泸州地区65例Klinefelter综合征的临床表现与核型分析

目的:分析Klinefelter综合征患者的临床表现和染色体核型。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对65例Klinefelter综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Klinefelter综合征患者的异常表型主要在生殖系统;核型主要是47,XXY和46,XY/47,XXY。结论:X染色体数目增多是导致Klinefelter综合征的主要原因。睾丸发育不良、无精子、男性第二性征发育差、有女性化表现、雄激素缺乏等是其典型表现,及早确诊对该病的防治具有积极意义。     

Klinefelter综合征伴精神障碍1例

1临床资料患者男,25岁,农民．人院前4d无明显原因出现乱跑、发呆、语言无条理．有时自语、夜不限、有时双手往身上抓,饮食不规律。门诊查EECh枕部有SC／S中幅。节律,伴较多7C／C中幅0活动,提示：中度普遍性异常．以“器质性精神障碍？”收住院．既往史：自幼们o渴多病,曾在当地诊为“株懦症”．个人史：同胞3个,2个姐姐．患者系其母41岁、父44岁时所生。母孕期体健,足月臀先露产．产后经拍击双足底方啼哭．说话、走持车龄与同龄儿童无差异．8岁上学．学习成绩差,尤以算术明显差,初中一年级自动退学．后在家务农．病前性格：内…     

Klinefelter综合征合并代谢综合征1例报道

报告1例 Klinefelter综合征合并代谢综合征病例,并对其发病机制和治疗要点进行分析和阐述.     

Klinefelter综合征3例

Klinefelter综合征(克氏症)是由于性染色体异常导致睾丸曲细精管玻璃样变性,睾丸萎缩,伴有智能低下的综合征.在男性无生育力或生殖腺发育不良患者中高达30%.作者在外周血染色体常规检查中发现克氏症3例,结合患者的表型及核型作分析报道.     

Klinefelter综合征68例

克氏(Klinefelter)综合征是一少见病，自1986年-1996年2月，我室男科门诊中共有68例就诊，占同期婚后2年以上不育患者的2．11％，报告如下。     

1例Klinefelter综合征伴2型糖尿病的护理

目的 探讨对1例Klinefelter综合征伴2型糖尿病患者的护理体会及护理要点.方法 针对患者及家属对疾病知识的缺乏而导致的心理问题,给予相应的心理护理及人文关怀,用药指导,饮食护理,运动方法等全方位的护理.结果 患者于入院后1个月出院.结论 帮助患者树立正确健康理念,减少因无知而付出的惨重代价,提高患者生活质量.     

Klinefelter综合征1例

1病例报告患者男,24岁,未婚,因发现乳房增大3年入院。既往无头痛、无溢乳病史;父母非近亲结婚,母亲怀孕时25岁,足月顺产。查体:身高178cm,指间距174cm,体重76kg,智力正常,喉结不明显,皮肤细腻,无胡须和腋毛,阴毛稀少,双侧乳房发育明显,无结节及溢乳,心、肺、腹无异常,阴茎长2.5cm,双侧睾丸1.5cm×1.3cm×2.0cm,质中度硬。实验室检查:空腹血糖5.8mmol/L;血卵泡刺激素36U/L(正常男性7~13U/L);促黄体生成素14.4U/L(正常男性6~23U/L);泌乳素62μg/L(正常男性5~25μg/L);睾酮7.4nmol/L(正常男性12.6~31nmol/L);雌二醇60pmol/L(正常男性0~11…     

Klinefelter综合征合并高尿酸血症1例

<正>患者,男,20岁,主因双乳腺发育异常5年,性功能减退2个月人院。患者5年前双乳腺发育,左侧明显,右侧乳房可挤出少许乳白色液体。阴茎可正常勃起,2个月前开始无射精。无明显智力障碍,平素喜饮含碳酸饮料,无特殊服药史及家族遗传病史,父母非近亲结婚。查体:身高177 cm,上部量87 cm,     

Klinefelter综合征合并2型糖尿病1例

患男，28岁，多饮、多尿、易饥、多食2周。体重无明显减轻．既往无特殊病史，无性欲及遗精，无糖尿病家族史，父母非近亲结婚。体检：血压120／70mmHg．身高187cm，体重107kg,上部量83cm，下部量104cm，指间距l78cm。智力正常,皮肤细腻，发际较低，视力、嗅，听觉正常，     

