一个罗伯逊易位t(13;14)家系的细胞遗传学研究

本文报道一个罗伯逊易位t(13;14)家系。在此家系中先证者是低血钾性周期性麻痹患者,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为45,××,t(13;14)(13q~(ter)→13p~(11)∶∶14q~(11)→14q~(ter))。其母亲及姊核型正常,父亲及兄核型均为45,XY,t(13;14)(13q~(ter)→13p~(11)∶∶14q~(11)→14q~(ter)),认为先证者及其兄的易位核型来自父亲。但罗式易位与周期性麻痹无直接关系。     

新发现t(6:16)平衡易位核型

在我室进行外周血淋巴细胞染色体检查507例中发现一例不育症患者染色体核型为t(6:16)平衡易位。经请医学遗传国家培训中心细胞遗传研究室夏家辉主任,李麓云副主任鉴定并查阅国内外资料未见有报导,属世界首报。现简要报告如下: 资料①患者××,编号477,男性,31岁,因结婚五年爱人不孕,1986年2月22日来我室就诊。患者发育正常,营养中等,身高169cm,体重60kg,表型正常,精液常规检查正常。染色体检查结果,经外周血淋巴细胞培养G显带核型分析发现为t(6:16)平衡易位。计数患者50个细胞,核型分析5个细胞,为46,XY,t(6:16)(6p~(ter)→6q~(21)::16p~(13)→16p~(ter),16q~(ter)→16p~1::6q~(21)→     

12对自然流产史夫妇外周血染色体分析

我科遗传咨询门诊随机地对具有自然流产史夫妇双方进行了外周血染色体检查,共12对夫妇24例,其中正常核型者19例,异常核型者5例。5例中,平衡易位者1例,核型为46,XY,t(5;15)(5qter→5p~(16)∷15q~(22)→15qter;15Pter→15P~(22)∷5p~(16)→5pter);属于所谓正常     

一家三代染色体t(4;9)平衡易位病例报告

我院产科优生咨询门诊于1983年1月17日对一位患有结缔组织病的孕妇进行外周血培养作G带检查,发现其染色体核型为:46,xx,-4-9+t(4P~(ter→cen→)4q~(35)∷9q~(22)→9g~(ter))+t(9P~(ter→cen→)9q~(22)∷4q~(35)→4q~(ter)),为此对其兄妹及上下代作家系调查,见其母、妹及子的染色体核型均与之相同,现作如下报告。     

罕见的染色体12;15号平衡易位携带遗传

先证者黄××,女,26岁,结婚三年,流产三次,每次均发生在孕2~+月,为查明流产原因,夫妇双方来遗传咨询。查体:夫妇双方表型正常,男方生殖器及精液常规检查均正常,先证者身高162cm,皮纹学、内外生殖器均正常.染色体检查:男方核型46,XY;先证者核型发现一条15号染色体长臂断裂易位到12号长像12号长臂的末端易位到15号,核型为46,XX,t(12;15)(12Pter→12q~(21)∷15q~(13)→15qter)(15Pter→15q~(13)∷12q~(21)→12qter)。家系调     

世界首报7例染色体异常核型

本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY, 21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY, 21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。     

家族性染色体断裂易位热点

染色体结构畸变起源于染色体的断裂和变位重接。文献中尚未见到关于结构畸变染色体在上下代的遗传传递中与其他非同源染色体再次发生结构性重排的报道。我室曾发现一例核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13),(13pter→13q34∶∶4q25→4q ter)(图1)的4q 部分三体型患儿(血273号),其父亲(血274号)、伯父(血456号)均为1/4染色体平衡易位携带者,核型为46,XY,t(1;4)(1p ter→1q43∶∶4q25→4q ter;4p ter→4q25∶∶1q43→1qt er)     

二代四例9号染色体臂间倒位报告

吴某,男,46岁,本人表型与智力正常,生三女均智力低下而作染色体核型分析。吴某为 46,xy,inv(9)(p~(13);q~(13)),其长女19岁、次女16岁、三女12岁染色体核型均为46,xx,inv(9)(p~(13);q~(13)),其妻表型及智力正常,其父母为姑舅结婚,吴某父亲染色体核型46,xy 正常。国外报道在新生儿调查中9号染色体臂间倒位发生率为0.95～1.2%。李麓云     

70对习惯性流产夫妇的染色体分析

本文对70对习惯性流产夫妇进行了 G 显带染色体核型分析,结果发现异常核型6例(4.29%包括性染色体嵌合体45,×0/46,××)3例(2.14%),罗伯逊易位3例(13/14易位2例,21/22易位1例)(2.14%)。其中1例(21/22易位)母亲核型正常,父亲为平衡易位携带者(21/22易位),女儿为易位型21三体,属一家三代遗传。另1例(13/14易位)的女儿亦为平衡易位携带者(13/14易位),其核型与母亲完全相同。     

Turner氏综合征3例实验室研究与临床分析

应用外用血染色体G显带、高分辨技术、中期X染色体复制技术和X小体检查,对有原发性闭经、体矮和性发育差的患者进行研究,确诊了部分缺失型、X等臂染色体型和X单体型Turner氏综合征,其核型分别为46,X,del(X)(p~(ter)→q~(13·1:));46,X,i(Xq);45,XO。说明应用现代细胞遗传学技术和临床研究对诊断Turner氏综合征有重要意义。     

