Reaktives H?mophagozytosesyndrom als seltene Ursache einer fatalen Panzytopenie

Zusammenfassung Fallbericht: Wir präsentieren den Fall einer 36-jährigen febrilen Patientin mit unspezifischer Schmerzsymptomatik und Gewichtsverlust. Nach initialer Diagnose eines unklaren Infektgeschehens mit Soorösophagitis, unspezifischer Duodenitis, Prokitis und Leberparenchymschädigung trat unter antibiotischer und symptomatischer Therapie eine weitere klinische Verschlechterung mit Panzytopenie ein. In der Knochenmarksuntersuchung wurde die Diagnose eines reaktiven Hämophagozytosesyndroms gestellt. Trotz maximaler supportiver und spezifischer Therapie verstarb die Patientin. Todesursache waren ein retroperitoneales Hämatom und eine prämortal nicht diagnostizierte invasive Aspergillose. Schlussfolgerung: Das reaktive infektassoziierte Hämophagozytosesyndrom ist eine seltene Differentialdiagnose einer febrilen Panzytopenie mit schlechter Prognose. Bei Fehlen einer gesicherten kausalen Therapie sind die supportive Therapie und maximale Diagnostik zur Detektion einer behandelbaren Grunderkrankung von entscheidender Bedeutung. Eine antimykotische Therapie sollte generell erwogen werden. Abstract Case Report: We present the case of a feverish 36-year-old female patient with unspecific pain and weight loss. After initial diagnosis of an unclear infection with Candida esophagitis, unspecific duodenitis, proctitis and liver damage there was a further clinical deterioration during antibiotic and symptomatic therapy. A newly developed pancytopenia could be identified as caused by reactive hemophagocytosis using bone marrow analysis. The patient died despite maximal supportive and specific therapy. Cause of death was a retro-peritoneal hematoma and an invasive aspergillosis, the latter not identified premortem. Conclusion: The reactive infect-associated hemophagocytosis is a rare differential diagnosis in feverish pancytopenia. The prognosis is poor. In absence of a proven causal therapy supportive therapy and maximal diagnostics for detection of curable underlying diseases are essential. Antimycotic therapy should be considered generally.     

Die Glykogenose Typ IV als seltene Ursache einer Kardiomyopathie – Bericht einer erfolgreichen Herztransplantation

Zusammenfassung Wir berichten über einen 17j?hrigen Patienten, der an einer Glykogenose Typ IV (Morbus Andersen) und einem Immunglobulin-(Ig)-G-II-Subklassenmangel erkrankt war. Anamnestisch bedeutsam ist, da? bei gesunden Eltern des Patienten zwei jüngere Brüder im Alter von neun bzw. zehn Jahren an einer dilatativen Kardiomyopathie verstarben. Im Alter von zw?lf Jahren traten erstmals Symptome einer Herzinsuffizienz auf, wobei histologisch eine Kardiomyopathie auf der Basis der Glykogenose gesichert wurde. Das Krankheitsbild des Patienten war zus?tzlich durch rezidivierende pulmonale Infektionen mit Bildung von Bronchiektasen im Bereich des linken Unterlappens gekennzeichnet. In dieser Region entwickelte sich seit etwa dem elften Lebensjahr eine Atelektase. Bei rezidivierenden katecholaminpflichtigen kardialen Dekompensationen akzeptierten wir den Patienten trotz relativer Kontraindikationen (ausgepr?gte Kachexie, generalisierte Myopathie, Bronchiektasen bei Immundefekt) zur orthotopen Herztransplantation (HTX), welche erfolgreich durchgeführt wurde. Die ausgepr?gte Myopathie führte in der postoperativen Phase zu einer prolongierten Dauer der Mobilisation und einer verl?ngerten Beatmungszeit. Bei vorbestehenden Bronchiektasen kam es in der frühen Phase nach der Transplantation zur abszedierenden pulmonalen Infektion. Der Patient weist, über ein Jahr nach HTX, einen klinisch und funktionell stabilen Zustand auf. Die im Verlauf durchgeführten rechtsventrikul?ren Myokardbiopsien zeigten kein Anhalt für eine Rekurrenz der Glykogenose im Transplantat. Eingegangen: 12. April 1999, Akzeptiert: 22. Juni 1999     

Juxtaglomerul?rer Zelltumor (Reninom) als Ursache einer schweren juvenilen Hypertonie

