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目的探讨口周肌阵挛伴失神(PMA)的临床和脑电图特征,以提高对本病的认识。方法对2010年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的2例PMA患儿临床资料进行分析。结果 2例患儿均为学龄前儿童,2～4岁起病,临床发作以口周肌肉节律性抽动为突出表现,伴双眼凝视,不同程度意识障碍,持续时间短暂为数秒至十余秒,发作频繁。发作期脑电图为全导同步对称3Hz为主棘慢波放电,发作间期脑电图为全导散在或短阵片断发放的中高波幅棘波、棘慢波。两例患儿出生史、生长发育史均正常,均有癫痫家族史,1例2～3岁时有3次全身强直-阵挛发作,1例病程中有失神持续状态发作。2例患儿分别予丙戊酸钠或丙戊酸钠联合氯硝西泮治疗,服药后发作均有消失,其中1例随访10个月目前已无发作。结论 PMA是以频繁的失神和口周肌肉节律性肌阵挛为特征的特发性全面性癫痫综合征,视频脑电图对正确诊断本病有重要作用。     

儿童Jeavons综合征4例报告

目的探讨儿童Jeavons综合征的临床、脑电图特征及药物治疗效果。方法回顾性分析4例儿童Jeavons综合征患儿的临床、脑电图特征及治疗效果等临床资料。结果 4例患儿中女性3例、男性1例,起病年龄1~6岁。临床表现为反复特征性眼睑肌阵挛,伴或不伴失神发作。视频脑电图(VEEG)监测发作期脑电图,2例为全导对称同步3~6 Hz棘慢波或多棘慢波阵发,以闭眼诱发明显;2例为全导3.0~3.5 Hzδ节律发放。采用丙戊酸治疗2例、左乙拉西坦1例、丙戊酸联合左乙拉西坦1例。结果发作控制1例,发作减轻2例,发作仍频繁1例。结论 Jeavons综合征是一种特发性全面性癫综合征,发作主要为眼睑肌阵挛伴或不伴失神。VEEG对明确诊断有重要价值,丙戊酸钠或左乙拉西坦对控制发作有效。     

三种小儿癫癎发作电视录像脑电图分析

目的 探讨小儿典型失神发作（TAS）、额叶癫癎发作（FLES）及婴儿痉挛（IS）的临床表现、发作间期及发作时脑电图的特点。方法 对经电视录像脑电图（Video-EEG）监测后诊断为TAS、FLES及IS患儿的临房和脑电图资料进行回顾性分析。结果①TAS32例发作87次,其中复杂性失神28例。发作时脑电图为双侧对称同步的3Hz棘慢波。发作间期睡眠时棘慢波发放不规则。②FLES18例43次,15例具有2种或2种以上发作形式。14例发作间期睡眠时有额区棘（慢）／尖（慢）波,16例发作时额区出现癫癎性放电。③IS 17例22次,发作间期浑醒时均为高峰节律紊乱,睡眠期各导棘慢波趋向同步化。发作时为全导弥漫性单个高幅慢波及波幅低平等。结论TAS、FLES及IS的临床表现、发作时和发作间脑电图各有特点,在诊断时要综合分析。Video-EEG有助于上述发作频繁的小儿癫癎发作的准确诊断。     

口周肌阵挛伴失神2例临床和脑电图分析

目的探讨口周肌阵挛伴失神(POMA)的临床特点、脑电图特征及治疗。方法回顾2例POMA患儿的临床表现、脑电图特征及治疗效果,并结合文献进行分析。结果 2例患儿均以热性惊厥起病,发作表现为口周肌肉节律性抽动,伴有失神、意识障碍,发作次数较频繁,每次持续数秒至10 s。发作期脑电图特征为广泛性3 Hz棘慢波、慢波阵发,发作间期脑电图特征为中-极高波幅棘慢波、慢波散发或短阵发放。头颅影像学均正常,1例智力、运动发育稍落后,1例有癫痫家族史。2例患儿均予丙戊酸钠治疗,服药后均能控制发作,其中1例停药后复发。结论 POMA是以失神发作伴突出的口周肌阵挛为特征的特发性全面性癫痫综合征,视频脑电图对明确诊断有重要价值。     