染色体14q14q罗伯逊易位携带者引起习惯性流产1例报告

报告了1例罕见的染色体14q14q罗伯逊易位携带者,提示对早孕习惯性流产患者,在排除了生殖系统疾病及内分泌失调外,有必要对夫妇双方进行外周血染色体检查。     

习惯性流产、早死产夫妇及其家系的染色体研究

<正> 前言自1959年Lejeune首先报道先天愚型患者染色体异常以后,医学细胞遗传学发展很快,积累了很丰富的资料,作了大量遗传病人的染色体组型分析。70年以来建立的染色体分带技术,更大地改进了识别染色体结构的分辨力,借助它可以准确地辨认每一条染色体,可以检查出用常规制片法所     

1例复杂染色体易位伴男性不育患者的家系核型分析及文献复习

染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见。染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子受精后形成的胚胎遗传物质严重不平衡,往往表现出不育、不孕、流产、死胎或者胎儿畸形等不良后果的发生,本文就1例复杂染色体易位伴男性不育患者进行病例分析。     

染色体4号长臂和9号短臂移位的遗传分析

目的 探讨母子4号和9号染色体移位的遗传效应。方法 无菌采集外周血,采用微量淋巴细胞培养法进行染色体制作,G显带分析染色体核型,并通过调查病史分析其遗传效应。结果 母亲染色体核型为46,XX,t（4;9）（q31;p24）,其子染色体核型为46,XY,der（9）t（4;9）（q31;p24）mat。其子的异常9号染色体是由母亲遗传而来。结论 母亲为染色体平衡移位携带者,患儿的异常9号染色体为母源的,该母亲出生正常后代的几率仅为1／18,故加强婚前和产前染色体检查对预防染色体病儿出生意义重大。     

先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

作者自1989年以来，对220例先天性智能发育不全患儿进行了细胞遗传学研究，结果发现53例具有染色体异常，检出率为24．1％．异常核型共18个种类，涉及15号染色体，既有数目畸变，又有结构畸变，其中以21三体居多（66．0％）146，XX，t（4；14）（P16；q24）枝型为国内首报．对这些异常核型的成因进行分析，认为①与接触致畸因素有关；②由亲代遗传而来；③与母亲高龄有关。本文的研究结果揭示，广泛开展染色体技术，是诊断和预防智能发育不全、实行优生的一项重要措施。     

习惯性流产夫妇中的3;18平衡易位核型

本文观察了1对习惯性流产夫妇的染色体,其丈夫有46,XY,t(3;18)(3qter→3p22::18q23→18qter;18pter→18q23::3p22→3qter)平衡易位核型,并有一个1qh~+的标记染色体。他们曾不明原因地连续流产3次,大产1胎无脑儿。这个平衡易位携带者为产前检查提供了新的易位核型。     

一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断

目的: 对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法: 对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列（SNP array）及荧光原位杂交（FISH）检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果: 胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t（12;13）（q22;q32）。SNP array显示胎儿存在1q42.13q44重复（20 192 kb）及15q26.1q26.3缺失（13 293 kb）,核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNP array的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t（1;15）（q42.1;q26.1）携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der（15）t（1;15）（q42.1;q26.1）。即胎儿遗传了父亲的t（12;13）（q22;q32）平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论: 1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。     

Supernumerary chromosome marker Der(22)t(11;22) resulting from a maternal balanced translocation

Derivative 22 [der(22)] syndrome is a rare disorder associated with multiple congenital anomalies including pre-auricular skin tags or pits, conotruncal heart defects, and profound mental retardation. Der(22)t(11;22) is one of the causes of supernumerary chromosome markers (mar) in humans. We present a boy with developmental delay and multiple anomalies consistent with the supernumerary der(22) syndrome. Cytogenetic analysis showed an abnormal chromosome complement of 47, XY, +mar in all 50 cells analyzed. The karyotype of his mother showed a reciprocal translocation over the distal bands 11q23 and 22q11, respectively, i.e., 46,XX,t( 11;22)(q23.3;q11.2), and that of his father was 46,XY. Thus, the nature of the supernumerary chromosome markers was of der(22)t(11 ;22)(q23.3;q11.2). The clinical features, including craniofacial dysmorphism, hypotonia, psychomotor retardation, heart defects, and urogenital anomalies, were the combined effects of partial trisomies for both distal 11q and pericentromeric 22q.     

Two cases of deletion 5p syndrome: one with paternal involvement and another with atypical presentation

We report two cases of deletion 5p or cri du chat syndrome (CdCS) with different presentations and risks of transmission: one case with paternal chromosome 5 involvement and another, a de novo case with atypical clinical presentation. Cytogenetic analysis was performed on the two cases and their parents. GTG-banded karyotype analysis of Cases 1 and 2 revealed abnormal 46,XY,del(5)(p13-15) male karyotypes. For Case 1, the mother showed normal female karyotype while the father showed an abnormal karyotype involving a balanced translocation 46,XY,t(5;10)(p13;p15). For Case 2, however, both parents showed a normal karyotype pattern. In Case 1, the clinical features, particularly the distinct facial phenotype in combination with a characteristic cat-like cry and hypotonia, aided in the diagnosis at birth and the karyotype analysis was resolutive. The boy in Case 2 presented with atypical clinical features. Even though this patient had multiple syndromic features, the typical high pitched cat-like cry was not prominent. Instead, the patient manifested persistent stridor (from day three of life), which might have prevented the clinician from suspecting CdCS at birth. However, when this patient was presented at seven months of age for cytogenetic analysis, a confirmatory diagnosis of CdCS was established. For children with congenital abnormalities, an early clinical diagnosis confirmed through cytogenetic and molecular investigations, is important for providing personalised diagnostic and prognostic evaluation, and also for genetic counselling on the reproductive risk, particularly for patients with parental chromosome translocation involvement.