t(14;21)平衡易位三例

例1女,32岁,表型及智力正常,曾生育一21三体患儿,又怀孕两次,均孕60天左右自然流产。此次怀孕4个月要求产前诊断。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21),其丈夫核型正常。患者孕19周抽取羊水,羊水染色体核型为46,XY。家系调查:患者姐妹3人,二姐有自然流产史,曾生育21三体婴儿,以后又生育一正常男婴,二姐外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21)。大姐无流产史,生育一正常婴儿,染色体核型正常。患者父母非近亲婚配,无异常生育史,拒绝做染色体检查。例2女,26岁,表型及智力正常,怀孕两次均在2个月左右自然流产,…     

t(14;15)平衡易位一例

患者女，34岁。婚后妊娠3次，均于孕10周内自然流产。夫妇双方外周血染色体检查，患者核型为45，XX，rob(14；15)．其丈夫核型正常。现第4次妊娠，于孕19周进行羊膜腔穿刺术，羊水细胞培养后染色体G带分析，镜下记数30个分裂相，分析10个核型，结果为45，XY，rob(14；15)，要求保留此胎，后于孕38周以剖宫产分娩一表型正常男婴，脐血染色体分析结果与羊水一致。     

t(1;13)一家系六例

先证者（Ⅱ1）女，30岁，结婚5年孕2次，无孕期感染及有害物质接触史，均在孕9～11周不明原因流产。丈夫（Ⅱ2），32岁，夫妇非近亲结婚。查体：夫妇表型正常，身体健康，外生殖器正常。夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养，染色体检查，G显带染色体核型分析，各计数30个中期染色体核型分裂相，先证者的核型为46，XX，1（1；13）（q43；q14）（1pter→1q43∷13q14→13qter；13pter→13q14∷1q43→1qter），其夫的染色体核型正常。     

产前诊断18号部分三体综合征一例

患者女，28岁，孕23周，曾有两次早期自然流产史，孕期无不良因素接触史，夫妇双方非近亲婚配，双方表型和智力正常。此次患者怀孕16周时做产前筛查，结果为18三体高风险，风险值为1／10。患者于妊娠23周进行羊膜腔穿刺，羊水细胞培养，经制片，G显带计数50个分裂相，镜下分析10个分裂相，胎儿染色体核型为46，XX，-4，＋der（4），t（4；18）（q12；p14）mat。夫妻双方染色体核型检查，丈夫核型正常，其妻核型为46，XX，t（4；18）（q12；p14），胎儿异常染色体片段来源于母亲染色体平衡易位。     

染色体平衡易位携带者引起习惯性流产一例

我室在遗传咨询中对自然流产史及分娩智力低下儿史的夫妇做外周血淋巴细胞染色体检查，发现1例核型为46，XX，t（16；22）（p13；q11）之平衡易位患者，现将病例报告如下。     

一例染色体平衡易位t(13；16)伴流产

患者男，２９岁，表型正常，外生殖器及精液检查均正常，结婚４年，妻子３次怀孕均在２～３个月自然流产，妇科检查正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带分析，妻子染色体核型正常，患者染色体核型为４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６）（１３ｐｔｅｒ...     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在罗伯逊易位型21-三体检测中的应用

目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值.方法 为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水,经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析.对发现的5例罗伯逊易位采用FISH检测间期细胞13、18、21及X/Y的染色体数目,并分析孕妇及其丈夫外周血染色体核型.结果 两个胎儿父母外周血染色体核型正常,其中一个胎儿羊水染色体核型为46,XY,rob(21;21)(q10;q10),FISH检测提示其为21-二体,另一个胎儿核型为46,XY,rob(14;21)(q10;q10),FISH检测证实其为21-三体.另外3个胎儿母亲外周血染色体核型分别为45,XX,rob(14;21)(q10;q10)、45,XX,rob(15;21)(q10;q10)、45,XX,rob(21; 22) (q10; q10),其羊水染色体核型分别为46,XX,rob(14;21)(q10;q10)、46,XY,rob(15;21) (q10;q10)、46,XX,rob(21;22)(q10;q10).FISH检测证实其均为21-三体.结论 染色体核型分析结合FISH检测有助于明确罗伯逊易位型21-三体的诊断,但FISH检测同源罗伯逊易位型21-三体征有一定局限性.     

