姐妹同患进行性肌阵挛性癫癎2例

1 资料例１：女，１１ 岁，反复发作四肢抽搐、意识不清２年入院，患者2年前始出现发作性意识不清、四肢抽搐，伴口吐白沫、两眼上翻、小便失禁。同时常出现四肢、面部肌肉阵挛，数秒钟后即缓解，无意识丧失，受刺激后发生较为频繁。在外院予“抗癫■”治疗效果欠佳而就诊我院。患者自发病以来，智能明显下降，现已退学。入院体检：神志清楚，发育较差，智能差，颅神经检查未发现异常，双手有意向性震颤，四肢肌力５级，肌张力增高，腱反射“＋＋＋”，对称，双侧 Ｈｏｆｆｉｎａｎｎ ｓｉｇｎ（＋），双侧踝阵挛阳性，ＢａｂｉｎｓｋｉＳｉ…     

进行性肌阵挛癫一家系临床与遗传学特征分析

目的 研究一个进行性肌阵挛癫(癎)家系的临床特点、遗传性特征并复习文献.方法 搜集并整理一个进行性肌阵挛癫(癎)家系患者临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征.结果 该家系呈母系遗传,先证者表现为进行性肌阵挛癫(癎)发作,同时伴有近端肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱.肌电图提示肌源性改变,头颅磁共振提示皮层萎缩,该家系中除先证者外其他患者均在发病后6～8 a死亡,预后差.结论 该进行性肌阵挛癫(癎)家系很可能为线粒体脑肌病的肌阵挛癫(癎)伴破碎红细胞纤维(MERRF)型,确诊有待进一步的肌肉活检和基因诊断.     

肌阵挛的临床意义(附16例随访研究)

肌阵挛是一种不自主的、快速的、反复发生的肌肉跳动。这种不自主肌肉收缩可以是单个肌肉,亦可以是一组肌肉;可仅限于肢体某一部分,亦可同步或不同步地发生在身体的多个部位,当一组肌肉收缩足够强时,可引起肢体的不自主运动,从而影响主动运动。肌阵挛是一组症状,而不是某种疾病的本质。肌阵挛的临床意义对不同患者完全不同。本文临床随访研究16例肌阵挛患者并结合文献     

脑电图三相波表现的帕金森病伴肌阵挛一例报告

患者，女，83岁，因右侧肢体不自主抖动8年，左侧肢体抖动2年伴肌阵挛发作6个月入院。患者8年前无明显诱因出现右侧肢体不自主震颤，睡眠时消失，无行走不稳，日常生活无影响，曾到当地医院就诊，诊断为“风湿病”。2年前出现左侧肢体不自主震颤，且动作缓慢，6个月前患者出现肌阵挛发作，每次发作时上肢表现肘部屈曲，下肢表现膝部屈曲，时左侧肢体发作，时右侧肢体发作，     

1例以视力障碍起病的克雅氏病

1．1患者女性，77岁，河北籍。因视力下降，言语混乱、躁动1月余，加重5d于2008年4月3日入院。2008年3月，患者受到精神刺激后出现视力下降，表现为双眼阵发性视物不清，曾在当地医院以“白内障”行手术治疗。但术后患者仍双眼阵发性视物不清，并出现言语增多、混乱，乱语乱喊，躁动，夜间睡眠减少。当时生活尚能自理，3月底在当地医院以“脑血管病”进行治疗，上述症状无明显缓解。后患者出现言语减少且言语含混不清，肌阵挛，不认人，不能与人交流，不主动进食与吞咽，卧床不起，不能下地活动，生活完全不能自理，为求进一步诊治入院。     

成人副肿瘤斜视性眼肌阵挛-肌阵挛1例报道

正神经系统副肿瘤综合征(PNS)临床表现多样,多起病于原发肿瘤之前。成人副肿瘤斜视性眼肌阵挛-肌阵挛(POM)是临床较为少见的PNS之一。目前国内仅有1例报道~([1])。现报告1例成人副肿瘤斜视性眼肌阵挛-肌阵挛患者如下。1病例男性,61岁,因"头晕伴四肢及头部不自主抖动20d"于2014年6月30日入院。患者入院20 d前无明显诱因下     

腹肌肌阵挛1例报道

肌阵挛是肌肉突然、短暂、电击样的不自主抽搐,是由于肌肉的自主或不自主收缩引起[1].按病变起源,可分为皮质、皮质下、脊髓或外周[2].脊髓性肌阵挛又称为节段性肌阵挛,是由脊髓受累节段支配的一块或一组肌肉突发不自主收缩而形成[3].这类肌阵挛多有节律性,平均节律＜4 Hz[4].脊髓性肌阵挛的临床报道少见,现将上.海中医药大学附属曙光医院神经内科诊治的l例以腹肌不自主抽搐为表现的脊髓性肌阵挛报道如下,以引起对这种少见疾病的重视.     

脊髓动静脉畸形所致脊髓性肌阵孪

脊髓性肌阵挛是指受累的脊髓节段所支配的肌肉出现突然的、无意识障碍、脑电图正常的不自主运动.其原因包括:感染、髓内胶质瘤、硬脊膜外脊髓压迫症、外伤和变性疾病等.作者报告一例由脊髓动静脉畸形(AVM)所引起的肌阵挛.病例报告:患者男性,57岁.三年前开始胸部和上腹部出现"颤抖样"不自主运动.最初,每周发作二次至三次.每次持续5～10秒钟.入院前半年,发作次数逐渐增加至每天100次.睡眠时亦可发生.精神紧张时加重.无不自主运动疾病的家族史.血压140/90mmHg.神经系统检查:神志清楚,胸部和上腹部可见节段性肌阵挛,呈无节律的类似"颤     

肌阵挛研究进展

肌阵挛(myoclonu8)是起源于神经系统的突然、短暂、闪电样肌肉收缩或收缩抑制所致的不自主运动,持续时间一般<400 ms[1];是癫癎患者较常见的一种发作形式,尤其多见于一些癫癎综合征或难治性癫癎,但也可能是健康人的一种生理现象.我们就当前肌阵挛的新认识作一简要介绍.     

疑似脑膜瘤的颅内硬膜外炎性肉芽肿一例报道

患者女性,28岁,因"突发抽搐2次"入院,既往有乙肝病史,无中耳炎、鼻窦炎及结核等病史.患者入院前20 d无明显诱因下突发抽搐两次,表现为全身强直性阵挛抽搐,伴意识障碍,来本院门诊求治,查体无明显阳性体征,四肢肌力正常对称,行头颅CT示:左额顶高密度影、伴广泛脑水肿(图1),头颅MR示:左额顶、大脑镰旁占位,形态不规则,均匀强化,与大脑镰关系密切,见可疑"鼠尾征"(图2),入院后诊断:左额顶、大脑镰旁占位:脑膜瘤?脑血管造影(DSA)示病灶为左侧颈外单一供血,染色明显,血供丰富(图3),亦符合脑膜瘤的特点,术前高度怀疑脑膜瘤,并行手术治疗,术中见病灶为脑外病灶,呈黄白色、质软,界限清,硬脑膜、颅骨完整、无明显破坏,于镜下全切病灶,术后患者恢复良好,术后病理为:慢性炎性肉芽肿,伴干酪样坏死.术后补充行结核菌素试验、胸片及脑脊液常规、生化及病原学检查(结核杆菌、寄生虫及真菌)均未见阳性发现.术后予口服抗癫痫治疗,3个月后复查头颅MR示病变未见残留,术区脑水肿仍较为明显(图4),术后半年复查示脑水肿基本消退(图5).