儿童失神癫癎的临床和视频脑电图特点与诊断标准探讨

目的 根据儿童失神癫癎(CAE)的临床及视频脑电图(VEEG)特点,探讨CAE的诊断标准.方法 以"失神发作"及"3 Hz全导棘慢波"为关键词,检索本院VEEG数据库,通过阅读病例资料排除其他典型失神发作相关癫癎综合征,将临床和EEG特点符合1989年国际抗癫癎联盟(ILAE)CAE诊断标准的患儿,进一步采用2005年Panayiotopoulos提出的CAE诊断标准进行评估.结果 共37例患儿符合1989年ILAE的CAE诊断标准,发病年龄3～11岁;失神发作频率5～60次/d;伴全面强直阵挛发作2例(5.4%).过度换气试验诱发失神发作阳性率100%.患儿VEEG均监测到失神发作,仅表现为单纯失神7例(18.9%),仅表现为复杂失神25例(67.6%),既有单纯失神又有复杂失神5例(13.5%);同期EEG为双侧对称同步的3 Hz棘慢波暴发,持续时间3～40 s,其中4～20 s 33例,4例(10.8%)发作期有双棘慢波.发作间期29例(78.4%)睡眠期有全导棘慢波(GSW)片段发放,部分于困倦时(10例)或清醒时(9例)亦有GSW片段发放,GSW多不规则、不对称;17例(45.9%)发作间期有多棘慢波;22例(56.8%)有局灶放电,主要位于前头部;3例(8.1%)发作间期EEG末见异常.37例中仅7例(18.9%)完全符合2005年Panayiotopoulos提出的CAE诊断标准.结论 符合1989年ILAE诊断标准的CAE患儿,仅有少数符合Panayiotopoulos 2005年的新诊断标准;新的CAE诊断标准过于严格,使部分患儿分类困难.     

颈部肌阵挛伴失神发作2例报告并文献复习

目的探讨儿童颈部肌阵挛伴失神发作的临床特征。方法回顾分析2例以颈部肌阵挛伴失神为发作类型的儿童癫痫的临床和脑电图特征,并复习相关文献。结果 2例均为男孩,起病年龄分别为7岁9个月、9岁10个月,出生史及生长发育史无异常,无遗传性疾病及癫痫家族史。头颅影像无异常。视频脑电图(VEEG)显示背景节律无异常,发作间期睡眠期记录到前头部或广泛性棘波、棘慢波,发作均表现为节律性摇头运动伴头颈向一侧偏转,伴意识障碍,持续约6～13 s;发作期脑电图为广泛性极高波幅3 Hz左右棘慢波节律爆发,一侧胸锁乳突肌伴有与棘波同步的约50 ms节律性肌电爆发且伴有强直电位,过度换气能诱发发作,无光敏感。基因检测无异常。患儿经丙戊酸钠治疗后发作控制。文献检索国外共报道经VEEG证实为颈部肌阵挛伴失神发作患儿4例,起病年龄为4岁9月～12岁,1种或2种抗癫痫药物治疗4个月～3年后发作控制。结论颈部肌阵挛伴失神发作是一种具有独立脑电-临床特征的全面性癫痫发作类型。     

Lennox-Gastaut综合征的临床及脑电特征研究

目的　总结Lennox Gastaut综合征 (LGS)的临床及脑电特征。方法　对 32例LGS住院患儿的临床资料进行分析。结果　起病年龄 11个月至 13 5岁。 32例均有 2种或者 2种以上的癫疒间 发作形式 ,最多者达 5种发作形式 ,以强直发作、不典型失神、肌阵挛发作、失张力发作较常见。有病因可寻者 2 1例。脑电图 17例表现为背景波异常 ,32例均有全导爆发的 1 5～ 2 5Hz慢的棘慢波。睡眠期慢的棘慢波发放增多 ,其中有 4例慢的棘慢波持续发放。 9例在睡眠期有 10～ 12Hz的快节律出现。 2 5例有不同程度的智力损害。 7例用丙戊酸或丙戊酸加氯硝基安定发作控制 ,其余 2 5例用上述两种药物发作不能完全控制。结论　LGS的特点是 :(1)形式多样的癫疒间 发作 ;(2 )脑电图有 1 5～ 2 5Hz慢的棘慢波 ,睡眠期慢的棘慢波增多 ,甚至持续发放 ,部分患儿有 10～ 12Hz的快节律出现 ;(3)多数患儿有智力发育落后 ,对抗癫疒间 药物疗效差。少数患儿智力发育正常 ,无病因可寻 ,对抗癫疒间 药物疗效好 ,可能为特发性。     