染色体核型异常八例

例1 女，23岁。结婚3年怀孕2次，第1次妊娠4个月时，B超检查示妊娠囊为空囊，第2次妊娠3个月时自然流产，否认孕期有感染和有毒物质接触史。查体：患者表型及外生殖器均正常。外周血淋巴细胞培养染色体检查，G显带，染色体核型为46,XX，t（1；10）（q42；q11）。     

t(1;13)平衡易位伴流产一例

患者女，31岁。婚后第1胎妊娠12周自然流产，之后不孕5年。夫妇双方行外周血染色体检查，患者核型为46，XX，t（1；13），其夫染色体核型正常。此次孕第2胎，就诊时为停经12周，曾于早孕6周时少量阴道出血保胎治疗，现胎心正常。建议患者于孕18周左右行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查，胎儿染色体核型为46，XY，t（1；13），并于孕22周彩超发现胎儿左心室内强回声光点，双肾盂增宽，2周后复查，结果同上。产后脐血染色体证实为t（1；13），胎儿外观未见异常。     

染色体平衡易位两例

例1女,23岁,结婚3年共孕3次,均在2个月左右无明显诱因自然流产。夫妻表型及智力正常,非近亲结婚,怀孕期间未接触放射性及有毒、有害物质。细胞遗传学检查:抽取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个染色体核型,核型为46,XX,t(14;18)(14pter→14q24∷18q12→18qter;18pter→18q12∷14q24→14qter)。其夫染色体核型正常。例2女,18岁,原发闭经就诊。患者系第1胎足月顺产。其母亲怀孕期间无患病史,父母非近亲结婚,家中无遗传病史。查体:身高152cm,体重50kg,表型、智力正常。乳房未发育,无腋毛,外阴幼女型。B超显示子…     

46,XX,t（13;14）易位及其家系分析

病例与家系患者，女，32岁，因自然流产7次就诊，每次妊娠9－10周无任何诱因自发流产，患者两次婚配，第1位丈夫结婚5年，流产4次，丈夫死于车祸，再婚，流产3次，丈夫身体健康，非近亲婚配，孕期身体健康，未服用任何药物，无毒物接触史。体查：表型和智力均正常，各器官系统未见异常，妇产科查：外生殖器正常，子宫、输卵管等正常。细胞遗传学检查：患者外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带分析，计数30个中期分裂相、分析5个核型均为46，XX，t（13；14）（13pter→13q13∷14q32→14qter；14pter→14q32∷13q13→13qter）见图1。家系调…     

染色体平衡易位致流产一例

患者 男，24岁。其妻23岁，因早孕期不明原因的重复流产而就诊。夫妇结婚3年。自2003年初至2004年底共怀孕3次，均于孕55天内自然流产。怀孕期间，无感冒史、服药史以及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配其表型智力均正常。男方精液分析及相关检查未见异常，女方月经正常，妇科检查子宫、附件正常。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析。患者核型为：46，XY，t（5：15）（5pter→5q11∷15q26．3→15qter；15pter→15q26．3∷5q11→5qter）。其妻染色体核型正常。家系调查：双方均否认有类似的家族史。     

