人类白细胞抗原-DQA1等位基因对少年型重症肌无力的疾病易感性研究

目的研究人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)等位基因对少年型重症肌无力的疾病易感性.方法采用PCR-RFLP方法,对40例少年型重症肌无力患儿的HLA-DQA1基因进行分型,并与健康对照组进行比较.结果DQA1*0301基因的频率在患病组中升高,与健康对照组相比表现出显著性差异(OR＝12.33,P＜0.01);DQA1*0501的频率降低.结论HLA-DQA1*0301基因为少年型重症肌无力的易感基因,提示少年型重症肌无力与成人重症肌无力有着不同的免疫遗传机制.     

小儿重症肌无力上气道梗阻致呼吸衰竭6例报告

小儿重症肌无力上气道梗阻致呼吸衰竭６例报告北京儿童医院ＩＣＵ（１０００４５）耿荣陈贤楠齐宇洁田宏李耿王越吴沪生１）重症肌无力（ｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓ，ＭＧ）是累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体（ＡｃｈＲ）的自身免疫性受体病。重症肌无力...     

婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力临床研究

目的 总结分析婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力临床特点。方法 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2006年6月至2012年2月收治的婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力患儿16例,对其临床表现、实验室检查及预后进行回顾性总结。并将其临床分型和发生肌无力危象情况与同期住院的1岁以上重症肌无力患儿338例进行比较。结果 发病年龄平均（7.6±2.8）个月;首诊时病程4 d至6个月。主诉症状主要包括眼睑下垂、精神差以及进食困难等,其中首诊误诊为中枢神经系统感染4例,消化系统疾病1例,误诊率31.25%。眼肌型4例（25.0%）,全身型12例（75.0%）,全身型所占比例较1岁以上组（17.5%）高（χ2=23.83,P＜0.01）。发生肌无力危象4例（25.0%）,与1岁以上组（2.1%）比较,差异有统计学意义（χ2=12.04,P＜0.01）。新斯的明实验阳性率93.7%,乙酰胆碱受体抗体阳性率为57.0%,神经低频重复电刺激阳性率50.0%,眼肌型与全身型比较,各指标阳性率差异均无统计学意义（P＞0.05）。16例接受溴吡斯的明治疗,15例正规应用肾上腺糖皮质激素治疗,1例应用6 d后出现肌无力危象。糖皮质激素应用后平均（6.8±5.6） d好转。对其中10例随访,随访时间为1年1个月至5年3个月,其中完全缓解3例、药物缓解1例、轻度异常4例,改善和无效各1例。结论 婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力以全身型为主,起病症状不典型,易误诊,易发肌无力危象。     

中西医结合治疗重症肌无力

1996年 5月～ 2 0 0 1年 2月我们应用中药汤剂和抗胆碱脂酶及激素药物治疗重症肌无力 ,与单纯西药治疗对比 ,现报告如下。资料与方法一、一般资料　重症肌无力患儿 31例 ,分为治疗组 11例 ,男 5例 ,女 6例 ,年龄 8～ 18岁 ,平均 14.5岁 ,根据Ｏｓｓｅｒ ｍａｎ分类法分类 ,Ｉ型 2例 ,ⅡＡ 型 4例 ,ⅡＢ 型 5例 ,对照组2 0例 ,男 11例 ,女 9例 ,年龄 7～ 18岁 ,平均 14.2岁 ,Ⅰ型 8例 ,ⅡＡ 型 7例 ,ⅡＢ 型 5例 ,治疗前未使用激素、免疫抑制剂及抗胆碱酶药物 ,胸腺ＣＴ未见异常 ,治疗前按王秀云等[1] 重症肌无力绝对评分及相对评分法对比 ,…     

电视纵隔镜下经颈小切口行胸腺切除治疗小儿重症肌无力

目的 探讨电视纵隔镜下经颈小切口行胸腺切除治疗小儿重症肌无力的可行性和有效性.方法 选取2008年6月至2010年6月收治的12例重症肌无力合并胸腺增生或胸腺瘤形成的患儿,行电视纵隔镜下经颈小切口胸腺切除.结果 12例患儿均经电视纵隔镜下颈部小切口完整切除胸腺及前纵隔脂肪,无一例患儿因出血或无法完整切除胸腺而中转开胸.术后随访6个月以上,症状均明显改善.结论 电视纵隔镜下经颈小切口行胸腺切除治疗小儿重症肌无力具有创伤小、术后疼痛轻、并发症少、住院时间短等优点,是一种安全有效的手术方式.     