典型失神发作及其相关癫综合征研究进展

典型失神发作(typical absence seizures)曾被称为小发作(petit mal),是一种非惊厥性的、短暂的全面性癫发作类型.临床主要表现为突然的意识损伤, EEG表现为全导3 Hz棘慢波爆发[1,2].     

典型失神发作及其相关癫痫综合征研究进展

典型失神发作（typical absence seizures）曾被称为小发作（petit mal）,是一种非惊厥性的、短暂的全面性癫痫发作类型。临床主要表现为突然的意识损伤,脑电图（electroencephalography, EEG）表现为全导3Hz棘慢波爆发[1-2]。典型失神发作是特发性全面性癫痫（idiopathic generalized epilepsies, IGE)的主要发作类型之一,其临床和EEG表现与其相关的癫痫综合征有关     

伴广泛节律性δ活动的失神性癫痫发作

过度换气是诱发广泛棘慢波活动的临床失神性癫痫发作的有效激活过程。儿童过度换气期间,常见有高波幅δ活动,一贯地认为是一种正常发育现象。作者报告7例儿童,证实有可复现的临床失神小发作,并伴有过度换气诱发或自发的广泛高波幅节律性δ活动放电。方法 7例患者都有凝视小发作或无反应发作的主诉。过度换气期间,观察到全部患者均有临床无反应小发作,但无广泛棘慢波或棘波活动,而有广泛高波幅节律性(?)活动长程放电。其后,另外进行了临床电生理研究,并对某些患者做了6小时EEG和电视     

眼睑肌阵挛癫癎误诊为抽动障碍一例

患儿,男,8岁,因反复抽搐5年伴眨眼3年就诊.患儿5年前出现热性惊厥,每年1～2次,3年前出现无热抽搐,表现为强直发作,每年2～3次,并且出现眨眼,每次发作2～3 s.发作无明显诱因,有时每天发作数十次,有时数天未见发作,当地医院诊断为"多发性抽动"给予"氟哌啶醇"和"安坦"逐渐加至各3 mg,2次/d,发作未控制.后于我院就诊行视频脑电图(VEEG)检查见:患儿清醒时出现3～5次/s的眨眼,每次持续3～4 s,脑电图(EEG)见广泛不规则的4～6 Hz棘慢和多棘慢波;8 Hz闪光刺激可见每秒3～6次的眨眼,眼球上翻,亦见伴眼睑抽动而无睁眼,头部呈2～4次/s强直性后仰并向右侧偏转,EEG见3.5～5 Hz同步的棘慢波和多棘慢波发放(图1);10 Hz闪光刺激亦见上述相同发作,另见每秒2～3次的上肢尤其是肩部的上抬内收,下肢略屈曲,身体似从椅子中弹起,EEG见2.5～3.5 Hz同步的棘慢波发放(图2),持续整个闪光刺激过程,发作随闪光刺激停止而停止,EEG也恢复正常,意识无丧失.患儿自己眨眼有时也可诱发上述发作,但发作较轻.     

