赣州地区先天性红绿色盲调查报告

先天性红绿色盲是人群中最常见的眼科遗传病。患者不能正确地辨别颜色,这使患者在选择职业上受到了限制,在招生、招工、兵役体检中成了重要的检查项目之一。目前对先天性色盲患者仍无有效疗法,对本病的携带者也无确切的检出法,这对本病的防治工作带来了很大的困难。如何防止病婴出生,降低群体中本病的有害基因频率,做好遗传咨询工作,对提高民族体质,进行“四化”建设,有着重大的现实意义。     

先天性红绿色盲的遗传(附51例家系调查初步报告)

1777年Huddart首次报告Harris家族中,兄弟4人有色盲,另两个兄弟、一个妹妹及双亲均正常。1798年John Dolton调查自己家系的材料发表,他和一个兄弟均为红色盲。19世纪进一步明确了色盲为遗传病,并发现此病主要表现在男性,常同时侵犯母系的表兄弟、外祖父及舅父。1876年,     

土族人群红绿色盲调查分析

我们于1983年6月对青海地区7—84岁的土族进行了一次色觉调查,并对当地部分汉族也作了调查,以资对比。结果:检查2,157名土族中有色盲80人,色盲率为3.71%,男性为5.78%,女性为0.58%。调查902名汉族中有色盲42人,色盲率为4.66%,男性为6.50%,女性为0.37%。土族女性色盲率高于理论值,汉族女性色盲率略低于理论值。土族红色盲与绿色盲之比例为21:42=1:2,汉族红色盲与绿色盲之比例为11:21=1:1.9。推算出土族的色盲基因频率为0.0578,色盲基因携带者频率为10.89%;汉族的色盲基因频率为0.0650,色盲基因携带者频率为120.16%。     

丽水地区畲族红绿色盲发病率的调查

为了解畲族人红绿色盲的发病情况,以利开展对该病的进一步研究,最近我们在丽水县对1340名畲族人进行了调查,现将调查结果报告如下。(一)调查对象及方法:1.调查对象:(1)丽阳公社5岁以上的全体畲族人;(2)富     

多发性神经纤维瘤病患者的大家系调查

本文报告一个多发性神经纤维瘤病大家系，在６代１５３人中，发病１８人，其中男５人，女１３人，符合常染色体显性遗传，主要临床表现是皮肤咖啡牛乳色斑和皮肤粘膜神经纤维瘤。     

浙江丽水地区畲族红绿色盲发病率的调查

本文对1055名畲族人作了红绿色盲 (包括色弱) 发病率的调查,其中男性549人,发病率为4.74％,女性506人,发病率为0.4％,比我国一般人(汉族人) 的发病率 (男性5.08％,女性0.86％) 为低。据此推算出畲族色盲基因携带者的发生率为9.03％,也比我国一般人的发生率 (10.86％) 为低。据此又推算出畲族色盲基因携带者的发生率约相当于女性理论推算出的发病率的40倍,约相当于畲族男性实际发病率的1.91倍。     

一个先天性心脏病家系调查

近年来资料表明,先天性心脏病具有遗传基础。1991年根据我院一例先天性心脏病(室间隔缺损+房间隔缺损,VSD+ASD)先证者(男,11岁,住银川市郊区)线索,调查了家系。全家20人其中5人发病,系谱如图。1.1患者首次婚姻为姑表亲,家系成员     

试用微型机对先天性红绿色盲的鉴别及程度分级

<正> 先天性红绿色盲的鉴别及分级,是眼科临床诊疗工作中经常遇到的问题,它对于科研普查和疗效估计等都有重要的实用意义。对此,不少眼科同行做过很多努力。俞自萍、汪芳润先后编绘的色盲检查图中,都是以图进行先天性红绿色盲的鉴别,但由于缺少准确的诊断数据(特别是汪氏本,仅有2张图用于红绿色盲鉴别),临床应用中常有似是而非之感。1982年上海苌疆报道用色觉异常检查仪(Ano-maloscope)鉴别红绿色盲,虽准确性较高,但在大面积实际调查中使用有一定困难。为了     

