痣样基底细胞癌综合征一例PTCH1基因突变研究

目的：检测1例痣样基底细胞癌综合征(Gorlin综合征)患者的PTCH1基因突变。方法：收集患者临床资料,提取患者及其3位相关亲属（患者的父母及妹妹）外周血DNA,采用PCR扩增PTCH1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列。同时以200例无关健康者外周血基因组DNA作对照。 结果：患者的PTCH1基因发生c.590G>A杂合突变,导致氨基酸发生p.W197X改变。患者的父母、妹妹及200例健康对照未见该基因突变位点。结论：PTCH1基因p.W197X突变很可能是本例患者Gorlin综合征的病因。     

基底细胞痣综合征的分子遗传学进展

基底细胞痣综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,其致病基因为PTCH,定位于9q22.3-q31,目前共报道突变112个,突变位点与临床表型无关。PTCH基因是一种肿瘤抑制基因,编码的蛋白能诱导细胞凋亡和抑制细胞增殖;PTCH突变激活Hedgehog信号通路,导致细胞无限制的增殖。     

痣样基底细胞癌综合征家系的PTCH1基因突变检测

目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点。结果:Sanger测序发现先证者和家系中2个患病成员均携带PTCH1基因9号外显子的第1 341位碱基A发生重复的移码突变(c.1341dupA),导致其编码的448位氨基酸发生移码突变(p.L448fs)。结论:PTCH1基因的检测为该家系提供分子诊断和预测。     

痣样基底细胞癌综合征一家系PTCH1基因突变分析

目的 对痣样基底细胞癌综合征一家系进行PTCH1基因突变分析。 方法 提取先证者（Ⅱ5）及Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ4的DNA,以50例健康人为对照。应用聚合酶链反应（PCR）、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。 结果 先证者PTCH1基因的1条等位基因第14号外显子上2137位胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代（c.2137C > T）,即CAG→TAG,导致终止密码产生（Q714X）,Ⅲ4也检测到相同突变。健康对照者中未检出该突变。 结论 PTCH1基因的无义突变（c.2137C > T）可能是引起该患者临床症状的特异性突变。     

痣样基底细胞癌综合征1例并文献复习

目的报道痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)1例,总结其临床特点及治疗效果,提高对NBCCS的认识。方法报告2007年至2019年在甘肃省人民医院确诊的1例NBCCS患者的临床表现、影像学表现及病理检查结果,并复习相关文献。结果 NBCCS为罕见的常染色体显性遗传性疾病,由PTCH1、PTCH2等多种基因的显性突变引起。临床主要表现为多发性基底细胞癌、多发性颌骨角化囊肿、掌角化障碍和颅内异位钙化、面部畸形(畸形眼、唇腭裂、严重眼畸形)及骨骼系统异常、多器官发育障碍等。临床诊断主要依赖诊断标准,PTCH基因检测可证实诊断。NBCCS涉及多个器官系统,治疗需多学科综合管理,定期复查CT、MRI等明确病变进展情况。结论 NBCCS临床罕见,发病机制尚未明确。临床医师应提高对该病的认识,减少临床误诊。     

基底细胞癌的分子遗传机制研究进展

基底细胞癌是一种最为常见的皮肤癌。近年来研究表明,SHH信号通路的变异在基底细胞癌的发生中起到一个关键的作用,SHH通路的重要成员包括SHH、PTCH1、SM0、GLI,SHH的失调与细胞的PTCH1基因突变相关,SMO的过度激活和转录因子GLI的异常导致多种细胞生长和增殖的基因转录表达上调,并促进了基底细胞癌的形成。SHH信号通路抑制剂对肿瘤的抑制作用为基底细胞癌的治疗提供了一个新的策略。     

皮肤基底细胞癌分子生物学研究进展

基底细胞癌是一种常见的皮肤恶性肿瘤，一系列研究发现，信号基因PTCH的突变与基底细胞癌的发生有密切关系，这极大的促进了基底细胞癌分子生物学研究机制的进程，现将近几年来有关于基底细胞癌发生的分子机制研究情况做一综述。     

燃煤型砷中毒皮损D9S287、D13S153位点微卫星不稳定性的检测

我们在既往对燃煤型砷中毒患者的研究中发现:与p16、p53基因紧密连锁的D9S319、TP53.PCR15两个微卫星位点存在微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)和杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)^[1]。为了进一步探讨砷中毒致皮肤癌的机制,我们又对与PTCH基因紧密连锁的D9S287及与Rb基因紧密连锁的D13S153两个微卫星位点进行检测。     

基底细胞癌分子生物学机制研究进展

基底细胞癌是最常见的皮肤恶性肿瘤。随着基因测序技术的进步,已发现多个基因参与基底细胞癌的发病机制。其中,PTCH1、SMO、GLI、SUFU的突变导致Hedgehog(HH)通路的异常激活、TP53基因突变与基底细胞癌关系最密切。此外,一些新基因及通路也参与基底细胞癌的形成及发展,包括Hippo-YAP通路、 MYCN/FBXW7基因、TERT基因、DPH3-OXNAD1基因等。本文回顾了近年来基底细胞癌研究的主要分子机制。     

