干燥综合征合并视神经脊髓炎谱系疾病2例

<正>例1.女,20岁。因口干1年,头晕、视物双影6 d,于2013年4月20日入院。患者于1年前出现口干,无眼干及少泪。6d前出现头晕,左右视物时出现双影,上下视物时正常。入院查体:一般情况良好。双眼内收、外展障碍,复视,水平垂直眼震,无面舌瘫,四肢肌力V级,肌张力正常,共济运动、感觉正常,双侧病理征未引出,脑膜刺激征阴性。入院检查:尿蛋白弱阳性,血常规正常,肝功能全项、肾功能全项正常,抗核抗体1:320颗     

干燥综合征合并视神经脊髓炎发病机制的研究进展

干燥综合征(SS)是一种以外分泌腺体受损为特征的慢性炎症性自身免疫病,视神经脊髓炎(NMO)是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘病变。SS是NMO最常伴发的自身免疫性疾病,两者的发病均涉及复杂的炎症及免疫过程,多种炎性细胞、细胞因子、免疫调节介质及蛋白参与其中。研究SS和NMO的发病机制及两者之间的关系,对两者的诊断、治疗及预后均有极其重要的意义,尤其在治疗方面有望改变传统的治疗模式,改善疾病转归。     

视神经脊髓炎谱系疾病合并干燥综合征临床病例研究

目的：探讨视神经脊髓炎谱系疾病合并干燥综合征的临床表现、影像特点、血中相关抗体和脑脊液、致残程度的特点。方法回顾性分析12例2008年5月—2015年9月住院的符合诊断标准的视神经脊髓炎谱系疾病合并干燥综合征患者的临床资料。结果12例患者均为女性,年龄21~59岁,平均38.17岁,其中NMOSD发生于SS之前有4例,发生于SS之后有5例,同时被诊断有3例;12例中初发者为5例,其EDSS 3.0~6.5,平均5.2;8例患者行血AQP4检测6例阳性,SSA阳性者12例,SSB阳性者9例,12例患者脊髓MRI检查提示脊髓异常信号长度均大于3个椎体节段,大多数主要累及颈胸段脊髓,12例中MR检查强化者4例,12例患者均行唇腺组织活检符合SS诊断。结论NMOSD合并SS是两种各自独立的疾病,NMOSD患者中应注意筛查干燥综合征可能,在SS患者中,如果症状或影像有提示神经系统受累,亦应予以注意筛查NMOSD的可能。     

结缔组织病相关性视神经脊髓炎一例及文献复习

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)又称Devic 病或Devic 综合征,是免疫介导的主要累及视神经和脊髓的严重中枢神经系统自身免疫性炎性脱髓鞘疾病,以部分或完全横贯性脊髓病及视神经炎为特征[1].现将1 例结缔组织病相关性视神经脊髓炎结合文献分析如下:     

视神经脊髓炎谱系疾病认知障碍的研究进展

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）主要累及视神经和脊髓,临床表现呈高度异质性,是我国最常见的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。随着对该病认识的加深,NMOSD患者的认知障碍逐渐引起关注。然而目前尚未形成统一的针对NMOSD认知功能损害的神经心理学检测方法和标准,损伤机制及相关治疗仍相对缺乏,影响因素及影像学表现也存在争议。本...     

水通道蛋白4与视神经脊髓炎疾病谱的新进展

视神经脊髓炎疾病谱的发病机制目前仍不十分清楚,随着抗水通道蛋白4（AQP-4）被写进视神经脊髓炎诊断标准,本文主要用AQP-4阐述了视神经脊髓炎疾病谱的发病机制。     

合并脊髓空洞的视神经脊髓炎谱系疾病1例报告并文献复习

目的 总结合并脊髓空洞的视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)的特点.方法 针对1例收住我院且确诊为NMOSD的患者进行多次病灶部位影像学检查,同时复习相关文献.结果 该例患者颈髓病灶内可见以中央管为中心的、分隔的、形态不规则但边界相对清楚的空洞形成,空洞随患者病情缓解逐渐缩小.结论 NMOSD可合并脊髓空洞形成,空洞形态多不规则,周围存在炎性病变且可有斑片状强化,与炎性脱髓鞘病灶存在时间和空间的相关性,在急性期出现,缓解期可自行缩小或消失.     

61例视神经脊髓炎患者脑和脊髓MRI特征

目的 分析国人视神经脊髓炎(NMO)患者的脑和脊髓MRI特征.方法 回顾性分析我院61例NMO患者脑和脊髓MRI资料.结果 女性57例,男性4例;49例送检水通道蛋白4(AQP4)抗体,阳性39例(79.6%) ;脊髓MRI示,病灶仅累及颈髓18例,颈胸髓27例,仅胸髓16例;矢状位呈线样损害9例,线样损害合并弥漫性损害29例,弥漫性损害23例,轴位多呈中央分布,也可有偏侧分布.39例有脑内病灶,出现幕上病灶31例,以近皮层、皮层下、深部脑白质、侧脑室旁病灶多见(27例);出现幕下病灶15例,以中脑导水管-四脑室-延髓中央管周围病灶多见(13例);其中7例同时出现幕上和幕下病灶.结论 NMO脊髓和脑MRI表现复杂,脊髓和脑幕下病灶分别以线样损害和中脑导水管-四脑室-延髓中央管周围病灶多见,可能具有特征性,对疑似病例尽早进行AQP4抗体检测和脑MRI检查有助于NMO 的早期诊断.     

