AI(Apolipoprotein AI。Apo AI)基因3′端存一PstI多态位点,并发现该多态位点与低高密度脂蛋白(HDL)血症及冠心病有较密切的关系。     

广西地区壮、汉族人群apoCⅢ基因多态性研究

目的：研究广西壮、汉族人群载脂蛋白CⅢ（apocⅢ）基因多态性，以获得广西壮、汉族人群apocⅢ基因频率分布资料。方法：以apocⅢ基因为候选基因。应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测114例汉族人和107例壮族人的apocⅢ基因型。结果：广西壮、汉族人群S1和S2等位基因的频率分别为0．706比0．772比0．772和0．294比0．228（P＞0．05）。结论：广西壮、汉族人群apoⅢ基因多态性无显性差别。