儿童重症肌无力和肌无力危象:附25例报告(摘要)

我院自1973～1990年3月共收治小儿重症肌无力(MG)25例,发生肌无力危象4例,现报告如下。临床资料一、一般资料男5例,女20例。2～7岁18例,～13岁7例。病程最短2天,最长9年,其中<2周9     

五例小儿重症肌无力危象的抢救体会

重症肌无力患儿出现肌无力危象 ,是一种危及小儿生命的临床紧急状态 ,如抢救不当可导致小儿死亡。我科应用甲基硫酸新斯的明匀速静脉注入治疗重症肌无力危象患儿 5例 ,获得抢救成功 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组 5例中男 2例 ,女 3例。 3～ 7岁 1例 ,8～ 12岁 4例。临床表现 :均为急性起病 ,5例均出现一侧或双侧眼睑下垂 ,4例吞咽困难 ,3例呼吸困难及紫绀 ,5例均出现四肢肌力、肌张力减弱 ,双侧膝腱反射减弱 ,新斯的明试验均为阳性。诱因 :上呼吸道感染 1例 ,支气管肺炎 2例 ,静滴庆大霉素 1例 ,停用胆硷酯酶抑制剂后诱发1…     

以咽肌麻痹为主要表现的重症肌无力误诊1例报告

重症肌无力是一种慢性自身免疫性疾病,系神经肌肉交接处传递功能障碍所致,如认识不足易致误诊,现报告1例。     

小儿重症肌无力的外科治疗：附24例报告

重症肌无力是一种神经肌肉接头的自身免疫性疾病。近年来,其外科治疗尤其受到临床医师的重视。我科自1983年至1994年间采用胸腺切除共治疗小儿肌无力患者(≤14岁)24例,现将我们的治疗体会报告如下。 临床资料 本组男10例,女14例。年龄2～14岁,平均     

FOXP3+CD4+CD25+调节性T细胞及其在重症肌无力中的研究进展

CD4+ CD25+调节性T细胞(CD4+ CD25+Tr)是具有免疫调节作用的T细胞,其主要功能是抑制自身反应性T细胞的活化和增殖,参与自身免疫调节,维持自身免疫耐受,在重症肌无力等自身免疫疾病中发挥重要作用.叉头状转录因子(FOXP3)是Fox家族重要成员之一,特异性表达于CD4+ CD25+Tr,在CD4+ CD25+ Tr的发育和功能维持方面起关键作用.重症肌无力患者中FOXP3的表达明显减少,FOXP3可能与重症肌无力的发病密切相关,因此FOXP3的研究可能为重症肌无力的治疗开辟新途径.     

小儿重症肌无力68例临床分析

重症肌无力(MG)是一种神经肌肉接头处传递障碍的自身免疫性受体病,我院1985～1992年收治小儿MG68例,现分析如下。     

小儿重症肌无力危象在监护室的治疗

小儿重症肌无力危象在监护室的治疗重庆医科大学儿童医院重症监护室（６３００１４）王兴勇，卢仲毅，匡凤悟，杨仁义，赵平重庆医科大学儿童医院神经内科张琴，陈玉蓉小儿重症肌无力危象（ＭＧＣ）是儿科临床危急状态之一，若不及时抢救和／或方法不当，常危及生命，导致...     

FOXP3^＋CD4^＋CD25^＋调节性T细胞及其在重症肌无力中的研究进展

CD4^＋CD25^＋调节性T细胞（CD4^＋CD25^＋Tr）是具有免疫调节作用的T细胞,其主要功能是抑制自身反应性T细胞的活化和增殖,参与自身免疫调节,维持自身免疫耐受,在重症肌无力等自身免疫疾病中发挥重要作用。叉头状转录因子（FOXP3）是Fox家族重要成员之一,特异性表达于CD4^＋CD25^＋Tr,在CD4^＋CD25^＋Tr的发育和功能维持方面起关键作用。重症肌无力患者中FOXP3的表达明显减少,FOXP3可能与重症肌无力的发病密切相关,因此FOXP3的研究可能为重症肌无力的治疗开辟新途径。     

儿童重症肌无力77例临床研究

目的 探讨儿童重症肌无力(MG)临床变迁特点,特别是儿童乙酰胆碱受体抗体(AchRab)阳性与阴性病例的变迁。方法 1992～2002年我院神经科病房收治的重症肌无力77例,男32例,女45例,进行临床与实验室研究,部分病例进行前瞻性随访。结果 结果显示儿童重症肌无力住院病例明显增加,发病年龄半数以上小于3岁;临床分型I型为主,占70％、Ⅱ型占27％、Ⅲ型占3％;初发病例AchRab阳性35％,乙酰胆碱受体前膜抗体(PremRab)阳性31％;AchRab阳性率在各临床分型间无明显差异;胸腺瘤相关抗体(Tintinab)阳性11％;动态随访发现60％AchRab由阴性转变为阳性;85％病例伴CD4和(或)CD8和(或)CD3下降;胸腺增生42％、胸腺瘤4％;肌电图500A,阳性;多数病例激素治疗,结果满意。结论 儿童重症肌无力住院病例增加,就诊儿童年龄提前,Ⅱ型病例增加;AchRab阴性病例可以转变为阳性病例,动态随访可以增加儿童MGA chRab阳性率;肾上腺皮质激素治疗包括减量疗法和甲基泼尼松龙冲击疗法是安全有效的。     