视神经脊髓炎临床和核磁共振特点及水通道蛋白4抗体分析

目的探讨视神经脊髓炎(NMO)的临床特征及相关辅助特点。方法回顾性分析16例NMO患者的临床特征、磁共振和水通道蛋白4(AQP4)抗体检查资料。结果首发症状以视觉障碍起病3例,以横贯性脊髓病变起病11例,以视觉障碍及横贯性脊髓病变起病2例;同时少部分患者伴有非脊髓、视神经症状。AQP4抗体阳性14例,其中12例出现复发。脊髓MRI检查发现脊髓病灶≥3个椎体节段13例,呈长T1和长T2信号改变、斑片状强化。头部MRI检查显示颅内病灶8例,主要分布于皮质下、下丘脑、丘脑、第三、第四脑室周围和脑干。急性发作期予大剂量甲泼尼龙冲击治疗,早期症状均有改善。结论 NMO主要表现为横贯性脊髓炎和视神经炎,其脊髓、视神经和颅内MRI具有特征性。在疾病急性期用甲泼尼龙等治疗可改善临床症状。血清AQP4抗体有助于NMO的诊断及预后提示。     

视神经脊髓炎谱系病1例并文献复习

目的：总结合并多种血清自身免疫抗体阳性的视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）临床诊治经验。方法：对1例合并多种血清自身免疫抗体阳性的NMOSD患者的临床资料进行回顾性分析及文献复习。结果：患者因左眼视物模糊入院,查血清水通道蛋白4自身抗体阳性,抗核抗体谱抗SSA（+）、SSB（+）、抗Ro52抗体（+）、类风湿因子（+）,MRI检查头颅及脊髓均阴性,结合“视神经炎”病史,诊断为NMOSD,予甲强龙冲击治疗后症状好转。结论：视神经脊髓炎谱系疾病患者检测自身免疫抗体可提高诊断准确性。     

儿童视神经脊髓炎谱系疾病16例临床分析

目的探讨儿童视神经脊髓炎谱系疾病(p-NMOSD)的临床特点,提高对p-NMOSD的认识。方法回顾性分析2015年10月1日至2019年5月1日于吉林大学第一医院小儿神经科诊断为p-NMOSD的16例患儿临床资料,包括一般资料、血和脑脊液实验室检查、影像学改变及治疗、随访情况。结果 16例患儿均为首次确诊病例,首发症状中,视神经损害者7例,脊髓损害者6例,大脑损害者3例。脑脊液常规生化改变无特异性,水通道蛋白4抗体(AQP4-Ig G)阳性4例(4/16例),髓鞘少突胶质细胞抗体(MOG-Ig G)阳性3例(3/6例)。除1例患儿脊髓MRI正常外,其余15例患儿存在长节段脊髓炎,以颈胸受累为主。除2例患儿头部MRI正常外,其余14例患儿头部MRI异常,均存在幕上病变,以近皮层及皮层下白质病灶多见。经激素及人免疫球蛋白治疗,所有患儿均缓解,但部分患儿存在复发。结论 p-NMOSD患儿常以视神经损害起病,长节段横贯性脊髓病灶具有特征性,此类患儿应常规行AQP4-Ig G及MOG-Ig G检查,及早干预,减少疾病复发。     

视神经脊髓炎谱系疾病合并结缔组织病临床分析

目的 探讨视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)合并结缔组织病(CTD)的临床特征。方法 回顾收集福建医科大学附属第二医院2015年1月至2020年2月住院患者NMOSD-CTD 16例及同期单纯NMOSD 54例,分别从首发表现、颅内病灶、脊髓病灶、实验室检查等方面对两组进行比较。结果 NMOSD-CTD组中合并干燥综合征(SS)的比例最高(10/16,62.5%)。与单纯NMOSD相比,NMOSD-CTD血清或脑脊液水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性率明显增高(100%比70.2%,P=0.009),血清抗核抗体、抗干燥综合征A抗体、抗Ro52抗体等自身抗体阳性率也显著升高(P<0.001);扩展残疾状态量表评分≥6分者比例明显增高(50.0%比22.2%,P=0.035),两组疾病起病年龄、就诊年龄、复发次数、病程、颅内病灶分布、脊髓受累、激素冲击治疗有效率方面差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 NMOSD易合并CTD,其中以SS最常见,NMOSD-CTD的血清或脑脊液AQP4抗体阳性率、血清自身抗体阳性率高于单纯NMOSD,神经功能缺损程度更严重,应引起临床医生警惕。     