Zusammenfassung Anamnese und Befund: Ein 20-jähriger, scheinbar gesunder Mann wurde wegen erstmals festgestellter Blutdruckwerte von 250/150 mm Hg stationär aufgenommen. Klinisch war der Patient unauffällig. Untersuchungen: Im Routinelabor fanden wir eine Hypokaliämie, bei den weiterführenden Laboruntersuchungen einen sekundären Hyperaldosteronismus. Oberbauchsonographie und Spiral-CT zeigten einen ungefähr 2,5 cm großen Tumor im linken oberen Nierendrittel. Durch selektive Nierenvenenblutabnahme konnte ein signifikant erhöhter Reninwert aus der linken Nierenvene nachgewiesen werden. Therapie und Verlauf: Unter der Diagnose eines Reninoms wurde der Tumor nach anfänglicher medikamentöser Blutdrucksenkung in der urologischen Abteilung unseres Hauses organerhaltend reseziert. Nach komplikationslosem Verlauf war der beschwerdefreie Patient drei Monate später ohne Medikation normoton. Schlußfolgerung: Das Reninom ist eine sehr seltene, aber heilbare Ursache einer schweren arteriellen Hypertonie bei Jugendlichen. Wegweisend bei der Diagnostik sind eine Hypokaliämie, der sonographische Befund eines Nierentumors sowie ein sekundärer Hyperaldosteronismus. Abstract History and Clinical Findings: A 20-year-old asymptomatic man was admitted with severe hypertension (250/150 mm Hg). Clinical examination was normal. Investigations: Laboratory findings showed hyperkalemia and secondary hyperaldosteronism. Abdominal ultrasound and CT-scan revealed an about 2.5 cm measuring tumor of the left kidney. Treatment and Course: Under antihypertensive treatment, a normal blood pressure profile could be achieved. With the diagnosis of a reninoma the patient was transferred to the urology department for tumor resection. In a 3-month follow-up the patient was normotensive without any medication. Conclusion: Renin-secreting juxtaglomerular tumor of the kidney (reninoma) is a very rare but curable cause of severe hypertension. The syndrome of "primary hyperreninism" is characterized by severe hypertension, hypokalemia, secondary hyperaldosteronism and a renal mass in sonography     

Plexusläsion als Folge einer Strahlentherapie

Ohne Zusammenfassung     

Die Muskulatur als Ursache für Rückenschmerzen

Zusammenfassung Die Funktion der Muskulatur scheint eine wichtige Rolle bei der Entstehung und Aufrechterhaltung chronischer Rückenschmerzen zu spielen. Eine muskuläre Insuffizienz, wie sie bei Rückenpatienten in vielen Untersuchungen nachgewiesen werden konnte, belastet die passiven, schmerzauslösenden Anteile der Wirbelsäule. Dabei spielt die funktionelle Instabilität der Wirbelsäule eine große Rolle. In den letzten Jahren konnten diese Veränderungen durch Oberflächen-EMG mittels Spektralanalyse, Untersuchung von Muskelfasertyp und -größe sowie durch Analyse der Körperkoordination nachgewiesen werden. Da viele Patienten mit chronischen Rückenschmerzen neben muskulärer Insuffizienz auch psychosoziale Probleme haben und ein ausgeprägtes Schon- und Vermeidungsverhalten zeigen, sind therapeutisch neben einem muskulären Training auch psychotherapeutische Maßnahmen notwendig.     

Seltene Ursache einer Myokarditis bei einem 30-j?hrigen Patienten

Zusammenfassung Falldarstellung: Wir berichten über einen 30-jährigen Mann, der mit Thoraxschmerzen und Erhöhung der herzspezifischen Enzyme in die Klinik aufgenommen wurde. Nach angiographischem Ausschluss einer koronaren Herzkrankheit wurde eine Myokarditis diagnostiziert. Ursächlich konnte serologisch eine akute Infektion mit Coxiella Burnetii (Q-Fieber) identifiziert werden. Die Behandlung erfolgte über fünf Monate mit 2mal 100 mg Doxycyclin/die. Schlussfolgerung: Bei Myokarditiden sollte auch an eine Coxielleninfektion gedacht werden, zumal die Prävalenz gerade in ländlichen Regionen wahrscheinlich höher ist, als allgemein angenommen wird. Abstract Case Report: A 30-year-old male was admitted to hospital because of chest pain and raised cardiac enzymes. Coronary heart disease was excluded by coronary angiography. Assuming myocarditis serological testing was performed and showed markedly raised antibody titers against Coxiella Burnetii. We treated the patient with doxycycline, 2 times 100 mg daily for 5 months. Conclusion: Acute Q-fever should be considered as a possible cause of myocarditis, especially in rural areas.     

