血清VEGF的表达与肌营养不良症的关系

目的检测肌营养不良症患者的血清血管生长因子（VEGF）水平,鉴定其是否与肌营养不良症的疾病发展有关。方法对46例肌营养不良患者,其中32例Duchenne肌营养不良症（DMD）、9例Becker肌营养不良症（BMD）、5例强直性肌营养不良症（DM）患者的血清VEGF水平进行检测。15例健康人和8例疾病患者为对照组。结果DMD患者血清VEGF为（274．7±2．52）pg／ml,BMD患者的为（358．8±9．64）pg／ml,DM患者为（165．0±6．34）pg／ml,而健康对照组为（148．3±2．91）pg/ml,疾病对照组为（153．7±5．42）pg／ml。与DM组和对照组相比,BMD的VEGF水平显著提高。而DMD组中卧床的患者相对于坐轮椅的DMD、DM组和对照组则VEGF水平显著升高。结论VEGF可以反映肌肉组织低氧和／或缺血状况,并且与DMD和BMD患者的疾病发展过程有关。     

异基因脐血干细胞与脐带间充质干细胞联合移植治疗假肥大型肌营养不良症一例的护理

假肥大型肌营养不良又称杜兴肌营养不良（duchenne＇s muscular dystrophy, DMD）,是一种X连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,可同时累及心肌和呼吸肌。DMD目前尚无有效的治疗方法。     

肌营养不良患者的综合呼吸管理

正肌营养不良(Muscular Dystrophy,MD)是一组遗传性疾病,有30多种亚型,临床主要表现是受意识支配活动的骨骼肌进行性萎缩和无力,其中Duchenne氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)最为常见,是X性连锁隐性遗传性肌病,男性新生儿的患病率约2.9/10000,研究认为与Xp21染色体上抗肌萎缩蛋白     

Duchenne型肌营养不良1例诊断体会

Duchenne型肌营养不良(DMD)亦称假肥大型肌营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失,呼吸障碍和心肌病等[1]。现报道1例DMD诊断过程。     

类似假性肥大型肌营养不良症的姊妹俩-常染色体隐性遗传病

假性肥大型肌营养不良症(Ducherme muscu-lar dystrophy,DMD)是一种性联隐性遗传病,因此绝大多数患者为男性,有比较一致的临床表现。自1979年后由于遗传学研究的进展,学者们陆续报告典型假性肥大型肌营养不良症的女性患者。但对常染色体隐性遗传的类似假性肥大型的女性患者报告很少,现将我们见到两例类似假性肥大型肌营养不良症的女性患者的临床及遗传学研究报告如下,并略加讨论。病例报告例1.其父母为近亲结婚,患者系第三胎足月顺产,     

Duchenne型肌营养不良症的治疗进展

Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种X连锁隐性遗传的致死性肌病,一般6岁左右发病,9~14岁渐至不能行走,多于20岁左右死于心、肺功能衰竭。目前DMD的治疗方法匮乏,本文对DMD治疗进展进行综述。     

假肥大型肌营养不良治疗进展

假肥大型肌营养不良是一组严重性进行性遗传性肌病,有假肥大型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)和良性Duchenne肌营养不良(BMD)两种类型.由于DMD/BMD是X连锁隐性遗传性疾病,男性多发,且DMD最常见,全世界每3500～5000个新生儿中就会有一名患者,女性携带者大多...     

异基因造血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症预处理病人的护理

假肥大型肌营养不良又称杜兴（氏）肌营养不良（Duchenne’s musculardystrophy,DMD）,是一种X连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌。病人多于3岁～4岁起病,6岁左右出现行走困难,12岁后丧失行走能力,病情不可逆的进行性恶化,通常20岁左右因呼吸循环衰竭而死亡,目前尚无有效的治疗方法。     

临床护理观察路径在造血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良中的应用

假肥大型肌营养不良又称杜兴（氏）肌营养不良（Duchenne’8musculardystrophy,DMD）,是一种X连锁隐性遗传性肌病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌,目前尚无有效的治疗方法^[1]。近年来学者们对干细胞治疗DMD做了许多基础和l临床研究,为DMD患儿提供了一个崭新的治疗路径^[2]。     

假肥大型肌营养不良症的优生咨询

假肥大型肌营养不良症(Duchenne DMD)是一种致死性的 X 连锁隐性遗传病。该症发病率高,占活产男婴的1/2,000～1/4,000,群体中携带本病基因的频率为1/2,300。该症的临床特征是机体多部位骨骼肌进行性无力、萎缩,腓肠肌假性肥大。幼儿期即可发病,病程进展快,多在20岁左右死亡。近年来,由于诊断水平提高,有关该病的报告渐多,引起了人们的关注。现作一介绍,以期对降低该病的发病率、死亡率有所帮助。     

Xp21邻近基因缺失综合征的护理

<正>甘油激酶缺乏症(Glycerol kinase deficiency,GKD)是目前唯一一种生化缺陷已知的甘油代谢缺陷病,分为单纯型和复合型。复合型GKD是指涉及染色体Xp21区域不同大小片段基因的缺失所致,最常累及GKD、先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD)这3个疾病的基因位点,因此复合型GKD又称为Xp21邻近基因缺失综合征~([1])。本病是     