Nicolaides-Baraitser 综合征1 例报告并文献复习

目的探讨Nicolaides-Baraitser综合征的临床和基因突变特点。方法回顾分析1例Nicolaides-Baraitser综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,2岁。1岁2个月起病,病初表现为双眼凝视、反应减低,无明显四肢抖动,持续时间数十秒后缓解,发作后疲惫入睡,间歇期如常,间隔10天左右发作1次,予卡马西平口服无效。1个月前出现全身快速抖动,有时伴发作性全身无力,数秒钟缓解,但发作频繁。患儿头围44 cm,特殊面容,三角脸、人中宽且长、上唇薄而下唇增厚、头部毛发少,右手通贯掌,步态正常;盖泽尔智力量表发育商57。脑电图示背景节律慢化,枕、颞区尖波、尖慢波大量发放,广泛性棘慢波多量发放,全导棘慢波爆发伴肌阵挛发作,监测到右侧枕区及颞区起源的局灶性发作各1次。基因检测发现患儿9号染色体SMARCA2基因c.3293(exon24)GA新生突变。文献检索国外共报道75例,其中61例有基因检测,2例为框内缺失突变、59例为错义突变。结论患儿为国内首次报道的Nicolaides-Baraitser综合征。     

SLC6A1基因突变致儿童失神发作1例并文献复习

摘要目的：探讨SLC6A1基因突变儿童失神发作的临床特征和基因变异。方法：对2007年12月至2017年7月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治随访的1例SLC6A1基因突变失神发作患儿的临床资料进行分析。以“SLC6A1”、“癫”及“SLC6A1”、“epilepsy”为关键词,对万方数据库、中国期刊全文数据库和Pubmed建库至2017年6月收录的论文进行检索。总结SLC6A1基因突变患儿的临床表现及基因突变特点。结果：患儿男,13岁,3岁发热时出现首次癫发作,表现为清醒时发呆、凝视伴眼睑扑动,肢体无明显抽搐,无跌倒,无尿便失禁,持续数秒缓解。后反复发作,持续数秒至数十秒,数周发作1次至1天内丛集性发作。患儿智力、运动发育迟缓,否认发育倒退,目前接受特殊教育,12岁行瑞文智力测试IQ 44。体格检查无特殊。脑电图检查背景活动正常,醒睡各期左侧颞区尖慢波发放以及广泛性3~3.5 Hz棘慢波阵发,并监测到清醒期多次典型失神发作。基因突变分析发现患儿SLC6A1基因存在杂合剪切突变c.370+1G>T,父母未检测到该变异。该位点为罕见变异,位于经典的剪切位,经MutationTaster预测为有害变异。共检索到5篇英文文献,包括本例患儿共12例（男3 例）SLC6A1基因突变者,11例患儿有失神发作,其中典型失神和眼睑肌阵挛伴失神发作各5例,1例为不典型失神;共报道10种SLC6A1基因变异,其中5个为错义突变,2个为截短突变,1个为移码突变,1个为剪切突变,1个为染色体微缺失。结论：SLC6A1基因变异为失神发作伴精神运动发育迟缓或发育倒退的病因之一。     

婴儿癫发作特征的录像脑电图分析

目的　分析婴儿癫发作的录像脑电图 (Video EEG)特征。方法　根据癫发作分类法对 45例婴儿 10 6次癫发作的Video EEG资料进行分析。结果　 (1)全身性发作包括 :①全身性粗大肌阵挛 8例 32次发作 ,发作期EEG为阵发性全导棘慢波、多棘慢波或弥漫性低电压 ,肌阵挛与EEG相关性良好 ;②散发游走性肌阵挛 3例 ,面部及肢体远端频发间断肌阵挛 ,EEG为广泛持续慢波及多灶性棘波、尖波 ,肌阵挛与EEG无相关性 ;③婴儿痉挛 10例 17次发作 ,背景EEG为高峰节律紊乱 ,发作期为高波幅爆发和 (或 )低波幅抑制。全身性发作中缺乏完整的全身强直 阵挛性发作及失神发作。(2 )部分性发作 16例 42次发作 ,突出表现为无动性凝视 ,其次为简单自动症、植物神经症状及轻微的惊厥性症状。多数意识状态难以准确判断。EEG提示发作起源于额区、中央区、颞区或枕区。部分性继发全身性发作 5例 7次发作 ,EEG提示阵发性放电分别起源于颞区 2例 ,枕区 2例及多灶性 1例。(3)不能分类的发作 3例 5次发作 ,Video EEG主要表现为在 1次发作中出现多种发作类型。结论婴儿期癫发作在识别和分类上都比较困难。Video EEG监测同步分析有助于对婴儿癫发作的准确观察与分类。     