进行性肌营养不良症—一个大家系报道

本文报道一个进行性肌营养不良症的大家系。该家系共有家庭成员123人,前后延续7代。已发现患者10名,分布在3代中。这个家系已知在国内是最大的。家系分析指出所有病人身上DMD基因都来自于他们的母亲。这个缺陷基因可能都来自一个共同的祖先。     

先天性无虹膜一家系调查

无天性虹膜完全缺如在临床上称无虹膜（aniridia），是一种较为罕见的遗传性疾病，其发生率约占人口的1／10万[1]。我院在门诊中发现一先天性无虹膜的家系，报告如下。1临床资料本组为一家系共3代28人，受检28人，确诊为先天性无虹膜4人，家系中连续3代有发病患者，均有血缘关系。双亲健康其子女均健康；对患者配偶家系进行调查；未发现患病者。三代家系谱见图l。IYJI光大性天虹膜3代系谱例工（先证者皿），男，IO岁，自幼畏光件视物不清。体格检查未见明显异常。眼部检查：双眼视力0．工，针孔视力无提高；近视力双眼0．5。色觉正常。眼…     

先天性肌弛缓一家系调查

先天性肌弛缓(Congenital musculadystrophy简称CMD)为常染色体隐性遗传。1908年Howard首先描述本病症状,至1940年后国外才有少数病例报告,我们曾遇一家四例发病,报     

渡口市郊区彝族居民红绿色盲发病率调查

我国以往对色盲的研究多限于汉族。为了解彝族的红绿色盲发病情况,我们于1983年元月对渡口市郊区平地乡迤沙拉大队的彝族居民进行了色盲定性检查,现将结果报道如下。一、检查对象和方法     

江苏省某县方氏遗传性聋大家系的调查研究

1984～1988年期间南京医学院生物学教研室与第一附属医院耳鼻咽喉科对我省某县某地区(该地区包括六个乡,178000多人口)方氏大家系遗传性聋进行了现场调查研究。确证方氏家系在该地已衍生六代,其中一、二代均死,第三代仅少数人存活,而四、五、六代人口代代增多,目前人数已达683人(血缘关系508人,配偶175人),80％以上均生活在当地。确定该家属中遗传性聋患者137例,发病年龄分布在0～53岁。患者均为单纯性聋,具有早发倾向。遗传方式为常染色体显性遗传,但为不规则显性遗传,外显率为79.10％。已完成科研总结报告,内容包括:一、绪言;二、遗传性研究报告:(一)家谱分析,(二)皮纹学研究,(三)染色体及姐妹染色单体交换的观察分析,(四)ABO血型鉴定;三、基因分析和听力学调     

先天性唇裂421例分析报告

先天性唇裂是比较常见的一种颌面部先天性畸形。这种畸形对于患者的吸吮、饮食、发音及呼吸等生理功能和正常发育都有一定影响。特别是由于畸形发生在面部,严重地影响了美观,因而常导致患者及其家属在精神上的负担较大。所以对此疾患,进行及     

常染色体显性先天性白内障大家系致病基因定位的初步研究

目的:报道1个涉及5代17例患者的常染色体显性先天性白内障(ADCC)大家系,并进行致病基因的定位. 方法:对家系中8例患者进行眼科检查后明确临床表型,并提取所有血样的基因组DNA.首先对已报道的中国ADCC家系致病位点(9个基因的16个突变位点)进行DNA测序,然后根据已报道的17个ADCC候选基因和13个染色体区域,选取27个微卫星分子标记,应用LINKAGE软件进行连锁分析. 结果:8例患者均为先天性核性白内障.直接DNA测序未发现有已报道的中国家系基因突变.所选取的27个微卫星分子标记与该家系致病基因均不连锁. 结论:该ADCC家系致病基因不在已报道的17个ADCC候选基因和13个染色体区域,该家系中可能存在一个新的ADCC致病基因.     