Klinefelter综合征68例分析

分析６８例Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征患者，患者呈类阉体型、小睾丸（＜３ｍｌ）、无精子及特殊的皮纹，是该综合征特有的体征。性腺轴内分泌功能测定，性激素呈高促性腺激素、低睾酮水平。绝大多数性染色体核型为４７，ＸＸＹ。患者一般都具有正常人或略低于常人的性功能，个别患者有为数极少的弱精子，无生育能力。采用雄激素及中药治疗，对改善第二性征，增强性功能具有一定的作用。     

罕见的嵌合型(47,XXY/48,XXYY)Klinefelter综合征1例报告

近来我科诊断了1例核型为嵌合型（47,XXY/48,XXYY）的克氏征患者。现报道如下：     

Klinefelter综合征伴糖尿病酮症1例

患者男,35岁,主因“血糖高6年,呕血2月,烦渴、消瘦1月”入院,6年前诊断为糖尿病,6年期间服用降糖药物,2月前酗酒后呕血1次,1月前烦渴多饮,体重下降5kg。入院查体：身高175cm,指距175cm,上部量74cm,下部量101cm,BMI19.91kg/m2。皮肤白而细腻,无胡须,甲状腺无肿大,乳房发育,腋毛稀疏,阴茎短小。入院空腹血糖15.33mmol/L,血酮及尿酮体阳性,促性腺激素高,睾酮低,染色体核型 47XXY,诊断Klinefelter综合征伴糖尿病酮症明确。     

Klinefelter综合征47,XXY 1例

病例 男，48岁，已婚，未育，身高177厘米。因“反复骨痛1年余，伴多处骨折”入院。患者在十年里先后发生过髌骨、肋骨等多处骨折，门诊考虑存在继发性骨质疏松而查血PTH增高，收入院。查体：BP130／80mmHg，神清气平，无满月脸或多血质外貌，皮肤粘膜无增厚，浅表淋巴结无肿大，颈软，甲状腺无肿大，心肺（一），腹平软，无压痛，无包块，肝脾肋下未及，双下肢无浮肿，无杵状指（趾）．外生殖器：阴茎短小，睾丸小，     

Klinefelter综合征患者Ag—NOR及Ag—AA的分析

本文对26例Klinefelter综合征患者(16例47,xxy;10例46,xy/47,xxy)作了银染核仁形成区(Ag-NOR)及银染近端着丝粒染色体联合(Ag-AA)频率的研究,探讨X染色体数目增加与基因转录活性及不育之间的关系。结果发现无论是Ag-NOR或Ag-AA的频率均随X染色体增加而递增,47,xxy;46,xy/47,xxy组均与正常对照组差异极显著(P<0.001),而47,xxy组与46,xy/47,xxy组差异显著(P<0.05)     

Klinefelter综合征并糖脂代谢异常一例

Klinefelter综合征是一种以性腺发育异常、性功能减退为主要表现的性染色体异常疾病.该综合征可合并糖尿病、糖耐量异常或代谢综合征,国内仅有少量报道.现将我们收治的1例患者报道如下:Klinefelter综合征是一种以性腺发育异常、性功能减退为主要表现的性染色体异常疾病.该综合征可合并糖尿病、糖耐量异常或代谢综合征,国内仅有少量报道.现将我们收治的1例患者报道如下:1 病例简介     

Klinefelter综合征合并高泌乳素血症一例

Klinefelter综合征是最常见的一种原发性睾丸功能减退症,也是引起男性不育的最常见遗传性疾病。本文报道一例22岁男性双侧乳房发育的患者,泌乳素增高,影像学显示垂体增大,血清睾酮降低、无精症,经染色体检查证实,核型为47,XXY。该病例提示,对于乳房发育的男性患者要仔细鉴别,区别于垂体瘤患者,需要进行染色体的检查,避免漏诊和误诊。     

彩色多普勒超声在Klinefelter综合征中的应用价值

目的 探讨彩色多普勒超声在Klinefelter综合征中的应用价值。方法 选取超声发现并经染色体检查证实的Klinefelter综合征患者16例同时选取20例健康自愿者作对比，二维观察睾丸内部回声、测量睾丸大小，彩色多普勒观察其血流灌注，频谱多普勒测量其内动脉血流收缩期峰值流速（PSV）、阻力指数（RI）：结果 Klinefelter综合征患者睾丸长径及容积均明显小于对照组，PSV低于对照组而RI高于对照组，两组间差异有统计学意义。结论 Klinefelter综合征患者具有较特异的彩色多普勒超声声像图表现。