45,XX,t(13;14)伴生育神经管畸形儿一例

患者　女 ,3 4岁 ,表型正常 ,身体健康。婚后曾怀孕 3次 ,第1次足月分娩一个脑积水儿 ,第 2次足月分娩一无脑儿 ,第 3次孕 5个月 B超示无脑儿引产。患者非近亲结婚 ,孕期无患病及不良因素接触史 ,亦无外伤史。第 3次孕早期曾补充斯利安片0 .4mg每日 1次。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养制片 ,染色体 G显带分析 2 0个中期分裂相 ,核型为 45,XX,t(13 ;14 ) (13 qter→ 13 p11∷ 14 q11→ 14 qter) ,丈夫核型正常。　　讨论　本例核型属 t(13 ;14 )易位。它是染色体平衡易位中的一种主要形式。在减数分裂时有 6种不同类型的配子 ,故有…     

46,XY,inv(7)(p15q11)臂间倒位父子二例

病例：患者1：男，30岁，表型正常，智力良好，无不良病症，非近亲婚配，婚后致其妻孕50d-60d自然流产一次，后其妻第二次怀孕，生一手指脚趾均缺如，但智力正常的男孩。夫妇双方计划生育第二胎，于2004年10月在我院查外周血染色体核型，患者核型为46，XY，inv（7）（p15q11），为染色体臂间倒位携带者（图片见封四）。     

46,XX,ins(15;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 6岁 ,婚后怀孕 2次均于 70 + 天自然流产。孕期无接触有害物质。夫妻表型及智力正常 ,非近亲结婚。其父母表型、智力正常 ,自诉其母自然流产 1次。细胞遗传学检查 :同时取夫妇外周血淋巴细胞培养 ,常规制片、G显带 ,各分析 3 0个中期分裂相 ,患者核型为 46,XX,ins(15;13 ) (15pter→ 15q2 1∷ 13 q3 2→ 13 q2 2∷ 15q2 1→ 15qter;13 pter→ 13 q2 2∷ 13 q3 2→ 13 qter)。其丈夫核型正常 ,其父母拒绝检查。　　讨论　这是一例极为罕见的非同源衍生染色体及中间缺失染色体携带者。因本身无遗传物质的丢失 ,故表型和智力正常…     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

夫妇染色体异常一家系

先证者（Ⅱ8）, 女，26岁，因习惯性流产于2001年9月来我院就诊，结婚6年孕4次，前3次均在孕8-10周时自然流产，2003年11月产一足月男孩，无孕期感染及有害物接触史，丈夫（Ⅱ1），28岁；夫妇非近亲结婚。查体：夫妇表型正常，外生殖器正常。外周血淋巴细胞培养，G、C显带分析，计数50个分裂相，丈夫染色体核型为：46，XY，t（7,9）,（7qter→7p11：：9p24→9pter：9qter→9p24：：7p11→7pter）（图1）；妻子染色体核型为：45，XX，t（13：14）罗伯逊易位。     

46,XY,t(13;20) 伴自然流产

患者男，26岁。其妻自然流产3次，现怀孕80多天阴道流血。B超显示胚胎停止发育而就诊。查体：身高168cm，体重59kg。表型及智力正常。细胞遗传学检查，分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养，G显带分析。患者核型为46，XY，t（13；20）（13pter→13q22：：20q13→20pter；20pter→20q13：：13q22→13pter）。其妻核型正常。     

罕见的染色体复杂易位一家系及分析

病例：先证者，男性，24岁，表形正常。他的妻子24岁，表型正常。夫妻二人于怀孕早期自愿要求作染色体检查。外周血淋巴细胞培养72h，常规制片，染色体G显带，分析30个细胞，先证者核型为：46，XY，t（2；11；12）（q31；p11．2；p11．2）（2pter→2q31：：12p11.2→12pter；11qter→11p11．2：：2q31→2qter；12qter→12p11．2：：11p11．2→11pter）。为2号、11号、12号3条染色体复杂易位。他的妻子核型未见异常。     

9号两条同源染色体同时臂间倒位携带者一例分析

病例：患者，女，60岁，智力表型正常。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带，计数50个中期分裂相，核型分析10个。染色体核型均为46，XX，inv（9）（p11q13），inv（9）（p11q13）。见照片。