Kupfermangel als seltene Ursache von Panzytopenie, Arthralgien und Gangst?rungen

ZusammenfassungHintergrund:  Ein Kupfermangel stellt eine seltene Differentialdiagnose als Ursache einer Störung einer oder mehrerer Blutzellreihen dar. Fallbeschreibung:  Eine 71–jährige Frau wurde wegen einer seit einem 1/2 Jahr zunehmenden Panzytopenie und spinalen Ataxie, die zuletzt zu einer nahezu vollständigen Gehunfähigkeit geführt hatte, stationär aufgenommen. Zusätzlich bestanden Arthralgien, Inappetenz und ein leichter Gewichtsverlust. Laborchemisch fiel eine Proteinurie von 3 700 mg/Tag auf. In der kernspintomographischen Untersuchung der Hals– und Brustwirbelsäule imponierten keilförmige Signalanhebungen der Hinterstränge als Hinweis auf eine Hinterstrangdegeneration. Als Auslöser der Veränderungen aller drei Blutzellreihen und der neurologischen Ausfälle konnte ein Kupfermangel diagnostiziert werden. Ursächlich dafür waren sowohl eine Resorptionsstörung bei Z.n. partieller Gastrektomie (modifizierter Billroth–I–Magen) als auch eine vermehrte Kupferausscheidung im Urin bei histologisch nachgewiesener mesangioproliferativer Glomerulonephritis.Unter einer Therapie mit 3 × 3 mg/Tag Kupfergluconat p.o. normalisierte sich das Blutbild innerhalb von 2 Wochen, Arthralgien und Inappetenz verschwanden. Die neurologische Symptomatik besserte sich indessen auch 6 Monate nach Therapiebeginn nicht nennenswert. Schlussfolgerung:  Störungen der Blutbildung können ihre Ursache auch in einem Kupfermangel haben. Dieser ist insbesondere bei zusätzlich vorhandenen Erkrankungen, die mit einer intestinalen Resorptionsstörung oder einer Proteinurie einhergehen, in die differentialdiagnostischen Überlegungen einzubeziehen. Eine orale Kupfersubstitution führt zu einer raschen Normalisierung des Blutbilds.     

Ungew?hnliche Ursache einer Erythrozytose bei einer 23-j?hrigen Erstgeb?renden in der 22. Schwangerschaftswoche

Zusammenfassung Fallbeschreibung: Eine 23-jährige Erstgebärende in der 22. Schwangerschaftswoche wurde wegen einer Erythrozytose und eines unplausibel erhöhten HbA_1c-Wertes (glykiertes Hämoglobin) internistisch vorgestellt. Familienanamnestisch ließ sich eruieren, dass ihr Vater seit zwei Jahren aufgrund einer Erythrozytose unklarer Ätiologie durch regelmäßige Aderlässe behandelt werde. Die weiterführende Familienuntersuchung erbrachte bei der Patientin und ihrem Vater eine Hämoglobinopathie vom Typ Hämoglobin (Hb) Andrew-Minneapolis. Diskussion: Die Hämoglobinvariante vom Typ Hb Andrew-Minneapolis ist in die Grupp der Hämoglobinopathien mit stark erhöhter Sauerstoffaffinität und konsekutiver kompensatorischer Erythrozytose einzuordnen. Die betroffenen Patienten sind in der Regel beschwerdefrei und normal körperlich belastbar; eine erhöhte Inzidenz von kardiovaskulären Erkrankungen konnte bisher hicht beobachtet werden. Es gibt keine sicheren Hinweise, dass eine Hämoglobinanomalie der Mutter mit deutlich erhöhter Sauerstoffaffinität mit negativen Auswirkungen auf den Fetus oder einer erhöhten Komplikationsrate unter der Geburt vergesellschaftet ist. Schlussfolgerung: Hämoglobinopathien mit deutlich erhöhter Sauerstoffaffinität sind eine seltene, aber wichtige Differentialdiagnose der Erythrozytose, deren Klärung diagnostische Irrwege für Patient und Arzt vermeidbar macht. Für die prognostische Beurteilung ist bedeutsam, dass diese Erythrozytose bei den betroffenen Patienten in weiteren Grenzen als kompensatorisch zu akzeptieren ist. Ein außergewöhnlich erhöhter oder erniedrigter HbA_1c-Wert ohne Vorliegen einer diabetischen Befundkonstellation sollte an eine Hämoglobinopathie denken lassen. Abstract Case Report: A 23-year-old pregnant woman presented with erythrocytosis and a spuriously elevated HbA_1c. Family history revealed that her father has been treated with phlebotomies for the last 2 years because of erythrocytosis of unknown cause. An examination of the family members demonstrated that the patient and her father were carriers of the hemoglobin (Hb) variant Hb Andrew-Minneapolis. Discussion: Hb Andrew-Minneapolis belongs to a group of hemoglobin variants with a high oxygen affinity resulting in compensatory erythrocytosis. The carriers of such hemoglobin variants are usually clinically asymptomatic, exercise tolerance appears unimpaired and there is no higher incidence of cardiovascular diseases. There is no clear-cut evidence that a maternal hemoglobinopathy with high oxygen affinity is accompanied by negative consequences for the fetus or a higher abortion rate. Conclusion: Hemoglobinopathies with a high oxygen affinity are a rare but important differential diagnosis of polycythemia. Under these circumstances erythrocytosis has to be accepted as the primary mode of compensation and does not require treatment, as long as blood viscosity is kept within tolerable limits. An excessively elevated or lowered HbA_1c without a history or symptoms of diabetes should lead to further investigations concerning the possibility of hemoglobinopathy.