肌阵挛失神癫癎临床及脑电图特征

目的 肌阵挛失神癫癎(epilepsy with myoclonic absences,EMA)是一种以肌阵挛失神(myoclonic absences,MA)为主要发作类型的儿童癫癎综合征.本研究旨在探讨EMA的临床及神经电生理特征.方法 对6例EMA患儿均进行视频脑电图(VEEG)监测,2例同步监测双侧三角肌肌电图(EMG).对EMA的临床、神经电生理特征、治疗及预后进行分析.结果 6例中女3例,男3例.起病年龄为2岁3个月～11岁,平均5岁2个月.5例以MA为惟一发作类型,1例以全身强直-阵挛发作起病,后转变为MA.MA临床表现为:不同程度意识改变,上肢为主的节律性肌阵挛抽搐、常伴强直性收缩、有时可见头及身体的偏斜或不对称抽搐,持续时间为2～30 s,发作突发突止,发作频繁时每日可达数次～30余次,过度换气常可诱发.所有患儿发作期EEG为双侧对称同步的3 Hz棘慢波节律性暴发,2例双侧三角肌EMG记录到与发作期放电频率一致的节律性肌电暴发,其中1例还记录到伴随的持续强直性肌电活动.所有患儿发作间期EEG均有醒睡各期全导棘慢波发放,部分存在少量局灶性放电.治疗主要采用丙戊酸单药或联合其他抗癫癎药.随访时年龄为6岁4个月～19岁,4例发作控制8个月～3年;1例因开始治疗晚、1例未及时正规治疗并伴病程中全身强直-阵挛发作,分别随访2年半及5年,目前仍有发作,且有智力受损.结论 EMA为一种少见的儿童癫癎性疾病,发作类型主要为MA.临床表现结合发作期VEEG及同步EMG可确诊MA.早期恰当的选用丙戊酸或联合其他抗癫癎药对EMA有效.治疗不及时或伴有全身强直-阵挛发作时预后相对不良.     

婴儿癫癎发作特征的录像脑电图分析

目的 分析婴儿癫癎发作的录像脑电图（Video-EEG)特征。方法 根据癫癎发作分类法对45例婴儿106次癫癎发作的Video-EEG资料进行分析。结果（1）全身性发作包括：①全身性粗大肌阵挛8例32次发作,发作期EEG为阵发性全导棘慢波、多棘慢波或弥漫性低电压,肌阵挛与EEG相关性良好;②散发游走性肌阵挛3例,面部及肢体远端频发间断肌阵挛,EEG为广泛持续慢波及多灶性棘波、尖波、肌阵挛与EEG无相关性;③婴儿痉挛10例17次发作,背景EEG为高峰节律紊乱,发作期为高波幅爆发和（或）低波幅抑制。全身性发作中缺乏完整的全身强直-阵挛性发作及失神发作。（2）部分性发作16例42次发作,突出表现为无动性凝视,其次为简单自动症、植物神经症状及轻微的惊厥性症状。多数意识状态难以准确判断。EEG提示发作起源于额区、中央区、颞区或枕区。部分性继发全身发作5例7次发作,EEG提示阵发性放电分别起源于颞区2例,枕区2例多灶性1例。（3）不能分类的发作3例5次发作,Video-EEG主要表现为1次发作中出现多种发作类型。结论 婴儿期癫癎发作在识别和分类上都比较困难。Video-EEG监测同步分析有助于对婴儿癫癎发作的准确观察与分类。     