寻常性银屑病患者甲损害临床及代谢特征分析

目的探讨寻常性银屑病患者甲损害特点及与临床表现、实验室指标和代谢综合征的相关性。方法选取80例寻常性银屑病患者,收集患者的人口学指标、临床及实验室检查结果,分析患者的甲损害特点,并分析甲损害与患者临床特征、实验室指标及代谢综合征的关系。结果 80例患者中,甲损害患者38例(47.50%),趾甲损害患者16例(20.00%)。与无甲损害患者相比,有甲损害的患者病程较长、病情较重,差异有统计学意义(P0.05);有甲损害的患者头皮、上肢、躯干及下肢的皮损面积比例较高,差异有统计学意义(P0.05);甲损害与头皮皮损面积具有相关性(P0.05)。两组患者白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞升高比例和代谢指标升高的患者比例差异均无统计学意义(P0.05)。结论寻常性银屑病患者多存在甲损害,与银屑病病程长短、疾病严重程度密切相关,甲损害与头皮皮损面积相关。     

陕西省70例新发麻风患者畸残情况分析

目的：分析陕西省2012-2017年新发麻风患者畸残情况。方法：采集中国麻风防治管理信息系统（LEPMIS）中陕西省新发患者数据，运用WPS office 2007软件建立数据库进行分析。结果：陕西省70例新发麻风患者1级畸残占42.86%、2级畸残占40.00%；周围神经累计损害351条，其中胫神经损害26.00%、尺神经损害25.00%、腓总神经损害19.00%、正中神经损害12.00%、耳大神经损害12.00%、面神经损害4.00%、桡神经损害2.00%、三叉神经损害0.00%；累及手足眼的2级畸残分别有17处、13处、11处。结论：麻风病所致周围神经损害严重的依次是胫神经、尺神经、腓总神经。     

银屑病患者甲损害的临床特征与严重程度及相关因素调查

目的分析银屑病甲损害的临床特征及银屑病甲损害的严重程度评分(m NAPSI评分)与各因素的相关性。方法选择本院2016年10月-2017年3月接诊的90例银屑病患者,根据是否合并指甲损害分为病例组和对照组,将两组进行对比。结果 90例患者中,合并甲损害有49例(54.44%),其中,8例关节型银屑病患者出现甲损害,与寻常性银屑病患者相比差异有统计学意义(P0.05)。合并甲损害的寻常性银屑病患者的PASI评分[7.9(2.6,12.3)]较无甲损害的寻常性银屑病的PASI评分[4(1.6,7.2)]更高(P0.05)。有甲损害的银屑病患者皮损更易累及面部、头皮(P0.05)。两组患者在性别、病程、舌的表现、有无在3个月内接受系统治疗、是否合并代谢性疾病、家族史等方面均无相关性(P0.05)。病例组中共出现11种不同的甲损害表现,其中甲凹点31例(63.27%),其余包括甲分离、甲下角化过度、甲纵嵴、油滴甲、裂片状出血、近端甲板碎裂、甲横纹、白甲、甲皱襞受累、甲营养不良。甲评分较低组与较高组比较,m NAPSI评分与PASI评分呈正相关(P0.05)。结论银屑病患者较常伴随甲损害,关节型银屑病患者合并甲损害的概率更高,甲凹点为最常见的甲损害,甲损害的严重程度与疾病严重程度相关。     

寻常性银屑病患者甲损害临床特征分析

目的 分析寻常性银屑病患者甲损害情况及其与银屑病临床表现、实验室指标及代谢综合征的关系。方法 回顾性收集2011年9月1日至2014年4月1日就诊于北京协和医院皮肤科门诊的315例寻常性银屑病患者的临床资料,分析其甲损害情况和特点,甲损害发生与患者临床特征、实验室指标及代谢综合征的关系。结果 315例寻常性银屑病患者中,156例（49.5%）有甲损害,其中甲凹点（57.7%）最常见,甲床角化过度（37.8%）、甲纵脊（34.0%）、甲剥离（28.2%）较为常见,而油甲（12.8%）及甲营养不良（3.8%）则相对较少。与无甲损害的患者相比,有甲损害的患者病程长（> 10年）且病情重（PASI > 10）,差异有统计学意义（χ2 = 8.234、14.200,均P < 0.01）,且有甲损害者PASI评分（中位数为9.10,P25、P75为3.88、18.38）明显高于无甲损害者［4.35（2.50,11.28）］（W = 21350.50,P < 0.001）。有甲损害者头皮、上肢、躯干及下肢皮损面积大于无甲损害者（W = 21744.0、23135.0、22743.5、22797.0,均P < 0.01）,且甲损害与头皮皮损面积有相关性（Pearson列联系数rc c = 0.224,P = 0.01）。有甲损害者中代谢综合征的伴发比例（9.0%,13/145）与无甲损害者（6.5%,10/154）差异无统计学意义（χ2 = 0.643,P = 0.423）。但银屑病甲损害与性别、银屑病家族史、发病早晚及实验室指标、代谢指标、BMI等无明显关联。结论 寻常性银屑病甲损害常见,与病程长短、疾病严重程度有关。     