胎儿性别鉴定方法研究现状

迄今已发现的x连锁遗传病有200多种。包括x连锁隐性遗传病和x连锁显性遗传病。常见的x连锁隐性遗传病有血友病、红绿色盲、假肥大型肌营养不良（DMD）,先天性丙种球蛋白缺乏症等。此类病的致病基因由携带者母亲传给儿子。携带者女性与健康男性所生的男孩一半发病,一半正常,而女孩表型一般正常,为预防患儿出生,可保留女胎,流产男胎。     

1例无关供者骨髓源性成体干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良的护理

假肥大型肌营养不良又称杜兴（氏）肌营养不良（duchenne＇s muscular dystrophy，DMD），是一种X连锁隐性遗传病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征，同时累及心肌和呼吸肌。患儿多于3～4岁起病，6岁左右出现行走困难，12岁后丧失行走能力，病情不可逆的进行性恶化，通常20岁左右因呼吸循环衰竭而死亡，DMD目前尚无有效的治疗方法。骨髓源性成体干细胞是指人出生后骨髓液中所含干细胞的总称，其中的间充质干细胞可分化为骨骼肌细胞，2004年12月，我院使用无关供者骨髓源性成体干细胞移植成功治疗1例DMD，现将护理报道如下，     

Tei指数评价Duchenne进行性肌营养不良症患者心功能

进行性肌营养不良症是一组主要累及骨骼肌系统的遗传性疾病。而Duchenne进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是最常见和最严重的一种类型，是一种少见的X连锁隐性遗传病，临床表现为进行性加重的肌肉萎缩。心脏受累可出现扩张型心肌病表现、心功能不全。本研究应用Tei指数连续性对经超声心动图诊断心脏正常的19例年龄相对较小的DMD患者的心脏整体功能进行了测量，以探索较早发现DMD心脏受累的新方法及Tei指数对早期诊断心脏整体功能减低的意义。     

DMD/BMD基因诊断研究进展

Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是X-连锁隐性遗传神经肌肉疾病,患者大多为男性,发病率分别为活产男婴的1/3500和1/30000。目前此病尚无有效的治疗方法,因此早期的诊断就显得尤为重要。随着近年来分子生物学技术的快速发展,基因诊断已经被广泛应用到DMD/BMD的临床研究中,并且在确诊患者、筛查携带者、产前诊断以及指导基因治疗等方面取得了较大进展。     

MLPA技术对Duchenne肌营养不良症患者基因外显子缺失和重复的诊断价值

目的使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探讨多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症患者和Becker肌营养不良症患者的诊断价值。方法应用多重连接依赖探针扩增技术检测1个Duchenne肌营养不良症家系成员和1个Becker肌营养不良症家系成员DMD基因的全部外显子缺失和重复,对家系成员进行基因诊断。结果 Duchenne肌营养不良症家系患者是DMD基因外显子45~50缺失所致,Becker肌营养不良症家系患者是外显子3~4重复所致。两个家系中的患者致病基因携带者均得到明确诊断。结论在规范操作的条件下,多重连接依赖探针扩增技术检测的探针拷贝数可预示DMD基因的外显子缺失和重复,因此多重连接依赖探针扩增技术可作为临床对DMD基因外显子缺失和重复的首选检测方法。     

Duchenne型肌营养不良的康复评估及治疗研究进展

Duchenne型肌营养不良（DMD）又称假肥大型进行性肌营养不良,是儿童最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病,表现为对称性、进行性肌无力,运动功能的丧失是其核心症状。本病目前尚无有效治愈的方法,康复治疗对改善患儿生活质量、延缓病情进展至关重要。本文对近年来DMD的康复评估及治疗研究进展作一综述。     

脐血源干细胞移植治疗肌营养不良的护理

<正>肌营养不良是最常见的X型连锁隐性遗传性肌病,由位于Xp21的抗肌萎缩蛋白基因突变引起完全或部分缺失所致。该病主要见于男孩,发病率约3/     

假肥大型肌营养不良患儿的肌肉病理及dystrophin免疫组化SP法检测的临床意义

目的探讨肌肉病理及抗肌萎缩蛋白（dystrophin）免疫组化SP法检测在假肥大型肌营养不良诊断中的临床价值。方法通过组织学观察和免疫组化SP法检测方法,对50例假肥大型肌营养不良患儿[40例Duchenne型营养不良（DMD组）,10例Becker型营养不良（BMD组）]肌纤维膜dystrophin的表达、肌肉病理改变及临床表现进行观察,并与30例其他疾病（多发性肌炎3例、皮肌炎6例、糖元累积病1例、脂质累积病15例、周围神经病2例、脊肌萎缩症3例）对照组患儿进行对比分析。结果肌肉病理显示：DMD组中有30例肌肉病理改变较重,10例较轻;BMD组的肌肉病理改变较轻,这些均与年龄有关。免疫组化显示：DMD组肌肌纤维膜均有严重的dystro-phin缺失,BMD组肌纤维膜有50%~70%的dystrophin缺失;对照组无dystrophin缺失。结论肌肉病理及dys-trophin SP免疫组化检测对假肥大型肌营养不良具有较大的临床意义。     

基因治疗假肥大型肌营养不良

假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)的一种类型,该病是主要影响男性X性连锁隐性遗传疾病,病理上以肌纤维变性、坏死、脂肪填充为特征,发病年龄为2～3岁,发病率为1/3500男婴,呼吸肌麻痹是DMD患者主要死因,大多数患者在二十岁左右死亡[1].