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波的变异型

目的：探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）变异型的电－临床特征、治疗及神经心理学预后。方法：对病程中出现失神样发作、粗大震颤、运动不协调（Ⅰ型）或言语及口部运动障碍（Ⅱ型）等变异型症状的BECT儿童进行系列视频脑电图（VEEG）监测，并对其发作表现、电生理特征、神经心理学损伤及对抗癫痫药物治疗的反应进行分析和随访。结果：9例患儿脑电图（EEG）均显示清醒和睡眠期大量Rolandic区棘慢波发放，慢波睡眠期棘慢波指数在50 ％～85 ％。Ⅰ型变异型症状中，5例失神样发作时EEG为继发双侧同步性2～3 Hz棘慢波节律暴发， 6例粗大震颤患儿经直立伸臂试验证实有局部负性肌阵挛发作，Ⅱ型变异型症状中，6例患儿有言语表达障碍，其中5例有口咽部失用，3例完全失语。2例患儿兼有Ⅰ型和Ⅱ型的电－临床表现。7例患儿有各种神经心理学损伤，Ⅰ型症状者更严重。6例患儿经丙戊酸单用或与氯硝西泮联合治疗有效，3例加用肾上腺皮质激素治疗后症状改善。结论：BECT变异型均伴有明显的EEG恶化。Ⅰ型主要表现为继发性不典型失神和负性肌阵挛发作，神经心理学预后不良；Ⅱ型以口咽部失用为特征，预后较好。丙戊酸、苯二氮卓类药物及肾上腺皮质激素治疗对改善BECT变异型的电－临床症状有效。     

眼睑肌阵挛癫癇误诊为抽动障碍一例

患儿 ,男 ,8岁 ,因反复抽搐 5年伴眨眼 3年就诊。患儿5年前出现热性惊厥 ,每年 1～ 2次 ,3年前出现无热抽搐 ,表现为强直发作 ,每年 2～ 3次 ,并且出现眨眼 ,每次发作 2～3s。发作无明显诱因 ,有时每天发作数十次 ,有时数天未见发作 ,当地医院诊断为“多发性抽动”给予“氟哌啶醇”和“安坦”逐渐加至各 3mg ,2次 /d ,发作未控制。后于我院就诊行视频脑电图 (VEEG)检查见 :患儿清醒时出现 3～ 5次 /s的眨眼 ,每次持续 3～ 4s,脑电图 (EEG)见广泛不规则的 4～6Hz棘慢和多棘慢波 ;8Hz闪光刺激可见每秒 3～ 6次的眨眼 ,眼球上翻 ,亦见伴眼…     

眼睑肌阵挛癫痫误诊为抽动障碍一例

患儿，男，8岁，因反复抽搐5年伴眨眼3年就诊。患儿5年前出现热性惊厥，每年1～2次，3年前出现无热抽搐，表现为强直发作，每年2～3次，并且出现眨眼，每次发作2～3s。发作无明显诱因，有时每天发作数十次，有时数天未见发作，当地医院诊断为“多发性抽动”给予“氟哌啶醇”和“安坦”逐渐加至各3mg，2次／d，发作未控制。后于我院就诊行视频脑电图(VEEG)检查见：患儿清醒时出现3～5次／s的眨眼，每次持续3～4s，脑电图(EEG)见广泛不规则的4～6Hz棘慢和多棘慢波；8Hz闪光刺激可见每秒3～6次的眨     

Angelman综合征的临床和脑电图特征

目的 探讨儿童Angelman综合征(AS)的临床和脑电图特征,加强对本病的认识.方法 14例患儿均接受录像脑电图、头颅MRI/CT及基因学检查;11例进行了遗传代谢病相关检查(血乳酸、血氨、尿氨基酸和有机酸筛杳等);8例接受智力测查.随访时间1～3年.结果 本组就诊时年龄8个月～3岁7个月,其中男4例,女10例,他们的临床特征表现为下颌突出、嘴阔大、肤色白、毛发黄、虹膜色淡,阵发性发笑,站立不能或走路不稳,语言落后.本组中被诊断癫癎12例,其中10例出现非惊厥样癫癎持续状态;同时有肌阵挛发作、不典型失神发作、非惊厥样癫癎持续状态9例;单纯肌阵挛发作、强直阵挛发作和复杂部分性发作各1例;病初发热惊厥4例.8例患儿脑电图提示清醒及睡眠期阵发中高波幅(2.5～3 Hz)棘波、棘慢波;4例双导频繁阵发中高波幅2～3 Hz慢波,夹杂少量尖波;2例脑电图正常.全部病例均被遗传学检查确诊,其中母源性染色体15q11-13缺失12例,父源性单亲二倍体1例,印迹缺损1例.结论 AS患儿具有较为突出的临床特点及特殊面容,多数患儿具有特征性的脑电图表现.15q11-13区域存在异常是确诊的依据.