小儿重症肌无力危象:附11例报告

我院自1975～1989年收治重症肌无力(MG)67例,发生MG危象11例(17次),死亡4例。危象发生率为16.4%,本文重点对致成危象的病因及抢救措施进行讨论。     

重症肌无力危象的处理

1　重症肌无力 (ＭＧ)危象表现1 1　肌无力危象 (ｍｙａｓｔｈｅｎｉｃｃｒｉｓｉｓ)　起病多与近期感染、劳累、药物应用不当、外科手术等诱因有关。既往多无症状而以肌无力危象首次发病者 ,多系严重的应激状态起病。北京儿童医院ＰＩＣＵ 1992～ 1997年收治 6例ＭＧ危象仅 1例入院明确诊断 ,5例诊断不明。其中 2例因昏迷抽搐伴严重二氧化碳潴留 ,1例气管插管下由外院转入。近年来 ,每年仍有类似病人收治入院。此类患儿需与脑干脑炎、神经根炎、气管异物、咽后壁脓肿、急性喉气管支气管炎等鉴别。肌无力危象发生呼吸衰竭过程一般在几天内逐…     

儿童重症肌无力的分型和诊断

重症肌无力 (ＭＧ)是主要累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体 (ＡｃｈＲ)的 ,由乙酰胆碱受体抗体 (ＡｃｈＲ Ａｂ)介导 ,细胞免疫依赖性、补体参与的自身免疫性疾病[1] 。1　ＭＧ分型成人ＭＧ与儿童ＭＧ的Ｏｓｓｅｒｍａｎ分型法分型有所不同。成人ＭＧ常采用改良Ｏｓｓｅｒｍａｎ分型法[1] 。儿童自身免疫性ＭＧ(ａｕｔｏｉｍｍｕｎｅ ,ＭＧ)通常分为少年型重症肌无力(ｊｕｖｅｎｉｌｅｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓ,ＪＭＳ)、新生儿暂时性重症肌无力 (ｎｅｏｎａｔａｌｔｒａｎｓｉｅｎｔｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓ) [2…     

眼肌型重症肌无力19例

眼肌型重症肌无力 (ＭＧ)属免疫性疾病。常因上睑下垂为首发症状就诊于眼科 ,治疗方法较多 ,但多属非特异疗法。激素的应用为ＭＧ治疗提供有效途径 ,我们近期收治小儿眼肌型重症肌无力 19例 ,现报告如下。临床资料一、对象　 19例均发育正常 ,全身肌力正常 ,甲状腺不肿大 ,胸片Ｘ线正常。男 10例 ,女 9例 ;年龄 3～ 14岁 ,平均年龄 8.5岁 ;病程 7ｄ～ 3年。单纯上睑下垂 11例 ,伴眼球运动障碍 8例。二、诊断标准　按改良Ｏｓｓｅｒｍａｎ分型 ,以Ｉ型 (眼肌型 )为主[1] 。双眼或单眼上睑下垂 ,均有明显的晨轻夕重或疲劳后加重 ,休息后减轻 ,…     

儿童重症肌无力抗乙酰胆碱受体抗体和抗突触前膜抗体的探讨:附20例分析

为了评价抗乙酰胆碱受体(AchR)抗体和抗突触前膜(PrM)抗体在儿童重症肌无力(MG)发病中的作用。对20例儿童MG患儿进行了AchR抗体和PrM抗体的测定。结果表明;AchR抗体阳性率为30％,PrM抗体阳性率为35％,两者基本同步,且均为眼肌型。AchR抗体和PrM抗体阳性与否与起病年龄、临床治疗的效果以及其他实验室检查无相关性。本文提示除AchR抗体外,PrM抗体在儿童重症肌无力发病中占有同样重要的地位。     

儿童眼肌型重症肌无力不同免疫抑制剂治疗方案的回顾性分析

目的 探讨儿童眼肌型重症肌无力（ocular myasthenia gravis, OMG）不同免疫抑制剂治疗方案的效果。方法 回顾性选择2018年2月—2023年2月在江西省儿童医院神经内科治疗的OMG患儿130例为研究对象，按治疗方案分为4组：糖皮质激素（glucocorticoid, GC） 29例（GC组），GC+吗替麦考酚酯（mycophenolate mofetil, MMF） 33例（MMF组）、GC+氨甲蝶呤（methotrexate, MTX） 30例（MTX组）、GC+他克莫司（tacrolimus,FK506） 38例（FK506组），比较各组疗效及不良反应。结果 治疗3个月，FK506组重症肌无力定量评分量表、重症肌无力日常活动量表评分低于其他3组（P<0.05）。治疗3个月，FK506组泼尼松剂量低于GC组（P<0.05）；治疗6个月、9个月，MMF组、MTX组、FK506组泼尼松剂量均低于GC组（P<0.05）。治疗12个月，MMF组、MTX组、FK506组GC不良反应发生率均低于GC组（P<0.05）。结论 儿童OMG加用不同类型免...