先天性唇裂475例分析报告

序言唇裂是先天性畸形中比較常見的一种疾病。这种畸形对患者的吸吮、咀嚼、发音和呼吸等生理官能和正常的发育、美观等方面都产生严重的影响和障碍,因此及早的給予整复治疗是十分必要的。由于我国在解放前劳动人民的生活十分困苦,而进行手术治疗的費用都很昂贵,因此許多患者都无法获得及时的治疗。許多孩童都带着这类畸形而成长。解放十年来,特别是最近数年,唇裂的修复手术已成为     

一个佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突变分析

目的分析并确定佩梅病(PMD)一大家系蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行PLP1基因重复突变检测、DNA直接测序进行PLP1基因点突变检测,分析基因型与表型的关系。结果本家系先证者(Ⅴ∶4)符合临床诊断PMD。PLP1基因检测结果发现先证者(Ⅴ∶4)存在第2外显子c.96C>G(p.F32L)的半合子改变,先证者之母(Ⅳ∶16)、外祖母(Ⅲ∶20)与曾外祖母(Ⅱ∶7)存在与先证者相同的c.96C>G(p.F32L)杂合改变,为表型正常的携带者。结论本家系中先证者为PLP1基因c.96C>G(p.F32L)半合子突变致病,明确了本家系PLP1基因突变与遗传特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。     

先天性无虹膜2例一家系调查

<正> 笔者在遗传病普查中获先天性无虹膜一家系(两例),现报告如下: 例1 先证者Ⅲ_3 付××女 26岁工人,述自幼双眼视力差,畏光,眼内发“白”。母孕期无异常反应,足月顺产。无血族联姻。查体:全身情况无异常发现。眼部检查:VoD0.1/0.1.VoS0.08/0.1,不能矫正,双眼上睑不完全性下垂,双眼球水平震颤,眼球略小,双眼角膜水平径10mm’垂直径9mm,双眼无虹膜;房角镜下见:     

超声诊断先天性胆管囊肿分析报告

先天性胆管囊肿是多见于小儿和青少年的一种先天性胆道系统疾病 ,又称先天性胆管囊性扩张症 ,单纯靠临床诊断较困难。随着超声显像的广泛应用 ,大大提高了囊肿的发现率和诊断的准确性。现将我院近年来经超声诊断 ,手术和病理证实的 2 5例先天性胆管囊肿总结报道如下 :1　资料与方法本组 2 5例均为我院外科住院患者 ,男 3例 ,女2 2例。年龄最大的 4 0岁 ,最小的 2个月 ,其中 0～ 10岁 10例 ,11～ 2 0岁 3例 ,2 1～ 30岁 7例 ,31～ 4 0岁 5例。应用仪器ＡＬＯＫａ ＳＳＤ 2 56 50 0 62 0型实时超声显像仪 ,探头频率 3 5ＭＨｚ。2　检查结果2 …     

先天性唇裂修复101例初步分析报告

近4年来,我院颌面外科先后收治先天性唇裂101例,兹将病例分析和点滴体会扼要介绍于后:一、唇裂的类型:我们也将唇裂分为:单侧完全(上唇完全裂开)、不完全(红唇裂或上唇部分裂开),双侧完全、不完全、1侧完全1侧不完圣唇裂,和正中唇裂。本文没有收集到正中唇裂,余各类所占例数如表1。其中有24例伴发腭裂。二、患者的性别:男性61例,女性40例,男女之比为1.5:1,与文献比较如表2。三、发生部位:唇裂和伴发腭裂的唇裂,以发生在左侧最多(63.4％),其次为右侧(28.7％),双侧较少(7.9％),符合文献的报导。四、修复年龄:我们赞同在健康的婴儿3个月后施行单侧唇裂修复,6个月后修复双侧唇裂。本组