甲损害在泛发性脓疱型银屑病中的临床意义

目的探讨甲损害在泛发性脓疱型银屑病发病中的临床意义。方法回顾性分析2010年1月-2013年12月在中国医学科学院皮肤病研究所皮内科收治的206例泛发性脓疱型银屑病患者的临床资料,比较伴有和不伴有甲损害患者的一般资料、实验室检查结果及治疗方法和疾病预后等临床资料。结果男性患者甲损害多于女性患者,有甲损害组患者平均年龄、体重均明显高于无甲损害组患者(P均0.05);甲损害组患者住院期间体温降至正常时间、无新发脓疱时间及住院天数明显高于无甲损害组患者(P均0.05)。结论泛发性脓疱型银屑病患者伴有甲损害可能预示病情较严重,对于评估病情及临床用药具有指导意义。     

非病毒性肝损害40例分析

回顾性分析1980至2000年我院住院明确的非病毒性肝损害40例资料,因药物诱发急性肝损害30例,酒精过量导致肝损害5例(1例死亡)、毒蕈导致肝损害5例(其中死亡2例),大部分预后良好,部分预后差。对药物、乙醇、毒蕈引起的肝损害应该引起重视,资料分析总结如下。1资料与方法1.1一般资料1980～2000年间我院收治的非病毒性肝损害患者40例,男性31例,女性9例。年龄6～20岁5例,21～59岁30例,60～75岁5例。30例药物性肝损害发病在3～15周,病程在0.5～1年。5例酒精性肝损害在饮酒后5年发病,病程5～10年。5例毒蕈性肝损害在服毒蕈后3h～1d天发病,病程2月～…     

皮肌炎肺损害26例分析

目的观察皮肌炎合并间质性肺损害的临床特点,提高临床医生对皮肌炎肺损害的认识。方法回顾性分析1993年1月~2004年12月本科皮肌炎合并肺损害患者的一般资料、诊断、治疗及转归情况。结果患者的临床表现以发热、咳嗽、咳痰、呼吸困难、胸痛为主要症状,皮肌炎肺损害症状不典型,本组26例中误诊8例,误诊率31%,死亡8例,病死率31%。结论皮肌炎肺损害症状不典型,体征不明显,易误诊、漏诊,如不及时诊治,常会导致严重后果。     

Behcet病55例皮肤损害的组织病理学观察

对Behcet病的45例结节性红斑样损害、5例毛囊炎样损害和5例Sweet病样损害的皮肤组织病理学进行观察。除Sweet病样损害伴表皮病变外,其余损害病变主要在真皮网状层和皮下脂肪组织内。主要为毛细血管和细静脉炎。毛囊炎损害为毛囊周围炎,与结节性红斑样一样,伴脓疡样表现。均以淋巴细胞浸润为主。指出这种血管炎既不同于淋巴细胞性血管炎,也不同于白细胞破碎性血管炎。     

脓疱疹表现的白塞病临床分析

白塞病（BD）是一种原因不明，以细小血管炎为病理基础、呈慢性进行性反复发作的多系统损害疾病，主要表现为复发性口腔溃疡，同时伴有复发性生殖器溃疡、眼损害，皮肤损害为结节红斑样损害、毛囊炎样损害．我科最近诊治了1例白塞病患者，表现为口腔和生殖器溃疡．     

儿童白血病皮肤、粘膜损害的临床分析

本文分析了180例儿童白血病患者的皮肤、粘膜损害情况，皮损发生率为40.6%。其中特异性损害6例（3.3%)，表现为绿色瘤、结节或肿块，非特异性损害包括紫癜、瘀斑、口腔粘膜损害、脓疱疹、荨麻疹、皮肤溃疡等。     

641例麻风病上肢神经损害的分析

目的：了解麻风患上肢神经损害的状况,为制定预防措施提供科学依据。方法;选择全市存活的麻风治愈及现症患为调查对象,统一培训调查,资料输入计算机统计分析。结果：麻风患上肢神经损害的发生率为40．7％,其中单侧损害（23．17％）高于双侧（17．52％）,现症及复发病人的损害（69．23％）高于治愈（40．46％）,多菌型患的损害（55．94％）高于少菌型（38．46％）。尺神经损害的发生率为36．63％,正中神经损害为16．95％,桡神经损害为2．35％,爪 形指继发关节强直为73．03％。麻风病期在2年以内发生上肢神经损害的少菌型患（50．95％）显高于多菌型（31．86）;麻风反应引起神经损害为43．37％。结论：兴化市麻风现症及复发病人的上肢神经损害高于治愈,尺神经损害第一,其次为正中神经、桡神经。单侧神经损害多于双侧,三分之二的神经损害是不可逆的。建议早期发现和规则联合化疗的同时,应定期检查神经功能并及时治疗无痛性神经炎,对有神经损害的病人进行自我护理教育和功能锻炼。