视神经脊髓炎的预后与ANA/ENA抗体谱

目的:探讨抗核抗体(ANA)谱、可提取核抗原(ENA)抗体谱阳性对视神经脊髓炎(NMO)患者疾病复发及致残率的影响。方法:对48例NMO患者进行病例回顾性分析。结果:ANA谱和/或ENA抗体谱阳性组患者2年平均复发次数为2.89,阴性组视神经脊髓炎患者2年平均复发次数为1.52;2组患者首次发病EDSS运动系统功能评分差别无统计学意义,而2年后EDSS运动系统功能评分阳性组为3.26,阴性组为1.90,2组差别有统计学意义。结论:与抗核抗体谱阴性组相比,阳性组的NMO患者2年内复发次数多,致残率高,应长期给予患者积极的免疫抑制治疗。     

视神经脊髓炎谱系病病人血清AQP4-IgG水平及其临床意义

目的:探讨视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)病人血清水通道蛋白4-抗体(AQP4-IgG)水平与临床特征的相关性.方法:选取确诊的NMOSD病人38例,记录扩展残疾状态量表(EDSS)评分,采用间接免疫荧光法检测血清AQP4-IgG水平,分析其水平与临床症状、影像学表现的相关性.结果:AQP4-IgG抗体阳性组23例(60.5%),阴性组15例(39.5%),阳性组EDSS评分显著高于阴性组(P<0.05);Spearman相关性分析发现,血清AQP-4 IgG与EDSS评分、脊髓受累节段数均呈正相关关系(P<0.01).抗体阳性组3例复发,阴性组无复发病例.结论:NMOSD AQP4-IgG抗体阳性病人神经功能缺损症状重,且抗体水平越高,脊髓受累节段多,预后较差,较AQP4-IgG抗体阴性病人易复发.     

视神经脊髓炎的相关研究进展

视神经脊髓炎是一种视神经和脊髓受累的自身免疫性脱髓鞘疾病.该病与多发性硬化的关系一直存在争议,随着水通道蛋白4的发现,它们属于两个独立疾病的观点,已渐被国内外学者认同.文章从病因、机制、病理学、免疫学、临床表现、诊断及治疗方面,对视神经脊髓炎近年来的相关研究做了一个简单的概述;并将其与多发性硬化进行鉴别,二者在免疫学、病理学、病程发展、临床表现、治疗、预后、流行病学等诸多方面存在差异.文章还重点介绍了水通道蛋白及其特异性抗体的发现、生物学作用,及其在疾病的早期诊断、鉴别诊断中的重要意义,对于上述大分子的研究不仅利于人们对视神经脊髓炎发病机制的理解,更为今后治疗方案的制定提供了新的方向.     

以急性间脑综合征起病的视神经脊髓炎谱系疾病的临床和影像学特点

目的探讨以急性间脑综合征起病的视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis opticaspectrum disorders, NMOSD)患者的临床和影像学特点。方法回顾性分析2017年1月至2020年1月在江西省人民医院收治的以急性间脑综合征起病的NMOSD患者[患者血清可检测到水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP4)抗体]的临床、实验室、影像学特点及预后。结果纳入11例患者,男:女=2:9,发病年龄17～47(35.2±8.1)岁。所有患者均表现为嗜睡(11/11),其他临床表现包括恶心和呕吐(4/11)、发热(2/11)、厌食(1/11)、无汗(1/11)和低体温(1/11)。11例患者颅脑MRI均出现双侧下丘脑受累,9例患者出现双侧丘脑内侧受累,2例出现中脑前缘受累。11例患者均使用激素冲击治疗,5例患者使用免疫球蛋白冲击治疗,2例患者加用免疫抑制剂。随访1年左右,11例患者中复发3例,复发临床特征为视神经炎和长节段横贯性脊髓炎。结论以急性间脑综合征起病的NMOSD患者最常见的临床表现为嗜睡。病灶多累及双侧下丘脑和双侧丘脑内侧。临床上对于不明原因嗜睡的患者应尽快完善颅脑MRI检查,当出现间脑受累和血清阳性AQP4抗体时则支持NMOSD的诊断。     

水通道蛋白－9表达载体的构建及视神经脊髓炎患者血清中抗体的检测

目的：构建一种能稳定表达人水通道蛋白－9（ AQP9）的真核细胞载体,并检测视神经脊髓炎（NMO）患者血清中的AQP9抗体。方法将人AQP9基因克隆入pcDNA3．1＋质粒中构建AQP9－pcDNA3．1＋载体,并转染HEK－293T细胞中。 AQP9蛋白的表达通过RT－PCR和Western blot法验证。通过间接免疫荧光法检测NMO患者血清中的AQP9抗体。结果 AQP9的mRNA相对表达量明显高于空载体,且蛋白表达量在32 kD条带附近明显高于空载和293T细胞。在4例NMO患者血清中均检测到AQP9抗体,1例脑梗死和1例健康人中抗体均为阴性。结论这种转染表达AQP9的细胞模式相对简捷,可用来检测NMO患者中的AQP9抗体,对NMO研究有一定意义。